Naukowo o neuroróżnorodności

20/03/2025

Diagnozowanie autyzmu w dorosłości cz. 3

❓ Dziś zajmiemy się kwestionariuszem przesiewowym RAADS-R.
✅ RAADS-R, czyli Skala Diagnostyczna Autyzmu i Zespołu Aspergera Ritvo (2011) to narzędzie samoopisowe, zaprojektowane z myślą o dorosłych, którzy z powodu subklinicznego poziomu prezentacji cech autystycznych nie trafili jeszcze do procesu diagnostycznego.
✅ Kwestionariusz jest przeznaczy dla osób od 16 roku życia, będących w normie intelektualnej (IQ >=80) i przejawiających subkliniczne lub kliniczne, ale nie bardzo wysokie, nasilenie cech autystycznych (technicznie rzecz biorąc, chodzi o 1 poziom nasilenia trudności wg DSM-V-TR).
✅ RAADS-R zawiera 80 stwierdzeń i pozwala na ocenę cech autystycznych w czterech podskalach: (1) Język, (2) Relacje społeczne, (3) Sensomotoryka i (4) Ograniczone zainteresowania.
✅ Osoba respondencka odnosi się do każdego ze stwierdzeń przy użyciu czterostopniowej skali, oceniając, czy dane zachowanie/cecha występuje u niej obecnie i przed szesnastym rokiem życia.
✅ Wynik wynoszący 65 lub więcej sugeruje kliniczne nasilenie cech autystycznych.

❓ Czy to dobre narzędzie?
ℹ️ Owszem! Kwestionariusz ma znakomite właściwości psychometryczne: czułość = 97%, specyficzność = 100%, rzetelność retestowa r = 0,987 (Ritvo, 2011). Co to znaczy? Już wyjaśniam.
ℹ️ Czułość na poziomie 97% oznacza, że 97% osób z autyzmem, które wzięły udział w badaniu walidacyjnym, zostało prawidłowo sklasyfikowanych jako osoby autystyczne. Innymi słowy, wynik reprezentuje odsetek autystyków, którzy zostali poprawnie zidentyfikowani.
ℹ️ Specyficzność na poziomie 100% oznacza, że wszystkie osoby neurotypowe biorące udział w badaniu walidacyjnym, zostały poprawnie sklasyfikowane jako osoby nieautystyczne.
ℹ️ Rzetelność retestowa odnosi się do stabilności wyników w czasie. Wynik bliski 1 oznacza, że osoby badane prawie identycznie wypełniły kwestionariusz za pierwszym razem i po kilku tygodniach. To bardzo dobrze świadczy o narzędziu.

❓ Teraz najważniejsze - czy warto stosować RAADS-R?

✅ Tak, warto! Jest jedno "ale", ale o tym na końcu.
✅ RAADS-R jest rzetelnym narzędziem wspomagającym wykrywanie autyzmu u dorosłych, korzystne może być wypełnianie go wspólnie z osobą diagnozująca, ponieważ niektóre pytania mogą być niejasne (zwracają na to uwagę twórcy narzędzia).
✅ Przewagą RAADS-R nad znacznie starszym AQ są nie tylko lepsze właściwości psychometryczne, ale również fakt, że oceniane są zarówno zachowania/cechy obecne w dorosłości, jak i przed 16 rokiem życia. Poza tym narzędzie jest bardziej wrażliwe na niestereotypowe prezentacje autyzmu i potencjalne strategie maskowania.

💔 Niestety, kwestionariusz nie doczekał się jeszcze polskiej adaptacji. Możliwe jest jednak korzystanie z wersji dostępnej w języku angielskim. Linki do narzędzia (do wypełnienia online i w pdf) oraz informacji o narzędziu znajdziecie w pierwszym komciu.

18/03/2025

Diagnozowanie autyzmu w dorosłości cz. 2

✅ Pewnie nie zdziwi Was informacja, że większość narzędzi przesiewowych do oceny cech autystycznych została opracowana z myślą o dzieciach (Hirota i in., 2018). Nie znaczy to jednak, że dorośli zostali z niczym. Zapraszam na przegląd dostępnych narzędzi. Dziś zajmiemy się najpopularniejszym z nich, tzn. AQ.

✅ Kwestionariusz Spektrum Autyzmu (The Autism-Spectrum Quotient, AQ; Baron-Cohen i in., 2001, wersja polska: Pisula, 2010) to samoopisowe narzędzie zawierające 50 stwierdzeń, do których możemy się odnieść przy użyciu czteropunktowej skali.

✅ Stwierdzenia te odnoszą się do 5 szerszych kategorii, tj. umiejętności społecznych, przełączania uwagi, przywiązania do detali, komunikacji i wyobraźni.

