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Genética - Dra. Maria del Carmen Castro

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Genética - Dra. Maria del Carmen Castro

Dra. Maria del Carmen Castro Mujica
Médico Genetista
Sequence Reference Lab
IG: .peru

20/03/2025

Hola a todos!!! Les comparto nuestra más reciente publicación en la revista Clinical gastroenterology & hepatology, donde participé como parte del grupo de estudio de tumores hereditarios GETH LATAM 💪🏼

Al final del dejo el link para acceder al paper completo!

El Tamizaje Tumoral Universal (UTS, universal tumor screening) consiste en el cribado de marcadores moleculares en todos los pacientes con cáncer colorrectal (CCR) recién diagnosticados para identificar con mayor eficacia los casos de síndrome de Lynch.

Nuestro estudio muestra que, a pesar de que el UTS está implementado en Latinoamérica, la mayoría de los pacientes no recibieron asesoría genética para Síndrome de Lynch. Por otro lado, no todos los pacientes que recibieron el asesoramiento optaron por las pruebas genéticas.

En general, nuestros hallazgos contribuyen a la justificación para diseñar estrategias de cribado eficaces para el síndrome de Lynch, que también podrían aplicarse a otros síndromes de cáncer hereditario.

Este enfoque puede facilitar la vigilancia adecuada de los pacientes y sus familiares, permitiéndoles beneficiarse de cambios en el manejo médico, incluyendo terapias dirigidas, elegibilidad para ensayos clínicos, cirugías para la reducción del riesgo, vigilancia y prevención de neoplasias malignas secundarias, así como asesoramiento genético y posteriores pruebas en cascada para familiares en riesgo.

https://www.cghjournal.org/article/S1542-3565(25)00145-4/fulltext

30/04/2024

Les comparto el abstract del artículo de revisión que publicamos el año pasado. El objetivo de esta revisión fue poner en evidencia la importancia del asesoramiento genético de los pacientes con enfermedad cardiovascular hereditaria y el su evaluación a través de un equipo multidisciplinario.

Les dejo el link del artículo completo:
http://www.scielo.org.pe/pdf/rfmh/v22n4/2308-0531-rfmh-22-04-841.pdf

21/04/2023

💪🏼 Orgullosa de tener en mis manos un ejemplar del libro “Cáncer de próstata. Respuestas a preguntas frecuentes. Una visión iberoamericana” en el cual participé como autora del capítulo “¿Cómo integrar en la práctica clínica diaria la genética del cáncer de próstata?”

Gracias Dr Luis Meza Montoya por la invitación a participar por segunda vez en uno de sus libros, es un gran honor!

Dra. Maria del Carmen Castro Mujica
Médico genetista - Especialista en Oncogenética
Asesora Genética, Investigadora, Docente Universitario

28/02/2023

💪🏽 Dia Mundial de las Enfermedades Raras 🧬

El día mundial de las Enfermedades Raras o huérfanas o de baja prevalencia (menos de 5 en 10 mil habitantes) se conmemora el último día del mes de febrero de cada año, con el fin de concientizar a la población sobre el impacto que tienen en la vida de quienes lo padecen.

Esta fecha fue establecida en el año 2008, escogiéndose un 29 de febrero ya que es «un día raro» y en los años no bisiestos como este, la celebración se lleva a cabo el 28 de febrero.

¿Sabían que...?

1️⃣ Existen más de 7 mil tipos de enfermedades “raras” que afectan a millones de personas en el mundo.

2️⃣ Son de difícil diagnóstico (cerca del 20% de casos tarda un promedio de 10 años en ser diagnosticado)

3️⃣ Aproximadamente el 90% de los afectados no dispone de un tratamiento adecuado.

4️⃣ La mayoría de estas enfermedades se deben a defectos genéticos y casi la mitad de ellas afectan al sistema nervioso.

5️⃣ Algunas se deben a la exposición ambiental durante el embarazo o después de nacer, así como por agentes infecciosos o a causas aún desconocidas.

6️⃣ Y que más de la mitad de los casos se manifiesta en menores de 2 años de edad.

Si te pareció interesante, comparte esta información!

Dra Maria del Carmen Castro Mujica
Médico Genetista | Docente investigador

́a

30/09/2022

Escuchando al Prof Peter Bauer en su charla “MOx: Advancing Rare Disease Patient Care With Multiomic Solutions” en el IV Simposio Latinoamericano de Genética Médica

12/07/2022

Comparto con Uds el artículo que publicamos junto con .gonzaloziegler y en base a un caso clínico interesante y de presentación poco frecuente, en el que resaltamos la importancia del trabajo multidisciplinario.

Les dejo el link para ver el artículo completo:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9004297/pdf/1853-0605-79-1-053.pdf

21/03/2022

☝🏽 En el año 2011, la Asamblea General de las Naciones Unidas designó que el 21 de marzo se conmemore el Día Mundial del Síndrome Down.

☝🏽 ¿Por qué 21 de marzo?
Debido a que la causa del Síndrome Down es la trisomía del cromosoma 21 (en lugar de 2 cromsomas 21, hay 3). Marzo es el mes 3, día 21.

☝🏽 Cuál es el propósito de esta conmemoración?
Crear conciencia acerca del Síndrome Down y recordar la importancia del acceso adecuado a la atención de la salud, a los programas de intervención temprana y a la enseñanza inclusiva.

