04/05/2026
– 4 maja – Dzień Świadomości Homozygotycznej Hipercholesterolemii Rodzinnej (HoFH)
HoFH dotyka średnio 1 na 300 000 osób. To rzadka choroba, która nie wybiera – dotyczy dzieci i młodych dorosłych, u których ryzyko zawału czy udaru pojawia się znacznie wcześniej niż u rówieśników. Charakteryzuje się ekstremalnie wysokim stężeniem cholesterolu LDL (często >400-500 mg/dl), który odkłada się w naczyniach już od wczesnego dzieciństwa.
Na co zwrócić uwagę?
➡️ Cholesterol LDL powyżej 400 mg/dl (u osób nieleczonych).
➡️ Żółte zgrubienia na skórze (kępki żółte, żółtaki) w okolicach kostek, kolan lub łokci, ale też ścięgien.
➡️ Historia chorób wieńcowych w bardzo młodym wieku w rodzinie.
Jeszcze do niedawna jedyną skuteczną bronią były regularne, częste zabiegi aferezy lipidowej – mechanicznego oczyszczania krwi. Dziś stoimy u progu nowej ery. Pojawiają się zaawansowane leki, które potrafią „oszukać” genetykę i działają nawet jeżeli brakuje receptorów dla LDL. Choć ich dostępność jest wciąż wyzwaniem, dla wielu pacjentów oznaczają one nadzieję na rzadsze wizyty na zabiegach i większą swobodę w codziennym życiu.
Wierzymy, że każde serce zasługuje na życie bez ciągłego strachu – niezależnie od tego, jak rzadka jest diagnoza.
Edukacja to nasza najsilniejsza broń. Udostępnij ten post, by zwiększyć zasięg świadomości o HoFH! ✋❤️