Fundacja Rare Diseases Uniqius

25/11/2025

Oficjalny film z Dnia Chorób Rzadkich 2026

Oficjalny film kampanii z okazji Dnia Chorób Rzadkich 2026. Dowiedz się więcej i zaangażuj się!👉 https://www.rarediseaseday.org/

21/10/2025

Konferencja poświęcona zatrudnianiu Osób z Niepełnosprawnościami- wyzwania, czy szansa

04/10/2025

03/10/2025

Witajcie.
Proszę Was o udział w krótkiej ankiecie, która stanowi część pracy magisterskiej mojej córki, studentki Akademii Marynarki Wojennej w Gdyni na kierunku pedagogika.
Celem niniejszego kwestionariusza jest zbadanie wpływu chorób rzadkich w rodzinie na późniejsze życie, a także na funkcjonowanie i rozwój dziecka z perspektywy dorosłego.
Jest to sprawa, którą córka pragnie zbadać sama mając z tym do czynienia od dziecka.
Badania są anonimowe, a zebrane dane będą wykorzystane wyłącznie w celach naukowych. Wypełniając kwestionariusz, wspieracie analizę badawczą będącą zwieńczeniem procesu dydaktycznego w szkole wyższej oraz Waszych własnych doświadczeń z chorobą rzadką w rodzinie.
Dziękuję Wam za poświęcony czas i zaangażowanie.
Proszę o udostępnienie tej ankiety osobom, które mogą być zainteresowane udziałem. Każda odpowiedź przyczyni się do pogłębienia zrozumienia problematyki oraz do rzetelnej analizy naukowej.
Dziękuję bardzo

Szanowni Państwo, Celem niniejszego kwestionariusza ankiety jest zbadanie wpływu chorób rzadkich w rodzinie na późniejsze życie, jak również na funkcjonowanie i rozwój dziecka z perspektywy dorosłego. Badania są anonimowe, a ich wyniki zostaną wykorzystane w celach naukowych. Wypełniaj....

02/09/2025

Zapraszamy na Festyn Tolerancji & Marsz Po Godność inaugurujące Dni Solidarności z Osobami doświadczającymi kryzysów psychicznych 💪🥰

11/07/2025

Z okazji 35-lecia Stowarzyszenia Chorych na MPS i Choroby Rzadkie chciałabym z całego serca podziękować całemu Zarządowi Stowarzyszenia za życzliwość, empatię i poświęcony czas na charytatywną działalność na rzecz dzieci i osób z ultra rzadkimi chorobami genetycznymi. Członkom Stowarzyszenia, a szczególnie osobom chorym i ich opiekunom za heroiczną walkę o zdrowie, życie i godność, o którą muszą walczyć nieustannie każdego dnia. Dziękuję za wyrozumiałość, uśmiech i za to, że pomimo ciężkich, przewlekłych i postępujących chorób, które powodują wiele utrudnień, jesteście z nami...
Teresa Matulka
Prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie.

Z okazji 35-lecia Stowarzyszenia Chorych na MPS i Choroby Rzadkie chciałabym z całego serca podziękować całemu Zarządowi Stowarzyszenia za życzliwość, empati...

16/05/2025

15 Maja to Światowy Dzień Budowania Wiedzy o MPS


Mukopolisacharydoza (MPS) to grupa rzadkich chorób genetycznych spowodowanych niedoborem enzymów potrzebnych do rozkładu cukrów złożonych zwanych glikozaminoglikanami (GAG).
Wczesna diagnoza i wsparcie mają kluczowe znaczenie dla pacjentów z MPS, aby poprawić jakość życia i zapobiec postępowi choroby. Prawidłowe zdiagnozowanie choroby rzadkiej zwykle zajmuje kilka lat (od 3 do 5 lat).
Pacjenci z chorobą rzadką często borykają się z trudnościami w dostępie do wczesnej diagnozy, leczenia i opieki paliatywnej. Wsparcie psychospołeczne jest również bardzo istotne w przypadku opieki, której celem jest poprawa jakości życia. Razem możemy zapewnić wzajemną pomoc, wsparcie i zrozumienie.

25/04/2025

,

Objawy choroby Fabry'ego ze strony układu pokarmowego mogą pojawiać się już we wczesnym dzieciństwie, jednak ponieważ nie są one specyficzne i mogą dotyczyć wielu schorzeń, trudno jest powiązać je z chorobą Fabry'ego i przyspieszyć proces diagnostyczny. Do najczęstszych objawów w tej grupie zaliczamy:

👉🏻 Bóle brzucha i wzdęcia, szczególnie po posiłku

👉🏻 mdłości oraz wymioty;

👉🏻 biegunki oraz zaparcia,

👉🏻 uczucie pełności niezależnie od wielkości zjedzonego posiłku.

Niektóre objawy można zmniejszyć odpowiednią dieta, suplementacja czy stylem życia, a trochę więcej na ten temat można przeczytać w materiałach zebranych przez Fundacja Rare Diseases Uniqius 👇🏻

https://www.uniqius.org/choroby-rzadkie/choroba-fabryego/prawidlowe-zywienie-w-chorobie-fabryego/