28/06/2025
📅 Dzisiaj, 28 czerwca, obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Badań Przesiewowych Noworodków, upamiętniający rocznicę urodzin Roberta Guthriego, pioniera w dziedzinie badań przesiewowych noworodków.
➡️ Badania przesiewowe noworodków (inaczej testy skriningowe) mają za zadanie wczesne wykrycie chorób wrodzonych lub nabytych, które stanowią zagrożenie dla życia dziecka i jego dalszego rozwoju. Ich wczesne zdiagnozowanie pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia, zanim w organizmie dziecka dojdzie do ciężkich, nieodwracalnych zaburzeń.
🏥 Badania te wykonywane są w regionalnych ośrodkach przesiewowych najwcześniej 48 godzin po porodzie (w 3-4 dobie życia dziecka) z krwi włośniczkowej z pięty. 💉🩸
Od września 2022 r. w Wielkopolsce, a więc i w naszym szpitalu, do pakietu badań przesiewowych wykonywanych u noworodków dołączono badanie w kierunku SMA (rdzeniowy zanik mięśni). To ciężka choroba rzadka spowodowana wadą genetyczną. I niech nie myli w nazwie słowo rzadka – w Polsce występuje z częstością około 1:7000 dzieci❗️
👉 Rocznie rozpoznaje się 50 przypadków, a 1 na 35 osób jest nosicielem wadliwego genu. Gen ten powoduje, że nie wytwarza się białko niezbędne do przeżycia neuronów ruchowych, odpowiadających za pracę mięśni w naszym organizmie, dzięki którym poruszamy się, oddychamy i połykamy. Mięśnie pozbawione pobudzeń stają się coraz słabsze, aż w końcu zanikają, a chorzy potrzebują specjalistycznego sprzętu, żeby się poruszać, a potem oddychać i jeść. Nie ma to wpływu na rozwój poznawczy i intelektualny – dzieci są przeważnie inteligentne i pogodne, a dorośli mimo niepełnosprawności odnoszą sukcesy w życiu rodzinnym i zawodowym. 👨👩👦
🩺 Do niedawna choroba była nieuleczalna. W 2016 r. nastąpił przełom – pojawił się lek Nusinersen skutecznie zatrzymujący rozwój choroby, a jeśli leczenie rozpocznie się przed wystąpieniem objawów – w większości przypadków zapobiega ich pojawieniu. Lek należy do najdroższych w świecie. W Polsce refundowany jest przez NFZ od 2019 r. Obecnie pojawiają się również inne metody leczenia przyczynowego. Na razie nie są jednak refundowane w naszym kraju. 🇵🇱
👉 Wszystkim noworodkom urodzonym w Szamotulskiej Porodówce wykonujemy badania przesiewowe❗️Zapraszamy Przyszłe Mamy! 🤰
