11/07/2022
TRAIN studie (TRAmetinib in Neurofibromatose type 1)
Ongeveer de helft van de patiënten met NF1 heeft forse bulten (plexiforme neurofibromen). Wanneer deze pijn of neurologische uitval veroorzaken, kan een behandeling gewenst zijn. Tot nu toe is een operatie de enige standaard behandeloptie, maar dit is niet altijd mogelijk. Een behandeling met medicijnen was er nog niet. Recent onderzoek laat zien dat kinderen met NF1 en een niet-te-opereren plexiform neurofibroom baat hadden bij behandeling met selumetinib (medicijn). Naar aanleiding van deze studie is in het Erasmus MC de TRAIN studie opgezet, waarbij volwassenen met NF1 en plexiforme neurofibromen die klachten geven, behandeld worden met trametinib. Het belangrijkste doel is om het volume van het plexiforme neurofibroom te doen afnemen, dit meten we op MRI scans. Daarnaast kijken we ook naar afname van pijn, verbetering van functioneren en de kwaliteit van leven. Op dit moment is de TRAIN studie halverwege en zien we met name dat veel patiënten een grote afname van pijn hebben sinds de start van de medicijnen en dat de bijwerkingen meevallen. Er kunnen nog nieuwe patiënten meedoen met het onderzoek. Mocht u interesse of vragen hebben, dan kan u dit bespreken met uw arts of een mail sturen naar nf1@erasmusmc.nl.