✅ AQ nie oferuje szczegółowych informacji na temat cech autystycznych, po wypełnieniu go otrzymujemy pojedynczy wynik (Baron-Cohen i in., 2001).

✅ Rezultat 26 lub wyższy wskazuje na obecność pewnych cech autystycznych. 79,3% osób z autyzmem uzyskuje 32 lub więcej punktów (w grupie kontrolnej jest to 2%), uznaje się więc, że przekroczenie tego progu punktowego wskazuje na istotne nasilenie cech autystycznych, a więc jest wskazaniem do pogłębionej diagnostyki.

✅ Co ciekawe, AQ jest szczególnie czuły w rozróżnianiu dorosłych kobiet autystycznych i nieautystycznych. W przeprowadzonych przez twórców narzędzia badaniach, 92,3% kobiet autystycznych uzyskało wynik 32 lub wyższy (1% w grupie kontrolnej).

✅ Popularność AQ jest wysoka, czego niestety nie można powiedzieć o jego własnościach psychometrycznych (Jia i in., 2019). Oryginalny pięcioczynnikowy model proponowany przez Barona-Cohena i współpracowników nie przetrwał próby czasu (analizy czynnikowe wskazują raczej na 2-3 czynniki).

✅ Zawartość kwestionariusza trudno jest odnieść do kryteriów diagnostycznych DSM-5-TR, według których oceniamy dwa główne wymiary: trudności w relacjach społecznych i komunikacji (kryterium A) oraz powtarzalne ruchy/zachowania, rutyny, preferencja stałości, atypowości sensoryczne (kryterium B ).

✅ AQ jest dosyć starym narzędziem, niektóre stwierdzenia straciły na aktualności (np. “Nie jestem zbyt dobry/a w zapamiętywaniu numerów telefonów”) albo stały się niezrozumiałe dla respondentów (np. “Wolałbym/ałabym raczej pójść do teatru niż do muzeum.”)

✅ Wiele stwierdzeń zawartych w AQ odnosi się do stereotypowo męskiego obrazu cech autystycznych (zainteresowanie liczbami/datami, wycofanie z relacji społecznych), przez co nie pozwala na rzetelną ocenę cech autystycznych od osób, które są ekstrawertywne/dobrze się maskują/są zainteresowane innymi ludźmi.

⁉️ Co z tym wszystkim zrobić? - zapytacie. Mam dobrą wiadomość: AQ wciąż może być przydatny w procesie wstępnej, przesiewowej oceny cech autystycznych, musimy być jednak świadomi jego ograniczeń.

⁉️ Warto rozważyć wykorzystanie większej liczby narzędzi (niebawem napiszę jakich) oraz użycie krótszej wersji AQ. Sensowny z perspektywy psychometrycznej wydaje się w szczególności AQ-12 (Lundqvist i Lindner, 2017).

17/03/2025

Diagnozowanie autyzmu w dorosłości cz.1

✅ Chociaż dostęp do diagnostyki w kierunku spektrum autyzmu staje się bardziej powszechny, dorośli nadal napotykają liczne bariery w dostępnie do skutecznej pomocy (Huang i in., 2020)
✅ W procesie diagnostycznym musi zostać uwzględniona historia rozwoju, do której często nie ma dostępu z uwagi na brak dokumentacji medycznej, trudności w przypomnieniu sobie szczegółów z dzieciństwa przez osobę diagnozowaną i jej rodziców/opiekunów, a w wielu wypadkach zupełny brak możliwości uzyskania informacji od osób, które opiekowały się nami w dzieciństwie (Lai i Baron-Cohen, 2015; Rutherford, McKenzie, Forsyth, et al., 2016).
✅ Co więcej, dorosłe osoby z autyzmem regularnie stosują wyuczone strategie radzenia sobie, m.in. maskowanie, które mogą zmniejszać wpływ cech autystycznych na codzienne funkcjonowanie. Choć psychologiczne koszty stosowania tych strategii bywają wysokie, często stanowią one czynnik opóźniający właściwą diagnostykę (Lai i in., 2017).
✅ Droga do postawienia diagnozy bywa kręta i długa - nierzadko dorośli przez wiele lat odwiedzają gabinety kolejnych specjalistów, zanim dowiedzą się, że są osobami autystycznymi (Jones i in., 2014, Rutherford, McKenzie, Johnson i in. 2016).
✅ Większość krajów nie ma jednoznacznych wytycznych, jeśli chodzi o standardy diagnozowania autyzmu u dorosłych.
✅ Wytyczne, które istnieją (takie dokumenty ma Wielka Brytania i Australia; Huang i in., 2020), kładą nacisk na to, że ocena diagnostyczna powinna być prowadzona przez multidyscyplinarny zespół specjalistów, którzy są świadomi tego, jak wpływy kulturowe, status socjoekonomiczny, płeć i inne czynniki mogą wpływać na obraz cech autystycznych u dorosłych.
✅ Co ważne, żadne wytyczne nie zawierają wymagania, żeby w procesie diagnostycznym uczestniczyła osoba, która znała osobę diagnozowaną w dzieciństwie (np. rodzic). Owszem, taką osobę można włączyć, ale wyłącznie z inicjatywy osoby diagnozowanej. Nie można więc odmówić diagnostyki osobie, która nie pamięta dzieciństwa i/lub nie może przyjść z rodzicem.
✅ Według wytycznych obowiązujących w Szkocji, proces diagnostyczny powinien być kontynuowany nawet jeśli nie są dostępne informacje na temat wczesnego rozwoju osoby.
✅ W żadnych międzynarodowych wytycznych nie są zawarte konkretne wymagania, co do narzędzi używanych w procesie diagnostycznym. Podstawą diagnozowania w każdym wypadku powinien być dobrze ustrukturyzowany wywiad diagnostyczny, a osoba diagnozująca powinna mieć świadomość tego, jak różnie może wyglądać autyzm u dorosłych.

