08/04/2026
La enfermedad de Wilson es hereditaria causa la acumulación de cobre
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común que causa la acumulación excesiva de cobre en el hígado, el cerebro y otros órganos, provocando daños graves. Se diagnostica principalmente entre los 5 y 35 años, y se trata con fármacos (quelantes, zinc) y dieta baja en cobre de por vida.
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco frecuente que condiciona la acumulación patológica de cobre en varios órganos y tejidos, especialmente en el hígado y en el cerebro.
En la enfermedad de Wilson el hígado no es capaz de desechar en la bilis el cobre asumido con la dieta y esto se acumula en otros tejidos, especialmente el hígado y el cerebro.
En el 70-90% de los pacientes con enfermedad de Wilson puede apreciarse un anillo coloreado dorado-verdoso al margen externo de la cornea donde esta se une con la esclerotica (anillo de Keyser-Fleischer).
Síntomas y Manifestaciones
Los síntomas varían, pero suelen ser hepáticos, neurológicos o psiquiátricos:
Hepáticos: Ictericia (piel amarilla), fatiga, dolor abdominal, ascitis (líquido).
Neurológicos: Temblores, rigidez muscular, dificultad para caminar o hablar, incoordinación.
Psiquiátricos: Cambios de personalidad, depresión, ansiedad, psicosis.
Oculares: Anillos de Kayser-Fleischer (anillos marrón-verdoso alrededor del iris).
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Wilson?
Aunque la enfermedad está presente desde el nacimiento, los primeros síntomas suelen aparecer entre los 5 y los 35 años de edad.
Los síntomas neurológicos y hepáticos pueden presentarse simultáneamente o en distintos momentos y con diferentes niveles de gravedad. En cuanto a la enfermedad hepática, esta puede presentarse únicamente como una elevación de las transaminasas, AST y ALT, o producir cuadros más severos como la cirrosis hepática o la insuficiencia hepática aguda.
Los síntomas neurológicos incluyen dificultad en el habla, ataxia, temblor, cambios en la personalidad, convulsiones, espasticidad, labilidad emocional y deficit cognitivos.
Los síntomas más habituales son:
Síntomas hepáticos: cirrosis hepática, insuficiencia hepática aguda.
Síntomas neurológicos: dificultad en el habla, ataxia, temblor, cambios en la personalidad, convulsiones, etc.
Tratamientos
El tratamiento busca eliminar el exceso de cobre y prevenir su acumulación futura:
Agentes Quelantes: Medicamentos como la d-penicilamina o trientina que capturan el cobre y lo eliminan por la o***a.
Zinc: Ayuda a bloquear la absorción de cobre en el intestino.
Dieta: Evitar alimentos ricos en cobre como chocolate, frutos secos, vísceras, setas y mariscos.
Trasplante de hígado: En casos de insuficiencia hepática grave.
Diagnóstico
Se basa en exámenes de sangre (ceruloplasmina baja), o***a (cobre elevado), biopsia hepática y pruebas genéticas. Un diagnóstico precoz es crucial para el pronóstico.
El pronóstico de la enfermedad de Wilson depende del momento en que se diagnóstica. Cuanto más precozmente se introduce el tratamiento mejor es la evolución de la enfermedad.
Dr. Stalin Vílchez Rivera.
Médico especialista en Medicina Interna.
C.M.P.: 56197. R.N.E.: 33489.
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