PTCHNM

Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych Towarzystwo zrzesza ponad 1200 członków. osób. Już porównanie dwóch ostatnich liczb określa skalę problemu.

Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych jest organizacją pozarządową o zasięgu ogólnokrajowym, która powstała w 1988 roku. Skupia ludzi dotkniętych chorobami nerwowo-mięśniowymi (dystrofie, rdzeniowy zanik mięśni, miastenia, miopatie, polineuropatie, stwardnienie zanikowe boczne itp.), ich rodziny, lekarzy i rehabilitantów oraz szerokie grono osób czujących potrzebę niesienia pomocy osobom dotkniętych chorobami mięśni. W jedynej w Polsce Poradni Chorób Mięśni działającej przy Centralnym Szpitalu Klinicznym Akademii Medycznej w Warszawie zarejestrowanych jest około 18 tys. Jednak osoby, które zajmują się problemami schorzeń neurologicznych, na podstawie obliczeń porównawczych z krajami zachodnimi szacują liczbę osób chorych na choroby nerwowo-mięśniowe nawet na 50 tysięcy osób. Celem Towarzystwa jest poprawienie sytuacji osób cierpiących na choroby nerwowo-mięśniowe.

31/12/2025

📍 Amyloidoza czy neuropatia cukrzycowa? Kluczowe różnice

W Filmie 3 cyklu „Amyloidoza transtyretynowa okiem neurologa” poruszany jest niezwykle ważny temat diagnostyczny. Objawy neurologiczne amyloidozy transtyretynowej mogą na początku bardzo przypominać neuropatię cukrzycową – co często prowadzi do opóźnień w rozpoznaniu.

Dr n. med. Marta Lipowska tłumaczy, dlaczego w amyloidozie kluczowa jest tzw. „konstelacja objawów” oraz na co zwrócić uwagę, aby nie przeoczyć choroby rzadkiej. To wiedza, która może realnie skrócić drogę pacjenta do właściwej diagnozy i leczenia.

Oglądajcie film i bądźcie z nami przy kolejnych publikacjach.

Więcej informacji i film dostępny na naszej stronie pod tym linkiem:
https://www.ptchnm.org.pl/filmy/3-jak-odroznic-objawy-amyloidozy-transtyretynowej-od-innych-chorob-neurologicznych-np-neuropatii-cukrzycowej/

30/12/2025

📍 Objawy neurologiczne, których nie wolno lekceważyć

Czy mrowienia stóp, pieczenie, zaburzenia czucia albo problemy jelitowe mogą być sygnałem choroby rzadkiej? W Filmie 2 z cyklu „Amyloidoza transtyretynowa okiem neurologa” dr n. med. Marta Lipowska zwraca uwagę na objawy neurologiczne, które powinny wzbudzić czujność zarówno pacjentów, jak i lekarzy.

Amyloidoza transtyretynowa rozwija się stopniowo, a jej symptomy przez długi czas mogą być mylone z innymi, częstszymi schorzeniami. Właśnie dlatego wczesne rozpoznanie objawów ma kluczowe znaczenie dla dalszej diagnostyki i leczenia.

Zachęcamy do obejrzenia filmu i śledzenia kolejnych odcinków cyklu.

Więcej informacji i film na naszej stronie pod tym linkiem:
https://www.ptchnm.org.pl/filmy/2-jakie-sa-najczestsze-objawy-neurologiczne-amyloidozy-transtyretynowej-ktore-powinny-zaniepokoic-pacjenta/

30/12/2025

📍 Choroby rzadkie w systemie ochrony zdrowia – diagnoza, wyzwania i kierunki zmian.

2 grudnia odbyło się połączone posiedzenie zespołów ds. Chorób Rzadkich, Dzieci oraz SMA pod hasłem: „Choroby rzadkie w systemie ochrony zdrowia – osiągnięcia, stan aktualny i najpilniejsze potrzeby”.

W spotkaniu uczestniczyli m.in. posłowie, lekarze, wiceminister zdrowia oraz przedstawiciele organizacji pacjenckich. Dyskusja koncentrowała się na aktualnym stanie leczenia chorób rzadkich w Polsce, a także na najważniejszych wyzwaniach, z jakimi mierzą się pacjenci i system ochrony zdrowia.

Wśród kluczowych tematów poruszonych podczas posiedzenia znalazły się m.in.:
🔹 procedury przekazywania pacjentów z ośrodków pediatrycznych do opieki dla dorosłych,
🔹 potrzeba działań informacyjnych i edukacyjnych skierowanych zarówno do pacjentów, jak i klinicystów,
🔹 kwestie związane z powstaniem ośrodka terapii genowej,
🔹 wdrażanie rozwiązań opartych na AI,
🔹 oraz konieczność stworzenia odrębnej ustawy o chorobach rzadkich.