28/05/2024

ADHD vs. BPD

Dzisiaj o diagnozach. Wiele osób diagnozowanych z ADHD w dorosłości wcześniej dostaje (czasami błędną) diagnozę borderline personality disorder (BPD). Pomimo tego, że na poziomie obserwowanych objawów, można pomylić te dwie rodzaje trudności, to jednak jeśli przyjrzymy się bliżej, ich charakterystyki się różnią. Oto, co wiemy:

ℹ️ Rozpowszechnienie

✅ ADHD - najbardziej rozpowszechniony typ neuroróżnorodności, występujący u 5-8% dzieci (Asherson i in., 2016; Polanczyk i in., 2007). Pomimo tego, że objawy zmieniają się z wiekiem (hiperaktywność spada, natomiast trudności w regulacji uwagi i impulsywności pozostają lub stają się bardziej dotkliwe (Chang i in., 2013; Larsson i in., 2011). ) 65% tej grupy odczuwa trudności również w dorosłości (Faraone i in., 2006).

✅ BPD jest również szeroko rozpowszechnione, choć mniej niż ADHD. Szacuje się, że obejmuje między 1% a 2% populacji (Lieb, Zanarini, Schmahl, 2004), choć w innych pracach znajdziemy dane wskazujące na wyższe rozpowszechnienie (1-6%; Bernardi i in, 2012; Lieb, Zanarini, Schmahl, Linehan i Bohus, 2004; Chanen, SharpiI Hoffman, 2017)

ℹ️ Współwystępowanie

✅ Co najmniej 14% osób zdiagnozowanych z ADHD w dzieciństwie później otrzymuje diagnozę BPD, podczas gdy szacuje się, że między 18% a 34% dorosłych z ADHD ma współistniejące BPD (Jacob, Romanos i Dempfle, 2007), Matthies i in., 2011; Rasmussen i Gillberg, 2000)

✅ Badania kwestionariuszowe i oparte na wywiadach ustrukturyzowanych wskazują na współwystępowanie na poziomie nawet 30-60% (Fossati, Novella, Donati, Donini, Maffei, 2002; Philipsen i in.., 2008; Weibel i in., 2018).

ℹ️ Podobieństwa i różnice

✅ Podobieństwa

1. Emocje i impulsywność: Zarówno osoby z BPD jak i ADHD mogą mieć trudności z kontrolowaniem emocji i impulsów.
2. Zmienność nastrojów: Zarówno w ADHD jak i BPD, obserwujemy wahania nastroju i trudności w regulacji emocji.
3. Problemy związane z funkcjonowaniem społecznym: ze względu na swoje zachowania i gwałtowne reakcje zarówno osoby z ADHD jak i PDB mogą mieć trudności w utrzymywaniu zdrowych relacji społecznych (Weiner, Perroud, Weibel, 2019).

