Genetyka Poronień

Genetyka Poronień Jesteśmy laboratorium specjalizującym się w badaniach molekularnych podłoża poronień. Więcej informacji na: www.genetyka.ipin.edu.pl

Od nowego roku jesteśmy zmuszeni podnieść cenę badania genetycznego podłoża obumarcia ciąży do wysokości 790 zł. Ta podw...
02/01/2023

Od nowego roku jesteśmy zmuszeni podnieść cenę badania genetycznego podłoża obumarcia ciąży do wysokości 790 zł. Ta podwyżka spowodowana jest wzrostem kosztów właściwie wszystkiego - odczynniki, plastiki, energia i praca.
Jednocześnie zachowujemy dotychczasową cenę badania płci zarodka/płodu - 390 zł. Wynik tego badania będzie zawierał informację tylko o wykrytej płci. Oczywiście będzie możliwe rozszerzenie badania o genetyczne zmiany, które doprowadziły do poronienia.

Co roku dzień 15 października obchodzony jest jako Dzień Dziecka Utraconego 💔Dla wielu osób jest to moment na wyrażenie ...
15/10/2022

Co roku dzień 15 października obchodzony jest jako Dzień Dziecka Utraconego 💔

Dla wielu osób jest to moment na wyrażenie swojego smutku i żalu po bolesnym zakończeniu ciąży. Żałoba wiąże się ze stratą, która jest nieodwracalna i potrzebuje czasu. Dopiero akceptacja nowej sytuacji i pogodzenie z myślą, że na pewne rzeczy nie mamy wpływu pozwala spojrzeć w przyszłość z nadzieją i optymizmem. Urodzenie zdrowego dziecka to czasem wynik wielu prób, ważne że zakończony sukcesem.

Dzień Dziecka Utraconego ma również uświadamiać, że doświadczenie poronienia zdarza się stosunkowo często, a mimo to wciąż jest tematem tabu, co utrudnia rodzicom uzyskanie potrzebnego wsparcia 🤍

Czy zastanawiałaś/eś się kiedykolwiek jakie są różnice pomiędzy metodami QF-PCR, MLPA lub aCGH? A może nie wiesz co ozna...
07/09/2022

Czy zastanawiałaś/eś się kiedykolwiek jakie są różnice pomiędzy metodami QF-PCR, MLPA lub aCGH? A może nie wiesz co oznaczają te skróty? Zapraszamy do lektury 🙂

Kilka ciekawostek na dzisiaj 🙂
01/09/2022

Kilka ciekawostek na dzisiaj 🙂

Badanie składa się z kilku etapów o różnej pracochłonności i różnym czasie trwania reakcji biochemicznych.Najczęściej po...
29/08/2022

Badanie składa się z kilku etapów o różnej pracochłonności i różnym czasie trwania reakcji biochemicznych.

Najczęściej po wyizolowaniu DNA wykonujemy jedną reakcję wykrywającą najczęściej występujące wady genetyczne i analizujemy jej wynik. Jeżeli na tym etapie uzyskamy odpowiedź na pytanie o przyczynę obumarcia ciąży, badanie zostaje zakończone. W takich przypadkach oczekiwanie na wynik może zająć tylko 24 godziny.

W przypadku rzadziej występujących wad lub ich braku, zwykle potrzebujemy wykonać kilka reakcji. Czasami niektóre etapy wymagają powtórzenia, analiza staje się skomplikowana, prosimy wtedy o cierpliwość. W pojedynczych przypadkach na ostateczny wynik trzeba czekać ponad dwa tygodnie.

Przyjmując materiał do badania informujemy, że czas oczekiwania na wynik to 1,5 tygodnia (5-7 dni roboczych) jednak staramy się, aby wydać wynik bez zbędnej zwłoki.

