Mi vida con Elhes Danlos

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Actualización:Vengo a mostrarles esto, ya que mis uñas comenzaron a tener traumas, huequitos, y siempre me había pasado ...
25/03/2025

Actualización:
Vengo a mostrarles esto, ya que mis uñas comenzaron a tener traumas, huequitos, y siempre me había pasado esto en los pies, a veces mucho más con eczemas, creí que era hongo, Pero viendo que se sanaba en totalidad, volvía aparecer, jamás se extendía y ahora mis uñas crecían o no, tenían manchas, traumas, salían como rallas, entonces acudí a un dermatólogo, no solo por eso, si no por qué sigo teniendo acné, en el cuello, en la espalda, a veces en la cara Pero jamás en mejillas, se me quiebran las uñas, se me cae el cabello usé tratamientos para la caspa que. Me hacían daño y no había mejora, entonces después de muchos años, aparte de tener EDS, tengo fibromialgia (que eso ya lo sabíamos ) y lo nuevo es Artritis PSORIÁSICA, ajá, así es señores, y estás señales son parte del diagnóstico, que siempre creímos que era aislado a todo, el tema de las uñas se llama: pitting ungial.
No solo es que hacen huequitos, muchas cosas pasan en las uñas, aunado a esa " caspita" , que se pelan las manos, y que tengo Artritis en las manos, en las rodillas, codos y hombros, ya tenemos un diagnóstico, dejé de poder agarrar las cosas, de caminar, etc...
Ahora entiendo además de ser laxa, mis problemas de dolor al agarrar los lapiceros, llegar al diagnóstico fué más rápido de lo usual, ya que mi mamá tiene Artritis reumatoide autoinmune degenerativa.

Cómo actúa la fisioterapia con la hiperlaxitudEl fisioterapeuta realizará un reconocimiento inicial y un razonamiento cl...
31/08/2023

Cómo actúa la fisioterapia con la hiperlaxitud

El fisioterapeuta realizará un reconocimiento inicial y un razonamiento clínico para determinar cuál es mejor tratamiento en cada caso. Si es necesario, le prescribirá o recomendará ejercicios para la musculatura de la zona afectada, estiramientos, o sesiones de calentamiento más intensivas antes de hacer deporte.

Es muy importante realizar un seguimiento de la evolución para detectar posibles repeticiones o alteraciones frecuentes, que formen parte de un cuadro de síndrome de hiperlaxitud u otros sindromes como Ehlers-Danlos, Marfan
hEDS/CTDs. Dicho equipo puede estar formado por un médico general, un cardiólogo, un genetista, un reumatólogo, un gastroenterólogo, un inmunólogo, un pediatra, un psiquiatra, un psicólogo, un ginecólogo, un terapeuta ocupacional, un fisioterapeuta en la salud de la mujer, un dietista y un nutricionista.

Como la condición se presenta de manera muy diferente en cada paciente, un plan de tratamiento individualizado es crítico. Como profesional médico y paciente, experimento personalmente los síntomas, incluidas las frustraciones y las dificultades para maniobrar a través del sistema médico, que todavía no acepta completamente este diagnóstico o afección. Según un discurso reciente de Lara Bloom, directora ejecutiva de The Ehlers-Danlos Society, el tiempo promedio necesario para un diagnóstico de EDS es de 12 años. Doce años es una «odisea diagnóstica» extraordinariamente larga que habría traumatizado, descondicionado (física y psicológicamente) y decepcionado a muchos de los que enfrentan este viaje. Me alienta trabajar constantemente con este grupo de personas realmente resilientes que no solo son pacientes, sino también a menudo mis maestros. Algunos de ellos no tienen más remedio que educarse médicamente, para que se conviertan en los «Gerentes de Proyecto» de su condición y comorbilidades, y a veces también de sus familias.
Terapia manual
Cinta para corregir la postura, proteger las articulaciones y / o facilitar el movimiento
Decisiones conjuntas sobre citas de seguimiento y frecuencia de estas citas
Monitorear, educar y progresar continuamente con ejercicios según lo tolerado. Gestión de brotes o empeoramiento transitorio (flares) lo antes posible
Servir de enlace con otros profesionales de la salud involucrados
He descubierto que mis estrategias de evaluación y gestión evolucionan con el tiempo a medida que el conocimiento sobre hEDS y CTDs continúa expandiéndose. Además, la presentación de síntomas varía ampliamente entre las personas con la afección, por lo tanto, no habrá dos personas que reciban la misma evaluación y plan de tratamiento. Trato de mantener mi sitio web actualizado regularmente con cualquier nueva información útil que pueda venir. ¡Así que manteneos atentos a mis nuevas publicaciones!