❎ Różnice

1. Czas pojawienia się i źródło problemów: ADHD ma podłoże neurorozwojowe (jest widoczne w dzieciństwie, przed 12 rokiem życia), wynika z trudności w regulacji uwagi, ponadto cechuje się impulsywnością i hiperaktywnością. BPD zazwyczaj manifestuje się w wieku nastoletnim lub później, jest związane przede wszystkim z trudnościami w regulacji emocji i zachowań w kontekście interpersonalnym.
2. Zakres objawów: W przypadku ADHD obserwujemy przede wszystkim trudności z koncentracją, impulsywność i nadmierną aktywność psychoruchową. BPD jest zazwyczaj złożonym wzorcem dysregulacji emocjonalnej, obejmującym problemy z tożsamością, lęk przed porzuceniem i niestabilne relacje interpersonalne.
3. Terapia: Podejścia terapeutyczne powinny być dopasowane do konkretnej osoby i zakresu odczuwanych przez nią trudności i powinny brać pod uwagę różnice w źródłach problemów. W przypadku ADHD pierwszą linię leczenia stanowi farmakoterapia (Faraone, 2021), w przypadku BPD stosuje się farmakoterapię i/lub psychoterapię, w szczególności skuteczna jest terapia dialektyczno-behawioralna (DBT; Linehan, 1993; Weiner, Perroud, Weibel, 2019).

🔎 Wnioski: ADHD często współwystępuje z BPD (jak również zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym, BD, ale o tym innym razem), dlatego powinniśmy przyglądać się objawom i ich konsekwencjom biorąc pod uwagę historię i sytuację życiową jednostki.

01/05/2024

Dziś Święto Pracy! 🧰 Porozmawiajmy więc o pieniądzach. Czy wiecie, jakie są ekonomiczne koszty (niezaopiekowanego) ADHD? Tak, ktoś to policzył. I tak, są to niemałe liczby.

💸 Biorąc pod uwagę wiele negatywnych skutków związanych z ADHD, nie będzie dla Was zaskoczeniem, że te efekty mają znaczące koszty ekonomiczne nie tylko dla osób z ADHD (vide: ADHD tax), ale również dla ich rodzin oraz społeczeństwa jako takiego.

💸 Nie mamy systematycznych danych dla Polski, dlatego na początku przyjrzymy się temu, jak sprawa wygląda w innych krajach europejskich.

💸 Systematyczny przegląd 7 europejskich badań z udziałem setek tysięcy uczestników oszacował całkowite koszty związane z ADHD w Holandii na 9860 do 14483 Euro na pacjenta rocznie, przy rocznych kosztach krajowych przekraczających 1 miliard Euro (Le et al., 2014).

💸 Badanie z udziałem ponad 7000 pracowników z dziesięciu krajów wykazało, że osoby z ADHD miały średnio 22 dni rocznie utraconej efektywności w pracy w porównaniu z osobami bez ADHD (de Graaf i in., 2008).

💸 Niemieckie dane ubezpieczenia zdrowotnego, obejmujące ponad 25000 pacjentów z ADHD, wskazują, że pacjenci z ADHD kosztują rocznie około 1500 Euro więcej niż osoby bez ADHD.

💸 Dużą część tych kosztów generowała terapia zaburzeń nastroju,czaburzeń lękowych, uzależnień od substancji oraz otyłości. Te trudności występują znacznie częściej u osób z ADHD.

💸 Korzystając z duńskich rejestrów narodowych, zidentyfikowano ponad 5000 dorosłych zdiagnozowanych na ADHD w dorosłości. Z tej grupy wyłoniono kohortę składającą się z 460 par rodzeństwa. Okazało się, że średnie roczne obciążenie ekonomiczne dorosłych z ADHD wyniosło ponad 20000 euro więcej w porównaniu z obciążeniem ich neurotypowego rodzeństwa (Daley et al., 2019).

💸 W ógólnokrajowym duńskim badaniu populacyjnym (ponad 83000 osób z ADHD oraz ponad 300000 bez ADHD) obliczono społeczno-ekonomiczny koszt ADHD (netto). Uwzględniono bezpośrednie koszty zdrowotne oraz straty wynikające z niższych dochodów. Średni roczny koszt na osobę z ADHD wyniósł nieco ponad 16000 Euro. Co ciekawe, dla partnerów osób z ADHD dodatkowy średni roczny koszt wyniósł prawie 5500 Euro na osobę (Jennum et al., 2020).

💸 Systematyczny przegląd 19 amerykańskich badań z udziałem setek tysięcy osób wykazał, że ADHD wiąże się z ogólnymi rocznymi kosztami krajowymi od 143 do 266 mld dolarów. Koszty ponoszone przez członków rodziny osób z ADHD wynosiły od 33 do 43 mld dolarów (Doshi i in., 2012).

💸 Gdy porównano koszty opieki zdrowotnej w rodzinach nastolatków z ADHD i bez (dane z USA, 100,000 osób), okazało się, że średni roczny koszt opieki na członka rodziny wynosił 2728 dolarów w przypadku rodzin z ADHD, w grupie kontrolnej kwota to była prawie 2x niższa (średnio 1440 dolarów; Swensen i in., 2003).

