Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

22/12/2024

🌍 Norge tar aktivt del i europeisk samarbeid om sjeldne diagnoser!

Nå i desember arrangerte Norge et vellykket virtuelt møte i JARDIN-prosjektet (Joint Action for Rare Diseases Integration), der sentrale aktører var samlet for å diskutere Norges bidrag til dette viktige europeiske samarbeidet.🌱

Høydepunkter fra møtet:
• Professor Till Voigtländer fra Medical University of Vienna deltok som JARDIN-koordinator
• Toril Orrestad fra Helse Sør-Øst RHF ledet møtet.
• Representanter fra departement, helsetjeneste og brukerorganisasjoner bidro med verdifulle innspill

Vi er stolte av å være en del av dette viktige initiativet som skal bedre behandlingstilbudet for mennesker med sjeldne diagnoser i hele Europa. Gjennom JARDIN-samarbeidet styrker vi kompetansedeling og nettverksbygging på tvers av landegrensene.

Jardin Joint Action

Les mer i lenken i kommentarfeltet👇

20/12/2024

🎄 God jul og godt nytt år til alle våre følgere og samarbeidspartnere!

Vi har en viktig nyhet å dele når vi nå går mot slutten av 2024: Fra 1. januar 2025 går vi fra å være Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) til å bli Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. Dette er en strategisk videreutvikling som skal styrke arbeidet med sjeldne diagnoser i Norge.

Som nytt nasjonalt senter skal vi:
• Styrke og spre kompetanse om sjeldne diagnoser
• Sikre likeverdig tilgang til utredning og behandling
• Utvide tilbudet til flere diagnosegrupper
• Gjøre kunnskapen vår mer tilgjengelig digitalt
• Videreutvikle samarbeidet med helse- og omsorgssektoren

Etter 10 år som nasjonal kompetansetjeneste, tar vi nå steget videre. Omorganiseringen vil skje gradvis gjennom 2025, og alle våre tjenester fortsetter som normalt i denne perioden.

Takk til alle samarbeidspartnere som har bidratt til utviklingen av feltet så langt. Vi ser frem til fortsatt godt samarbeid!



Jardin Joint Action
EURORDIS-Rare Diseases Europe

Les mer om endringene på våre nettsider: https://www.oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/nasjonal-kompetansetjeneste-for-sjeldne-diagnoser/nksd-blir-nssd/

📸: Kari Andresen

04/12/2024

Ernæring er en viktig del av behandlingen for mange med sjeldne diagnoser.

En fersk fagartikkel viser at skreddersydd ernæringsbehandling kan utgjøre en viktig del av behandlingstilbudet. Flere spennende forskningsprosjekter er nå i gang i NKSD for å styrke kunnskapen ytterligere.

Les mer om hvordan kliniske ernæringsfysiologer bygger kompetanse om ernæringsbehandling ved sjeldne diagnoser i fagtidsskriftet. Lenke i kommentarfelt👇

19/11/2024

Veldig nyttig verktøy for fysioterapeuter så vel som personer med sjeldne diagnoser👏👏👏

Er du fysioterapeut og har interesse for eller erfaring med nevromuskulære tilstander?🤔

For personer med sjeldne muskelsykdommer kan det være vanskelig å vite hvor den nærmeste fysioterapeuten med kunnskap om deres tilstand befinner seg. Det kan være noen like i nærheten, uten at informasjonen er lett tilgjengelig. Dette ønsker vi på Nevromuskulært Kompetansesenter (NMK) å gjøre noe med og utvikler nettsiden fysioforsjeldne.no, hvor pasient og pårørende enkelt kan finne rett fysioterapeut for seg og sine.🔎🌍

Derfor leter vi nå etter akkurat deg🫵 som jobber som fysioterapeut enten kommunalt eller i privat praksis!

