Fundacja "Rodzina FRA X"

13/08/2025

13/08/2025

https://www.portalsamorzadowy.pl/ochrona-zdrowia/orzeczenia-o-niepelnosprawnosci-14-sierpnia-wchodza-nowe-przepisy,620195.html?fbclid=IwQ0xDSwMJOh9jbGNrAwk5pWV4dG4DYWVtAjExAAEe_tcYmlYp7Vb4eAvKyZJj5JZi0Ua0VE23FfD2o3VEjoiTxu_hqkK8nWPuj4A_aem_q_DEZqhBxyJWNyTfUxTsDQ

14 sierpnia wchodzą w życie przepisy rozporządzenia Ministerstwa Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej. Lekarze w trakcie specjalizacji i z minimum pięcioletnim stażem wykonywania zawodu lekarza będą mogli wchodzić w skład zespołów ds. orzekania o niepełnosprawności. Ma to przyspieszyć...

11/08/2025

Nowe badanie dokumentuje związek między powszechną zmiennością genetyczną a trajektoriami behawioralnymi u mężczyzn z zespołem łamliwego chromosomu X.
Aby przeczytać pełną wersję artykułu badawczego autorstwa Lydii Cartwright, G*i Scerif, Chrisa Olivera, Andrew Beggsa, Joanne Stockton, Lucy Wilde i Hayley Crawford, zapraszamy na stronę https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0166432825001135?ref=pdf_download&fr=RR-2&rr=967cbebb8c12ea55



Aby pomóc FraXI w realizacji wizji, prosimy o darowiznę tutaj https://fraxi.org/donate/. Twoje wsparcie jest dla nas bardzo ważne. Więcej informacji o naszej działalności można znaleźć na stronie www.fraxi.org.

New study documents the association between common genetic variation and behavioural trajectories in males living with FXS.
Here to read the full research paper by Lydia Cartwright, G*ia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde, and Hayley Crawford https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0166432825001135?ref=pdf_download&fr=RR-2&rr=967cbebb8c12ea55



To help FraXI achieve its vision, please donate here https://fraxi.org/donate/. Your support really matters to us.
You can learn more about our work at www.fraxi.org.

31/07/2025

Nasi przyjaciele z Australi ,którzy są członkami Fragile X Internationale opublikowali filmik z osobami z Fra X
Rodziny w których zdiagnozowano ten zespół i inne osoby ,które znają zespół napewno znajdą odbicie polskich frax-ów.

Awesome music video filmed in July for [Geronimo performed by Sheppard. Licensed courte...

28/07/2025

Kliknij i dowiedz się więcej.

24/07/2025

Badanie zmian w sieciach neuronalnych mózgu w zespole łamliwego chromosomu X.

Przedstawiamy nowy przegląd badań, w którym podkreślono, jak zespół łamliwego chromosomu X (FXS), wywołany mutacjami w genie FMR1, zaburza połączone sieci neuronowe mózgu. Badania neuroobrazowe ujawniają istotne zmiany w kluczowych sieciach neuronalnych w stanie spoczynku, które są ściśle powiązane z opóźnieniami poznawczymi, wyzwaniami emocjonalnymi i odmiennościami motorycznymi u osób z FXS.

Mapując i rozumiejąc te zmiany w sieciach neuronalnych, zbliżamy się do opracowania spersonalizowanych metod leczenia, które zajmą się podstawowymi przyczynami FXS i poprawią jakość życia.

Aby dowiedzieć się więcej, odwiedź stronę https://fraxi.org/brain-network-alterations-in-fragile-x-syndrome/



Aby pomóc FraXI w realizacji wizji, prosimy o darowiznę tutaj https://fraxi.org/donate/. Twoje wsparcie jest dla nas bardzo ważne.
Więcej informacji o naszej działalności znajdziesz na stronie www.fraxi.org.

Exploring Brain Network Alterations in Fragile X Syndrome.

Here is a new review highlighting how Fragile X Syndrome (FXS), caused by mutations in the FMR1 gene, disrupts the brain’s interconnected neural networks. Neuroimaging studies reveal significant changes across key resting-state networks that are closely linked to cognitive delays, emotional challenges, and motor differences in individuals with FXS.