💸 Całkowite roczne koszty ADHD w Australii oszacowano na ponad 20 mld dolarów australijskich (czyli 25000 dolarów na osobę z ADHD). Kwota ta obejmuje koszty leczenia (konsekwencje urazów, wypadków, etc.), straty związane ze złym samopoczuciem oraz obniżeniem produktywności (Australian ADHD Professionals Association, 2019).

✅ Jak więc widzicie, niezaopiekowane ADHD kosztuje nie tylko nas, ale całą gospodarkę. Te koszty można znacząco zmniejszyć, zapewniając odpowiednie wsparcie (a przede wszystkim zrozumienie + dostosowania) ze strony pracodawców i systemu, ale o tym napiszę innym razem.

24/04/2024

Co powoduje ADHD? Czynniki środowiskowe.

🦠 Zależności między pewnymi czynnikami środowiskowymi a ADHD są dobrze opisane w literaturze, natomiast w przypadku większości z nich nie możemy mówić w kategorii związków przyczynowych. (Faraone, 2021).
🦠 Wpływ czynników środowiskowych jest szczególnie istotny na wczesnych etapach życia, tj. w czasie życia płodowego i krótko po urodzeniu (Nilsen i Tulve, 2020).
🦠 Do czynników środowiskowych szczególnie związanych z ADHD należą narażenie na zatrucie ołowiem, pestycydy, stan zdrowia matki w czasie ciąży (nadciśnienie, choroby tarczycy i otyłość zwiększają ryzyko ADHD; Andersen i in., 2018), niektóre leki zażywane przez matkę w okresie ciąży - w tym paracetamol (Ystrom i in., 2017), narażenie na zanieczyszczenie środowiska (ołów, pestycydy, tlenki azotu). Czynnikiem ryzyka jest również wcześniactwo i niska waga urodzeniowa (Momany i in., 2018).
🦠 W związku z tym, że historia jest na tyle długa i skomplikowana, że post na fb jej nie wytrzyma, wyniki wrzucam na świeżo stworzonego bloga (link w komentarzu, tak, wiem że blog to przeżytek, ale stay with me, już niedługo będzie podkast).
🦠 Znajdziecie tam wyniki kluczowych metaaanaliz i dużych badań populacyjnych dotyczących związków pomiędzy ADHD a czynnikami z życia płodowego, zanieczyszczeniem środowiska, dietą i trudnymi doświadczeniami w dzieciństwie.

21/04/2024

Błędne diagnozy i spektrum autyzmu

✅ Spektrum autyzmu bardzo często współwystępuje z różnymi problemami - ADHD, depresją, zaburzeniami lękowymi, zaburzeniami odżywiania, OCD. Często też bywa mylone z innymi trudnościami, takimi jak zaburzenie osobowości borderline czy zaburzenie afektywne-dwubiegunowe.

✅ Autystyczne dziewczynki i kobiety mają szczególnie zawiłe historie związane z procesem diagnostycznym, dlatego że objawy autyzmu mogą się u nich manifestować inaczej niż u chłopców i mężczyzn, mogą się też skutecznie maskować z uwagi na to, jak kobiety są socjalizowane.

✅ Postawienie prawidłowej diagnozy wymaga całościowego przyjrzenia się osobie, jej historii i kontekstom funkcjonowania, nie tylko objawom.

BŁĘDNE DIAGNOZY STAWIANE DZIEWCZYNOM I KOBIETOM W SPEKTRUM AUTYZMU
Trigger warning: autoagresja, myśli samobójcze, depresja, przemoc seksualna, prześladowanie.

