27/12/2025
Nowe badania: autyzm to nie jedno spektrum, lecz kilka różnych typów 🧠
Naukowcy z Princeton i Instytutu Flatiron opisują cztery biologicznie odmienne formy autyzmu, które mogą rozwijać się w różnym czasie i mieć różne podłoże genetyczne. To może zmienić sposób diagnozy i rozumienia spektrum. Szczególnie zwraca uwagę możliwość ujawnienia się autyzmu na różnych etapach życia. Zachęcam do lektury.
Naukowcy na nowo definiują autyzm jako złożone zaburzenie o wielu formach, podważając tradycyjne pojęcia i wskazują na 4 różne typy autyzmu [1].
Zespół z Princeton i Instytutu Flatiron opublikował artykuł, w którym przedstawiono dowody na istnienie czterech odrębnych fenotypów autyzmu, z których każdy definiowany jest przez własną konstelację zachowań i cech genetycznych [2]. Ten obszerny, bogaty w dane artykuł został opublikowany bez większego rozgłosu.
Przez dziesięciolecia autyzm opisywano jako spektrum – elastyczny termin, który rozciąga się od dzieci niemówiących do dorosłych z doktoratami. Pod tym szerokim spektrum kryje się wspólny wzorzec komunikacji społecznej i różnic behawioralnych, długo opierający się precyzyjnym wyjaśnieniom.
Obecnie postępy w obrazowaniu mózgu, genetyce i naukach obliczeniowych ujawniają odrębne podtypy biologiczne. Odkrycia te mogą w przyszłości doprowadzić do dokładniejszych diagnoz.
Istnieje kilka mutacji o dużym wpływie, które same w sobie wydają się prowadzić do autyzmu. Naukowcy podejrzewają jednak obecnie, że większość przypadków wynika z subtelniejszej architektury genetycznej – powszechnych wariantów genów rozproszonych w całej populacji, które w pewnych kombinacjach i w określonych warunkach środowiskowych mogą wpływać na rozwój.
Chociaż niedawna debata publiczna została zaburzona przez dezinformację na temat roli szczepionek w autyzmie, Tylenolu i czynników powodujących to zaburzenie, nowa analiza stopniowo rzuca światło na naukę o początkach autyzmu. Sugeruje ona, że niektóre dzieci mogą mieć mutacje genetyczne w momencie narodzin, które uwidaczniają się w różnych momentach życia – odzwierciedlając różne ścieżki, które pojawiają się w różnych momentach.
Określenie, kto jest autystyczny, zawsze było skomplikowane. Zaburzenie to objawia się na niezwykle różnorodne sposoby – w zależności od płci, zdolności i doświadczeń życiowych – i nie daje się jednoznacznie zdefiniować. Chłopcy znacznie częściej otrzymują diagnozę niż dziewczynki, choć wielu badaczy podejrzewa, że dziewczynki są często pomijane, ponieważ ich objawy mogą wydawać się mniej uciążliwe lub łatwiejsze do zamaskowania.
W ostatnich latach, wraz z poszerzeniem kryteriów diagnostycznych, liczba osób zdiagnozowanych jako autystyczne gwałtownie wzrosła. Według danych Centrów Kontroli i Prewencji Chorób (CDC), największy wzrost dotyczył osób z łagodniejszymi objawami, w przeciwieństwie do osób, u których objawy są głębokie i mają minimalne lub żadne zdolności językowe lub niepełnosprawność intelektualną. W 2000 roku w społecznościach amerykańskich badanych przez CDC autyzm zdiagnozowano u około 1 na 150 dzieci; do 2022 roku liczba ta wzrosła do 1 na 31. Wzrost ten może wydawać się oszałamiający, ale wielu ekspertów twierdzi, że odzwierciedla on nie samą epidemię autyzmu, a lepsze zrozumienie jego wielu form — i coraz większą gotowość społeczeństwa do ich rozpoznawania.
Praca opublikowana w lipcu w czasopiśmie Nature Genetics szczegółowo opisuje cztery kategorie [2].
1. Szeroko dotknięci: najmniejsza grupa — około 10% uczestników — zmagała się z największymi wyzwaniami, charakteryzującymi się opóźnieniami rozwojowymi, trudnościami w komunikacji i interakcjach społecznych oraz powtarzalnymi zachowaniami, które dotyczyły niemal każdego aspektu życia.
2. Autyzm mieszany z opóźnieniem rozwojowym: około 19% uczestników wykazywało wczesne opóźnienia rozwojowe, ale niewiele oznak lęku, depresji lub zachowań destrukcyjnych. Naukowcy nazywają tę grupę „mieszaną”, ponieważ jej członkowie bardzo różnią się pod względem intensywności przejawiania zachowań społecznych lub powtarzalnych.
3. Umiarkowane wyzwania: Około jedna trzecia uczestników należała do tej grupy, wykazując charakterystyczne cechy autyzmu — różnice społeczne i komunikacyjne oraz powtarzalne nawyki — ale w subtelniejszy sposób i bez opóźnień rozwojowych.
4. Społeczne i/lub behawioralne: Największa grupa, około 37%, osiągnęła wczesne etapy rozwoju na czas, ale często zmagała się później z innymi zaburzeniami, takimi jak ADHD, lęk, depresja lub zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne.
Jedna ze współautorek pracy, Olga Troyanskaya, dyrektor Princeton Precision Health, powiedziała, że była zdumiona, że w grupie osób z zaburzeniami społecznymi i/lub behawioralnymi diagnozę stawiano później – w wieku 6–8 lat – podczas gdy większość dzieci wykazuje zauważalne objawy przed ukończeniem 3. roku życia i w tym wieku diagnoza jest stawiana.
