16/07/2025
Genetyka 🧬 a zaburzenia autystyczne 🧠
𝐍𝐢𝐞 𝐦𝐚 𝐣𝐞𝐝𝐧𝐞𝐠𝐨 𝐚𝐮𝐭𝐲𝐳𝐦𝐮. 𝐒𝐚̨ 𝐜𝐳𝐭𝐞𝐫𝐲 𝐫𝐨́𝐳̇𝐧𝐞 𝐩𝐫𝐨𝐟𝐢𝐥𝐞 — 𝐢 𝐜𝐳𝐭𝐞𝐫𝐲 𝐫𝐨́𝐳̇𝐧𝐞 𝐦𝐞𝐜𝐡𝐚𝐧𝐢𝐳𝐦𝐲 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐭𝐲𝐜𝐳𝐧𝐞
🧠𝐂𝐳𝐲 𝐬𝐩𝐞𝐤𝐭𝐫𝐮𝐦 𝐚𝐮𝐭𝐲𝐬𝐭𝐲𝐜𝐳𝐧𝐞 𝐭𝐨 𝐧𝐚𝐩𝐫𝐚𝐰𝐝𝐞̨ 𝐣𝐞𝐝𝐞𝐧 𝐟𝐞𝐧𝐨𝐭𝐲𝐩? 𝐀 𝐦𝐨𝐳̇𝐞 𝐧𝐚𝐳𝐰𝐚 𝐭𝐚 𝐨𝐛𝐞𝐣𝐦𝐮𝐣𝐞 𝐳𝐣𝐚𝐰𝐢𝐬𝐤𝐚 𝐭𝐚𝐤 𝐫𝐨́𝐳̇𝐧𝐞, 𝐳̇𝐞 𝐰𝐫𝐞̨𝐜𝐳 𝐧𝐢𝐞 𝐩𝐨𝐰𝐢𝐧𝐧𝐲 𝐛𝐲𝐜́ 𝐮𝐣𝐞̨𝐭𝐞 𝐩𝐨𝐝 𝐰𝐬𝐩𝐨́𝐥𝐧𝐚̨ 𝐞𝐭𝐲𝐤𝐢𝐞𝐭𝐚̨?
🧠W ciągu ostatnich dekad obserwujemy gwałtowny wzrost częstości 𝐫𝐨𝐳𝐩𝐨𝐳𝐧𝐚𝐧́ 𝐰 𝐨𝐛𝐫𝐞̨𝐛𝐢𝐞 𝐬𝐩𝐞𝐤𝐭𝐫𝐮𝐦 𝐚𝐮𝐭𝐲𝐬𝐭𝐲𝐜𝐳𝐧𝐞𝐠𝐨. W Stanach Zjednoczonych dotyczy to dziś 𝐣𝐞𝐝𝐧𝐞𝐠𝐨 𝐧𝐚 𝟑𝟔 𝐨𝐬𝐦𝐢𝐨𝐥𝐚𝐭𝐤𝐨́𝐰 [𝟏]. Część badaczy tłumaczy to zmianami w definicjach diagnostycznych i większą świadomością społeczną. Ale za tym wzrostem kryje się także inny, poważniejszy problem — nasze narzędzia diagnostyczne zaczynają być zbyt szerokie, przez co obejmują osoby o bardzo odmiennych profilach funkcjonowania, które niekoniecznie mają wspólne 𝐛𝐢𝐨𝐥𝐨𝐠𝐢𝐜𝐳𝐧𝐞 𝐩𝐨𝐝ł𝐨𝐳̇𝐞.