Å registrere seg tar bare noen minutter og gjøres enten via denne lenken til Questback-spørreskjema:
https://response.questback.com/universitetssykehusetnordnor/edw6c4pds5 ✍️
eller ved å skanne QR-koden under.📱
Løsningen er ventet å være klar til bruk tidlig i 2️⃣0️⃣2️⃣5️⃣🥳
Prosjektet er i samarbeid med Foreningen for muskelsyke, og finansiert av Stiftelsen Dam.

02/11/2024

🌍✨ Et betydningsfullt løft for sjeldenfeltet i The Lancet ✨🌍

Fantastisk nyhet! I sin siste utgave setter The Lancet, et av verdens mest anerkjente medisinske tidsskrifter, søkelyset på sjeldne diagnoser og betydningen av internasjonalt samarbeid. De understreker hvordan initiativer som European Rare Diseases Research Alliance, med sitt imponerende budsjett på 380 millioner euro og over 170 samarbeidspartnere, tar grep for å møte utfordringene personer med sjeldne diagnoser står overfor.

🇳🇴 Fra et norsk ståsted er det særlig oppløftende at European Reference Networks (ERN) trekkes frem. Gjennom aktiv deltakelse i disse nettverkene får norske pasienter tilgang til den ypperste europeiske spisskompetansen og muligheten til å delta i kliniske studier. Dette er med på å sikre bedre behandling og oppfølging for personer med sjeldne diagnoser – og styrker NKSDs arbeid både nasjonalt og internasjonalt.

Vi minner også om Norges rolle i det omfattende europeiske samarbeidet JARDIN Joint Action 🌱, som skal bidra til å styrke ERN-nettverkene og gjøre dem enda mer effektive.

💡 Nøkkeltall fra artikkelen i The Lancet:
• Over 7000 sjeldne diagnoser identifisert
• 300 millioner mennesker lever med en sjelden diagnose globalt
• Gjennomsnittlig tid til diagnose i Europa: 4 år

Slikt samarbeid og innsats viser at sjeldne diagnoser blir prioritert på høyeste nivå, noe som betyr mye for alle som jobber innen sjeldenfeltet og for de som lever med en sjelden diagnose.

Advocates for action on rare diseases are having a moment. Oct 28 saw the launch of the European Rare Diseases Research Alliance, an ambitious initiative with a substantial budget of €380 million that unites more than 170 organisations to drive research in prevention, diagnosis, and treatment of r...

01/11/2024

🌱🌸 JARDIN Nyhetsbrev #1 – Oktober 2024 🌸🌱

Norge er med på det spennende europeiske samarbeidsprosjektet JARDIN (Joint Action on Integration of ERNs into National Health Care Systems)! Med et budsjett på 18 millioner euro fra EU4Health-programmet skal prosjektet bidra til bedre helsetilbud for pasienter med sjeldne diagnoser.

I dette første nyhetsbrevet, som når ut til hele Europa, kan du lese om Norges bidrag. Blant annet lanserer Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser et nytt engelskspråklig Orpha-kurs! 🌐

Fra norsk side deltar Helse Sør-Øst RHFSør-Øst RHF og Oslo universitetssykehus. Med over 6000 sjeldne diagnoser i Europa og opptil 300 000 berørte i Norge, er det avgjørende med et tett internasjonalt samarbeid – spesielt fordi hver diagnose rammer så få personer.

Vil du følge med på hva som skjer i JARDIN? Meld deg på nyhetsbrevet via lenken og få de siste oppdateringene rett i innboksen! 📩

30/10/2024

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser søker leder! 🏥
TRS er et nasjonalt kompetansesenter på Sunnaas sykehus og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).

Søknadsfrist: 6. november 2024

Vi søker leder til vårt kompetansesenter! Har du erfaring med ledelse av en kompetansebedrift som jobber med forskning, innovasjon, formidling? Vil du lede utviklingsarbeidet på TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser?

Da vil vi gjerne høre fra deg!

