21/03/2022
21 de Marzo. Día mundial del Sindrome de Down.
Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. El síndrome de Down es una anomalía genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o parte de él) en la pareja de cromosomas 21, de tal forma que las células de estas personas tienen 47 cromosomas con tres de ellos en el par 21. Las anomalías en los cromosomas hacen que el cuerpo y el cerebro se desarrollen de forma anómala.
La extensa información existente sobre el síndrome de Down no explica el porqué sucede esta alteración cromosómica. Los errores durante las primeras divisiones celulares en el embarazo son muy frecuentes y se producen de forma espontánea sin que exista una justificación aparente. La mayoría de los fetos con anomalías cromosómicas fallecen antes de nacer; sin embargo existen algunas enfermedades compatibles con la supervivencia. La más importante en la clínica es el síndrome de Down.
La existencia de un cromosoma 21 adicional se produce por uno de los siguientes mecanismos:
* Trisomía libre o no-disyunción. La mayor parte de los casos (92,5%) se deben a que el par de cromosomas 21 del óvulo o del espermatozoide no se separan correctamente durante las divisiones celulares y la célula reproductora queda con un cromosoma 21 “extra”; cuando se une con otra célula germinal normal, la nueva célula que resulte de la fusión de ambas tendrá un cromosoma más en el par 21 y, a partir de ella, se formarán todas las células del nuevo organismo con 47 cromosomas.
* Translocación. En otros casos, tienen 2 cromosomas del par 21 completos más un trozo de cromosoma 21 “extra” pegado a otro cromosoma. Las consecuencias son similares a las del apartado anterior y aparece el síndrome de Down con todas sus manifestaciones. En la translocación, el padre o la madre actúan como portadores y es importante que si el estudio genético (cariotipo) del recién nacido con síndrome de Down revela que existe una translocación, los padres y los hermanos se hagan también el cariotipo para ver si alguno es también portador.
* Mosaicismo. Es la forma menos frecuente; la alteración genética se produce algo más tarde, una vez fecundado el óvulo, durante las primeras divisiones celulares. En una de las células hijas se produce el mismo fenómeno de no-disyunción del primer apartado de forma que se originan dos líneas de células, una con 47 cromosomas y otra normal con 46 cromosomas. El porcentaje de células afectadas dependerá del momento en que se haya producido la no-disyunción. Cuanto antes se produzca, mayor será la cantidad de células afectadas y mayor será la afectación.
¿Qué factores de riesgo existen en la madre?
Los factores de la madre que se asocian a un mayor riesgo de un nacimiento de un hijo con síndrome de Down son:
* La edad de la madre. El 25% de los niños con Síndrome de Down nace de madres con más de 35 años de edad.
* Tener algún hijo previo con síndrome de Down.
* Tener algún hermano con síndrome de Down.
¿Qué síntomas produce el síndrome de Down?
El síndrome de Down reúne varias características físicas, malformaciones y otros problemas de salud. Los individuos afectados presentan un desarrollo, unas cualidades y un grado de discapacidad muy diferente entre unos y otros.
No existe ninguna relación entre la intensidad de los rasgos físicos y el desarrollo intelectual. Los signos y síntomas de la enfermedad pueden ser:
* Características faciales especiales:
* Cara aplanada.
* Aplanamiento del puente de la nariz.
* Ojos achinados.
* Epicanto. Presencia de un pliegue en el párpado superior que cubre la esquina interna del ojo.
* Orejas plegadas que se implantan en una zona más baja de la habitual.
* Boca pequeña.
* Paladar estrecho.
* Dentición anómala.
* Lengua que quiere salir hacia afuera de la boca.
* Cabeza aplanada en el lugar de la nuca.
* Cuello corto.
* Manos anchas y cortas. En los recién nacidos existe con frecuencia un pliegue que atraviesa transversalmente la palma de la mano.
* Separación amplia entre el primer y segundo dedo de los pies.
