Dra. Citlaly Gamboa Tamiza

24/10/2021

Felicidades a tod@s l@s médic@s en su día.

Que sigamos ejerciendo nuestra profesión con amor y que Dios nos guíe en todo momento.

Gracias a mis maestros y adscritos por sus enseñanzas.

08/03/2021

La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) es un grupo de enfermedades cuya causa es un déficit de una de las enzimas participantes en la esteroidogénesis adrenal, y que resulta en un déficit en la secreción de cortisol. Este bloqueo enzimático genera
un incremento de los metabolitos precursores.

Las características, los signos y síntomas son secundarias al déficit de secreción de cortisol y al exceso de andrógenos adrenales circulantes.

Son enfermedades hereditarias y de herencia autosómica recesiva.
El déficit de la enzima 21 hidroxilasa, P450c21, representa el 90% de los casos de HSC, por lo que es la más frecuente de las enfermedades metabólicas hereditarias y su incidencia en la forma clásica en población caucásica oscila entre 1:10000 y 1:15000, con variaciones entre distintas etnias.

La HSC se divide en dos grandes categorías según la enfermedad se inicie in útero (formas clásicas) o postnatal (formas no clásicas).

La forma clásica se divide a su vez, en función de la variabilidad genética explicada, en:
1) forma perdedora de sal (con compromiso del sector mineralocorticoideo)
2) forma virilizante simple

1) Deficiencia clásica de 21-Hidroxilasa en su forma perdedora de sal: El 75% de los pacientes con formas clásicas de HSC presentan deficiencia enzimática severa que impide la síntesis de cortisol y aldosterona.
Las niñas tienen ambigüedad ge***al por aumento de
andrógenos en la vida intrauterina, responsables de la virilización de los órganos ge***ales externos. Los pacientes no tratados presentan deshidratación hiponatrémica, hiperkalemica y shock, que suele manifestarse hacia la segunda semana de vida postnatal.
El síndrome de pérdida salina también puede manifestarse en forma más insidiosa con síntomas digestivos, mal progreso ponderal, astenia.
Los varones afectados no presentan signos evidentes
de la enfermedad en el momento del nacimiento.
La exposición a largo plazo de los altos niveles de hormonas sexuales promueve el crecimiento somático rápido, y un adelanto de la edad ósea debido a la fusión epifisaria prematura.

2) Deficiencia clásica de 21-Hidroxilasa en su forma virilizante simple.
No sintetizan el cortisol adecuadamente, pero

06/02/2021

Basta ya de criar a nuestras hijas para que no digan, no actúen, no vistan de manera que "inciten" a los hombres y se sientan con el derecho de agredirnos.
Mejor criemos a nuestros hijos para que respeten, y valoren y para que aprendan que un NO es eso, un NO.

Que la forma de vestir y de actuar de una mujer, no es una invitación a que la acosen, ni mucho menos a que le agredan sexualmente.

Que se garantice la seguridad de todos los pasantes tanto de medicina, como de otras carreras.

Aprendan a respetar a todo ser humano.

Hoy de nuevo se levanta la voz por todas aquellas que hoy ya no están.

Hoy de nuevo se levanta la voz por todos aquellos pasantes y médicos que hoy ya no están.

05/02/2021

HIPERTIROTROPINEMIA NEONATAL

Se define por el aumento en plasma de TSH (por encima del límite superior de la normalidad) asociado a valores normales de T4 libre. Cuando aparece en el periodo neonatal se denomina Hipertirotropinemia Neonatal que puede ser transitoria o permanente.

Las hipertrotropinemias neonatales pueden deberse a causas genéticas o no-genéticas (ambientales, iatrogénicas e inmunológicas).

Causas genéticas : En el caso del HC transitorio solo se reconoce como causa un defecto molecular, las mutaciones inactivadoras en heterocigosis y homocigosis del gen DUOX2.

Otras posibles causas genéticas que se barajan son las mutaciones en heterocigosis de la tiroperoxidasa (TPO) (12) y del receptor de TSH.

En Taiwán, la alta prevalencia de HC transitorio se ha relacionado con un defecto heterocigoto de la tiroperoxidasa. Por último, algunas hipertirotropinemias permanentes se han atribuído a defectos monoalélicos del receptor de TSH.

Causas no genéticas : Entre las causas no genéticas del hipotiroidismo congénito transitorio se encuentran los factores ambientales (deficiencia de yodo), factores iatrogénicos (uso de povidona yodada en parto u ombligo del RN) o fisiopatológicas (paso transplacentario de anticuerpos bloqueantes de la madre al niño).

Se ha observado una elevación significativa en los valores séricos de TSH en niños nacidos tras fertilización in Vitro –FIV- al compararlos con controles, presentando HS 7/106 FIV y ninguno de los 68 controles.

Las posibles repercusiones en el desarrollo del niño son el aspecto más relevante de esta entidad. Calaciura valoró niños con HC transitorio de 1 a 3 meses de duración, a los 9 años de edad y observó una pérdida media de 10 puntos en su coeficiente intelectual (IQ) comparados con controles sanos. También se han constatado efectos directos e independientes de la TSH en la remodelación ósea y alteraciones osteoporóticas como consecuencia del hipotiroidismo subclínico o hipertirotropinemia.

