Fundacja Rare Diseases Uniqius

11/07/2025

Z okazji 35-lecia Stowarzyszenia Chorych na MPS i Choroby Rzadkie chciałabym z całego serca podziękować całemu Zarządowi Stowarzyszenia za życzliwość, empatię i poświęcony czas na charytatywną działalność na rzecz dzieci i osób z ultra rzadkimi chorobami genetycznymi. Członkom Stowarzyszenia, a szczególnie osobom chorym i ich opiekunom za heroiczną walkę o zdrowie, życie i godność, o którą muszą walczyć nieustannie każdego dnia. Dziękuję za wyrozumiałość, uśmiech i za to, że pomimo ciężkich, przewlekłych i postępujących chorób, które powodują wiele utrudnień, jesteście z nami...
Teresa Matulka
Prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie.

Z okazji 35-lecia Stowarzyszenia Chorych na MPS i Choroby Rzadkie chciałabym z całego serca podziękować całemu Zarządowi Stowarzyszenia za życzliwość, empati...

16/05/2025

15 Maja to Światowy Dzień Budowania Wiedzy o MPS


Mukopolisacharydoza (MPS) to grupa rzadkich chorób genetycznych spowodowanych niedoborem enzymów potrzebnych do rozkładu cukrów złożonych zwanych glikozaminoglikanami (GAG).
Wczesna diagnoza i wsparcie mają kluczowe znaczenie dla pacjentów z MPS, aby poprawić jakość życia i zapobiec postępowi choroby. Prawidłowe zdiagnozowanie choroby rzadkiej zwykle zajmuje kilka lat (od 3 do 5 lat).
Pacjenci z chorobą rzadką często borykają się z trudnościami w dostępie do wczesnej diagnozy, leczenia i opieki paliatywnej. Wsparcie psychospołeczne jest również bardzo istotne w przypadku opieki, której celem jest poprawa jakości życia. Razem możemy zapewnić wzajemną pomoc, wsparcie i zrozumienie.

25/04/2025

,

Objawy choroby Fabry'ego ze strony układu pokarmowego mogą pojawiać się już we wczesnym dzieciństwie, jednak ponieważ nie są one specyficzne i mogą dotyczyć wielu schorzeń, trudno jest powiązać je z chorobą Fabry'ego i przyspieszyć proces diagnostyczny. Do najczęstszych objawów w tej grupie zaliczamy:

👉🏻 Bóle brzucha i wzdęcia, szczególnie po posiłku

👉🏻 mdłości oraz wymioty;

👉🏻 biegunki oraz zaparcia,

👉🏻 uczucie pełności niezależnie od wielkości zjedzonego posiłku.

Niektóre objawy można zmniejszyć odpowiednią dieta, suplementacja czy stylem życia, a trochę więcej na ten temat można przeczytać w materiałach zebranych przez Fundacja Rare Diseases Uniqius 👇🏻

https://www.uniqius.org/choroby-rzadkie/choroba-fabryego/prawidlowe-zywienie-w-chorobie-fabryego/

23/04/2025

Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozy i Choroby Rzadkie, z okazji Jubileuszu 35-lecia działalności Stowarzyszenia, serdecznie zaprasza wszystkich lekarzy, diagnostów, terapeutów, którym leży na sercu dobro dzieci i osób chorych na choroby ultra rzadkie.
XVIII Międzynarodowa Konferencja Chorób Rzadkich, odbędzie się w dniach 27 -29 czerwca 2025 roku w Serocku w hotelu Pan Tadeusz, ul. Czesława Miłosza 20.
Informacje na temat konferencji oraz formularz zgłoszeniowy https://chorobyrzadkie.pl/registration-form-conference-2025/

23/04/2025

18/04/2025

Z okazji Świąt Wielkiej Nocy życzymy pokoju w sercu, radości w duszy i miłości w domu. Niech Zmartwychwstały Chrystus obdarzy wszystkich Was łaską i nadzieją. ❤️

15/04/2025

15 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Choroby Pompego.
Jest to okazja do zwiększenia świadomości na temat tej rzadkiej choroby genetycznej. Więcej o tej ultrarzadkiej chorobie przeczytacie na naszej stronie
https://www.uniqius.org/choroby-rzadkie/choroba-pompego/chorujesz-na-pompego-o-tym-musisz-wiedziec/

Choroba Pompego została zakwalifikowana do chorób genetycznych. To trudny przeciwnik, zarówno do zdiagnozowania, jak i leczenia, tym bardziej że proces postępowania choroby oraz wiek wystąpienia objawów są zmienne. Pierwsze objawy mogą wystąpić w każdym wieku, jednak im wcześniej się p...

09/04/2025

PETYCJA – ROZSZERZENIE PANELU BADAŃ PRZESIEWOWYCH W
CHOROBACH RZADKICH
PODPISANE💪❤️

09/04/2025

Europejski Komitet Ekonomiczno-Społeczny (EKES), Ministerstwo Zdrowia RP wraz z Warszawskim Uniwersytetem Medycznym (WUM) organizują 10 kwietnia 2025 r. o godz. 9.00 konferencję zatytułowaną „W kierunku planu działania UE w sprawie rzadkich chorób”.

Europejski Komitet Ekonomiczno-Społeczny (EKES), Ministerstwo Zdrowia RP wraz z Warszawskim Uniwersytetem Medycznym (WUM) organizują 10 kwietnia 2025 r. o godz. 9.00 konferencję zatytułowaną „W kierunku planu działania UE w sprawie rzadkich chorób”.Konferencja odbędzie się w ramach pols...