04/07/2025
💣 Kiedy zwykły ból łopatki okazuje się czymś więcej…
🧔♂️Zgłosił się do mnie 37-letni pacjent, mąż, tata dwulatki.
Od dłuższego czasu odczuwał ból lewej łopatki promieniujący do klatki piersiowej, który utrudnia oddychanie.
🗣W wywiadzie wspomniał o dawnym urazie żeber. Wcześniej był już u fizjoterapeuty.
U mnie po 3 wizytach, odbywających się co 3-4 tygodnie, objawy się zmniejszyły.
📞Niestety, po czwartej wizycie pacjent zadzwonił do mnie po kilku dniach ból wrócił i to z pełną siłą, dokładnie taki sam jak przed pierwszą wizytą, bez żadnego wyraźnego powodu.
🔄 W takich sytuacjach zawsze warto cofnąć się krok wstecz i zadać sobie pytanie
Czy to naprawdę tylko napięcie mięśniowe?
🧠 Zaproponowałam wykonanie rezonansu magnetycznego.
Wynik: patologiczne zmiany w obrębie żeber, szczególnie nasilone po stronie lewej.
Coś, co natychmiast mnie zaniepokoiło.
📩 Skierowałam pacjenta do lekarza rodzinnego z prośbą o szerszą diagnostykę rtg, badania krwi, przede wszystkim pod kątem nowotworu.
Choć pierwsze badania nie wykazały nic niepokojącego, lekarz z którym współpracuję, zadecydował się o wykonaniu tomografii komputerowej.
I tu padła diagnoza:
Rzadka choroba.
👉 Dysplazja włóknista kości.
🧬 W przypadku tej choroby podejrzewa się mutację w genie GNAS1.
Ta mutacja powstaje już w życiu płodowym.
Nie wiadomo dokładnie, co ją wywołuje uważa się, że to zaburzenie rozwoju kości w okresie prenatalnym lub wczesnodziecięcym.
🦴 Dysplazja włóknista to choroba, w której prawidłowa tkanka kostna zostaje zastąpiona przez tkankę włóknistą.
Taka zmiana prowadzi do osłabienia kości i zwiększa ryzyko złamań nawet po niewielkich urazach.
W bardziej rozwiniętych przypadkach mogą pojawić się deformacje skrzywienia, skracanie kończyn czy zniekształcenia twarzy.
👉 W zależności od tego, kiedy i w których tkankach pojawi się mutacja, może dojść do różnych postaci choroby od pojedynczych zmian w jednej kości aż po tzw. zespół McCune’a-Albrighta.
🧬 Pacjent został więc skierowany do poradni genetycznej.
👨🍼Ma córeczkę, więc jej rozwój i jego własne zdrowie są dla niego ogromnym priorytetem.
🩺 Został również skierowany do endokrynologa, ponieważ w niektórych przypadkach ta mutacja może prowadzić do zaburzeń hormonalnych, które początkowo nie dają wyraźnych objawów.
🧑⚕️ Choć dysplazja włóknista nie jest nowotworem, całe szczęście!
Może wymagać regularnych kontroli, współpracy z różnymi specjalistami, a czasem także leczenia objawowego hormonalnego, ortopedycznego czy fizjoterapeutycznego.
💡 Fizjoterapia to nie tylko rozluźnianie mięśni to także uważność i czujność kliniczna.
💡 Jeśli ból wraca, nasila się, nie pasuje do typowego obrazu funkcjonalnego warto drążyć temat i szukać głębiej.
💡 Współpraca z lekarzami, diagnostyka obrazowa i genetyczna mogą czasem uratować zdrowie, a nawet życie.
💬 Ten przypadek pokazuje, jak wiele można odkryć, gdy słucha się pacjenta i myśli analitycznie.
✅ Dziś ten pacjent zna swoją diagnozę, wie z czym się mierzy i co dalej robić.
A to dla niego i jego rodziny jest najważniejsze.
😅Narobiłeś mi stracha, więc ściskam mocno 💛
