Dra. Alejandra Nava Genetista

22/02/2022

¿ , en México existe un por cada 100,000 habitantes, haciendo referencia a los concentrados en la Ciudad de México? ¿Por qué es tan importante incrementar la formación de en el país? Consulta el siguiente artículo en la
https://bit.ly/35Ehs5z

01/12/2021

La increíble portada en The Guardian 😍🤩💙💛

15/11/2021

¡Huellas de ADN!

Para la toma de huellas dactilares de ADN, la PCR se utiliza para generar copias de regiones específicas de ADN, que luego se analizan en busca de variaciones de longitud. Estas variaciones se pueden utilizar para identificar a personas fallecidas o sospechosos de un delito. En este ejemplo, la evidencia sugiere que el sospechoso A no es el criminal.

03/11/2021

Un día como hoy, en 1919, nace Joe Hin Tjio, citogenetista indonesio quien sienta las bases de la citogenética clínica al establecer definitivamente el correcto número de cromosomas humanos.

Si bien en la actualidad suena natural escuchar que la especie humana tiene 46 cromosomas, hace apenas 60 años ésta era una información desconocida. Por más de 30 años la ciencia estuvo equivocada aceptando como 48 al número de cromosomas en los humanos. No fue sino hasta que el citogenetista indonesio Joe Hin Tjio, junto al sueco Albert Levan, publicaron el 26 de enero de 1956 el número exacto de cromosomas que tenemos, 46.

Tjio tuvo un camino difícil que recorrer. Hijo de padre fotógrafo, estudió en escuelas coloniales holandesas y obtuvo su título universitario. No obstante, durante la Segunda Guerra Mundial, fue encarcelado por el régimen ocupante japonés y estuvo durante 3 años en un campo de concentración donde incluso fue torturado.
Al acabarse la guerra retoma su carrera profesional y fue becado para estudiar en Europa. Allí conoce a quién posteriormente se convertiría en su par de investigación, el sueco Albert Levan, quien lo impulsa a trabajar con células de mamíferos luego de llevar años centrado en vegetales e insectos.

Realizando pruebas con una técnica de observación cromosómica que había refinado gracias a la nitidez de sus fotografías, Tjio y Levan descubren que las células germinales de humanos, poseen 46 cromosomas, o bien, que el ADN está organizado por 23 pares de cromosomas, de los cuales 22 son autosomas y uno de ellos es el par de cromosomas sexuales.

Este hallazgo sentó las bases para el desarrollo de la genética clínica. Gracias a eso hoy podemos establecer las relaciones que hay entre las anomalías cromosómicas y ciertas enfermedades genéticas... Gracias a su trabajo Tjio fue propuesto para el Nobel y además, la Universidad de Zaragoza lo nombró Doctor Honoris Causa en 1981.

Fuente foto: https://onih.pastperfectonline.com/photo/F934146F-72C3-4312-8C2E-410165132350
Metafase original de Joe. Fuente: https://blogs.20minutos.es/ciencia-para-llevar-csic/2016/02/02/tjio-el-indonesio-que-descubrio-el-numero-de-nuestros-cromosomas-investigando-en-zaragoza/

20/10/2021

😹

En biología molecular, la TRADUCCIÓN es el proceso que convierte una secuencia de ARN mensajero, en una cadena de aminoácidos para formar una proteína. Forma parte del proceso de EXPRESIÓN de los genes 🧬

En este miércoles con eme de meme aprendemos todos 🧠💡

11/09/2021

¿Sabías que el 42% de las embarazadas consume alcohol, pero sólo el 2% es consciente de que una sola copa puede ser perjudicial? En el embarazo, el consumo de alcohol perjudica el crecimiento del feto, su neurodesarrollo y su salud adulta. Por eso hoy, Día Internacional para la Prevención de los Trastornos del Espectro Alcohólico Fetal decimos alto y claro: en el embarazo, tolerancia 0 al alcohol.

🔍 Artículo científico ► http://ow.ly/F71g30nKWkQ
🙋 Lee el reportaje de Inatal ► https://inatal.org/noticias/noticias-cientificas/580-nada-de-alcohol-en-el-embarazo-solo-el-2-de-embarazadas-es-consciente-que-es-perjudicial.html

29/08/2021

30/05/2021

Este lindo bebé es Henry y actualmente tiene 8 meses. Nació con un tono disminuido, aunque sin dificultades para alimentarse.