* Brazos y piernas cortas.
* Músculos débiles con articulaciones muy flexibles. Si la falta de tono muscular (hipotonía) es grave puede producir problemas en la alimentación y reducir la actividad.
* Discapacidad intelectual. Casi todos los niños con síndrome de Down presentan algún retraso cognitivo. La mayoría presenta un cociente intelectual entre 50 y 70, aunque hay casos con retrasos profundos con cocientes intelectuales de entre 20 y 35. La discapacidad intelectual disminuye durante los 10 primeros años de vida y alcanza su estabilidad durante la adolescencia que se mantiene ya a lo largo de la vida. El progreso intelectual es muy dependiente del ambiente que rodee al niño.
¿Cuáles son las complicaciones asociadas?
Las complicaciones de los niños con síndrome de Down pueden ser:
* Cardiopatía congénita, es decir, presencia de una malformación del corazón. Se encuentra en el 50% de los casos de síndrome de Down. Entre las anomalías más frecuentes se encuentran el ductus arterioso persistente, los defectos de los tabiques ventricular o auricular, la tetralogía de Fallot y los defectos en las válvulas del corazón.
* Anomalías gastrointestinales. Se encuentran en el 10% de los casos. Las más frecuentes son la falta de formación o estrechamiento del duodeno, el páncreas anular y el ano imperforado. La incidencia de enfermedad celiaca es muy alta en la población con síndrome de Down. También se encuentra un aumento de incidencia de la enfermedad de Hirschsprung.
* Crecimiento. El peso, la talla y la circunferencia de la cabeza son menores en los recién nacidos con síndrome de Down que en los recién nacidos normales. Los individuos con síndrome de Down suelen tener baja estatura debido a una disminución de la velocidad de crecimiento en la infancia y en la adolescencia. El estirón puberal se observa a edades más tempranas, 11 años en los niños y 9,5 años en las niñas. Aunque los niveles de hormona del crecimiento son normales, parece que su producción está afectada por una disfunción cerebral.
El índice de obesidad es más elevado en los pacientes con síndrome de Down que en la población normal.
* Trastornos endocrinológicos. Son frecuentes las enfermedades del tiroides siendo la más frecuente el hipotiroidismo. El congénito se encuentra en el 1% de los casos y el adquirido es mucho más frecuente. Durante la vida del niño deben realizarse pruebas de función tiroidea con frecuencia.
La incidencia de diabetes tipo 1 también se encuentra aumentada entre los pacientes con síndrome de Down.
* Sistema inmunológico. El síndrome de Down se asocia a una mayor susceptibilidad a las infecciones, al desarrollo de enfermedades autoinmunes y de tumores.
* Enfermedades pulmonares. Las complicaciones más frecuentes en los niños con síndrome de Down son el síndrome de apnea del sueño y el asma. También se han descrito alteraciones en la vascularización de los pulmones, anomalías de las vías aéreas, aspiraciones e infecciones del tracto respiratorio.
* Alteraciones de la piel. Las afecciones más frecuentes en el síndrome de Down son el engrosamiento de la capa más externa de la piel en palmas de las manos y plantas de los pies, las dermatitis con formación de escamas en las zonas grasas de la piel (dermatitis seborreica), parches irregulares en la superficie de la lengua (lengua geográfica), manchas azuladas en el tronco y las extremidades del recién nacido que dan un aspecto “como de mármol” y que se deben al frío (cutis marmorata), la sequedad de piel y membranas (xerosis) y la caída del cabello “en parches” (alopecia areata).
* Problemas de visión. Las alteraciones más frecuentes son los defectos de refracción, estrabismo, nistagmo, cataratas y glaucoma. La incidencia de problemas de visión aumenta con la edad.
* Pérdida de audición. Es frecuente en estos pacientes. Las otitis medias son muy frecuentes.
* Fertilidad. Las mujeres con síndrome de Down son fértiles y pueden quedar embarazadas. Los hombres son, generalmente, infértiles.