Antes de cerrar la sesión, ¡les deseo lo mejor en su viaje con hiperlaxitud!

Síntomas de la hiperlaxitud articularA nivel general, estos síntomas comienzan en la infancia y la adolescencia. Estas p...
31/08/2023

Síntomas de la hiperlaxitud articular

A nivel general, estos síntomas comienzan en la infancia y la adolescencia. Estas personas pueden ser más sensibles a dolores musculares o articulares. También son comunes en su día a día los “chasquidos articulares”, aunque no son un indicador alarmante.

Algunas lesiones o complicaciones físicas pueden darse con mayor frecuencia en personas con estas características:

Tendinitis y capsulitis.
Mayor probabilidad de sufrir esguinces.
Dislocaciones en las articulaciones.
Lumbalgias.
Luxaciones articulares.
Desviaciones en la columna o escoliosis.
Pies planos.
Artrosis de rodilla.
Tortícolis de repetición.
Hernias.

EJERCICIOS EN EL AGUA PARA PERSONAS CON SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS(Nota publicada en la edición de Primavera, año 2008, d...
30/08/2023

EJERCICIOS EN EL AGUA PARA PERSONAS CON SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS
(Nota publicada en la edición de Primavera, año 2008, de la revista “Loose Connections” (1). Traducción: Alejandra Guasp, Red Ehlers-Danlos Argentina, 25/09/2012)

En esta nota, la Dra. Nazli McDonnell (2) responde preguntas realizadas por personas afectadas por SED sobre los ejercicios en el agua.

(1) Loose Connections es una publicación periódica de la EDNF (Fundación de Síndrome de Ehlers-Danlos de EEUU)

(2) La Dra. Nazli McDonnell es una médica genetista. Su interés se centra en las investigaciones clínicas y moleculares de las enfermedades hereditarias del tejido conectivo, concretamente en el Síndrome de Ehlers-Danlos, el Síndrome de Marfan, el Síndrome de Stickler, los Síndromes con aneurismas hereditarios y la Fibrodisplasia Muscular. La Dra. McDonnell está investigando la historia natural de estas enfermedades, así como las correlaciones genotipo-fenotipo, los mecanismos moleculares y celulares y explorando estrategias de tratamiento en el laboratorio.

DE SUS EVALUACIONES E INVESTIGACIÓN EN EL ENSAYO CLÍNICO QUE ESTÁ LLEVANDO ADELANTE , ¿QUÉ FORMA DE EJERCICIO CREE UD. QUE ES LA MÁS SEGURA Y BENEFICIOSA PARA LAS PERSONAS CON SED?
Dra. McDonnell. Yo recomendaría el ejercicio en el agua (32-34 ºC) con rango limitado de movimiento como el más seguro y suave, ya que ofrece actividad muscular, una disminución del empuje gravitacional, y una reducción del estrés sobre las articulaciones. Este tipo de ejercicio fortalece los músculos y los ligamentos, sin la necesidad de estirar el cuerpo -ya sobreestirado- de quienes tiene SED tipo Clásico o SED tipo Hiperlaxitud.

Para quienes tienen SED Vascular, con la terapia acuática hay menor probabilidad de que se produzcan hematomas o rupturas, especialmente si se trabaja en agua poco profunda.

