21/08/2025
Edukacją w chorobę! Wakacje coraz bliżej końca, ale my nie zwalniamy tempa. Przygotowaliśmy dla Was kolejną dawkę wiedzy - tym razem o białaczce włochatokomórkowej (HCL).
Jest to choroba nowotworowa z dojrzałych, małych limfocytów B (a zatem limfoproliferacyjna) zajmujących szpik, krew i śledzionę. Komórki te mają charakterystyczne wypustki cytoplazmatyczne przypominające kosmki włosów – stąd 'włochaty' wygląd.
W chwili rozpoznania, do 25% chorych nie zgłasza żadnych dolegliwości. U pozostałych obserwuje się:
- osłabienie, nadmierną męczliwość, utratę masy ciała (25%);
- uczucie pełności w jamie brzusznej z bólem (25%) - związane z powiększeniem śledziony;
- skłonność do krwawień (25%) - związana z małopłytkowością;
- skłonność do infekcji (25%) - związana z obniżeniem odporności;
- powiększenie śledziony (do 90%), wątroby (20%), węzłów chłonnych (10%);
- rzadko występują nacieki w skórze, a jeszcze rzadziej w innych narządach;
Rozpoznanie stawia się na podstawie biopsji szpiku z obecnością komórek włochatych o charakterystycznym immunofenotypie – należy jednak pamiętać, że w przypadku HCL biopsja aspiracyjna szpiku jest zazwyczaj 'sucha' – nie udaje się wyaspirować komórek do badania. Wówczas wykonuje się badanie histopatologiczne materiału z trepanobiopsji. Weryfikację rozpoznania (oraz różnicowanie z wariantem choroby) przeprowadza się poprzez molekularne potwierdzenie mutacji genu BRAF, charakterystycznej dla tej białaczki.
Przebieg choroby jest wieloletni, u części chorych bezobjawowy – Ci pacjenci wymagają obserwacji pod względem progresji. Chemioterapię stosuje się w przypadku chorych objawowych, ze znacznie powiększoną śledzioną, istotnymi cytopeniami krwi obwodowej lub ciężkimi nawracającymi zakażeniami.
Podstawą leczenia są analogi puryn (kladrybina lub pentostatyna). W przypadku oporności lub nawrotu choroby do leków z tej grupy dodaje się Rituximab (przeciwciało anty-CD20 skierowane przeciw limfocytom B), a w kolejnych liniach inhibitor kinazy BRAF (wemurafenib, dabrafenib), Moxetumomab Pasudotox (immunotoksynę anty-CD22, również skierowaną przeciwko limfocytom B) lub inne leki stosowane w nowotworach limfoproliferacyjnych (ibrutynib, bendamustyna). U pacjentów z opornym na leczenie powiększeniem śledziony można rozważyć jej usunięcie.
Pomimo tego, że choroba jest nieuleczalna, to dostępne terapie zapewniają pacjentom przeżycie niewiele krótsze od populacji ogólnej.
