Rare Diseases - artificial intelligence tools

01/07/2025

Este domingo 6 de julio ¡Ayudar es muy sencillo! Trae los electrónicos que ya al MERCADITO COMUNITARIO GUAYABATE. Dirección: Ángel Leaño 4000, Zapopan, Jalisco (Los Guayabos). Sumate a la iniciativa que ayuda a la investigación para el diagnóstico de ENFERMEDADES RARAS con Inteligencia Artificial E-Waste Reciclado Electrónico. Dr. Rachael Enfermedades Raras "trabajamos para abreviar el tiempo de diagnóstico de los pacientes con enfermedades raras".

Informes E-Waste Reciclado Electrónico/ Whatsapp 3339 554580

PUNTOS DE ACOPIO PERMANTENTES E-Waste Reciclado Electrónico
En Guadalajara
* Servicrece / Av. Niños Héroes 2281, Col Americana, Barrera, 44160 Guadalajara, Jal.
* AVNTK / Av. Chapalita 1143, Chapalita, 44500 Guadalajara, Jal.
* Estética Tanis / Lázaro Pérez 1402, Moderna, 44190 44190 Guadalajara, Jal.
* Casa Cultural Calavera / C. San Felipe 969, Villaseñor, 44100 Guadalajara, Jal.
* Treacher collins Mexico Monte Aconcagua 1319, Postes Cuates, 44350 Guadalajara, Jal.
* Biblioteca Publica del Estado Sede Agua Azul / Av. 16 de Septiembre 849, Centro, 44190 Guadalajara, Jal.
En Zapotlanejo
* Instituto de la Mujer e Igualdad Sustantiva Zapotlanejo / Ubicado en la Biblioteca Municipal
C. Juárez 83, Sta Teresita, 45430 Zapotlanejo, Jal.

En Zapopan
* Centro Cultural Las Águilas / Av. López Mateos Sur 5001, Col. Las Águilas, CP 45080, Zapopan, Jal.
* Centro Cultural Constitución / Glorieta Av. Manuel M. Dieguez 369, Constitución, 45180 Zapopan, Jal.
* Talentoz Dance Studio / Frederick Chopin 5235, La Estancia, 45030 Zapopan, Jal.
* Colegio CEDI - Plantel Patria / C. Volcán Jorullo 4654, Colli Urbano, 45070 Zapopan, Jal.










Para saber más sobre ENFERMEDADES RARAS síguenos en

Instagram https://www.instagram.com/ia_enfermedades_raras/
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LinkedIn https://www.linkedin.com/company/rare-diseases-assistant/
Para conocer las iniciativas de apoyo DR RACHAEL Enfermedades Raras: Raquel-IA y E-Waste Reciclado Electrónico

01/07/2025

Este domingo 6 de julio ¡Ayudar es muy sencillo! Trae los electrónicos que ya al MERCADITO COMUNITARIO GUAYABATE. Dirección: Ángel Leaño 4000, Zapopan, Jalisco (Los Guayabos). Sumate a la iniciativa que ayuda a la investigación para el diagnóstico de ENFERMEDADES RARAS con Inteligencia Artificial E-Waste Reciclado Electrónico. Dr. Rachael Enfermedades Raras "trabajamos para abreviar el tiempo de diagnóstico de los pacientes con enfermedades raras".

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PUNTOS DE ACOPIO PERMANTENTES E-Waste Reciclado Electrónico

En Guadalajara

* Servicrece / Av. Niños Héroes 2281, Col Americana, Barrera, 44160 Guadalajara, Jal.

* AVNTK / Av. Chapalita 1143, Chapalita, 44500 Guadalajara, Jal.

* Estética Tanis / Lázaro Pérez 1402, Moderna, 44190 44190 Guadalajara, Jal.

* Casa Cultural Calavera / C. San Felipe 969, Villaseñor, 44100 Guadalajara, Jal.

* Treacher collins Mexico Monte Aconcagua 1319, Postes Cuates, 44350 Guadalajara, Jal.

* Biblioteca Publica del Estado Sede Agua Azul / Av. 16 de Septiembre 849, Centro, 44190 Guadalajara, Jal.

En Zapotlanejo

* Instituto de la Mujer e Igualdad Sustantiva Zapotlanejo / Ubicado en la Biblioteca Municipal

C. Juárez 83, Sta Teresita, 45430 Zapotlanejo, Jal.



En Zapopan

* Centro Cultural Las Águilas / Av. López Mateos Sur 5001, Col. Las Águilas, CP 45080, Zapopan, Jal.

* Centro Cultural Constitución / Glorieta Av. Manuel M. Dieguez 369, Constitución, 45180 Zapopan, Jal.

* Talentoz Dance Studio / Frederick Chopin 5235, La Estancia, 45030 Zapopan, Jal.

* Colegio CEDI - Plantel Patria / C. Volcán Jorullo 4654, Colli Urbano, 45070 Zapopan, Jal.

23/05/2025

¿Tienes electrónicos que ya no usas o están descompuestos?

Ubica tu punto de acopio E-Waste Reciclado Electrónico ZMG que beneficia a las asociaciones de Enfermedades Raras y a la investigación en el diagnóstico de Enfermedades Raras con ayuda de Inteligencia Artificial.


