17/04/2026
👧 Pacjentka 1, 10 lat Celiakia i Zespół Downa
Pacjentka od dwóch lat zmagała się z biegunkami. Po roku poszukiwań to mama, zaniepokojona brakiem diagnozy, zdecydowała się na własną rękę oznaczyć przeciwciała typowe dla celiakii – wynik był dodatni, a rozpoznanie potwierdził gastrolog.
Gastrolog zlecił dietę bezglutenową, jednak bez szczegółowych wskazówek, jak ją prawidłowo prowadzić. Po roku objawy nie ustępowały – utrzymywały się biegunki, anemia, osłabienie, wypadanie włosów i brwi, niedowaga, kosmki jelitowe były nadal spłaszczone.
W tym stanie pacjentka trafiła do mnie. Już pierwsza rozmowa uświadomiła mamie, że w diecie są ciągle spore ilości glutenu. Dopiero po wdrożeniu ścisłej diety bezglutenowej, z eliminacją nawet śladowych jego ilości, nastąpiła wyraźna poprawa – już w pierwszym miesiącu ustąpiły biegunki, poprawił się apetyt i koncentracja, zaczęły odrastać włosy, dziewczyna zaczęła się sprawniej komunikować z mamą.
🧠 U dzieci i dorosłych z zespołem Downa celiakia występuje znacznie częściej. W badaniu własnym występowała u 13% badanych, a więc 13. Krotnie częściej niż w populacji ogólej.
Warto zachować czujność przy takich objawach jak:
– bóle brzucha, wzdęcia, biegunki (choć nie zawsze są obecne),
– anemia, osłabienie, spadek masy ciała,
– objawy alergii przy ujemnych testach IgE,
– podwyższone stężenie enzymów wątrobowych,
– zmiany w zachowaniu po posiłkach glutenowych,
– bóle stawów, zmiany skórne i wiele innych objawów...
🔬 W diagnostyce kluczowe jest oznaczenie przeciwciał typowych dla celiakii. Jeśli wynik jest ujemny, a objawy się utrzymują, warto powtórzyć badanie po pół roku.
Diagnostyką celiakii zajmuje się gastrolog, natomiast właściwe zbilansowanie diety wymaga współpracy z dietetykiem.
📅 W kolejnych postach opowiem o pułapkach diety bezglutenowej oraz diagnostyce celiakii