Durante las valoraciones mensuales, su pediatra identificó algunas características distintas y retraso en el desarrollo motor. Llamaba la atención que era muy tranquilo y casi no lloraba, por lo que fue referido a mi consulta para descartar algún problema genético. A los 3 meses se realizó el diagnóstico de Síndrome de Prader Willi.

Actualmente se encuentra en seguimiento en un hospital de tercer nivel, sin embargo se enfrenta a citas muy alejadas, a múltiples valoraciones y estudios y a la dificultad de costear el tratamiento, como la mayoría de los pacientes con este padecimiento.

Los niños con síndrome de Prader Willi tardan lo doble que tarda un niño sano en lograr los hitos del desarrollo. Sin embargo, con la rehabilitación, el apoyo y trabajo diario de su increíble familia, Henry ha avanzado más rápido de lo esperado, lo cual nos llena de felicidad.

Agradezco a sus familiares el haberme permitido compartir su historia. Su papá y mamá, a pesar de ser muy jóvenes, son un ejemplo de fortaleza, amor y perseverancia.

30/05/2021

Hoy 30 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome de Prader Willi

29/05/2021

Hoy celebramos nuevamente el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins ❤

24/05/2021

😬Incisivo central único😬
Cuando enseñas tu mejor sonrisa😁, los incisivos centrales son los dos dientes superiores e inferiores situados en la parte frontal de la boca.
El incisivo central único es un error en el desarrollo de la línea media facial muy raro, que puede ocurrir de manera aislada o más frecuentemente como parte del espectro de una malformación cerebral llamada holoprosencefalia. 😯👀
Es importante acudir con un genetista en caso de que encontremos esto en nuestra boca, ya que existe un mayor riesgo de heredarlo a nuestros hijos. Incluso dentro de una misma familia la presentación del defecto puede ser tan leve como un incisivo central único hasta una malformación cerebral grave que sea incompatible con la vida. 🤰🛑

12/05/2021

Es el mes del SPW 🧡 y estamos de manteles largos

Quieres apoyar una vez más a nuestra fundación?!

Disfruta de esta increíble obra y pasa un rato agradable desde casa o asiste al 🎭 teatro y apoyemos el gran talento

Aquí dejamos el link para que le del Clíck a la modalidad que prefieras y recuerda comprar en la opción que diga FUNDACIÓN SÍNDROME PRADER WILLI

https://www.eticket.mx/masinformacion.aspx?idevento=28198

PRESENCIAL

SUEÑOS EN BROADWAY
sábado, 15 de mayo de 2021 18:00
LINK DE VENTA: https://www.eticket.mx/masinformacion.aspx?idevento=28199

SUEÑOS EN BROADWAY
sábado, 15 de mayo de 2021 20:00
LINK DE VENTA: https://www.eticket.mx/masinformacion.aspx?idevento=28201

SUEÑOS EN BROADWAY
sábado, 22 de mayo de 2021 20:00
LINK DE VENTA: https://www.eticket.mx/masinformacion.aspx?idevento=28202

SUEÑOS EN BROADWAY
sábado, 22 de mayo de 2021 18:00
LINK DE VENTA: https://www.eticket.mx/masinformacion.aspx?idevento=28200

🧡GRACIAS POR TU APOYO 🧡

28/04/2021

Esta es una de las rocas más antiguas en existencia, el meteorito Murchison. Tiene 4,600,000,000 años de antigüedad, y probablemente existió antes de que la Tierra se formara por completo. Curiosamente, los científicos descubrieron ribosa, uno de los componentes fundamentales del ARN y otros azúcares esenciales, incluyendo arabinosa y zilosa.

Este cayó cerca de Murchison, Victoria, en Australia, en 1969.

Esta localizado en el National Museum of Natural History (Washington).