🧠Coraz częściej pojawia się pytanie, czy to, co dziś nazywamy 𝐬𝐩𝐞𝐤𝐭𝐫𝐮𝐦 𝐚𝐮𝐭𝐲𝐬𝐭𝐲𝐜𝐳𝐧𝐲𝐦, nie jest raczej zbiorem różnych zjawisk rozwojowych, które po prostu układają się w podobny obraz objawów — trochę jak różne drogi prowadzące do tego samego wzoru zachowania. To pytanie nabrało nowego znaczenia 𝐤𝐢𝐥𝐤𝐚 𝐝𝐧𝐢 𝐭𝐞𝐦𝐮, gdy w 𝐍𝐚𝐭𝐮𝐫𝐞 𝐆𝐞𝐧𝐞𝐭𝐢𝐜𝐬 ukazało się 𝐩𝐫𝐳𝐞ł𝐨𝐦𝐨𝐰𝐞 𝐛𝐚𝐝𝐚𝐧𝐢𝐞 zespołu pod kierownictwem 𝐀𝐯𝐢𝐲𝐢 𝐋𝐢𝐭𝐦𝐚𝐧 z Uniwersytetu Princeton [𝟑]. Było to jedno z największych i najbardziej kompleksowych podejść do pytania o wewnętrzną strukturę spektrum. Naukowcy przeanalizowali dane ponad pięciu tysięcy dzieci — zarówno ich profile rozwojowe i behawioralne (w sumie ponad 𝟐𝟎𝟎 𝐜𝐞𝐜𝐡), jak i dane genetyczne. Kluczowe było to, że zamiast traktować każdą cechę osobno, zespół badawczy przyjął podejście całościowe, tzw. 𝐩𝐞𝐫𝐬𝐨𝐧-𝐜𝐞𝐧𝐭𝐞𝐫𝐞𝐝, pozwalające uchwycić naturalne wzorce współwystępowania objawów. Dzięki temu udało się wyodrębnić 𝐜𝐳𝐭𝐞𝐫𝐲 𝐰𝐲𝐫𝐚𝐳́𝐧𝐞 𝐢 𝐩𝐨𝐰𝐭𝐚𝐫𝐳𝐚𝐥𝐧𝐞 𝐩𝐫𝐨𝐟𝐢𝐥𝐞 funkcjonowania dzieci ze spektrum.
Pierwszy z nich charakteryzował dzieci z nasilonymi trudnościami w zakresie relacji społecznych, dużą impulsywnością i wysokim poziomem lęku — ale bez istotnych opóźnień rozwoju mowy czy intelektu. Badacze nazwali ten profil 𝐬𝐩𝐨ł𝐞𝐜𝐳𝐧𝐨-𝐛𝐞𝐡𝐚𝐰𝐢𝐨𝐫𝐚𝐥𝐧𝐲𝐦 (𝐒𝐨𝐜𝐢𝐚𝐥/𝐛𝐞𝐡𝐚𝐯𝐢𝐨𝐫𝐚𝐥). Drugi, nazwany 𝐦𝐢𝐞𝐬𝐳𝐚𝐧𝐲𝐦 𝐳 𝐨𝐩𝐨́𝐳𝐧𝐢𝐞𝐧𝐢𝐞𝐦 𝐫𝐨𝐳𝐰𝐨𝐣𝐨𝐰𝐲𝐦 (𝐌𝐢𝐱𝐞𝐝 𝐀𝐒𝐃 𝐰𝐢𝐭𝐡 𝐝𝐞𝐯𝐞𝐥𝐨𝐩𝐦𝐞𝐧𝐭𝐚𝐥 𝐝𝐞𝐥𝐚𝐲), obejmował dzieci z wyraźnymi trudnościami językowymi, opóźnieniem poznawczym i zaburzeniami motoryki, ale mniejszym nasileniem zachowań impulsywnych. Trzeci — 𝐬𝐳𝐞𝐫𝐨𝐤𝐨 𝐧𝐚𝐬𝐢𝐥𝐨𝐧𝐲 (𝐁𝐫𝐨𝐚𝐝𝐥𝐲 𝐚𝐟𝐟𝐞𝐜𝐭𝐞𝐝) — reprezentował najbardziej złożone przypadki: dzieci z bardzo dużym nasileniem objawów we wszystkich obszarach, z licznymi współwystępującymi trudnościami i zaburzeniami. Czwarty profil był najłagodniejszy — dzieci w tej grupie miały 𝐮𝐦𝐢𝐚𝐫𝐤𝐨𝐰𝐚𝐧𝐞 𝐭𝐫𝐮𝐝𝐧𝐨𝐬́𝐜𝐢 (𝐌𝐨𝐝𝐞𝐫𝐚𝐭𝐞 𝐜𝐡𝐚𝐥𝐥𝐞𝐧𝐠𝐞𝐬), ale nadal wyraźnie różniły się od swoich neurotypowych rówieśników.
