23/12/2025
👩⚕️Las enfermedades neonatales son afecciones que afectan a los recién nacidos, incluyendo trastornos metabólicos hereditarios (como Fenilcetonuria, Hipotiroidismo Congénito), infecciones congénitas (Citomegalovirus, Sífilis), problemas respiratorios (Síndrome de Dificultad Respiratoria en prematuros), problemas cardíacos y afecciones cutáneas o auditivas, muchas de las cuales se detectan tempranamente mediante el programa de pesquisa neonatal (tamiz neonatal) para un tratamiento oportuno y prevenir secuelas graves.
👉Trastornos Metabólicos Hereditarios (detectados por Pesquisa Neonatal):
⭕️Fenilcetonuria (PKU): Incapacidad de metabolizar la fenilalanina, causando daño neurológico si no se trata.
⭕️Hipotiroidismo Neonatal: Deficiencia de hormona tiroidea, que puede causar retraso mental si no se trata.
⭕️Fibrosis Quística: Enfermedad hereditaria crónica que afecta pulmones y páncreas.
⭕️Galactosemia: Incapacidad de degradar la galactosa (azúcar de la leche).
⭕️Hiperplasia Suprarrenal Congénita: Altera las glándulas suprarrenales, afectando crecimiento y causando deshidratación.
⭕️Deficiencia de Biotinidasa: Problema con la biotina (vitamina B7).
👉Infecciones:
🔆Congénitas: Citomegalovirus, Toxoplasmosis, Sífilis, Chagas, que pueden ser graves.
🔆Neonatales: Pueden ser bacterianas, virales o fúngicas y son un problema de salud pública importante.
👉Problemas Respiratorios:
💢Síndrome de Dificultad Respiratoria (SDR): Común en prematuros por falta de surfactante pulmonar.
💢Apnea del Prematuro: Pausas en la respiración en bebés prematuros.
💢Hipertensión Pulmonar Persistente: Resistencia elevada en vasos pulmonares.
👉Otros Trastornos Comunes:
ℹ️Ictericia Neonatal: Coloración amarillenta por exceso de bilirrubina, muy común.
ℹ️Retinopatía del Prematuro: Problema ocular en bebés prematuros.
ℹ️Hipoacusia: Déficit auditivo.
ℹ️Cardiopatías Congénitas: Problemas cardíacos presentes al nacer.
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👩🏽⚕️ Dra. Marcela Pérez
🩺 Pediatra Neonatóloga
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