¿CUÁLES SON LOS BENEFICIOS DE LA TERAPIA EN EL AGUA?
La flotabilidad disminuye los efectos de la gravedad, y por ello se necesita menos esfuerzo para moverse. El agua soporta el 90% del peso del cuerpo, reduciendo el impacto. Así, una mujer de 63 kg pesará solo 6kg en el agua. Adicionalmente, el agua brinda resistencia, lo que promueve el fortalecimiento y aumenta el balance. La inmersión en el agua también reduce la percepción del dolor y ayuda a relajarse.

Un ejercicio hecho en el agua será más fácil de hacer y más beneficioso que el mismo ejercicio hecho en el suelo. El agua actúa como un amortiguador para las articulaciones que soportan el peso del cuerpo, reduciendo el estrés sobre los músculos, los tendones y los ligamentos. Como resultado, los ejercicios acuáticos son de bajo impacto y pueden reducir de manera importante las lesiones y la tensión, comunes en la mayoría de los ejercicios que se realizan en tierra.

Debido a su viscosidad, a las fuerzas de arrastre y a la resistencia frontal, el agua brinda una resistencia proporcional al esfuerzo ejercido contra ella. La resistencia en el agua es entre 4 y 42 veces mayor que en el aire, dependiendo de la velocidad del movimiento. Esto hace del agua una máquina de entrenamiento con peso natural y ajustable en forma instantánea. A diferencia de la mayoría de los ejercicios que se realizan en tierra, el agua brinda resistencia al movimiento en todas las direcciones, lo que permite el fortalecimiento de todos los músculos durante el proceso.

Para el paciente que enfrenta las manifestaciones del SED, realizar movimientos pequeños y mantener la velocidad de esos movimientos entre lenta e intermedia, le brinda resistencia, sin la posibilidad de lesionarse.

Las propiedades únicas del agua permiten que el corazón trabaje de manera más eficiente. La presión hidrostática del agua empuja igualmente todas las superficies del cuerpo y ayuda a que el corazón haga circular la sangre, agregando retorno venoso (o sea, flujo sanguíneo que regresa al corazón). Esta ayuda que recibe el corazón se refleja en una menor presión sanguínea y menor frecuencia cardíaca durante los ejercicios en agua profunda, versus esfuerzos similares hechos en la tierra.

Si el paciente tiene baja presión arterial, el ejercicio debería limitarse al agua poco profunda.

¿EXISTE ALGÚN PROGRAMA DE EJERCICIOS ESPECÍFICO QUE DEBERÍA SEGUIRSE EN EL AGUA, O EL SOLO HECHO DE ESTAR EN EL AGUA ES SUFICIENTE?
Es importante que la actividad en el agua aumente la fuerza de los músculos del tronco, trabajando los músculos abdominales y otros músculos posturales para ayudar a crear y mantener una postura y alineación erguidas correctas. Por lo tanto, la actividad debería mantenerse dentro de un rango normal de movimiento, en lugar del rango extendido en el que trabajan las típicas personas sin articulaciones hiperlaxas. Los movimientos deberían ser pequeños y controlados, manteniendo los músculos abdominales inferiores y los glúteos tensos.

Si el ejercicio se realiza en el contexto de una clase, debe asegurarse limitar el rango de movimiento a uno menor que el utilizado en los ejercicios para desarrollar la flexibilidad. El objetivo no es estirar los ligamentos y los músculos, sino desarrollar fuerza en un rango limitado de movimiento.

También hay que recordar que las actividades en el agua constituyen un verdadero ejercicio, aún cuando puedan no sentirse como intensas o extenuantes. Por lo tanto deben tomarse con calma, y deben hacerse solo actividades que no provoquen dolor.

ALGUNOS EJERCICIOS SUGERIDOS:
Los ejercicios en los que trabajan las caderas son buenos para estabilizar la parte baja de la espalda. Algunos ejercicios comunes son: caminar en el agua, andar en bicicleta (solo en agua profunda), patadas suaves y ejercicios abdominales. En general, la estabilización del tronco se acompaña del establecimiento previo de una posición neutral de la columna; la posición natural de la columna en la que todas las partes del cuerpo tienen buena alineación. Y luego se pueden mover las piernas y los brazos, mientras la columna se mantiene en esa posición. Cualquier profundidad del agua brinda beneficios.