Tak jak wspominałyśmy w jednym z ostatnich postów, dziewczyny i kobiety często prezentują objawy autyzmu inaczej niż chłopcy i mężczyźni (m. in. częściej stosują maskowanie, a ich specjalne zainteresowania częściej dotyczą ludzi, zwierząt czy literatury). Poza tym nadal pokutuje stereotyp, że tylko mężczyźni mogą być autystyczni. Diagnozowanie spektrum autyzmu jest ponadto procesem bardzo trudnym i czasochłonnym; objawy innych zaburzeń mogą przypominać objawy autyzmu lub je „zaciemniać”. Prawdopodobnie wspomniane czynniki prowadzą do stawiania kobietom w spektrum błędnych lub niewystarczających diagnoz. Skutki mogą być opłakane.
Autystyczne osoby bez niepełnosprawności intelektualnej zwykle są początkowo kierowane do ogólnych poradni zdrowia psychicznego; u niektórych z nich błędnie diagnozuje się zaburzenia osobowości. Takie poradnie mogą być pierwszymi placówkami związanymi ze zdrowiem psychicznym, z jakimi stykają się młode osoby w spektrum, które jeszcze nie otrzymały odpowiedniej diagnozy i cierpią na współwystępujące trudności, takie jak depresja czy samookaleczenia bez intencji samobójczej (Iversen, Kildahl, 2022).
Jedną z błędnych diagnoz otrzymywanych przez autystyczne kobiety są zaburzenia osobowości typu borderline, ze względu na to, że obie te kondycje charakteryzują: trudności w regulowaniu emocji, zwiększone ryzyko samookaleczeń i/lub myśli samobójczych, zmieniona reaktywność i reakcje na bodźce, wybuchy gniewu (Dell’Osso, Carpita, 2022).
Oczywiście dana osoba może być autystyczna i jednocześnie mieć zaburzenie osobowości typu borderline. To się nie wyklucza.
Opierając się na pracach Kopp i Gillberga (1992) oraz Simone (2010), Sarah Hendrickx (2015) pisze: „Klinicyści mogą dać się zwieść przejawom innych zaburzeń psychicznych, współwystępujących z autyzmem u nastolatków i dorosłych, takich jak anoreksja czy zaburzenia lękowe, które mogą stanowić część profilu autystycznego, choć wcale nie muszą automatycznie skłaniać do rozważenia autyzmu jako czynnika sprawczego”.
Nichols i in. (2009) na podstawie wywiadów z autystycznymi dziewczętami i kobietami oraz ich rodzinami doszli do wniosku, że ich zawiła droga do diagnozy autyzmu często wywołuje trudne uczucia, takie jak: dezorientacja, zakłopotanie, frustracja, zniechęcenie i rozczarowanie systemem, który w założeniu miał pomóc lepiej zrozumieć córkę lub samą siebie. W związku z tym Nichols i in. wymienili czynniki, które mogą charakteryzować drogę dziewcząt i kobiet do ostatecznej diagnozy autyzmu: poprzednia diagnoza (lub diagnozy) innych zaburzeń, np. zaburzeń koncentracji (ADD)/zespołu nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD), zaburzeń lękowych, depresji lub chwiejności nastroju, zaburzeń obsesyjno-kompulsyjnych (OCD), zaburzeń językowych, lub też zaburzeń odżywiania; diagnoza fobii społecznej (lub ogólne zaniepokojenie trudnościami społecznymi i poczucie zagubienia w sytuacjach społecznych). Co więcej, kobiety, które otrzymały diagnozę autyzmu w późnym wieku, często zgłaszają, że wcześniej były zdiagnozowane pod kątem schizofrenii czy zaburzeń psychotycznych. Nichols i in. zaznaczają również, że liczba błędnych diagnoz u autystycznych dziewcząt rośnie wraz z wiekiem.
Jak wynika z badań Watson (2014), rodzice autystycznych dziewczynek zauważali, że klinicyści wyrażali niechęć do postawienia diagnozy autyzmu, zamiast tego proponując inne rozpoznania. Navot i in. (2017) również zbadali ten obszar. Rodzice, którzy wzięli udział w tym badaniu, mieli bardzo podobne obserwacje. Jeden z lekarzy stwierdził, że córka po prostu „późno rozkwita”. Pewna badana stwierdziła: „Ciągle prosiłam o ocenienie jej, ale ponieważ była dziewczynką, było jeszcze mniej prawdopodobne, że pediatrka da nam skierowanie. Pamiętam, jak mówiła, że to zazwyczaj męska sprawa, a ona [córka] jest po prostu trochę inna”.
Cridland i in. (2014) wymieniają trudności w otrzymaniu diagnozy, na jakie napotykają autystyczne dziewczynki i ich rodzice. Są to m. in.: prezentacja objawów, naśladowanie zachowań społecznych, niechęć ze strony pracowników służby zdrowia (pediatrów, psychologów, psychiatrów).
4 z 5 matek uznało, że proces diagnostyczny jest trudniejszy dla dziewcząt, porównując własne doświadczenia z doświadczeniami koleżanek będących matkami autystycznych chłopców. Badane zaznaczały, że jeśli córka nie prezentowała wyraźnych trudności behawioralnych (nie miała lęków ani deficytów w żadnym innym obszarze poza interakcjami społecznymi, utrzymywała przyjaźnie), specjaliści nie byli skłonni zdiagnozować autyzmu.
Jak zauważają Ormond i in. (2018), późniejsza diagnoza autyzmu u kobiet lub postawienie błędnej diagnozy innego zaburzenia łączy się z problemami edukacyjnymi, psychologicznymi i fizycznymi w okresie dojrzewania oraz dorosłości. Badacze wymieniają następujące trudności wiążące się z błędną lub późną diagnozą: wyczerpanie, dystres, niestabilność emocjonalna, bycie ofiarą dokuczania lub bullyingu, bezbronność w związkach seksualnych okresu dojrzewania oraz niezauważanie sygnałów prowadzących do niechcianej fizycznej przemocy lub wykorzystywania.
Z badań Zener (2019) wynika, że w porównaniu do autystycznych mężczyzn, kobiety z niedawną diagnozą autyzmu są dużo bardziej narażone na ryzyko depresji i samobójstwa; błędna diagnoza lub diagnoza autyzmu w późnym wieku może mieć tragiczne skutki. Jedną z głównych przyczyn jest „okradanie kobiet z możliwości pełnego poznania siebie i skutecznej adaptacji w świecie, który nie został zaprojektowany z myślą o ich potrzebach”.