Jak przechowywać tkanki po poronieniu? Odpowiedź w najnowszym poście 🙂
26/08/2022

Jak przechowywać tkanki po poronieniu? Odpowiedź w najnowszym poście 🙂

Czy wiesz, że... wybranie odpowiedniej tkanki jest kluczowe dla otrzymania wiarygodnego wyniku badania? 👩‍🔬
18/08/2022

Czy wiesz, że... wybranie odpowiedniej tkanki jest kluczowe dla otrzymania wiarygodnego wyniku badania? 👩‍🔬

15/06/2022

We współpracy z Fundacją Medycyny Prenatalnej im. Ernesta Wójcickiego powstało nagranie dotyczące przygotowania materiału do badania genetycznego po poronieniu.

Zachęcamy do oglądania 🙂

Są sprawy, o których nie chcemy rozmawiać. Boimy się lub wstydzimy przyznać, że spotkało nas nieszczęście – straciliśmy ...
12/05/2022

Są sprawy, o których nie chcemy rozmawiać. Boimy się lub wstydzimy przyznać, że spotkało nas nieszczęście – straciliśmy ciążę. Uważamy, że to dotyczy tylko nas i skoro inni nie mówią o takich zdarzeniach, to widocznie tak trzeba. Przeżywamy to w samotności, dzielimy się bólem najwyżej z najbliższą osobą. Temat poronienia w wielu rodzinach jest tematem tabu.
Wydaje mi się, że warto o fakcie niepowodzenia ciążowego rozmawiać. Statystyki zarejestrowanych ciąż mówią o ryzyku jej utraty na poziomie co najmniej kilkunastoprocentowym, a wiemy też na podstawie badań zarodków powstałych w procedurze zapłodnienia in vitro, że odsetek zarodków genetycznie nieprawidłowych jest bardzo wysoki i często przekracza 70%. Oznacza to, że samo zapłodnienie jest dość częste, a powstanie genetycznie prawidłowego zarodka zdarza się tylko czasami. Można powiedzieć, że nasi rodzice wiele lat temu mieli szczęście, udało im się stworzyć nas. Nie wiemy ile razy próbowali bez powodzenia, bo tego nam nie mówią, a też sami nie wiedzą. Przecież nasze mamy mogły tracić bardzo wczesną ciążę (minęło 2-3 tygodnie od zapłodnienia), nie mając o tym świadomości. Uznawały to za spóźniony okres, trochę bardziej bolesny, trochę bardziej obfity. W rzeczywistości było to poronienie.
Temat poronienia, temat niepowodzenia ciążowego to zagadnienie, które powinno być powszechnie znane, bo może dotyczyć każdej pary starającej się o dziecko. Powinno być omawiane w szkole na lekcjach biologii, gdy omawia się zagadnienie rozmnażania człowieka. Warto też aby rodzice mówili o tym swoim dorastającym (nastoletnim) dzieciom wprowadzając je w dorosłość. Nie powinno być to tematem tabu.

Istnieje grupa osób, które strach powstrzymuje przed zleceniem badań, zwłaszcza genetycznych. Uważają, że lepiej nie wie...
06/05/2022

Istnieje grupa osób, które strach powstrzymuje przed zleceniem badań, zwłaszcza genetycznych. Uważają, że lepiej nie wiedzieć, bo po co się denerwować. Obawiają się, że mogą usłyszeć, że wykryto zmianę genetyczną, a taka informacja brzmi przerażająco. Rzeczywiście, zmiany genetyczne na obecnym etapie rozwoju medycyny są nieuleczalne – nie możemy poprawić naszego genomu, ale:
• nie każda zmiana genetyczna jest chorobotwórcza,
• bardzo często choroba pojawia się dopiero, gdy dziedziczymy dwie zmiany tj. od obojga rodziców (zdrowych nosicieli),
• istnieją sposoby postępowania z osobą mającą mutacje, czyli sposoby powstrzymania rozwoju choroby lub jej spowolnienia,
• najczęściej wykrywanymi zmianami są nowo powstałe mutacje co oznacza, że nikt ich wcześniej nie miał w swoim genomie, a wynikają one z naszej ludzkiej niedoskonałości – popełniamy błędy genetyczne, tworząc komórki rozrodcze.
Na wszystkie komórki naszego ciała działają czynniki mutagenne – oddziałuje na nas środowisko.
Tak jak wspomniałem, wiedza nie jest szkodliwa, bo daje nam, choć ograniczone, to jednak możliwości działania, ale przede wszystkim pozwala nam pozytywnie spojrzeć na siebie z przekonaniem, że nie różnimy się od innych – jesteśmy „zwyczajni”. Daje to uzasadnioną nadzieję na posiadanie zdrowego potomstwa.

