08/03/2021
La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) es un grupo de enfermedades cuya causa es un déficit de una de las enzimas participantes en la esteroidogénesis adrenal, y que resulta en un déficit en la secreción de cortisol. Este bloqueo enzimático genera
un incremento de los metabolitos precursores.
Las características, los signos y síntomas son secundarias al déficit de secreción de cortisol y al exceso de andrógenos adrenales circulantes.
Son enfermedades hereditarias y de herencia autosómica recesiva.
El déficit de la enzima 21 hidroxilasa, P450c21, representa el 90% de los casos de HSC, por lo que es la más frecuente de las enfermedades metabólicas hereditarias y su incidencia en la forma clásica en población caucásica oscila entre 1:10000 y 1:15000, con variaciones entre distintas etnias.
La HSC se divide en dos grandes categorías según la enfermedad se inicie in útero (formas clásicas) o postnatal (formas no clásicas).
La forma clásica se divide a su vez, en función de la variabilidad genética explicada, en:
1) forma perdedora de sal (con compromiso del sector mineralocorticoideo)
2) forma virilizante simple
1) Deficiencia clásica de 21-Hidroxilasa en su forma perdedora de sal: El 75% de los pacientes con formas clásicas de HSC presentan deficiencia enzimática severa que impide la síntesis de cortisol y aldosterona.
Las niñas tienen ambigüedad ge***al por aumento de
andrógenos en la vida intrauterina, responsables de la virilización de los órganos ge***ales externos. Los pacientes no tratados presentan deshidratación hiponatrémica, hiperkalemica y shock, que suele manifestarse hacia la segunda semana de vida postnatal.
El síndrome de pérdida salina también puede manifestarse en forma más insidiosa con síntomas digestivos, mal progreso ponderal, astenia.
Los varones afectados no presentan signos evidentes
de la enfermedad en el momento del nacimiento.
La exposición a largo plazo de los altos niveles de hormonas sexuales promueve el crecimiento somático rápido, y un adelanto de la edad ósea debido a la fusión epifisaria prematura.
2) Deficiencia clásica de 21-Hidroxilasa en su forma virilizante simple.
No sintetizan el cortisol adecuadamente, pero conservan una secreción de aldosterona suficiente para regular el balance hidroelectrolítico.
Las niñas afectadas presentan ambigüedad ge***al por exposición a andrógenos intraútero al igual que en la forma perdedora de sal.
El diagnóstico en los varones suele retrasarse por varios años, y suele presentarse clínicamente con un cuadro de pseudo-pubertad precoz.
Diagnóstico: Clínico, Mediciones hormonales, Genitografía y Molecular.
Tratamiento: Médico farmacológico y Quirúrgico.
*Revista de Endocrinología Ginecológica y Reproductiva
Dra. Citlaly Gamboa Tamiza
999 280 1171
Tuxtla Gutiérrez Chiapas
