Dra. Trinidad Sukari - Médico Genetista

30/04/2025

A condição afeta o desenvolvimento neurocognitivo, podendo ocasionar problemas na fala e na audição. Mas um novo medicamento pode dar mais qualidade de vida a pacientes

09/04/2025

09/04/2025

En la campaña del Sd de Down .todos los 21 de Marzo en INSNSB.

20/11/2024

el Día Internacional de la Enfermedad de Huntigton

Información: https://enfermedadesraras.facmed.unam.mx/

20/11/2024

"Es necesario dar una formación reglada para los que atienden a pacientes con patologías genéticas", afirma a la sección "10 preguntas" la Dra. Carmen Ayuso, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz y Premio Nacional de Investigación 2024

20/11/2024

Compartiendo momentos agradables con el grupo de trabajo en el servicio de Genética del INSNSB.

24/03/2024

Muchas de las características de cada uno dependen de los factores que lo rodean.

24/03/2024

18 de marzo, Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18

24/03/2024

¿POR QUÉ SE AFECTAN LOS MÚSCULOS RESPIRATORIOS EN LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER.?

Las Distrofias Musculares de Duchenne / Becker, como Enfermedades Neuromusculares (ENM), afectan a los músculos respiratorios; aumentando los riesgos de desarrollar complicaciones pulmonares importantes y de sufrir un fallo respiratorio.

La dificultad para la eliminación de las secreciones bronquiales es el principal factor que contribuye al fracaso respiratorio. La rehabilitación respiratoria se define como un proceso a través del cual los profesionales de la salud junto al paciente y su familia, trabajan en equipo para alcanzar y mantener una mejoría en la capacidad funcional y en la calidad de vida relacionada con la salud del paciente con dificultades respiratorias.

La función primordial de la Fisioterapia respiratoria consiste en ayudar a la expulsión de secreciones del árbol respiratorio con el fin de evitar la obstrucción bronquial con la consecuente infección secundaria, disminuir la resistencia de la vía aérea, incrementar el intercambio gaseoso y reducir el trabajo respiratorio.

Tomado de 👇

https://www.duchenne-spain.org/tratamiento/terapias-de-rehabilitacion/fisioterapia-respiratoria-2/

https://www.duchenne-spain.org/tratamiento/tratamiento-pulmonar/

Video de ejercicios respiratorios 👇💚

https://youtu.be/f-3NGBPTR2E?si=jcVv7_xhq3M3ZLqu


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24/03/2024

QUE ES LA TERAPIA DE OMISIÓN DE EXONES EN LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE?
La omisión de exones es una estrategia terapéutica que tiene como objetivo permitir que se produzca una versión más corta, pero aún funcional, de la proteína distrofina en personas con Duchenne causada por mutaciones específicas en el gen DMD . Al permitir que las células musculares produzcan una versión funcional de la distrofina, estas terapias tienen como objetivo disminuir el daño muscular, desacelerando así la progresión de la enfermedad.

¿Qué es un exón?
Un exón es una sección de un gen que proporciona instrucciones para la producción de proteínas. Algo así como se combinan varias palabras para formar una oración, se juntan múltiples exones para formar la secuencia codificadora de proteínas completa de un gen. El gen DMD , que tiene 79 exones, es el gen más grande del genoma humano.

Ver más 👇

https://musculardystrophynews.com/exon-skipping-for-duchenne-muscular-dystrophy