Wiedza płynąca z DNA jest potrzebna medycynie, szczególnie jest to istotne w poradnictwie genetycznym. Obecnie znając zm...
04/04/2022

Wiedza płynąca z DNA jest potrzebna medycynie, szczególnie jest to istotne w poradnictwie genetycznym. Obecnie znając zmiany w zapisie genetycznym lekarz genetyk może udzielić porady związanej z naszą prokreacją. Może określić prawdopodobieństwo urodzenia dziecka dotkniętego chorobą genetyczną, może zaproponować badanie prenatalne (przedurodzeniowe). Obecnie w niektórych chorobach o podłożu genetycznym możemy interweniować leczniczo wyprzedzając rozwój choroby. Przyszłość medycyny to tzw. medycyna spersonizowana, czyli precyzyjnie dobrane leczenie dostosowane do leczonej osoby. Tak już się dzieje w niektórych chorobach onkologicznych.
Niestety wraz z naszą śmiercią znika nasze DNA. Oczywiście jego ekstremalnie małe ilości są dostępne nawet po setkach czy tysiącach lat w zmumifikowanych tkankach, jednak nie jest to DNA wysokiej jakości. Dlatego warto zastanowić się nad bankowaniem próbek DNA zwłaszcza osób dotkniętych chorobami genetycznymi.
Spotykamy sytuacje, gdy zgłasza się do Poradni Genetycznej rodzina z informacją, że przed laty chorował i zmarł ktoś spokrewniony najprawdopodobniej na chorobę genetyczną. Brak jest odpowiedniej dokumentacji, a przede wszystkim brak jest badań genetycznych, które pozwoliłyby zweryfikować te informacje na poziomie DNA. Taka sytuacja bardzo ogranicza możliwości poradnictwa genetycznego. Innym problemem, który napotykamy jest podejście naszego systemu ubezpieczenia zdrowotnego do badań genetycznych wykonywanych z użyciem DNA osoby zmarłej. NFZ uważa je za bezzasadne i odmawia finasowania, a badania takie są potrzebne żyjącym krewnym.

Wyizolowany DNA jest trwałym związkiem chemicznym. Jego próbkę można przechowywać latami. Do badań używa się bardzo mało...
28/03/2022

Wyizolowany DNA jest trwałym związkiem chemicznym. Jego próbkę można przechowywać latami. Do badań używa się bardzo mało DNA stąd jego ilość otrzymana np. z 5 ml krwi wystarczy na wiele, wiele badań.
DNA zawiera ogromną ilość informacji o naszym organizmie. Jest naszą prywatną własnością i podlega prawnej ochronie. Informacje o naszych mutacjach powinny być przechowywane w sposób bezpieczny tak, aby nie mogły dostać się w niepowołane ręce. Dbajmy o to. Firmy ubezpieczeniowe starają się zdobyć wiedzę o naszym podłożu genetycznym, gdyż pozwala im to oszacować ryzyko naszego zachorowania czy naszej przedwczesnej śmierci. Jest im to potrzebne, aby wyliczać składkę ubezpieczenia korzystnie dla nich. Udostępnianie naszego DNA do badań paramedycznych (jaka dieta jest najlepsza dla mnie? Czy moi przodkowie wywodzą się ze Skandynawii?) też jest oddawaniem go w ręce, które nie gwarantują bezpieczeństwa przechowywania danych. Miejmy ograniczone zaufanie do tych, którym powierzamy nasz materiał genetyczny.
Jest i druga strona tego zagadnienia. Wiedza o zagrożeniu postępem choroby u osób wykonujących odpowiedzialną pracę (kierowca, operator ciężkiego sprzętu, pilot samolotu) powinna być przez nich ujawniona pracodawcy dla dobra tych, których mogą narazić na wypadek. Powinniśmy czuć odpowiedzialność za życie i zdrowie osób, których narażamy na niebezpieczeństwo jakie możemy spowodować. To tak jak z prowadzeniem samochodu pod wpływem alkoholu. Nasza odpowiedzialność zabrania nam tego. Jeżeli wiemy, że nasza choroba ogranicza nasze możliwości percepcyjne lub fizyczne nie wykonujmy jej, dla dobra innych.