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En Guadalajara
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* Casa Cultural Calavera / C. San Felipe 969, Villaseñor, 44100 Guadalajara, Jal.
* Treacher collins Mexico Monte Aconcagua 1319, Postes Cuates, 44350 Guadalajara, Jal.
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En Zapotlanejo
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En Zapopan
* Centro Cultural Las Águilas / Av. López Mateos Sur 5001, Col. Las Águilas, CP 45080, Zapopan, Jal.
* Centro Cultural Constitución / Glorieta Av. Manuel M. Dieguez 369, Constitución, 45180 Zapopan, Jal.
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23/05/2025

Gracias Servicrece por todo el apoyo en estos años como Punto de Apoyo E-Waste Reciclado Electrónico que beneficia a las asociaciones de Enfermedades Raras y a la investigación en el diagnóstico de Enfermedades Raras con ayuda de Inteligencia Artificial.
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* Casa Cultural Calavera / C. San Felipe 969, Villaseñor, 44100 Guadalajara, Jal.
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* Biblioteca Publica del Estado Sede Agua Azul / Av. 16 de Septiembre 849, Centro, 44190 Guadalajara, Jal.
En Zapotlanejo
* Instituto de la Mujer e Igualdad Sustantiva Zapotlanejo / Ubicado en la Biblioteca Municipal
C. Juárez 83, Sta Teresita, 45430 Zapotlanejo, Jal.

En Zapopan
* Centro Cultural Las Águilas / Av. López Mateos Sur 5001, Col. Las Águilas, CP 45080, Zapopan, Jal.
* Centro Cultural Constitución / Glorieta Av. Manuel M. Dieguez 369, Constitución, 45180 Zapopan, Jal.
* Talentoz Dance Studio / Frederick Chopin 5235, La Estancia, 45030 Zapopan, Jal.
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24/04/2025

Atrofia muscular espinal tratada antes de nacer!

A baby who was destined to inherit a fatal genetic disease was cured while still in the womb.

This child, now almost three years old, shows no signs of spinal muscular atrophy (or SMA), a debilitating and often fatal motor neuron disease, after receiving treatment before birth.

SMA affects the motor neurons, leading to progressive muscle weakening and is a leading genetic cause of death in infants and children. In its most severe form, individuals lack both copies of the SMN1 gene, relying on limited copies of the SMN2 gene, which partially compensates for the deficiency. This results in insufficient production of the SMN protein, crucial for maintaining motor neurons, particularly during the second and third trimesters of pregnancy and the first few months of life. Babies with severe SMA often do not survive past their third birthday.

Previously, treatments for SMA were administered after birth, but this approach had limitations, as many affected newborns already exhibit symptoms at birth. This particular child was diagnosed with SMA type 1 in utero, the most severe form of the condition, as both copies of the SMN1 gene were affected. Given the family's history of losing a previous child to the same condition, the medical team sought and received FDA approval to administer risdiplam, an oral drug that modifies the expression of the SMN2 gene to increase SMN protein production, prenatally. During the last six weeks of pregnancy, a critical period for SMN protein development, the mother received daily doses of risdiplam while being closely monitored. After birth, the child continued to receive the medication orally. The results have been remarkable: the child, now nearly three years old, has shown no signs of SMA. While the child may require lifelong treatment with risdiplam and ongoing monitoring, the treatment opens doors for further research into prenatal therapies and offers a new paradigm for managing genetic diseases before birth.

learn more https://www.nature.com/articles/d41586-025-00534-0

24/03/2025

https://www.facebook.com/share/v/18ez7JUSre/ Gracias Ulises Alejandro Sánchez Origel por invitarnos a tu programa "Fe Y Compromiso Social" estuvimos platicado a cerca de DR RACHAEL Diagnóstico de Enfermedades Raras Rare Diseases - artificial intelligence tools y sus iniciativas E-waste Reciclado Electrónico y Raquel-IA Arte Inteligente.

No de Celular para informes: 33 3955 4580











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02/03/2025

02/03/2025

28 de febrero es el día de las Enfermedades Raras. Bibiana García Del Toro de Treacher Collins México AC ¡Qué nada, ni nadie te detenga!

01/03/2025

El 28 de marzo es el día de las Enfermedades Raras. Agradecemos a Bibiana Garcia Del Toro de Treacher Collins México AC por su invitación. Enfermedades Raras es una gran asignatura para toda la sociedad y en Guadalajara, estamos trabajando fuertemente y en equipo.

26/02/2025

El equipo de Dr. Rachael Enfermedades Raras agradece a la Dra. Rosy Márquez por su retroalimentación en el fortalecimiento de nuestro sistema de Inteligencia Artificial para reducir la ruta de diagnóstico en Enfermedades Raras. “Los retos diagnósticos con los que se enfrentan los genetistas comienzan con la odisea diagnóstica, un paciente puede llegar hasta los 25 años sin un diagnóstico certero, no existe una sola prueba genética para diagnosticar todas las enfermedades raras. Además, la mayoría de estas pruebas no son asequibles para muchos pacientes y otras aún no están disponibles. La inteligencia Artificial en Genética ayuda a disminuir el tiempo diagnostico propiciando un tratamiento oportuno y una mejor calidad de vida, también ayuda al procesamiento de grandes volúmenes de datos que arrojan las pruebas genéticas además de captar síntomas y signos que menciona el paciente y que puede pasar desapercibido para el equipo de diagnóstico”






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