🧠To, co czyni to badanie naprawdę wyjątkowym, to fakt, że każdy z tych profili klinicznych powiązano z 𝐨𝐝𝐦𝐢𝐞𝐧𝐧𝐲𝐦 𝐰𝐳𝐨𝐫𝐜𝐞𝐦 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐭𝐲𝐜𝐳𝐧𝐲𝐦. Dzieci z profilem szeroko nasilonym miały najwyższe obciążenie tzw. 𝐦𝐮𝐭𝐚𝐜𝐣𝐚𝐦𝐢 𝐝𝐞 𝐧𝐨𝐯𝐨 — to 𝐫𝐳𝐚𝐝𝐤𝐢𝐞, 𝐧𝐨𝐰𝐞 𝐳𝐦𝐢𝐚𝐧𝐲 𝐰 𝐃𝐍𝐀, które nie są obecne u rodziców i często prowadzą do poważnych 𝐳𝐚𝐛𝐮𝐫𝐳𝐞𝐧́ 𝐟𝐮𝐧𝐤𝐜𝐣𝐢 𝐛𝐢𝐚ł𝐞𝐤 kluczowych dla rozwoju mózgu. Z kolei profil mieszany z opóźnieniem rozwojowym częściej wiązał się z obecnością 𝐫𝐳𝐚𝐝𝐤𝐢𝐜𝐡 𝐰𝐚𝐫𝐢𝐚𝐧𝐭𝐨́𝐰 𝐝𝐳𝐢𝐞𝐝𝐳𝐢𝐜𝐳𝐨𝐧𝐲𝐜𝐡 — takich, które same w sobie nie muszą być problematyczne, ale w określonych kombinacjach mogą prowadzić do klinicznie istotnych trudności. Natomiast dzieci z profilem społeczno-behawioralnym miały najwyższe wyniki tzw. 𝐩𝐨𝐥𝐲𝐠𝐞𝐧𝐢𝐜 𝐫𝐢𝐬𝐤 𝐬𝐜𝐨𝐫𝐞𝐬 (𝐏𝐆𝐒) dla 𝐀𝐃𝐇𝐃 𝐢 𝐝𝐞𝐩𝐫𝐞𝐬𝐣𝐢. Oznacza to, że ich trudności mogły być efektem działania tysięcy 𝐝𝐫𝐨𝐛𝐧𝐲𝐜𝐡 𝐰𝐚𝐫𝐢𝐚𝐧𝐭𝐨́𝐰 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐭𝐲𝐜𝐳𝐧𝐲𝐜𝐡, które same w sobie mają znikomy wpływ, ale razem istotnie zwiększają podatność na 𝐳𝐚𝐛𝐮𝐫𝐳𝐞𝐧𝐢𝐚 𝐩𝐬𝐲𝐜𝐡𝐢𝐜𝐳𝐧𝐞.
🧠Te ustalenia pokazują, że za różnymi obrazami klinicznymi w obrębie spektrum autystycznego stoją 𝐫𝐨́𝐳̇𝐧𝐞 𝐦𝐞𝐜𝐡𝐚𝐧𝐢𝐳𝐦𝐲 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐭𝐲𝐜𝐳𝐧𝐞. A skoro tak — to nie powinniśmy ich traktować tak samo ani w badaniach naukowych, ani w planowaniu wsparcia. Ujednolicony termin ASD (autism spectrum disorder) może być zbyt dużym uproszczeniem, które — zamiast pomagać — zaciera istotne różnice.
