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Dr. Rubicel Díaz Martínez

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Tabasco
Dr. Rubicel Díaz Martínez

Asesoría Genética, Diagnóstico y Manejo de enfermedades Hereditarias. Tamiz Metabólico Ampliado. Estudios de Paternidad y de Genética Diagnóstico Prenatal

Historia Clínica Genética, Diagnóstico y Manejo de enfermedades Hereditarias. Análisis de Tamiz Metabólico Ampliado. Asesoría Genética. Diagnóstico Prenatal.

15/06/2025

🧬 Feliz Día del Padre 🧬

Hoy celebramos a los héroes que nos transmiten más que genes: valores, enseñanzas y amor incondicional.
El legado de un padre no solo está en los cromosomas que trasmite esta en cada momento compartido.

¡Gracias, papás, por ser el mejor ejemplo de fuerza y dedicación!

👨‍🔬 Dr. Rubicel Díaz Martínez | Genética Clínica

25/04/2025

🌟 Algo que no sabías sobre el Día del ADN 🌟

Hoy, 25 de abril, celebramos el Día del ADN porque en esta fecha, en 1953, se publicó la estructura de la doble hélice que revolucionó la genética. 🧬 Pero, ¿sabías que hay una figura clave en esta historia que muchas veces no recibe suficiente crédito?

Hablemos de Rosalind Franklin. 📸
Ella fue la científica que capturó la famosa “Fotografía 51” usando una técnica de difracción de rayos X. Esta imagen fue fundamental para que Watson y Crick pudieran descifrar la forma del ADN.

🤔 Dato extra: Franklin no fue reconocida formalmente en vida por su contribución al descubrimiento, pero su trabajo es el cimiento de este avance que hoy celebramos.

Así que, en este Día del ADN, recordemos no solo la molécula que nos hace únicos, sino también a las mentes brillantes que trabajaron para descifrar sus secretos: Rosalind Franklin 🧬, James Watson 🧠 y Francis Crick 🧪. ¡Porque la ciencia avanza gracias al trabajo en equipo! 💡✨

🧬🔬

18/04/2025

🌍🩸 Hoy conmemoramos el Día Mundial de la Hemofilia: Conciencia, diagnóstico y esperanza 💪

Cada 17 de abril, recordamos la importancia de visibilizar la hemofilia, un trastorno genético de la coagulación que afecta a millones de personas en todo el mundo.

💡 ¿Sabías que…?
La hemofilia es hereditaria y se transmite a través del cromosoma X, por lo que es fundamental identificar a los portadores en las familias con antecedentes. Con el diagnóstico adecuado, las personas con hemofilia pueden llevar vidas plenas y activas.

🔬 El papel de la genética:
El estudio de portadores es una herramienta clave para detectar riesgos y tomar decisiones informadas. Este análisis no solo ayuda a quienes viven con la condición, sino también a sus futuras generaciones.

📢 Hoy te invitamos a:
1️⃣ Aprender: Infórmate sobre la hemofilia y su impacto.
2️⃣ Actuar: Si tienes antecedentes familiares, considera realizarte un estudio genético.
3️⃣ Compartir: Difunde esta información para generar conciencia.

🩺 Estamos aquí para apoyarte con estudios genéticos personalizados. Juntos, construyamos un futuro con más conocimiento y menos barreras.

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05/04/2025

¿Sabías que puedes ser portador de una enfermedad genética sin saberlo? 🧬🤔
Las enfermedades recesivas son más comunes de lo que crees…
• Todos tenemos dos copias de cada gen, una de mamá y una de papá. 👩‍👧‍👦💡
• Si ambos padres son portadores de la misma mutación genética, hay un 25% de probabilidad de que su bebé nazca con la enfermedad. ⚠️👶

¿Sabías que algunas enfermedades tienen una prevalencia de hasta 1 en 25 portadores?
Un ejemplo es la Fibrosis Quística, una de las enfermedades genéticas más comunes entre portadores. 😷💔

Lo más sorprendente:
👉 Las enfermedades recesivas no siempre tienen antecedentes familiares. Puedes ser portador sin tener síntomas.

¡La buena noticia!
Existen estudios que permiten detectar si eres portador o si tu bebé está en riesgo. 🔬💉👶

Agenda una cita para asesoría genética y descubre cómo estos estudios pueden ayudarte. 📅✨ ¡Comparte esta información para que más personas se enteren y tomen decisiones informadas! 📲💬

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02/04/2025

🔬 Autismo y Genética: La ciencia detrás del diagnóstico 🧬💙

El autismo es una condición del neurodesarrollo con una base genética importante. Se estima que hasta el 60% de los casos tienen un componente genético, lo que ha llevado a grandes avances en el diagnóstico y manejo.