Referencias:
https://www.ngenespanol.com/el-espacio/material-solido-mas-antiguo-tierra-mas-antiguo-sistema-solar/amp/
https://www.bbc.com/mundo/noticias-50517386

28/04/2021

Si planeas tu embarazo, podrás tomar decisiones que sean beneficiosas para ti y tu bebé. Además, al estar preparada, el cuerpo podrá adaptarse mejor al estrés del embarazo, el trabajo de parto, el parto y postparto.

Muchas mujeres no se enteran que están embarazadas hasta varias semanas después de que ocurre. Las primeras 8 semanas del embarazo son un período durante el cual tu bebé crece rápidamente. Al final de las 8 semanas, casi todos los órganos principales y los sistemas del cuerpo se han comenzado a formar. No estar en buen estado de salud, fumar, beber alcohol y usar ciertos medicamentos pueden perjudicar el desarrollo normal. Un cuerpo sano y un estilo de vida saludable contribuyen al crecimiento y desarrollo de tu bebé, por lo que es sumamente importante recibir atención médica adecuada incluso antes de comenzar a tratar de quedar embarazada.

El examen médico antes del embarazo.🟣

Si estás planeando embarazarte, programa un check up. Durante esta revisión, tu especialista de atención médica te preguntará sobre tu historial médico y familiar, si usas algún medicamento, si has tenido embarazos previos, y acerca de tu alimentación y estilo de vida. Responde con franqueza ya que tu honestidad ayudará a decidir si debes recibir atención especial durante el embarazo.

Este también es el mejor momento para hacer preguntas. Puedes pedir consejos o hablar sobre las inquietudes que puedas tener. Tu equipo de atención médica debe estar a tu disposición para proporcionarte la información y orientación que necesitas.

¿Necesitas orientación y más información sobre este
u otros temas? ¡Estamos para escucharte!

Citas en línea o presenciales.

Together ✅
Star Médica HIP,Valle Nueva York, colonia Nápoles, piso 6, CDMX.

Teléfono y Whatsapp:

55 4714 3286

56 1180 9122

18/04/2021

▪El síndrome de JOUBERT forma parte de un grupo de enfermedades genéticas llamadas "ciliopatías", las cuales cursan con retraso del desarrollo y múltiples defectos al nacimiento. Se presenta en 1 de cada 100,000 recién nacidos. 👶👶🏻👶🏽👶🏾🤰
▫
▪El SIGNO DEL MOLAR identificado en resonancia magnética se debe a la modificación de alguna estructuras cerebrales (fosa interpeduncular posterior profunda, pedúnculos cerebelares superiores engrosados y elongados, además de un vermis cerebeloso ausente o más pequeño).👀
▫
▪Se han identificado más de 20 genes causantes del síndrome de Joubert, pero son muchos otros los que pueden causar otras ciliopatías. ❗🛑

14/04/2021

Es un tema tabú pero más común de lo que crees.

Un ab**to espontáneo es la pérdida del embarazo antes de la semana 20. La mayoría de los ab**tos espontáneos ocurren muy temprano, a menudo antes de que sepas que estás embarazada.

Causas comunes:

· Un problema genético del feto
· Problemas con el útero o el cuello uterino
· Enfermedades crónicas, incluyendo el síndrome de ovario poliquístico

Los signos de un ab**to espontáneo pueden incluir manchado va**nal, dolor abdominal o calambres y fluidos o tejidos que salen por la va**na.
El sangrado va**nal puede ser un síntoma común de un ab**to espontáneo, pero muchas mujeres tienen un poco de sangrado al comienzo del embarazo sin ser un riesgo. Para estar segura, consulta inmediatamente a tu especialista si presentas sangrado en cualquier momento.

Las mujeres que sufren un ab**to espontáneo en las etapas tempranas de su embarazo en general no necesitan tratamiento.

La asesoría psicológica es de mucha ayuda para enfrentar el duelo. Si decides intentar embarazarte de nuevo, busca ayuda profesional para disminuir los riesgos. Muchas mujeres que pierden sus embarazos logran embarazarse y tener bebés sanos.

Acércate y pregunta todo lo que quieras saber, estamos para ti.

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📲 Teléfono y Whatsapp:

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09/04/2021

¿Todos debemos acudir a un Médico Genetista para evitar alguna enfermedad en nuestros críos? Esto es lo que nos explica una experta.