El equipamiento acuático como un cinturón de flotación y mancuernas pueden brindar sustento de manera tal que se pueda acentuar el trabajo en los músculos del tronco que estabilizan la postura.

Otra manera de desarrollar la estabilización del tronco en el agua es trabajando en el balance. Los ejercicios de balance en el agua harán que todos los músculos del tronco trabajen para mantener la posición erguida. Pueden hacerse sentadillas suaves, pararse en un solo pie, y todo aquello que tienda a mejorar el balance y no provoque tambaleos.

¿HAY RAZONES ADICIONALES PARA EJERCITARSE EN EL AGUA?
Trabajar en el agua es relajante. Para mucha gente es placentero y hasta divertido. La flotabilidad del agua elimina peso y carga de las articulaciones, lo que puede dar como resultado una disminución del dolor articular. En conjunto, los beneficios de trabajar en el agua dan como resultado la posibilidad de realizar entrenamientos más largos y más frecuentes, brindando mejores resultados, tanto en la sanación o en el manejo del dolor y la fuerza articular.

Cuando trabajás en el agua, estás sumergido en un medio que te brinda soporte, que minimiza el dolor articular y te facilita el movimiento. Y esto funciona especialmente bien para los problemas del tejido conectivo que se presentan en el SED.

Niños y la Hiperlaxitud.Estás placas son de un niño de 10 años que ha sido diagnosticado hiperlaxo,Les haré  la historia...
30/08/2023

Niños y la Hiperlaxitud.
Estás placas son de un niño de 10 años que ha sido diagnosticado hiperlaxo,
Les haré la historia completa para que llegue a que aún no encuentran algunas razones y los no saben cómo ayudar, este niño viene de una con que nada tienen que ver con la laxitud y 2 de sus 4 hijos son laxos y uno de ellos es Helhes Danlos, entonces sucede que a este nene le comienzan a ver un hombro más arriba que el otro, siempre se sentaba " jorobado" y le costaba mucho mantener la postura, siempre estaba hecho un " ovillo" , su hermana siempre anticipaba la laxitud del pequeño, y en un punto donde ya era demasiado evidente llevan al niño al , ahí le dicen que tiene problemas y que podía tener una pierna más larga que la otra y que no sabían si crecería simétrico, haciéndole muchas placas, resonancias, exámenes de sangre, en los cuales se busca si tienen algún factor reumatoideo, si tienen algún Anna, sus péptidos, vitamina c aglutinada, etc... Salieron con valores normales los exámenes de sangre, pero en las radiografías a primera vista el reumatólogo dijo que tenía una leve , lo cual fué tremendo impacto para la mamá, luego en las placas que estaban en 3 partes de denotaba que si efectivamente tenía las.piernas asimétricas, lo cual habían dicho que podía pasar operación, también encontraron una leve artrosis ena cadera, pero quién debe ver esas placas es el ( traumatología), al llevar los exámenes dijeron que estaban mal hechos, que tenían que hacerlo de cuerpo entero para poder así medir los de manera objetiva, y así fué entonces lo que ven a continuación es la placa de la columna, una placa completa donde el traumatólogo está midiendo para saber si tiene escoleosis, lo que hace el por más que los hombros se ven disparejos es ver si todos los ejes de la columna, todos los discos pasan por el mismo centro, y efectivamente así fué, las caderas y las rodillas de igual manera, entonces el niño lo que tiene es una mala postura por la laxitud que tiene su cuerpo, lo cual no lo ayuda a mantenerse firme, entonces le dieron terapia y además que haga deporte como natación para poder fortalecer todos sus músculos y que estos hagan el soporte que su cuerpo necesita, lo que quiero contarles con todo esto, es que tenemos que recurrir a los especialistas que nos darán la respuesta correcta, no quedarnos con los diagnósticos pre liminares, que los laxos como los elhes Danlos, podemos ejercitar nuestros músculos para ayudar a dar soporte a todo nuestro cuerpo, este niño tiene que crecer haciendo terapia, para que crezca derecho, si no se quedará con esa deficiente postura y cojera, dejando un día terapias físicas, y natación, en casa una faja, cuando el sea grande su cuerpo irá" endurando" poco a poco, no es un condición crónica " genética" como el EDS, pero trae sus problemas igual, entonces pregunté: ¿que diferencia tiene ser hiperlaxo con ser EDS?, Que efectivamente la laxitud se cura con la edad, obviamente serás más "elástico" que los demás, pero podrás darle soporte a tu cuerpo y no sufres los otros estragos como tener la " genética" dañada con el EDS, que jamás esa laxitud se te irá y tus tejidos corporales internos y externos sufren las consecuencias y desarrollan otros males, así que amigos tenemos que saber diferenciar entre una laxitud benigna y un EDS para poder apoyar a nuestros niños correctamente, ya simplemente ser laxo trae demasiados problemas, así que escuchen a sus niños y póngame atención, busquen opiniones médicas y sobre todo entiendan que todo es un proceso para poder mejorar.

