Fundacja Rare Diseases Uniqius

16/05/2025

15 Maja to Światowy Dzień Budowania Wiedzy o MPS


Mukopolisacharydoza (MPS) to grupa rzadkich chorób genetycznych spowodowanych niedoborem enzymów potrzebnych do rozkładu cukrów złożonych zwanych glikozaminoglikanami (GAG).
Wczesna diagnoza i wsparcie mają kluczowe znaczenie dla pacjentów z MPS, aby poprawić jakość życia i zapobiec postępowi choroby. Prawidłowe zdiagnozowanie choroby rzadkiej zwykle zajmuje kilka lat (od 3 do 5 lat).
Pacjenci z chorobą rzadką często borykają się z trudnościami w dostępie do wczesnej diagnozy, leczenia i opieki paliatywnej. Wsparcie psychospołeczne jest również bardzo istotne w przypadku opieki, której celem jest poprawa jakości życia. Razem możemy zapewnić wzajemną pomoc, wsparcie i zrozumienie.

25/04/2025

,

Objawy choroby Fabry'ego ze strony układu pokarmowego mogą pojawiać się już we wczesnym dzieciństwie, jednak ponieważ nie są one specyficzne i mogą dotyczyć wielu schorzeń, trudno jest powiązać je z chorobą Fabry'ego i przyspieszyć proces diagnostyczny. Do najczęstszych objawów w tej grupie zaliczamy:

👉🏻 Bóle brzucha i wzdęcia, szczególnie po posiłku

👉🏻 mdłości oraz wymioty;

👉🏻 biegunki oraz zaparcia,

👉🏻 uczucie pełności niezależnie od wielkości zjedzonego posiłku.

Niektóre objawy można zmniejszyć odpowiednią dieta, suplementacja czy stylem życia, a trochę więcej na ten temat można przeczytać w materiałach zebranych przez Fundacja Rare Diseases Uniqius 👇🏻

https://www.uniqius.org/choroby-rzadkie/choroba-fabryego/prawidlowe-zywienie-w-chorobie-fabryego/

23/04/2025

Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozy i Choroby Rzadkie, z okazji Jubileuszu 35-lecia działalności Stowarzyszenia, serdecznie zaprasza wszystkich lekarzy, diagnostów, terapeutów, którym leży na sercu dobro dzieci i osób chorych na choroby ultra rzadkie.
XVIII Międzynarodowa Konferencja Chorób Rzadkich, odbędzie się w dniach 27 -29 czerwca 2025 roku w Serocku w hotelu Pan Tadeusz, ul. Czesława Miłosza 20.
Informacje na temat konferencji oraz formularz zgłoszeniowy https://chorobyrzadkie.pl/registration-form-conference-2025/

23/04/2025

18/04/2025

Z okazji Świąt Wielkiej Nocy życzymy pokoju w sercu, radości w duszy i miłości w domu. Niech Zmartwychwstały Chrystus obdarzy wszystkich Was łaską i nadzieją. ❤️

15/04/2025

15 kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Choroby Pompego.
Jest to okazja do zwiększenia świadomości na temat tej rzadkiej choroby genetycznej. Więcej o tej ultrarzadkiej chorobie przeczytacie na naszej stronie
https://www.uniqius.org/choroby-rzadkie/choroba-pompego/chorujesz-na-pompego-o-tym-musisz-wiedziec/

Choroba Pompego została zakwalifikowana do chorób genetycznych. To trudny przeciwnik, zarówno do zdiagnozowania, jak i leczenia, tym bardziej że proces postępowania choroby oraz wiek wystąpienia objawów są zmienne. Pierwsze objawy mogą wystąpić w każdym wieku, jednak im wcześniej się p...

09/04/2025

PETYCJA – ROZSZERZENIE PANELU BADAŃ PRZESIEWOWYCH W
CHOROBACH RZADKICH
PODPISANE💪❤️

09/04/2025

Europejski Komitet Ekonomiczno-Społeczny (EKES), Ministerstwo Zdrowia RP wraz z Warszawskim Uniwersytetem Medycznym (WUM) organizują 10 kwietnia 2025 r. o godz. 9.00 konferencję zatytułowaną „W kierunku planu działania UE w sprawie rzadkich chorób”.

Europejski Komitet Ekonomiczno-Społeczny (EKES), Ministerstwo Zdrowia RP wraz z Warszawskim Uniwersytetem Medycznym (WUM) organizują 10 kwietnia 2025 r. o godz. 9.00 konferencję zatytułowaną „W kierunku planu działania UE w sprawie rzadkich chorób”.Konferencja odbędzie się w ramach pols...

03/04/2025

Będziemy I My 💪🥰

28/03/2025

Drodzy Przyjaciele! Wasze wsparcie to prawdziwa magia, która zmienia świat! 🌟 Każdy Wasz zakup online wraz z FaniMani.pl to iskierka nadziei i dobroci, która pomaga nam realizować wielkie marzenia. Dzięki Wam, korzystając z Przypominajki lub aplikacji mobilnej, wspieracie nas bez dodatkowych kosztów – to jak przesyłanie ciepłego uścisku na odległość! 🤗📲 Wasza dobroć i zaangażowanie sprawiają, że możemy działać dalej, realizując nasze cele i tworząc lepszą przyszłość. Jesteśmy zachwyceni i wdzięczni za każdą formę wsparcia! 🙌💖https://fanimani.pl/uniqius/ 🥰

13/03/2025

Zwracamy się z prośbą o wsparcie naszej fundacji.
Przekazując swój procent podatku na naszą fundację, pomagasz budować www.uniqius.org - portal poświęcony chorobom rzadkim, oraz udzielasz realnego wsparcia naszym podopiecznym.
Dziękujemy 🥰

https://www.uniqius.org/.../przekaz-15-podatku-na-rzecz.../

Każdego roku, w okresie rozliczeń podatkowych, każdy z nas ma szansę wesprzeć wybraną fundację, przekazując 1,5% swojego podatku dochodowego. To niewielka kwota, ale może mieć ogromne znaczenie dla organizacji charytatywnych i instytucji pomagających potrzebującym.

24/04/2024

23 kwietnia w Międzynarodowy Dzień Książki zgasła nasza poetka, artystka pióra, jedna z najsilniejszych na świecie.
-
Walczyła do końca. Ona oraz jej rodzina byli przewodnikami po naszej chorobie dla lekarzy i dla nas. Wielu z nas wspierała, ubogacała.
Była inspiracją, przykładem, wsparciem duchowym w trudnych chwilach i przede wszystkim przyjaciółką. 😢💔
Była pierwszą pacjentką, która rozpoczęła leczenie (ale już wtedy była osobą leżącą i po tracheotomii). Przez wiele lat bardzo aktywnie angażowała się we wszelkie działania Stowarzyszenia MPS i chorób rzadkich i Fundacji Uniqius.
Jako pierwsza pokazała nam, że można żyć pełnią życia mimo choroby, dostrzegać piękno mimo trudów codzienności.
Zachęcamy, do szukania okazji do zachwytów – tak jak robiła to Justyna i do odwiedzin jej profilu oraz strony .
Dorota i Przemek. Pokaż mniej
— z: Dora Kol i 2 innymi użytkownikami