* Anomalías urológicas. En el síndrome de Down se ha demostrado un aumento en la incidencia de hipospadias, criptorquidia, cáncer de testículo y malformaciones renales.
* Inestabilidad atloaxial. Es el aumento de la movilidad entre la primera y la segunda vértebras cervicales, el cual puede predisponer a una lesión de la médula espinal a ese nivel. Se manifiesta por dolor de cuello, tortícolis, anomalías al caminar, pérdida del control del intestino o de la vejiga o alteraciones sensitivas y/o motoras en brazos y piernas.
* Manifestaciones articulares. La frecuencia de artritis es mayor en la población con síndrome de Down.
* Desarrollo de rasgos similares al Alzheimer a partir de los 35 años.
* Alteraciones psiquiátricas (depresión) y del comportamiento (comportamiento agresivo, déficit de atención e hiperactividad): Son más frecuentes en niños con síndrome de Down que en niños normales.
* Enfermedades hematológicas. Las enfermedades que afectan a los glóbulos rojos, a los glóbulos blancos y a las plaquetas son frecuentes en el síndrome de Down. La leucemia aparece en uno de cada 75 a 100 niños con síndrome de Down. Los recién nacidos con síndrome de Down tienden a tener una mayor cantidad de glóbulos rojos que los recién nacidos normales, y durante la infancia suelen tener glóbulos rojos más grandes de los normal. Los glóbulos blancos suelen estar disminuidos y las plaquetas tienden a estar elevadas en la infancia.
* Sistema inmunológico. El síndrome de Down se asocia a una mayor susceptibilidad a las infecciones, al desarrollo de enfermedades autoinmunes y de tumores.
* Enfermedades pulmonares. Las complicaciones más frecuentes en los niños con síndrome de Down son el síndrome de apnea del sueño y el asma. También se han descrito alteraciones en la vascularización de los pulmones, anomalías de las vías aéreas, aspiraciones e infecciones del tracto respiratorio.
* Alteraciones de la piel. Las afecciones más frecuentes en el síndrome de Down son el engrosamiento de la capa más externa de la piel en palmas de las manos y plantas de los pies, las dermatitis con formación de escamas en las zonas grasas de la piel (dermatitis seborreica), parches irregulares en la superficie de la lengua (lengua geográfica), manchas azuladas en el tronco y las extremidades del recién nacido que dan un aspecto “como de mármol” y que se deben al frío (cutis marmorata), la sequedad de piel y membranas (xerosis) y la caída del cabello “en parches” (alopecia areata).
* Problemas de visión. Las alteraciones más frecuentes son los defectos de refracción, estrabismo, nistagmo, cataratas y glaucoma. La incidencia de problemas de visión aumenta con la edad.
* Pérdida de audición. Es frecuente en estos pacientes. Las otitis medias son muy frecuentes.
* Fertilidad. Las mujeres con síndrome de Down son fértiles y pueden quedar embarazadas. Los hombres son, generalmente, infértiles.
* Anomalías urológicas. En el síndrome de Down se ha demostrado un aumento en la incidencia de hipospadias, criptorquidia, cáncer de testículo y malformaciones renales.
* Inestabilidad atloaxial. Es el aumento de la movilidad entre la primera y la segunda vértebras cervicales, el cual puede predisponer a una lesión de la médula espinal a ese nivel. Se manifiesta por dolor de cuello, tortícolis, anomalías al caminar, pérdida del control del intestino o de la vejiga o alteraciones sensitivas y/o motoras en brazos y piernas.
* Manifestaciones articulares. La frecuencia de artritis es mayor en la población con síndrome de Down.
* Desarrollo de rasgos similares al Alzheimer a partir de los 35 años.
* Alteraciones psiquiátricas (depresión) y del comportamiento (comportamiento agresivo, déficit de atención e hiperactividad): Son más frecuentes en niños con síndrome de Down que en niños normales.