📣 Kompetentny klinicysta nie powinien opierać się wyłącznie na kryteriach diagnostycznych! Konieczne jest także poznawanie najnowszej wiedzy naukowej poprzez czytanie badań uwzględniających perspektywę autystycznych kobiet, a także czytanie autobiograficznych relacji kobiet w spektrum autyzmu (zawartych w książkach, na social mediach itp.).
Dobrym pomysłem może być również branie udziału w rzetelnych szkoleniach na temat autyzmu.

_________________________________________________
Źródła:
Iversen, S., Kildahl, A. N. (2022). Case Report: Mechanisms in Misdiagnosis of Autism as Borderline Personality Disorder. Frontiers in Psychology, 13, https://doi.org/10.3389/fpsyg.2022.735205.
Dell’Osso, L., Carpita, B. (2022). What misdiagnoses do women with autism spectrum disorder receive in the DSM-5? Cambridge University Press, 269-270, https://doi.org/10.1017/S1092852922000037.
Kopp, S., Gillberg, C. (1992). Girls with social deficits and learning problems: Autism, atypical Asperger syndrome or a variant of these conditions. European Child & Adolescent Psychiatry, 1, 89–99, https://doi.org/10.1007/BF02091791.
Simone, R. (2010). Aspergirls. Siła kobiet z zespołem Aspergera. Wydawnictwo Harmonia.
Hendrickx, S. (2015). Kobiety i dziewczyny ze spektrum autyzmu. Od wczesnego dzieciństwa do późnej starości. Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego.
Nichols S., Moravcik G. M., Tetenbaum S. P. (2009). Girls Growing up on the Autism Spectrum. What Parents and Professionals Should Know About the Pre-Teen and Teenage Years. Jessica Kingsley Publishers.
Watson, L. E. (2014). “Living life in the moment”: Chronic stress and coping among families of high-functioning adolescent girls with autism spectrum disorder. Boston College ProQuest Dissertations Publishing, https://www.proquest.com/openview/7a22f862dae382199ec001050d3edbc8/1?pq-origsite=gscholar&cbl=18750.
Navot, N., Jorgenson, A. G., & Webb, S. J. (2017). Maternal experience raising girls with autism spectrum disorder: a qualitative study. Child: Care, Health and Development.
Cridland, E. K., Jones, S. C., Caputi, P., & Magee, C. A. (2014). Being a Girl in a Boys’ World: Investigating the Experiences of Girls with Autism Spectrum Disorders During Adolescence. Journal of Autism and Developmental Disorders, 44, 1261–1274. https://doi.org/https://doi.org/10.1007/s10803-013-1985-6.
Zener, D. (2019). Journey to diagnosis for women with autism. Advances in Autism, 5(1), 2–13, https://doi.org/10.1108/AIA-10-2018-0041.

21/04/2024

Co powoduje ADHD? Przyczyny genetyczne.