☝🏽 ¿Por qué las medias de diferente color o diseño?
La idea surgió para conmemorar el día del Síndrome Down y fue inspirado en el análisis fish en el que se hace una representación visual de los cromosomas en metafase en el que parecen medias de colores agrupadas en pares, sin embargo en el Síndrome Down el par 21 escapa a ello ya que corresponde a una trisomía (3 cromosomas). Colocarse las medias de diferente color o diseño el 21 de marzo es una acción que apunta a fomentar la inclusión, derribar prejuicios y sobretodo el respeto a la diversidad.

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Dra Maria del Carmen Castro Mujica
Médico Genetista

́a

28/02/2022

💪🏽 Dia Mundial de las Enfermedades Raras 🧬

El día mundial de las Enfermedades Raras o huérfanas o de baja prevalencia (menos de 5 en 10 mil habitantes) se conmemora el último día del mes de febrero de cada año, con el fin de concientizar a la población sobre el impacto que tienen en la vida de quienes lo padecen.

Esta fecha fue establecida en el año 2008, escogiéndose un 29 de febrero ya que es «un día raro» y en los años no bisiestos la celebración se lleva a cabo el 28 de febrero.

¿Sabían que...?

1️⃣ Existen más de 7 mil tipos de enfermedades “raras” que afectan a millones de personas en el mundo.

2️⃣ Son de difícil diagnóstico (cerca del 20% de casos tarda un promedio de 10 años en ser diagnosticado)

3️⃣ Aproximadamente el 90% de los afectados no dispone de un tratamiento adecuado.

4️⃣ La mayoría de estas enfermedades se deben a defectos genéticos y casi la mitad de ellas afectan al sistema nervioso.

5️⃣ Algunas se deben a la exposición ambiental durante el embarazo o después de nacer, así como por agentes infecciosos o a causas aún desconocidas.

6️⃣ Y que más de la mitad de los casos se manifiesta en menores de 2 años de edad.

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Dra Maria del Carmen Castro Mujica
Médico Genetista | Docente investigador

́a

04/02/2022

💪🏽 4 de febrero: 🎗 * Día Mundial de lucha CONTRA el Cáncer *

Nosotros podemos ganar la batalla contra el cáncer!!! No olviden que el cáncer se puede prevenir y también puede ser detectado oportunamente,... sólo depende de nosotros!!!

Desde este espacio, luchamos contra el cancer, principalmente el cáncer hereditario el cual puede predecirse en una familia a través de una asesoría genética y estudios moleculares correspondientes.

Recuerda que si existen antecedentes de cáncer en la familia, es necesario tener una evaluación con un especialista en oncogenética.

01/02/2022

Sabemos que los medicamentos salvan vidas, sin embargo, se han puesto a pensar:

- ¿Qué pasa con aquellos fármacos que funcionan bien para algunas personas y para otros no es el adecuado?
- ¿Los medicamentos podrían causar efectos secundarios graves en unas personas y en otras no?
- ¿Es posible que las dosis de los medicamentos pueden variar en relación a nuestro genotipo?

Pues bien, en la actualidad, existen más de 200 medicamentos que poseen información sobre biomarcadores farmacogenómicos. Las investigaciones han permitido comparar los genomas de personas que toman un mismo medicamento, identificando que algunos comparten alguna variación genética y una respuesta común a un tratamiento.

Hablar de farmacogenómica es referirnos a la medicina de precisión ya que nos permite saber si un paciente:

- Tendrá mayor riesgo de efectos secundarios tras tomar un medicamento.
- Necesitará una mayor dosis del medicamento para lograr un efecto terapéutico.
- No tendrá un beneficio al recibir el medicamento.
- Tendrá un beneficio mayor o más probable con el medicamento.
- Requerirá una mayor o menor duración del tratamiento.

Toda esta información se utiliza actualmente para mejorar la selección y dosis de medicamentos para tratar diversas afecciones (como enfermedades cardiovasculares, pulmonares, infecciones, cáncer, artritis, depresión, etc). Y los estudios genéticos permiten que cada persona antes de recibir un fármaco conozca sus beneficios y riesgos antes de recibirlo como parte de un tratamiento.

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Dra. Maria del Carmen Castro Mujica
Médico genetista - Especialista en Oncogenética
Asesora Genética, Investigadora, Docente Universitario

17/01/2022

¿Sabían que existe aproximadamente 200 Síndromes hereditarios de predisposición al cáncer? Es por eso que cuando existe la sospecha de un cáncer hereditario, es necesario realizar una evaluación y asesoría genética, así como la posterior solicitud de estudios genéticos, con un especialista en oncogenética.

La asesoría genética en cáncer, permite reducir la morbimortalidad en pacientes con cáncer hereditario y sus familiares mediante un manejo multidisciplinario que establezca medidas preventivas, detección precoz y control de riesgo.

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Dra. Maria del Carmen Castro Mujica
Médico genetista - Especialista en Oncogenética
Asesora Genética, Investigadora, Docente Universitario

06/01/2022

¿Sabías que aproximadamente el 10% del total de casos de cáncer de mama tienen una causa genética?

Los criterios para sospechar que se trate de un síndrome genético de predispoción al cáncer de mama son principalmente:

1) tener antecedentes en la familia de cáncer de mama, y/o
2) haber desarrollado cáncer de mama antes de los 50 años, entre otros.

La identificación de estos casos nos permite tomar medidas preventivas y realizar un seguimiento/manejo oportuno a través de equipo multidisciplinario para evitar el desarrollo de este y/u otros tipos de cáncer en el paciente y familiares.

No lo olvides, la evaluación y asesoría genética es fundamental en estos casos.

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Dra. Maria del Carmen Castro Mujica
Médico genetista - Especialista en Oncogenética
Asesora Genética, Investigadora, Docente Universitario

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