Oglądając odpowiednio przygotowane chromosomy pod mikroskopem, można zobaczyć ich budowę. Można wtedy wykryć w nich nast...
17/03/2022

Oglądając odpowiednio przygotowane chromosomy pod mikroskopem, można zobaczyć ich budowę. Można wtedy wykryć w nich następujące zmiany: ubytek (delecja) lub dodatkowy fragment przeniesiony z innego miejsca (translokacja) lub odwrócenie odcinka (inwersja). Zmiany te mogą być związane z uszkodzeniem organizmu, ale mogą być spotykane u osób zdrowych. Gdy nie wywołują choroby uważane są za tzw. polimorfizm, czyli naszą różnorodność.
Patogenny efekt wykrytej zmiany jest skutkiem przerwania ciągłości jakiegoś genu lub zmianą położenia genu względem sekwencji regulatorowych. W sytuacji gdy delecja, translokacja lub inwersja wiąże się ze zmianami patogennymi prowadzi się dalsze badania, których zadaniem jest uszczegółowienie miejsc pęknięć aby zrozumieć istotę uszkodzenia. Szereg badań w wielu laboratoriach genetycznych pozwolił powiązać wykryte zmiany z obrazem klinicznym.
Jednocześnie wykrywano zmiany, które obecne były u osób całkowicie zdrowych. Tak właśnie jest między innymi z inwersją pericentryczną chromosomu 9. Cytogenetyczny zapis tej inwersji to 9(p12q13). Spotyka się ją relatywnie często i w swej najczęstszej postaci jest bezobjawowa i jest uważana za polimorfizm. Wiele osób z taka inwersją nie mają świadomości jej posiadania.

Wiele obumarłych ciąż, przede wszystkim tych bardzo wczesnych (przed 5 tygodniem ciąży liczonym od ostatniej miesiączki)...
28/01/2022

Wiele obumarłych ciąż, przede wszystkim tych bardzo wczesnych (przed 5 tygodniem ciąży liczonym od ostatniej miesiączki) jest traconych poza szpitalem. Bardzo często są to ciąże nie potwierdzone badaniami biochemicznymi lub ginekologicznymi. Często sytuacje takie są traktowane przez pacjentki jako opóźnienie miesiączki z nieznanego powodu.
Ciąże potwierdzone, najlepiej badaniem USG, są monitorowane i jeżeli dojdzie do ich obumarcia pacjentka zwykle trafia do szpitala, gdzie przeprowadzany jest zabieg oczyszczenia dróg rodnych (łyżeczkowanie). Są jednak szpitale, które po zaopatrzeniu pacjentki w środki farmakologiczne odsyłają do domu informując, że jej organizm sam usunie obumarłą ciężę. Pacjentka, jeżeli chce wykonać badania genetyczne przyczyny obumarcia ciąży lub badanie płci, musi sama zebrać właściwe tkanki i dostarczyć je do odpowiedniego laboratorium.
Brak wiedzy, umiejętności czy doświadczenia w wyselekcjonowaniu odpowiedniej tkanki, która jest właściwą do przeprowadzenia badań genetycznych powoduje, że często w tak zebranym materiale znajdują się jedynie komórki matczyne, a nie zarodkowe/płodowe. Biorąc to pod uwagę zalecamy, aby zbierać wszystko, nawet skrzepy krwi (w nich może być zatopione j**o płodowe) i dostarczyć je do laboratorium. Mając wieloletnie doświadczenie mamy dużą szansę aby wypreparować właściwe komórki i z ich użyciem wykonać badanie.