By mapping and understanding these neural network alterations, we get closer to tailored treatments that address the root causes of FXS—and improve lives.

To learn more, visit https://fraxi.org/brain-network-alterations-in-fragile-x-syndrome/



To help FraXI achieve its vision, please donate here https://fraxi.org/donate/. Your support really matters to us.
You can learn more about our work at www.fraxi.org.

22/07/2025

Dziś obchodzimy Narodowy Dzień Świadomości Zespołu Kruchego X wraz z niesamowitymi organizacjami w Stanach Zjednoczonych, Australii, Nowej Zelandii, Indiach i Kanadzie – wszystkie zaangażowane w poprawę życia osób dotkniętych zespołem łamliwego chromosomu X.

Wspólnie podnosimy świadomość, dzielimy się wiedzą i wspieramy osoby z zespołem łamliwego chromosomu X w realizacji ich marzeń – ponieważ każdy dzień ma znaczenie.

Do wszystkich, którzy zabierają głos, podejmują działania i budują bardziej inkluzywny świat: dziękujemy!

Zjednoczmy się, rozwijajmy razem i szerzmy świadomość – nie tylko dzisiaj, ale każdego dnia – w oczekiwaniu na Międzynarodowy Dzień Świadomości Zespołu Kruchego X, który przypada 10 października.

Zmiana zaczyna się od świadomości. Sprawmy, aby zespół łamliwego chromosomu X był widoczny. Razem. Zawsze. Stowarzyszenie Fragile X w Australii Fragile X Indie Fragile X Nowa Zelandia Narodowa Fundacja Fragile X Fundacja Fragile X Kanady

Aby pomóc FraXI w realizacji wizji, prosimy o darowiznę tutaj https://fraxi.org/donate/. Twoje wsparcie jest dla nas bardzo ważne.
Więcej informacji o naszej działalności znajdziesz na stronie www.fraxi.org.

Today we celebrate National Fragile X Awareness Day alongside amazing organisations in the United States, Australia, New Zealand, India, and Canada – all committed to making a difference in the lives of those affected by Fragile X Syndrome.

Together, we raise awareness, share knowledge, and support individuals with Fragile X in achieving their dreams – because every day matters.

To everyone who speaks up, takes action, and builds a more inclusive world: thank you!

Let’s stay united, grow stronger together, and keep spreading awareness – not just today, but every day – as we look ahead to International Fragile X Awareness Day on October 10.

Change begins with awareness. Let’s make Fragile X visible. Together. Always.
Fragile X Association of Australia Fragile X India Fragile X New Zealand The National Fragile X Foundation Fragile X Foundation of Canada

To help FraXI achieve its vision, please donate here https://fraxi.org/donate/. Your support really matters to us.
You can learn more about our work at www.fraxi.org.

22/07/2025

22 July is World Fragile X Day 🧡 Landmarks around Australia will shine a light tonight - celebrating the Fragile X community.




World Fragile X Day

20/07/2025

https://www.termedia.pl/mz/Rejestr-i-karta-dla-pacjentow-z-chorobami-rzadkimi-prace-na-finiszu-,63285.html

– Anonimowy rejestr pacjentów z chorobami rzadkimi i cyfrowy dokument potwierdzający daną chorobę umożliwi  skuteczniejszą pomoc medyczną. Potrzebne są też zmiany legislacyjne, żeby mogły powstawać nowe ośrodki leczenia chorób rzadkich – powiedziała wiceminister zdrowia Urszula ...