📌 ¿Por qué es importante el estudio genético en el autismo?
✅ Puede ayudar a identificar la causa en algunos casos, especialmente cuando hay características clínicas adicionales.
✅ Permite conocer riesgos de recurrencia en la familia.
✅ Facilita un abordaje personalizado para el paciente y su entorno.

🔍 Pruebas genéticas clave en el diagnóstico
📌 Cariotipo y microarreglos cromosómicos → Detectan alteraciones cromosómicas y microdeleciones.
📌 Estudio de exoma → Permite identificar variantes en genes relacionados con el autismo.
📌 Estudios específicos → Según la historia clínica, pueden realizarse pruebas dirigidas a síndromes como X Frágil, Rett o PTEN.

📖 Para más información sobre el vínculo entre genética y autismo, consulta este recurso:
👉 https://bit.ly/GeneticaAutismo

El diagnóstico genético es una herramienta fundamental para entender el autismo y brindar una mejor atención médica y terapéutica. Solicita una cita para asesoría.

💙 Hoy me sumo a la concienciación sobre el autismo, promoviendo el acceso a un diagnóstico preciso y un tratamiento adecuado.

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30/03/2025

Cuando te subes al tren.🚂 😄 saludos a todos! 📍

26/03/2025

💜✨ Día Mundial de la Epilepsia ✨💜

Hoy es el Día Mundial de la Epilepsia⚡️🧠, una fecha para reflexionar sobre esta afección y cómo la genética médica puede apoyar a tu neurólogo 👨‍⚕️y con esto marcar la diferencia en el diagnóstico y manejo de esta condición.

🔬 ¿Qué tiene que ver la genética?
En muchos casos, la epilepsia tiene un componente genético 🧬. Identificar variantes en genes relacionados nos ayuda a entender mejor la enfermedad y su tratamiento.

🧠 ¿Cómo puede ayudar la genética médica?
✔️ Diagnóstico preciso: Estudios como el exoma identifican la causa genética.
✔️ Tratamientos personalizados: Dirigidos al tipo específico de epilepsia.
✔️ Asesoría genética: Para pacientes y familias, resolviendo dudas sobre riesgos y cuidados.
✔️ Planificación a futuro: Ayuda a prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida.

💡 La genética es una herramienta que transforma vidas, especialmente en epilepsias de difícil control.

Si tienes dudas 🤔, solicita una cita de asesoría y descubre cómo la genética 🧬 puede ayudarte a ti o a tu familia 🧑‍🧑‍🧒‍🧒. 📍

24/03/2025

📌 ¿Qué es la infertilidad?
La infertilidad es la incapacidad de concebir un embarazo 🤰 después de 12 meses de intentarlo de forma activa. Es una condición que afecta tanto a mujeres 👩 como a hombres 👨, y sus causas pueden ser genéticas 🧬, hormonales 🩺, anatómicas 🏥 o ambientales 🌍.

🧪 Pruebas genéticas para diagnosticar infertilidad:
En las mujeres, condiciones como la insuficiencia ovárica prematura (IOP) pueden tener un origen genético 🧬. En los hombres, la azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen) también puede estar relacionada con alteraciones en los genes 🔬.

💉 ¿Cómo se realiza?
Con una simple muestra de sangre 🩸 y análisis genético 🧬, es posible estudiar los genes asociados a estas condiciones. Esto permite identificar variantes responsables de la infertilidad y brindar opciones personalizadas para el manejo y tratamiento ✅.

💡 Conoce tus opciones: Si tú o tu pareja enfrentan dificultades para concebir, las pruebas genéticas pueden ser clave para encontrar respuestas. En Tabasco ya se tiene la opción de estas pruebas, haz cita para una asesoría y conmigo👨‍⚕️ y para recibir más información.

✨ ¡Tu salud reproductiva importa! 🌟

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21/03/2025

🌍💙💛 Hoy celebramos el Día Mundial del Síndrome de Down 💙💛🌍

El síndrome de Down es una condición genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 🧬. Aunque puede haber desafíos, las personas con síndrome de Down tienen talentos 🎨, sueños ✨ y capacidades 💪 que merecen ser reconocidos y apoyados.

Desde la genética, trabajamos para garantizar un diagnóstico temprano 🔬 y un manejo integral 🩺 que permita a cada persona desarrollar todo su potencial 🌟.