🧠Co więcej, także badania 𝐧𝐞𝐮𝐫𝐨𝐨𝐛𝐫𝐚𝐳𝐨𝐰𝐞 (𝐌𝐑𝐈) wskazują, że mózgi osób ze spektrum nie tworzą jednej wspólnej kategorii. Zamiast tego obserwujemy szereg 𝐨𝐝𝐦𝐢𝐞𝐧𝐧𝐲𝐜𝐡 𝐰𝐳𝐨𝐫𝐜𝐨́𝐰 struktury i funkcjonowania, które trudno ująć w jednym modelu. Dlatego coraz częściej mówi się o konieczności podejścia bardziej precyzyjnego: o wyodrębnianiu 𝐧𝐞𝐮𝐫𝐨𝐬𝐮𝐛𝐭𝐲𝐩𝐨́𝐰, o analizach 𝐰𝐲𝐦𝐢𝐚𝐫𝐨𝐰𝐲𝐜𝐡, gdzie każda osoba jest opisana wzdłuż wielu osi (np. poziomu elastyczności poznawczej, pobudliwości, wrażliwości społecznej), czy o 𝐦𝐨𝐝𝐞𝐥𝐚𝐜𝐡 𝐧𝐨𝐫𝐦𝐚𝐭𝐲𝐰𝐧𝐲𝐜𝐡, które porównują jednostkę z typowymi wzorcami rozwoju [𝟐].
🧠Czy to oznacza, że powinniśmy porzucić pojęcie spektrum? Niekoniecznie. Ale być może powinniśmy przestać myśleć o nim jako o jednej rzeczywistości. Zamiast tego powinniśmy mówić o 𝐫𝐨́𝐳̇𝐧𝐲𝐜𝐡 𝐭𝐫𝐚𝐣𝐞𝐤𝐭𝐨𝐫𝐢𝐚𝐜𝐡 𝐫𝐨𝐳𝐰𝐨𝐣𝐨𝐰𝐲𝐜𝐡, które prowadzą do zewnętrznie podobnych, ale biologicznie bardzo różnych prezentacji.
🧠To badanie nie rozwiązuje wszystkich problemów, ale robi coś niezwykle ważnego: pokazuje, że 𝐤𝐚𝐭𝐞𝐠𝐨𝐫𝐢𝐚 𝐝𝐢𝐚𝐠𝐧𝐨𝐬𝐭𝐲𝐜𝐳𝐧𝐚 𝐭𝐨 𝐝𝐨𝐩𝐢𝐞𝐫𝐨 𝐩𝐨𝐜𝐳𝐚̨𝐭𝐞𝐤 𝐨𝐩𝐨𝐰𝐢𝐞𝐬́𝐜𝐢, 𝐚 𝐧𝐢𝐞 𝐣𝐞𝐣 𝐤𝐨𝐧𝐢𝐞𝐜. Być może przyszłość psycholigii i psychiatrii leży właśnie w takich podejściach – które 𝐥𝐚̨𝐜𝐳𝐚̨ 𝐝𝐚𝐧𝐞 𝐤𝐥𝐢𝐧𝐢𝐜𝐳𝐧𝐞, 𝐠𝐞𝐧𝐞𝐭𝐲𝐜𝐳𝐧𝐞 𝐢 𝐨𝐛𝐫𝐚𝐳𝐨𝐰𝐞, by zrozumieć, dlaczego jedno dziecko rozwija się inaczej niż drugie, nawet jeśli formalnie oboje mają tę samą etykietę.
📣 A Ty? Co sądzisz o takim kierunku? Czy przyszłość diagnostyki powinna iść w stronę większej indywidualizacji i biologicznej precyzji?
#𝐬𝐩𝐞𝐤𝐭𝐫𝐮𝐦𝐚𝐮𝐭𝐲𝐬𝐭𝐲𝐜𝐳𝐧𝐞 #𝐧𝐞𝐮𝐫𝐨𝐳𝐫𝐨́𝐳̇𝐧𝐢𝐜𝐨𝐰𝐚𝐧𝐢𝐞 #𝐠𝐞𝐧𝐞𝐭𝐲𝐤𝐚 #𝐩𝐬𝐲𝐜𝐡𝐢𝐚𝐭𝐫𝐢𝐚 #𝐏𝐆𝐒 #𝐝𝐞𝐍𝐨𝐯𝐨 #𝐫𝐨𝐳𝐰𝐨𝐣𝐜𝐳𝐥𝐨𝐰𝐢𝐞𝐤𝐚
PS1. Photo by Claudio Schwarz on Unsplash
PS2. Spis cytowanych publikacji znajduje się w komentarzu.