🧬 Odziedziczalność ADHD oscyluje na poziomie 70-80% (Grimm, Kranz, Reif, 2020) jest zatem znacząco wyższa niż w przypadku większości zaburzeń psychiatrycznych.
🧬 Pomimo tej wysokiej odziedziczalności, nie możemy mówić o "genie ADHD" (Faraone i in., 2021).
🧬 W przypadku większości osób z ADHD, mamy do czynienia z interakcją wielu czynników genetycznych i środowiskowych, co wykazano m.in. w 37 badań bliźniąt przeprowadzonych w USA, Europie, Skandynawii i Australii (Faraone i in., 2015; Petterson i in., 2019).
🧬 W ramach całogenomowego badania, przeanalizowano DNA ponad 20 000 osób z ADHD oraz ponad 35 000 osób bez ADHD z USA, Europy, Skandynawii, Chin i Australii. Zidentyfikowano wiele wariantów genetycznych, z których każdy miał niewielki wpływ na ryzyko wystąpienia zaburzenia (Demontis i in., 2019). 🧬 Badanie to potwierdziło poligeniczne przyczyny większości przypadków ADHD. To oznacza, że istnieje wiele wariantów genetycznych, z których każdy ma mały wpływ na ryzyko ADHD, jednak ich wpływ nakłada się, zwiększając ryzyko wystąpienia zaburzenia.
🧬 Zwiększone ryzyko ADHD pociąga za sobą większe prawdopodobieństwo zapadnięcia na inne zaburzenia psychiczne (Brikell i in., 2020, Lee i in., 2019).
🧬 Osoby o wysokim poligenicznym ryzyku ADHD mają większe prawdopodobieństwo otrzymania diagnozy ADHD (Li, 2019), zaburzeń lękowych lub depresji (Martin i in., 2018).
🧬 Gdy przeanalizowano DNA ponad 8000 dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) i/lub ADHD oraz 5000 osób neurotypowych, stwierdzono, że osoby z ASD oraz osoby z ADHD miały zwiększoną częstość rzadkich mutacji genetycznych w porównaniu z grupą kontrolną (Satterstrom i in., 2019).
🧬 Liczne badania wskazują, że wpływy genetyczne i środowiskowe są częściowo wspólne dla ADHD oraz wielu innych zaburzeń psychiatrycznych (np. schizofrenia, depresja, zaburzenia afektywne dwubiegunowe, zaburzenia ze spektrum autyzmu, zaburzenia zachowania, zaburzenia odżywiania i zaburzenia związane z używaniem substancji) oraz zaburzeń somatycznych (np. migrena i otyłość) (Demontis i in., 2019; Faraone i Larsson, 2018; Ghirardi i in., 2018; Chen i in., 2019; Yao i in., 2019).
🧬ADHD wydaje się mieć wspólne podłoże genetyczne z chorobami autoimmunologicznymi (Li i in., 2019) oraz niepełnosprawnością intelektualną (Faraone i Larsson, 2018).
🧬 ADHD może również wynikać z rzadkich wad pojedynczego genu (Faraone i Larsson, 2018) lub nieprawidłowości na poziomie chromosomów (Cederlof i in., 2014).

Podsumowując, ADHD jest wywołane wieloma czynnikami, w większości genetycznymi, jednak nie możemy tu mówić o prostych mechanizmach. Pamiętajmy też, że czynniki środowiskowe znacząco wpływają na ekspresję genów, ale o tym porozmawiamy innym razem.

18/04/2024

Jak to jest z tym hiperfokusem? #1

🎯 Hiperfokus to stan wzmożonej, długotrwałej koncentracji, którą trudno jest wolicjonalnie przerwać. Jest to stan bardzo dobrze znany osobom z ADHD. Nie jest jednak jasne, na ile jest to stan charakterytyczny dla tego typu neuroróżnorodności.
🎯 W artykule opublikowanym niedawno w Current Psychology, Ayers-Glassey i Smilek (2024) eksplorowali: (1) relację pomiędzy hiperfokusem i podobnymi stanami głębokiego zaangażowania uwagi (a dokładniej stanu flow czyli "przepływu" i stanu perseweracji - uporczywego powtarzania jakiejś czynności, typowego dla osób autystycznych); (2) związek między hiperfokusem i dysregulacją emocjonalną, czyli trudnością w kontroli emocji i konstruktywnym reagowaniu, kiedy się pojawią.
🎯 W badaniu uczestniczyło 529 osób, w których mierzono (samoopisowo) natężenie hiperfokusu, stanu flow, stanów perseweracyjnych oraz dysregulację emocjonalną, a także objawy depresji i lęku.
🎯 Zwiększone tendencje do popadania w hiperfokus okazały się związane z natężeniem objawów ADHD, tendencją do perseweracji, dysregulacją emocjonalną a także objawami depresji i lęku. Nie zaobserwowano natomiast spójnej korelacji hiperfokusu ze stanem flow, co może być zaskakujące dla tych osób, które są przekonane, że hiperfokus to coś jednoznacznie fajnego.
🎯 Badacze przeprowadzili analizę regresji, by sprawdzić, które czynniki skutecznie przewidują hiperfokus. Okazało się, że znaczenie miało jedynie natężenie objawów ADHD oraz dysregulacji emocjonalnej. Objawy depresji i lęku nie były pomocne w przewidywaniu hiperfokusu.
🎯 Autorzy konkludują, że hiperfokus jest stanem głębokiego zaangażowania, nad którym jednostka nie ma kontroli.

I jasne - ten stan często jest związany z odczuwaniem pozytywnych emocji, jednak ma też swoje ciemne strony - nie możemy sobie wybrać źródła naszych zainteresowań, zwykle to źródło wybiera nas.

Individuals with attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) sometimes experience “hyperfocus”, which is characterized by extended moments of deep focus that are difficult to terminate. However, it is unclear whether hyperfocus is uniquely linked to the attention-dysfunction aspects of ADHD ...