Les mer og se stillingsutlysningen på webcruiter⬇️
https://2411.webcruiter.no/Main2/Recruit/Public/4872625376?_sp=0c637b91-cfe6-4d0e-a626-8c26813d77ad.1729581288545&language=nb&link_source_id=0

🏥TRS holder til på Sunnaas sykehus på Nesodden. Her jobber vi tverrfaglig med å samle, utvikle og spre kunnskap til helsepersonell, øvrige fagpersoner og de som lever med en sjelden diagnose. Hos oss vil du jobbe med andre høyt faglige og motiverte kollegaer i et godt arbeidsmiljø.

29/10/2024

Studie på medisin mot narkolepsi rekrutterer: TAK-861 er et medikament under utprøving beregnet på voksne med narkolepsi. Studien tar nå imot nye personer med narkolepsi for videre utprøving av medikamentet.

- Vi har behov for flere pasienter som er villige til å ta en pause fra sine faste medisiner i drøye 3 måneder. Deltakerne må være villige til å ta sjansen på at de kan få placebo. De som deltar bidrar til at medikamentet kan bli godkjent. Som personlig bonus får de det nye medikamentet i 2 år etter at de 3 testmånedene er over, sier prosjektleder Kristian Bernard Nilsen»

Les mer om studien her Rekruttering til studie på medisin for narkolepsi - Oslo universitetssykehus HF

TAK-861 er et medikament under utprøving beregnet på voksne narkolepsipasienter. Det siste året har en klinisk studie, der personer med narkolepsi har testet medikamentet, vist gode resultater. Nå starter fase 3 av studien, og prosjektgruppen tar imot nye personer med narkolepsi for videre utpr....

11/10/2024

Norsk register for sjeldne diagnoser har for første gang bidratt til rekruttering av deltakere i en stor internasjonal forskningsstudie!

Dette er en viktig milepæl i arbeidet med å forbedre helsetjenester for personer med sjeldne diagnoser.

Studien SCAIFIELD fokuserer på spinocerebellar ataksi (SCA), en sjelden, arvelig sykdomsgruppe. Forskerne bruker banebrytende 7 Tesla MR-teknologi for å kartlegge sykdommens påvirkning på hjernen. Målet er å finne nye innsikter som kan bidra til utvikling av bedre behandlinger.

Dette markerer starten på et spennende samarbeid og viser hvordan Sjeldenregisteret kan være en nøkkelressurs for forskere som jobber med sjeldne tilstander.

Les mer om Sjeldenregisteret og SCAIFIELD-studien i kommentarfeltet👇

10/10/2024

Stein Are Aksnes, leder for Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, deler innsikt om hvordan partnerskap mellom helsetjenester, ideelle organisasjoner og legemiddelindustrien kan styrke behandlingstilbudet for sjeldne diagnoser. Han fremhever også hvor viktig kliniske studier og tverrfaglig innsats er for å møte de unike utfordringene i sjeldenfeltet.

Lenke i kommentarfeltet👇

https://www.altomdinhelse.no/sjeldne-sykdommer/partnerskap-for-sjeldne-sykdommer-presisjonsmedisin-for-personer-med-sjeldne-diagnoser/

04/10/2024

🎉 Tekstet opptak av Sjeldendagen 2024 er nå tilgjengelig! 🎥

Har du ikke fått med deg årets Sjeldendag, eller ønsker du å se noen av de spennende presentasjonene igjen? Nå kan du se et opptak med undertekster.

Få med deg høydepunkter fra dagen, inkludert de mest inspirerende innleggene om sjeldne diagnoser, ny forskning, og fremtidens helsetjenester.
👇

Fikk du ikke med deg Sjeldendagen 2024, eller ønsker å se noen av inspirerende innleggene på nytt? Nå kan du gjenoppleve markeringen i et tekstet opptak. Vi ønsker å takke alle som deltok – både i fysisk og digitalt. Nå er vi i gang med planleggingen av Sjeldendagen 2025, det er bare å glede seg!

Lenke til opptaket ligger i kommentarfeltet.