15/03/2025
Tętniaki aorty mogą mieć podłoże dziedziczne, zwłaszcza w przypadku:
✔ Zespołu Marfana – mutacja w genie FBN1 prowadząca do osłabienia tkanki łącznej.
✔ Zespołu Loeysa-Dietza – mutacje w genach TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 powodujące nadmierną aktywację szlaku TGF-β.
✔ Zespołu Ehlersa-Danlosa typu naczyniowego – mutacje w COL3A1, które osłabiają ściany naczyń krwionośnych.
✔ Dziedzicznych tętniaków aorty piersiowej i rozwarstwienia aorty (FTAAD) – mutacje w ACTA2, MYH11, MYLK i innych genach odpowiedzialnych za funkcjonowanie mięśniówki gładkiej.
Zespół Loeysa-Dietza ( ) jest rzadką, dziedziczną chorobą tkanki łącznej została po raz pierwszy opisana w 2005 roku przez genetyków Harry’ego Dietza i Barta Loeysa.
Jest to choroba wielonarządowa, której objawy są różnorodne i dotyczą wielu układów ciała. Jednym z najbardziej charakterystycznych i poważnych objawów są tętniaki i rozwarstwienia aorty. Pacjenci często doświadczają także innych naczyniowych anomalii, takich jak tętniaki innych dużych tętnic oraz nadmierna kruchość naczyń krwionośnych.
Inne objawy to:
• nadmierna ruchomość stawów (hipermobilność)
• skolioza
• pająkowate palce (arachnodaktylię)
• deformacje klatki piersiowej, takie jak klatka lejkowata (pectus excavatum) lub klatka kurza (pectus carinatum).
Skóra pacjentów z LDS bywa nadmiernie elastyczna, delikatna i skłonna do siniaczenia. W obrębie czaszki i twarzy mogą występować nieprawidłowości, takie jak szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm), rozszczep podniebienia, a także mała żuchwa (micrognathia).
Tętniaki w przypadku LDS najczęściej występują wcześniej i są bardziej agresywne niż w przypadku zespołu Marfana.
Poniżej przykład echo młodego pacjenta z LDS. Widzimy ogromny, blisko 9cm tętniak opuszki aorty, niedomykalność zastawki mitralnej ( ) oraz niedomykalność trójdzielna.