Zainab Children and General Hospital

04/09/2025

28/08/2025

موروثی امراض: اسکریننگ اور قبل از پیدائش جانچ کی اہمیت 🧬

کیا آپ جانتے ہیں کہ دنیا میں لاکھوں بچے ایسے پیدا ہوتے ہیں جو موروثی بیماریوں جیسے بیٹا تھیلیسیمیا، ہیموفیلیا، ڈاؤن سنڈروم یا دیگر جینیاتی عوارض کا شکار ہوتے ہیں؟
زیادہ تر کیسز میں یہ بیماریاں اس لیے پھیلتی ہیں کہ شادی سے پہلے یا حمل کے دوران اسکریننگ نہیں کی جاتی۔

🔍 اسکریننگ کا مقصد قبل از پیدائش ٹیسٹ سے پہلے کیوں ضروری ہے؟

1️⃣ خاندان میں بیماری کی تاریخ جاننا
2️⃣ بیماری کی قسم اور جینیاتی mutation کی شناخت
3️⃣ معلوم mutation کی صورت میں Targeted Test کرنا، جو کم خرچ اور تیز ہوتا ہے
4️⃣ اگر mutation معلوم نہ ہو تو جدید تکنیک جیسے NGS یا Whole Genome Sequencing استعمال کرنا

💡 یاد رکھیں: اگر اسکریننگ حمل سے پہلے کی جائے تو پری نیٹل ٹیسٹ زیادہ مؤثر اور درست ہوتا ہے۔

👶 پری نیٹل ٹیسٹ کیوں ضروری ہے؟

حمل کے دوران بچے میں جینیاتی بیماری کی بروقت شناخت

والدین کو باخبر فیصلہ کرنے کا موقع

معاشرتی اور مالی بوجھ کم کرنا

متاثرہ بچے کی زندگی میں پیچیدگیوں کو کم کرنا

📌 جدید پری نیٹل ٹیسٹ میں شامل ہیں:

CVS (Chorionic Villus Sampling)

Amniocentesis

NIPT (Non-invasive Prenatal Testing)

📍 اس کیلے پاکستان میں سرکاری اور نیم ادارے کام کر ریے ہیں