Istnieją osoby, które są zdrowe fizycznie i które mają problem z posiadaniem potomstwa. Wykonane u nich badanie kariotyp...
18/01/2022

Istnieją osoby, które są zdrowe fizycznie i które mają problem z posiadaniem potomstwa. Wykonane u nich badanie kariotypu ujawnia, że w ich genomie znajduje się „translokacja zrównoważona”. Inaczej mówiąc, takie osoby mają pełen komplet genów potrzebnych do zwykłego funkcjonowania organizmu, jednak nastąpiła u nich zmiana położenia części genów – pewne odcinki chromosomów zamieniły się miejscami. Osoba taka nie odczuwa takiej zmiany, nie wie o niej i dowiaduje się o niej dopiero z wyniku badania kariotypu.
Skutkiem translokacji zrównoważonej jest zaburzenie procesu tworzenia komórek rozrodczych. Obok komórek prawidłowych powstają komórki zawierające chromosomy zmienione (np. z fragmentem innego chromosomu). Gdy taka komórka weźmie udział w zapłodnieniu, powstająca zygota (pierwsza komórka nowego organizmu) będzie miała kariotyp z translokacją niezrównoważoną. Skutkiem tego w zygocie i komórkach potomnych będzie potrójna liczba pewnych genów a innych pojedyncza. Taka zmiana jest bardzo szkodliwa dla rozwijającego się zarodka. Im większy obszar objęty nadmiarem lub brakiem genów, tym większe wady w powstającym organizmie.

Niekiedy (średnio z częstością 1 na 80) dochodzi do powstania ciąży bliźniaczej. Może ona być monozygotyczna (jednoj**ow...
11/01/2022

Niekiedy (średnio z częstością 1 na 80) dochodzi do powstania ciąży bliźniaczej. Może ona być monozygotyczna (jednoj**owa) tzn. bliźnięta są identyczne – mają ten sam genom i powstają z jednej zapłodnionej komórki j**owej, lub dizygotyczna (dwuj**owa) tzn. bliźnięta są różne, powstają z dwóch zapłodnionych komórek j**owych, można powiedzieć, że są rodzeństwem w tym samym wieku. W ciąży monozygotycznej płeć jest zawsze identyczna, w ciąży dizygotycznej może być różna.
Istnieje możliwość wykonania badań genetycznych obumarłej ciąży bliźniaczej. W przypadku gdy jest to ciąża monozygotyczna wystarczy wykonać jedno badanie z użyciem dowolnego fragmentu tkanki pochodzenia zarodkowego/płodowego. Tkanka ta reprezentuje wszystkie komórki obu organizmów – mają one ten sam genom.
W przypadku ciąży dizygotycznej oba organizmy są różne genetycznie i aby wykoć badanie potrzebne są komórki reprezentujące każdy organizm. Badanie można wykonać gdy oba jaja płodowe dają się odróżnić (nawet gdy są zniszczone). Bardzo często jest to trudne lub wręcz niemożliwe. W czasie poronienia dochodzi do zniszczenia obu jaj płodowych i wydobyte tkanki są ich mieszaniną. Nie sposób jest zidentyfikować, który fragment kosmówki pochodzi od którego zarodka/płodu.