Nowe badanie analityczne wykazało, że opóźnienie może wynikać z mutacji genetycznych obecnych w momencie narodzin dziecka, ale aktywujących się później w życiu.
„Dla mnie to była najbardziej fascynująca część” – powiedziała Troyanskaya. „Zawsze uważaliśmy autyzm za zaburzenie rozwoju płodu – ale może to być prawdą tylko u niektórych dzieci”.
Ta przełomowa koncepcja nabrała rozpędu w październiku, gdy drugie badanie – opublikowane w czasopiśmie „Nature” przez zupełnie inny zespół, wykorzystujące odrębne dane – doprowadziło do zasadniczo tego samego wniosku: genetycznie odmienne formy autyzmu mogą rozwijać się w różnych okresach życia [3]. Nowa analiza, oparta na danych ze Stanów Zjednoczonych, Europy i Australii, sugerowała, że dzieci zdiagnozowane po 6. roku życia miały odmienne profile genetyczne, a ich forma autyzmu wyraźnie różniła się od autyzmu wczesnodziecięcego – mniej przypominała opóźnienie rozwojowe, a bardziej przypominała zaburzenia takie jak depresja, ADHD czy zespół stresu pourazowego.
„Wyniki te stanowią dodatkowe potwierdzenie hipotezy, że ogólny termin „autyzm” opisuje wiele zjawisk o różnych [przyczynach], ścieżkach rozwoju i korelacjach z zaburzeniami zdrowia psychicznego” – napisali autorzy.
Zrozumienie, że autyzm może obejmować wiele odrębnych schorzeń, naturalnie prowadzi do kolejnego pytania: Co dokładnie napędza te różnice na poziomie biologicznym?
Ogółem zidentyfikowano setki mutacji genetycznych powiązanych z autyzmem.
Mniej więcej połowa wydaje się być dziedziczna — ale reszta pojawia się spontanicznie i to właśnie one są prawdopodobnie najbardziej tajemnicze. Mutacje te wynikają z losowych błędów w kopiowaniu DNA lub z czynników zewnętrznych. Lista podejrzanych czynników wpływających na autyzm jest długa: zanieczyszczenie powietrza, wiek ojca, cukrzyca matki, infekcje prenatalne — wszystkie poparte pewnymi dowodami, choć jak dotąd bez ostatecznych odpowiedzi.
Zeyan Liew, epidemiolog środowiskowy z Yale, spędził lata badając PFAS, znane również jako „wieczne chemikalia” – syntetyczne związki stosowane w produktach takich jak teflon, które obecnie przenikają żywność i wodę pitną. Jego badania finansowane przez Narodowe Instytuty Zdrowia, oparte na danych milionów dzieci z trzech krajów europejskich, nie wykazały bezpośredniego związku między poziomem PFAS u matek a diagnozą autyzmu. Dane sugerowały jednak coś subtelniejszego: dzieci, których matki były bardziej narażone, wykazywały tendencję do wykazywania większych trudności społecznych i behawioralnych – nadpobudliwości, lęku, trudności w nawiązywaniu przyjaźni.
„To pokazuje, że poziom PFAS u matki jest skorelowany z funkcjonowaniem dziecka w zakresie rozwoju społecznego” – powiedział Liew. Podejrzewa, że chemikalia te mogą oddziaływać na rozwijający się mózg, zaburzać równowagę hormonalną lub wywoływać stres oksydacyjny – „niepożądaną ingerencję biologiczną” – powiedział – „w okresie szybkiego rozwoju mózgu”.
Jeśli wiele typów autyzmu powstaje w wyniku wzajemnego oddziaływania genetyki i środowiska, to mózg jest miejscem, w którym te zróżnicowane wpływy zbiegają się i stają się widoczne.
Jeden z obiecujących, ale wciąż wczesny kierunek badań koncentruje się na szlakach biochemicznych w mózgu: u niektórych dzieci autoprzeciwciała wydają się blokować transport kwasu foliowego do mózgu, a wczesne badania nad leukoworyną, formą witaminy B, sugerują, że w niektórych przypadkach może ona przywrócić funkcje poznawcze. Są to jednak bardzo wstępne odkrycia.
Chociaż te badania wskazują na chemię na poziomie molekularnym, inny kierunek badań skupia się na samej architekturze mózgu. Dwie dekady temu naukowcy zauważyli, że mózgi niektórych małych dzieci z autyzmem rozwijają się niezwykle szybko w okresie niemowlęcym. Ten nadmierny rozrost, często powiązany z poważniejszymi objawami, zdawał się obejmować obszary odpowiedzialne zarówno za wyższe procesy logicznego myślenia, jak i podstawowy poziom odbierania bodźców zmysłowych.
Najnowsze odkrycia dotyczące autyzmu nie koncentrują się na różnicach w obszarach mózgu, lecz na ich połączeniach.
„Zaobserwowaliśmy bardzo silną korelację między gęstością synaptyczną a rodzajem wyzwań, z jakimi borykają się ludzie” – powiedział McPartland, dyrektor Centrum Zdrowia Mózgu i Umysłu w Yale School of Medicine.
McPartland zauważył, że dorośli z autyzmem wydają się mieć mniej synaps – maleńkich połączeń, w których komórki nerwowe wymieniają informacje – niż ich neurotypowi rówieśnicy. W grupie osób z autyzmem osoby z najrzadszymi połączeniami często miały największe trudności z integracją społeczną w życiu codziennym. Odkrycia te zostały zaprezentowane w tym roku na dorocznej konferencji Amerykańskiego Towarzystwa Neuropsychiatrycznego.
