Genética - Dra. Maria del Carmen Castro

Genética - Dra. Maria del Carmen Castro Dra. Maria del Carmen Castro Mujica
Médico Genetista
Sequence Reference Lab
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Hola a todos!!! Les comparto nuestra más reciente publicación en la revista Clinical gastroenterology & hepatology, dond...
20/03/2025

Hola a todos!!! Les comparto nuestra más reciente publicación en la revista Clinical gastroenterology & hepatology, donde participé como parte del grupo de estudio de tumores hereditarios GETH LATAM 💪🏼

Al final del dejo el link para acceder al paper completo!

El Tamizaje Tumoral Universal (UTS, universal tumor screening) consiste en el cribado de marcadores moleculares en todos los pacientes con cáncer colorrectal (CCR) recién diagnosticados para identificar con mayor eficacia los casos de síndrome de Lynch.

Nuestro estudio muestra que, a pesar de que el UTS está implementado en Latinoamérica, la mayoría de los pacientes no recibieron asesoría genética para Síndrome de Lynch. Por otro lado, no todos los pacientes que recibieron el asesoramiento optaron por las pruebas genéticas.

En general, nuestros hallazgos contribuyen a la justificación para diseñar estrategias de cribado eficaces para el síndrome de Lynch, que también podrían aplicarse a otros síndromes de cáncer hereditario.

Este enfoque puede facilitar la vigilancia adecuada de los pacientes y sus familiares, permitiéndoles beneficiarse de cambios en el manejo médico, incluyendo terapias dirigidas, elegibilidad para ensayos clínicos, cirugías para la reducción del riesgo, vigilancia y prevención de neoplasias malignas secundarias, así como asesoramiento genético y posteriores pruebas en cascada para familiares en riesgo.

https://www.cghjournal.org/article/S1542-3565(25)00145-4/fulltext

Les comparto el abstract del artículo de revisión que publicamos el año pasado. El objetivo de esta revisión fue poner e...
30/04/2024

Les comparto el abstract del artículo de revisión que publicamos el año pasado. El objetivo de esta revisión fue poner en evidencia la importancia del asesoramiento genético de los pacientes con enfermedad cardiovascular hereditaria y el su evaluación a través de un equipo multidisciplinario.

Les dejo el link del artículo completo:
http://www.scielo.org.pe/pdf/rfmh/v22n4/2308-0531-rfmh-22-04-841.pdf

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