Nasz organizm składa się z komórek, których materiał genetyczny jest taki sam. W każdej komórce, która ma chromosomy (wy...
04/01/2022

Nasz organizm składa się z komórek, których materiał genetyczny jest taki sam. W każdej komórce, która ma chromosomy (wyjątkiem są erytrocyty) , znajdują się 23 pary chromosomów – połowa dana nam przez matkę i połowa dana nam przez ojca. Badając chromosomy z dowolnie wybranej tkanki naszego organizmu uważamy, że reprezentują one cały organizm. Niestety nie zawsze tak jest, spotyka się osoby, które mają w części organizmu komórki ze zmienioną liczbę chromosomów. Są one mozaiką dwóch typów komórek. Od proporcji w jakiej występują komórki prawidłowe i komórki ze zmienioną liczbą chromosomów zależy stopień zaburzenia jakie ujawni się u tych osób. Niekiedy osoby z zespołem Downa, czy zespołem Turnera ujawniają chorobę w ograniczonym stopniu gdyż tylko część ich komórek ma dodatkowy chromosom 21 (z. Downa) lub brak chromosomu płciowego (z. Turnera).
Zupełnie inną sytuacją jest mozaikowość germinalna. Ma ona miejsce, gdy zupełnie zdrowa osoba w gonadach ma komórki prawidłowe i zmutowane. Niestety taka osoba ma wyższe niż pozostałe osoby ryzyko stworzenia uszkodzonego zarodka.

Wszyscy którzy przeżyli utratę ciąży zadają sobie pytanie: „Czy może mnie to spotkać kolejny raz?”. Bardzo często są to ...
28/12/2021

Wszyscy którzy przeżyli utratę ciąży zadają sobie pytanie: „Czy może mnie to spotkać kolejny raz?”. Bardzo często są to kobiety, dla których jest to pierwsza ciąża i które zostały zaskoczone podczas badania USG wiadomością – brak akcji serca, ciąża obumarła. Nie wiedziały wcześniej, że może je to spotkać, nikt im nie powiedział, że ryzyko niepowodzenia ciążowego w 8-12 tygodniu ciąży to co najmniej 15%. To niby niewiele bo większość genetycznie zmienionych zarodków ginie wcześniej, często przed zagnieżdżeniem się w ścianie macicy, ale nadal to wysoki odsetek zwłaszcza, że dotyczy to ciąż w pełni świadomych, potwierdzonych badaniem USG. Zdecydowana większość tych genetycznie uwarunkowanych poronień jest zdarzeniami losowymi i powtórzenie się takiej samej wady genetycznej jest bardzo małe, nazywamy to ryzykiem populacyjnym tzn. takim jakie mają wszyscy. Jest pewien niewielki odsetek osób, które mogą mieć w swoim genomie zmianę, która albo będzie podwyższała odsetek nieprawidłowych komórek rozrodczych albo wręcz będzie powodowała, że wszystkie komórki rozrodcze takiej osoby będą wadliwe (translokacja). Są to bardzo rzadkie przypadki, ale w naszej praktyce diagnostycznej spotkaliśmy taką osobę. Badaniem rozstrzygającym czy poronienie ma podłoże w translokacji obecnej u jednego rodzica mogącej przyczynić się do kolejnego niepowodzenia ciążowego jest badanie kariotypów obu osób.

Adres

Warsaw

Godziny Otwarcia

Poniedziałek 08:00 - 15:00
Wtorek 08:00 - 15:00
Środa 08:00 - 15:00
Czwartek 08:00 - 15:00
Piątek 08:00 - 15:00

Telefon

+48603604397

Strona Internetowa

Ostrzeżenia

Bądź na bieżąco i daj nam wysłać e-mail, gdy Genetyka Poronień umieści wiadomości i promocje. Twój adres e-mail nie zostanie wykorzystany do żadnego innego celu i możesz zrezygnować z subskrypcji w dowolnym momencie.

Skontaktuj Się Z Praktyka

Wyślij wiadomość do Genetyka Poronień:

Udostępnij