09/07/2025

Czym jest FXTAS?
Zespół drżenia/ataksja związany z łamliwym chromosomem X (FXTAS) to choroba neurodegeneracyjna występująca u dorosłych, częściej występująca u mężczyzn niż u kobiet po 50. roku życia z premutacją łamliwego chromosomu X. FXTAS wiąże się z drżeniem, problemami z równowagą i innymi objawami neurologicznymi. FXTAS postępuje w różnym tempie u różnych osób. Ryzyko wystąpienia FXTAS u danej osoby zależy od rozmiaru powtórzeń CGG, płci i wieku.
Zespół drżenia/ataksja związany z łamliwym chromosomem X jest powszechnie znany jako FXTAS i wymawia się go faks-tas.
U wszystkich osób z FXTAS występuje premutacja FMR1 (powtórzenia CGG 55–200). Zadaniem genu FMR1 dla łamliwego chromosomu X jest wytwarzanie białka (FMRP), które jest ważne dla rozwoju mózgu. Naukowcy uważają, że (z nieznanych przyczyn) premutacja prowadzi do nadprodukcji mRNA FMR1 (które zawiera rozszerzone powtórzenia CGG). Uważają, że wysoki poziom mRNA jest przyczyną objawów i symptomów FXTAS, ale potrzeba więcej badań.
Uwaga: Nie u wszystkich osób z premutacją FMR1 zachoruje FXTAS, ale u wszystkich osób z FXTAS występuje premutacja FMR1. Naukowcy badają, jakie inne czynniki mogą przyczyniać się do FXTAS u osób z premutacją FMR1.
Występowanie FXTAS
FXTAS może być jedną z najczęstszych chorób neurologicznych u dorosłych, jednogenowych, o podobnej częstości występowania do innych chorób neurodegeneracyjnych, takich jak ALS (choroba Lou Gehriga); jednak konieczne są dalsze badania w populacji ogólnej, zanim poznamy rzeczywistą częstość występowania.[3,4,5,6]
Wśród osób z premutacją FMR1 około 40% mężczyzn w wieku powyżej 50 lat i 8%-16% kobiet w wieku powyżej 40 lat rozwija FXTAS.[1]
Jednak ryzyko wystąpienia FXTAS u danej osoby zależy od:
• Rozmiaru powtórzeń CGG — większa liczba powtórzeń zwiększa ryzyko.
• Płeć — mężczyźni są bardziej narażeni
• Wiek — objawy występują częściej w starszym wieku
Biorąc pod uwagę wszystkie te czynniki i dotychczasową literaturę, szacuje się, że częstość występowania FXTAS w populacji ogólnej w ciągu całego życia wynosi około 1 na 8000.[2] Oznacza to, że FXTAS jest znacznie rzadsze niż drżenie samoistne lub choroba Parkinsona u osób starszych. U mężczyzn z premutacją FMR1 ryzyko wystąpienia głównych objawów FXTAS (drżenie, problemy z chodzeniem lub równowagą) wzrasta wraz z wiekiem.
Więcej w artykule dołączonym do posta.

Fragile X–associated tremor/ataxia syndrome, or FXTAS, is an “adult-onset” neurodegenerative condition associated with the Fragile X premutation.
Fragile X–associated tremor/ataxia syndrome or FXTAS is an adult-onset neurodegenerative disorder, more common in males than females over 50 years of age with the Fragile X premutation. FXTAS is associated with tremors, balance problems, and other neurological signs. FXTAS progresses at varying rates in different individuals.

Learn more at: https://hubs.ly/Q03vKGL30

09/07/2025

01/07/2025

Pomóż kształtować przyszłość badań nad rzadkimi chorobami! 🙋

ERDERA zaprasza organizacje pacjentów z rzadkimi chorobami do wypełnienia krótkiej, poufnej ankiety na temat ich roli w finansowanych ze środków publicznych badaniach.

Celem ankiety, stworzonej wspólnie z organizacjami pacjentów, jest zebranie szczerych opinii na temat tego, kiedy i w jaki sposób pacjenci są zaangażowani w proces badawczy oraz jak można go ulepszyć. Wyniki posłużą do opracowania przyszłych wytycznych i ukształtują nadchodzące nabory wniosków o dofinansowanie, aby zapewnić lepsze, bardziej znaczące zaangażowanie w badania.

🗓️ Otwarte do połowy lipca
🔗 Weź udział w ankiecie już teraz! https://shorturl.at/ePVuL

Help shape the future of rare disease research! 🙋

ERDERA is inviting rare disease patient organisations to complete a short, confidential survey on their role in publicly funded research.

Co-created with patient organisations, the survey’s goal is to gather honest feedback on when and how patients are involved in the research process, and how this can be improved. The findings will inform future guidance and shape upcoming funding calls to ensure better, more meaningful involvement in research.

🗓️ Open until mid-July
🔗 Take the survey now! https://shorturl.at/ePVuL