Enfermedad de Ehler Danlos y disautonomía.La enfermedad de Ehler Danlos es una enfermedad del tejido conectivo, es decir...
16/08/2023

Enfermedad de Ehler Danlos y disautonomía.

La enfermedad de Ehler Danlos es una enfermedad del tejido conectivo, es decir del tejido fundamental de la piel, tendones, pared de vasos sanguíneos, válvulas cardiacas …entre otros. Esta enfermedad hace que los pacientes tengan un aumento patológico de la elasticidad de articulaciones, vasos y ligamentos mostrando síntomas como híperlaxitud articular con luxaciones o esquinces de repetición, cicatrices grandes o queloides, y prolapsos de válvulas cardiacas.

Desde hace pocos años se ha descrito una serie de síntomas neurológicos que acompañan a esta enfermedad, entre ellos están un aumento de las cefaleas, dolores erráticos que remedan un cuadro de fibromialgia, astenia y cansancio, intolerancia al frio o al calor y frecuentes mareos que se acompañan de palpitaciones o incluso síncopes.

El estudio de series grandes de pacientes ha mostrado un aumento de la incidencia un síndrome clínico llamado la taquicardia ortostática postural en la que el paciente al incorporarse tiene frecuencias cardiacas elevadas que afectan en gran medida a la calidad de vida de los pacientes que padecen este trastorno. A día de hoy sabemos que muchos de ellos tienen una afectación de las pequeñas fibras nerviosas que inervan y regulan todos estos órganos.

16/08/2023

La artritis psoriásica es una de las enfermedades raras o poco frecuentes ya que, considerada una patología por sí misma y no solo una comorbilidad (enfermedad asociada a otra), tiene una baja prevalencia en la población: según datos recientes del estudio de prevalencia de enfermedades reumáticas en población adulta en España (EPISER) de la Sociedad Española de Reumatología, la prevalencia de artritis psoriásica se sitúa en el 0,58% de la población.

Podéis ver cómo la Federación Española de Enfermedades Raras así lo muestra aquí: https://enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=728&Itemid=200

Si visitamos Orphanet, el portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, comprobamos que la artritis psoriásica no aparece como una enfermedad rara y está clasificada como trastorno, aunque también avisa la web que se está preparando un informe completo sobre esta enfermedad y será incluida en una clasificación próximamente. Estaremos pendientes para ampliar esta información.

Orphanet nos ofrece información muy interesante como:

El gen con proteína conocida que identifica la artritis psoriásica: TNF (tumor necrosis factor): https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Genes.php?lng=ES&data_id=16877&MISSING%20CONTENT=tumor-necrosis-factor&search=Disease_Genes_Simple&title=tumor%20necrosis%20factor