👉 Recuerda: La inclusión comienza con la información 📚. Hoy y todos los días, celebremos el poder de nuestras diferencias 🌈 y construyamos juntos una sociedad más inclusiva 🤝.

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12/03/2025

📅 Hoy conmemoramos un año más desde el inicio de la pandemia por COVID-19.

🌍 La pandemia cambió nuestras vidas, pero también nos permitió descubrir muchas cosas, una es cómo la genética influye en nuestra susceptibilidad al virus SARS-CoV-2. Algunas variantes genéticas encontradas en personas demostraron predisponer a infecciones graves, mientras que otras ofrecieron protección.

🧬 ¿Qué dicen los genes?
1️⃣ Predisposición a infecciones graves:
• 🧠 Variantes en los genes IFNAR1 y IFNAR2, involucrados en la señalización del interferón tipo I, mostraron estar asociadas con mayor riesgo de enfermedad severa.
• 🔬 Variantes en el gen TYK2 se relacionaron con una respuesta inmunitaria desregulada.

2️⃣ Protección contra el COVID-19:
• 🛡️ Una deleción en el gen CCR5 (Δ32) ofreció un efecto protector al limitar la entrada del virus en las células.
• 💪 Variantes en el gen OAS1, que mejoran la actividad antiviral, se asociaron con un curso más leve de la enfermedad.

🔬 Estos hallazgos no solo nos ayudaron a entender mejor la biología del COVID-19, sino que también abrieron la puerta a terapias personalizadas basadas en la genética.

💡 La genética importa:
Estos estudios nos recuerdan que la genética puede influir en nuestra salud de maneras profundas e inesperadas. 🧠✨ Comprender nuestras variantes genéticas no solo es clave para COVID-19, sino para otras enfermedades que enfrentemos en el futuro.

📚 Bibliografía:
• Zhang, Q., et al. (2020). “Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-19.” Science.
• Pairo-Castineira, E., et al. (2021). “Genetic mechanisms of critical illness in COVID-19.” Nature.
• Zeberg, H., & Pääbo, S. (2021). “The major genetic risk factor for severe COVID-19 is inherited from Neanderthals.” Nature.

✍️ ¿Sabías que tu genética puede influir en cómo enfrentas las infecciones? Cuéntanos en los comentarios si habías escuchado sobre esto y si requieres una cita para asesoría no dudes en escribir.

🧬 🦠 🌍 🧪 🧑‍⚕️ 🛡️ 📍

08/03/2025

Hoy, como médico 👨‍⚕️ y hombre comprometido, reconozco la lucha de las mujeres y de las médicas 👩‍⚕️ por sus derechos. Sigamos trabajando juntos para derribar barreras y construir un futuro de igualdad y respeto. 💪🤝
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07/03/2025

¡Avance revolucionario en la ciencia! Un reciente estudio publicado en PNAS nexos 📖ha explorado un posible tratamiento para el síndrome de Down mediante técnicas de edición genética 🧬✨. En el estudio se utilizó la técnica CRISPR-dCas9 para investigar posibles tratamientos para el síndrome de Down 🚀.

Pero, ¿qué es CRISPR? 🤔
CRISPR es una herramienta de edición genética que actúa como unas “tijeras moleculares” ✂️, capaces de localizar y modificar secciones específicas del ADN. En este caso, los científicos usaron una versión especial llamada CRISPR-dCas9, que regula la expresión de genes sin cortar el ADN, ofreciendo una opción más segura y precisa 🧪✨.

En el experimento 🔬 lograron modular genes clave en modelos celulares 🧫, con lo que lograron inactivar el cromosoma 21 extra en las células del experimento 🧪 🧬. Con estos resultados prometedores se podría guiar el desarrollo de futuras terapias genéticas personalizadas 🏥💡.
Aunque estos avances están en fase inicial, nos acercan a un futuro donde la ciencia transforma vidas respetando siempre la diversidad 🌍🤝❤️.

Si gustas leer más sobre este avance aquí te dejo el link 👉 https://academic.oup.com/pnasnexus/article/4/2/pgaf022/8016019?login=false

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En genética médica Tabasco realizamos los servicios de Genética Clínica. Síndromes Genéticos. Síndrome de Down. Diagnóstico y Manejo de enfermedades Hereditarias. Malformaciones antes y después de nacer. Cancer Familiar. Análisis de Tamiz Metabólico Ampliado. Asesoría Genética. Diagnóstico Prenatal.

Además realizamos estudios de genética como: cariotipo, detección de mutaciones y pruebas de paternidad.