16/01/2021

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16/01/2021

Tamizo a mi bebé porque me importa

16/01/2021

3 paneles de Tamiz

Pregunta por ellos y con gusto te hago llegar la información sobre cada uno.

16/01/2021

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

El hipotiroidismo congénito (HC) es el resultado del déficit de hormonas tiroideas (HT) y es causado por alteraciones en el desarrollo de la glándula tiroides, síntesis de HT, transporte intracelular a células blanco, o acción de las HT (resistencia a hormonas tiroideas) desde el nacimiento.

Por sus características genéticas se clasifica en esporádico y hereditario; por su localización anatómica en hipotiroidismo congénito primario (HCP) si hay alteración en la tiroides o en su capacidad para sintetizar HT y en HC central por alteración hipofisaria o hipotalámica.

El hipotiroidismo congénito tiene una incidencia a nivel mundial de 1 en 4000 RN y es más frecuente en niñas que en niños, en México se ha reportado una incidencia de 1 en 1950 RN vivos.

95% de los recién nacidos pueden estar asintomáticos o pueden presentar fontanela posterior abierta mayor 0.5cm, cuando no se detecta de manera oportuna, los recién nacidos pueden presentar aparición de síntomas de manera progresiva como hipotonía, succión débil, hipotermia, ictericia persistente mayor a 2 semanas, presentan también piel seca, hernia umbilical, llanto ronco y retraso irreversible en el neurodesarrollo.

Debido a la aparición tardía de los síntomas es que la prueba de tamiz neonatal debe realizarse entre el 3er y 5o día de vida extrauterina, para dar un diagnóstico y tratamiento oportunos, sin embargo no debe ser tomada antes de los 3 días, ya que de forma natural en este periodo se presenta un aumento de la tsh el cual podría confundirse con una alteración en el tamiz.

Para el diagnóstico primero se efectúa una prueba de tamiz metabólico, con la que se identificará al RN sospechoso y después se hará la determinación de TSH y T4 total o libre, para confirmarlo.

Para el tratamiento se emplea levotiroxina para disminuir el riesgo de alteraciones del neurodesarrollo. La dosis se adecua al resultado del perfil tiroideo.

08/01/2021

Errores Innatos del Metabolismo (EIM)

Son enfermedades que tienen un origen genético, en donde se ve afectada una proteína, lo que causa un bloqueo en una de las vías metabólicas.

De manera individual se considera a estas enfermedades como raras, sin embargo de manera grupal son numerosas. Se calcula que 1 de cada 1000 recién nacidos puede padecerlas.

Para hacer un diagnóstico se requieren especialistas clínicos y laboratorios. Un pediatra debe hacer un abordaje basado en los datos clínicos y en las pruebas de laboratorio que apoyen o descarten una sospecha.

La primera prueba a realizar es el perfil metabólico también llamado Tamiz Metabólico, así se podrá ayudar a determinar el diagnóstico de los IEM.

El Tamiz Metabólico consiste en realizar una serie de pruebas químicas cualitativas y cuantitativas en o***a y sangre, principalmente.

El fin de ésta prueba es obtener un diagnóstico oportuno, para la atención inmediata y oportuna de los recién nacidos, y de esta manera brindarles una mejor calidad de vida.

06/01/2021

Muchas bendiciones a todos y que la pasen bien con la familia 👪

06/01/2021

Mi reconocimiento para todos los que ejercen tan bella profesión, en especial al personal con quien laboré a lo largo de estos años y a mis familiares y amigos y más aún a quiénes se adelantaron en el cumplimiento de su deber.

Bendiciones siempre y que Dios les de amor y paciencia para continuar 😘☺😊

02/01/2021

Bendecido año para cada uno
Que cumplan sus metas y que tengan, salud, amor y éxitos.

25/12/2020

Dios es grande y misericordioso, que con su infinita bondad derrame bendiciones sobre su hogar y sus familias.

Feliz Felíz Noche Buena y Felíz Navidad 🎄

21/12/2020

Soy Médica general, llevo 10 años ejerciendo la medicina, trabajé en Tamiz Mas de Químicos Maldonado, fue ahí donde conocí más sobre los EIM, actualmente me dedico a realizar Tamiz Neonatal, para la detección de enfermedades del metabolismo de los recién nacidos, para que sean tratados de manera oportuna y así brindarles una mejor calidad de vida.

20/12/2020

El tamiz neonatal es un estudio de gran importancia para la detección oportuna de enfermedades metabólicas en los recién nacidos.

Si estás en tus últimas semanas de embarazo, ya puedes agendar tu cita, o bien solicitar información.

20/12/2020

Tamizar es realizar un filtro para la detección de características específicas en los recién nacidos👶, dicho filtro permite descubrir si éstos tienen alguna afección en su metabolismo, lo que se conoce como Errores Innatos del Metabolismo, con el fin de darle una atención inmediata y una vida de calidad.

20/12/2020