16/08/2023

Hoy en , como ustedes ya saben tengo artritis psoriasica, EDS y fibromialgia, están intentando con esta dosis De organismo, para ayudarme con la psoriasis, aún no sabemos cómo me irá, pero si o sí va a reducir la inflamación de mi cuerpo, ayudara a la inflamación de mi estómago, que está engrosado en 4, a mi hígado inflamado, ayudará a mis articulaciones, va ayudarme más que el Metrotexate que de igual manera no lo debo dejar de tomar, me dijeron que son 24 horas en las cuales me voy a sentir del asco, pero de ahí me sentiré super como una persona sana " dicen" , esperemos que así sea, el joven del vídeo es mi hermano, el estudia medicina y está ya para hacer su serum, vamos comenzando a contar las horas desde ahora para ver si en este tiempo me voy sintiendo mal o me.siento normal, creí que me dolería demasiado, y a las finales no... No sé siente nada de nada... Debo decirles que tenía miedo de que me día y no quería ponerme.
Respecto a mi EDs mi piel sigue siendo aterciopelada, como durazno, no tengo cambios importantes, actualmente para poder digerir estoy consumiendo " feutencima" estoy evitando todas las harinas que provienen del arroz, de las tortitas, creps, de todas las legumbres,( es lo que más me cuesta xq me encanta), y eh notado junto con la " lírica" una mejora de los "pinchazos", gracias a Dios esos ya están menos presentes, hasta casi puedo decir que no existen, bajé las harinas de todas mis comidas al 80,%.

Pese a que estoy tomando todos mis medicamentos, ya comenzó la crisis,, estoy comenzando a tener heridas y mi piel comie...
13/08/2023

Pese a que estoy tomando todos mis medicamentos, ya comenzó la crisis,, estoy comenzando a tener heridas y mi piel comienza a llenarse de escamas plateadas, me encuentro en un punto en lo que ya no sé si es el eDs quien me causa estas cosas o la artritis psoriasica, mis dedos están hinchados, se oscurecieron, no se nota pero mis palmas tienen como escamas también, es domingo ya me toca la segunda dosis de los medicamentos para esto, me hacen sentir adolorida y cansada, hay cosas que quiero contarles, mi mamá tiene Artritis reumatoide autoinmune degenerativa, una mutación de lo que ella tiene pasó a mi y nací con EDS, con los años comencé a ver ciertas cosas en mi cuerpo, y en un inicio desde los 25 que me diagnosticaron con EDS, era las respuestas a todo, pero ahora con 28 años, entiendo Masomenos que causa cada cosa, solo puedo decirles que la artritis psoriasica es una enfermedad reumatica también por parte de mi mamá, y no obstante tengo que cuidarme de no desarrollarla y también de no desarollar lupus, entre otras, viendo lo rápido que avanza esto, solo quiero poder colocarme el organismo lo más rápido posible, comiendo a notar cambios muy marcados y esto asusta. Buen día mis cebras .

12/08/2023

Síndromes de hipermovilidad (p. ej., Ehlers-Danlos, Marfan, hipermovilidad benigna)

Poliartralgia, rara vez con artritis

Subluxación articular recurrente

En ocasiones, mayor laxitud cutánea

Por lo general, antecedentes familiares de hipermotilidad articular

En síndrome de Marfan y de Ehlers-Danlos, es posible una historia familiar de aneurisma o disección de la aorta a edad temprana o mediana

Evaluación clínica

A veces, pruebas genéticas (no se dispone de pruebas genéticas para Ehlers-Danlos hipermóvil)

11/08/2023

Estaba pesado en la forma correcta de hacer esta actualización, pero no creo que exista, estoy pasando mi nueva consulta reumática y me doy con muchas sorpresas, es un poco raro mi laxitud de mi EDS contra resta en gran medida mi rigidez por artritis psoriasica, llevo ya unos días sin medicamentos esperando la probación de mi nuevo tratamiento biológico para que salga todo junto, y resulta que en mi tiempo de carencia aún no me lo pueden brindar así que aún seguiré tomando metrotexate en su dosis máxima, también me di con la sorpresa que necesitaba el doble de aplicaciones mensuales que se habían sugerido en un inicio, esto está afectando de muchas formas la percepción de la vida, cuando lo que más deseo es ser una cebra libre soy un elefante de circo.

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