24/05/2024
🔬📊 Carrusel de Marcadores – I Trimestre: Hoy Hueso Nasal Ausente
En 1866, John Langdon Down describió el síndrome de Down, resaltando su característico perfil facial plano con nariz pequeña. Las anomalías del hueso nasal fueron observadas en radiografías posnatales de bebés con Síndrome de Down y, en 2001, este marcador fue reconocido en pruebas prenatales. Un hueso nasal se considera ausente al no verlo en una vista medio sagital.
La prevalencia de la ausencia del hueso nasal es del 1.3-2%. Aunque es un marcador importante de Trisomía 21, también se ha descrito en fetos con trisomía 18, 13 y otros síndromes raros.
Aproximadamente el 65% de los fetos con Trisomía 21 tendrán el hueso nasal ausente, comparado con solo el 1% de fetos genéticamente normales.
📈 En estadística, el LR (Likelihood Ratio) se utiliza para evaluar el valor de una prueba diagnóstica. Este ratio indica cuántas veces es más probable que un paciente con la enfermedad tenga un resultado determinado en la prueba que pacientes sin la enfermedad. El LR es 6,58 como marcador aislado de Trisomía 21, el mayor.
La ausencia del hueso nasal se utiliza en el primer trimestre y la hipoplasia (presente pero pequeño) en el segundo trimestre.
Aunque la expertiz necesaria para evaluar el hueso nasal en etapas tempranas del embarazo limita su realización a gran escala, realizamos anualmente la auditoría necesaria para mantener nuestra licencia en la Fetal Medicina Foundation y poder ofrecerlo a nuestras pacientes.
Society for Maternal-Fetal Medicine, Benacerraf BR, Bromley B, Jelin AC. Absent nasal bone. Am J Obstet Gynecol. 2019;221(5):B6-B7. doi:10.1016/j.ajog.2019.08.049
Wojda KM, Moczulska H, Sieroszewski PJ. The absence of fetal nasal bones in ultrasound examination between 11 + 0 and 13 + 6 weeks of gestation versus the occurrence of trisomies 21, 18, and 13. Ginekol Pol. 2019;90(10):604-606. doi:10.5603/GP.2019.0104
