Centro de Rehabilitacion, Neurodesarrollo y neuropsicologia de Tabasco

30/10/2025

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27/09/2025

💡 Bases genéticas del autismo

Las bases genéticas del autismo son uno de los pilares más sólidos para comprender por qué existe este espectro. Aquí una sintetizo:

1. Herencia y predisposición genética
• El autismo no se hereda de manera “simple” como el color de ojos; no hay un solo gen que lo cause.
• Es un trastorno poligénico y multifactorial, lo que significa que participan cientos de genes diferentes, cada uno con un pequeño aporte al riesgo.
• Estudios con gemelos han mostrado que la heredabilidad del autismo es muy alta (entre 70% y 90%), confirmando que la genética tiene un papel central.

2. Genes implicados
• Se han identificado variantes genéticas comunes que aumentan ligeramente la probabilidad, y también mutaciones raras de gran efecto.
• Algunos genes involucrados regulan procesos como:
• Formación de sinapsis (ej. SHANK3, NRXN1, NLGN3/4).
• Crecimiento y migración neuronal (ej. CHD8).
• Regulación de la expresión genética (ej. MECP2, asociado también al síndrome de Rett).

3. CNVs (variaciones en el número de copias)
• Además de cambios puntuales en genes, muchas personas autistas presentan deleciones o duplicaciones de segmentos cromosómicos.
• Ejemplo: duplicaciones en 15q11–13 o deleciones en 16p11.2, que alteran redes completas de genes relacionados con el desarrollo cerebral.

4. Interacción gen–ambiente
• La genética no actúa sola. La mayoría de los investigadores entiende el autismo como resultado de la combinación de susceptibilidad genética + factores ambientales prenatales (como infecciones maternas, exposición a tóxicos, edad parental avanzada, etc.).
✅ Importante: estos factores ambientales no “causan” autismo por sí mismos, sino que influyen en un cerebro ya genéticamente predispuesto. Aún no se ha podido identificar con certeza cuáles son.

5. Redes neuronales y expresión genética
• Los genes relacionados con el autismo suelen converger en redes que regulan cómo se conectan y comunican las neuronas.
• Esto explica por qué, pese a la gran diversidad genética, los resultados pueden ser conductas comunes en el espectro: dificultades en la comunicación social, procesamiento sensorial distinto, patrones repetitivos.

Resumiendo: el autismo tiene una base genética compleja, con cientos de genes implicados en la construcción y funcionamiento del cerebro, combinados con factores ambientales. No existe un “gen del autismo”, sino una constelación genética que predispone a un estilo particular de neurodesarrollo.

Referencias

• De Rubeis, S., He, X., Goldberg, A. P., Poultney, C. S., Samocha, K., Cicek, A. E., … & Buxbaum, J. D. (2014). Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism. Nature, 515(7526), 209–215. https://doi.org/10.1038/nature13772
• Gaugler, T., Klei, L., Sanders, S. J., Bodea, C. A., Goldberg, A. P., Lee, A. B., … & Buxbaum, J. D. (2014). Most genetic risk for autism resides with common variation. Nature Genetics, 46(8), 881–885. https://doi.org/10.1038/ng.3039
• Sanders, S. J., He, X., Willsey, A. J., Ercan-Sencicek, A. G., Samocha, K. E., Cicek, A. E., … & State, M. W. (2015). Insights into Autism Spectrum Disorder Genomic Architecture and Biology from 71 Risk Loci. Neuron, 87(6), 1215–1233. https://doi.org/10.1016/j.neuron.2015.09.016
• Satterstrom, F. K., Kosmicki, J. A., Wang, J., Breen, M. S., De Rubeis, S., An, J. Y., … & Buxbaum, J. D. (2020). Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism. Cell, 180(3), 568–584.e23. https://doi.org/10.1016/j.cell.2019.12.036
• Tick, B., Bolton, P., Happé, F., Rutter, M., & Rijsdijk, F. (2016). Heritability of autism spectrum disorders: A meta-analysis of twin studies. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 57(5), 585–595. https://doi.org/10.1111/jcpp.12499

Whole-exome sequencing in a large autism study identifies over 100 autosomal genes that are likely to affect risk for the disorder; these genes, which show unusual evolutionary constraint against mutations, carry de novo loss-of-function mutations in over 5% of autistic subjects and many function in...

16/09/2025

No, esto no es necesariamente autismo. Los seres humanos tenemos rasgos de personalidad diversos que para otras personas pueden parecerles peculiares y son en muchas ocasiones, conductas que se moldearon durante nuestro crecimiento. No te autodiagnostiques, acude a un profesional.

02/04/2025

05/10/2024

La imaginación es la principal herramienta del ser humano.

Cuando algun trastorno en el neurodesarrollo se hace presente en los niños, es la herramienta que es más notoria su falla.



Agenda tu cita 993 213 8064

31/08/2024

El diagnóstico del autismo implica la evaluación de varios aspectos del comportamiento y la comunicación. Te presento algunas de las pruebas más utilizadas para detectarlo:

Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo (ADOS): Esta escala evalúa las capacidades comunicativas, la interacción social y el juego, proporcionando puntos de corte.

Entrevista para el Diagnóstico del Autismo (ADI): Una entrevista estructurada que recopila información sobre el desarrollo del lenguaje, la comunicación y el comportamiento social.

Sistema de Evaluación de la Conducta Adaptativa (ABAS): Evalúa las habilidades adaptativas en áreas como la comunicación, la vida diaria y la socialización.

Cuestionario de Comunicación Social (SCQ): Ayuda a identificar comportamientos relacionados con el autismo en niños.

Cuestionario de Cribaje para el Espectro Autista (ASSQ): Otra herramienta para detectar signos de autismo en niños.

Cuestionario de Autismo en la Infancia Modificado (M-CHAT): Utilizado en niños pequeños para evaluar el riesgo de autismo.

Recuerda que el diagnóstico preciso se basa en la evaluación clínica realizada por profesionales especializados en el área de salud mental y desarrollo infantil.

Si tienes dudas sobre el autismo, lo mejor que puedes hacer es consultar con un médico o psicólogo capacitado.

09/08/2024

Siempre es un gusto ser parte de la profesionalización de mis colegas en el área de la salud y educativa con respecto al diagnóstico del espectro autista.

22/07/2024

La lumbalgia es un problema muy frecuente que afecta aproximadamente a 80 de cada 100 personas, dificulta el movimiento y afecta la calidad de vida.
Si presentas algún síntoma recuerda hacer tu cita
📲 993 213 8064

17/07/2024