30/12/2025
AUTYZM: czy stoimy u progu zmiany paradygmatu?
W ostatnich dniach w prestiżowych czasopismach naukowych Nature pojawiły się badania, które mogą znacząco zmienić nasze rozumienie autyzmu. Ich omówienie trafiło również do „The Washington Post”. To jeden z pierwszych tak dużych, globalnych projektów badawczych, łączących neuroobrazowanie, genetykę i kliniczne profile rozwojowe.
📌 Kluczowy wniosek: autyzm może nie być jednym zjawiskiem, lecz zbiorem co najmniej czterech odmiennych neurobiologicznych typów — różniących się tym, jak i gdzie mózg przetwarza informacje oraz jakiego rodzaju czynniki biologiczne leżą u ich podstaw.
🔬 Co dokładnie wykazały badania?
👉 W analizie, obejmującej duże kohorty dzieci i młodzieży, zastosowano nowoczesne metody obrazowania mózgu oraz analizy sieci neuronalnych.
👉 Badacze identyfikują cztery wzorce funkcjonowania mózgu, które istotnie różnią się między sobą architekturą połączeń neuronalnych, aktywnością w sieciach istotnych dla przetwarzania społecznego, językowego i sensorycznego oraz towarzyszącym im fenotypem klinicznym.
Dlaczego to ważne?
Bo po raz pierwszy mamy empiryczny sygnał, że „spectrum” autyzmu może mieć różne mechanizmy neurobiologiczne, a nie tylko różną intensywność objawów.
🧬 Autyzm i genetyka: nie jedna droga, lecz wiele trajektorii rozwojowych
W publikacjach w Nature podkreślono, że u części osób dominują czynniki genetyczne wpływające na synapsy i neuroplastyczność, u innych natomiast widoczne są zaburzenia rozwoju wczesnych sieci mózgowych, które mogą wpływać na profil językowy, funkcje wykonawcze czy integrację bodźców sensorycznych.
➡️ Te różne mechanizmy mogą tłumaczyć, dlaczego:
• u jednych dzieci autyzm współwystępuje z niepełnosprawnością intelektualną,
• u innych z ADHD, trudnościami w regulacji emocjonalnej,
• a u części profil jest „wysoko-funkcjonujący” z wysokimi zdolnościami analitycznymi.
To oznacza, że w przyszłości model diagnostyczny może odejść od jednej etykiety na rzecz rozróżnienia podtypów neuro-rozwojowych – tak jak w medycynie onkologicznej rozróżnia się typy nowotworów przed wdrożeniem terapii.
📈 Czy autyzmu „jest więcej”? – dane epidemiologiczne CDC
Warto w tym miejscu spojrzeć na dane z wykresu publikowanego przez Centers for Disease Control and Prevention (CDC):
• w roku 2000 diagnozowano ok. 6,7 przypadków na 1000 dzieci,
• w 2022 — już 49,2 przypadków na 1000,
• a globalna średnia rozpoznań to ok. 14,3 na 1000.
📌 Wzrost ten nie oznacza „plagi autyzmu” — ale:
• zwiększenie dostępu do diagnostyki,
• zmianę kryteriów diagnostycznych DSM,
• większą świadomość społeczno-medyczną,
• rozszerzenie rozpoznania na pełne spektrum funkcjonowania.
Jeżeli spektrum zawiera w sobie różne typy neurobiologiczne, nie dziwi, że diagnostyka obejmuje coraz szersze profile kliniczne.
🧭 Co ta wiedza może zmienić w praktyce?
1️⃣ Od diagnozy opisowej → do diagnozy mechanizmu
Obecnie diagnoza mówi jak ktoś funkcjonuje.
Nowy model badawczy może pozwolić powiedzieć dlaczego — jaki mechanizm mózgowy za tym stoi.
2️⃣ Personalizacja terapii
Jeżeli rzeczywiście istnieją podtypy autyzmu, w przyszłości może to oznaczać różne formy:
• terapii rozwojowych,
• wsparcia sensorycznego,
• interwencji językowych,
• a nawet farmakologii, jeśli w danym typie występuje specyficzna ścieżka biologiczna.
3️⃣ Zmiana społecznego języka
Zamiast pytać: „czy to autyzm?” — pytanie może brzmieć:
👉 „jaki neurotyp ma ta osoba i czego potrzebuje, aby żyć najlepiej?”
🧩 Najważniejsza myśl, jaką warto zapamiętać
Autyzm to nie tożsama etykieta, ale różnorodność mózgów.
Jeśli potraktujemy go nie jako „zaburzenie”, lecz wariant rozwoju neuronalnego, możliwe że kolejna dekada badań otworzy drogę do:
• szerszego rozumienia różnic,
• lepiej dopasowanych form wsparcia,
• oraz świata mniej opartego na normie, a bardziej na neuro-różnorodności.
📚 Źródła naukowe (dla osób, które chcą doczytać)
• Washington Post: New science points to 4 distinct types of autism
• Nature (art. 1): s41588-025-02224-z
• Nature (art. 2): s41586-025-09542-6