Podkreślono również, że Polska została doceniona przez Unię Europejską za działania w obszarze sztucznej inteligencji i genetyki w kontekście chorób rzadkich. To ważny sygnał, że obrany kierunek rozwoju może realnie przełożyć się na poprawę jakości diagnostyki i opieki nad pacjentami. 💙

29/12/2025

📍 Start nowego cyklu edukacyjnego na stronie PTCHNM

Zapraszamy do oglądania pierwszego filmu z cyklu „Amyloidoza transtyretynowa okiem neurologa”. To seria krótkich, merytorycznych materiałów wideo, które w przystępny sposób przybliżają jedną z rzadkich, a wciąż zbyt późno rozpoznawanych chorób.

W Filmie 1 dr n. med. Marta Lipowska wyjaśnia:
🔹 czym jest amyloidoza transtyretynowa,
🔹 czym właściwie jest amyloid transtyretyny,
🔹 dlaczego choroba ta może zajmować układ nerwowy,
🔹 oraz jakie są jej dwa najczęstsze oblicza – neurologiczne i kardiologiczne.

To solidne wprowadzenie, które pomaga zrozumieć mechanizm choroby i jej konsekwencje dla pacjenta. Kolejne filmy już wkrótce – warto być z nami na bieżąco.

Więcej informacji i film na naszej stronie:
https://www.ptchnm.org.pl/filmy/czym-jest-amyloidoza-transtyretynowa-i-dlaczego-moze-dotyczyc-ukladu-nerwowego/

29/12/2025

📍 Choroby rzadkie w centrum uwagi – głos ekspertów i organizacji pacjenckich

2 grudnia odbyła się konferencja prasowa poseł Alicji Chybickiej, w której udział wzięli m.in. Stanisław Maćkowiak, Prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, oraz przedstawiciele organizacji pacjenckich. Wydarzenie poprzedzało połączone posiedzenie zespołów ds. Chorób Rzadkich, Dzieci oraz SMA.

Podczas konferencji podkreślono, że w ostatnim czasie w obszarze chorób rzadkich udało się wprowadzić wiele korzystnych zmian z perspektywy pacjentów. Jednocześnie jasno wybrzmiało, że przed systemem ochrony zdrowia wciąż stoi wiele wyzwań.

Poseł Alicja Chybicka zwróciła uwagę, że choroby rzadkie dotyczą nie tylko dzieci, ale również dorosłych pacjentów, którzy często pozostają bez odpowiedniej, skoordynowanej opieki. Kluczowym elementem skutecznej diagnostyki i leczenia jest – jak podkreśliła – rozwój ośrodków eksperckich. Obecnie w Polsce funkcjonują 44 takie placówki, podczas gdy rzeczywiste potrzeby wskazują na konieczność utworzenia nawet 300 ośrodków.

W trakcie konferencji wybrzmiał także postulat utworzenia w Polsce centrum terapii genowej, które mogłoby w istotny sposób poprawić dostęp pacjentów do nowoczesnych, przełomowych metod leczenia.

To kolejny ważny głos w dyskusji o przyszłości opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi. 💙

28/12/2025

📍 Ośrodki eksperckie – kluczowy element Planu dla Chorób Rzadkich

Jednym z filarów Planu dla Chorób Rzadkich jest powoływanie specjalistycznych ośrodków eksperckich, które mają zapewniać pacjentom dostęp do najwyższego poziomu diagnostyki i opieki.

Do tej pory udało się utworzyć 44 takie placówki, działające w 23 podmiotach i rozmieszczone w 10 województwach. Każdy z ośrodków, zgodnie ze swoim profilem medycznym, został włączony do Europejskich Sieci Referencyjnych (ERN), co umożliwia międzynarodową współpracę oraz konsultacje najtrudniejszych przypadków.

W ośrodkach eksperckich wprowadzono również ważne usprawnienia, w tym:
🔹 dwie nowe porady w AOS – dotyczące rozpoznania choroby rzadkiej lub podejrzenia choroby rzadkiej,
🔹 zwiększoną wycenę za dzień pobytu w szpitalu, co poprawia możliwości organizacyjne i zapewnia lepsze finansowanie opieki nad pacjentem.

To realne działania, które wzmacniają system i przybliżają go do standardów europejskich, dając pacjentom z chorobami rzadkimi większe szanse na właściwą diagnozę i skuteczne leczenie. 💙

Więcej informacji:
https://www.ptchnm.org.pl/aktualnosci/osrodki-eksperckie-w-planie-dla-chorob-rzadkich-kluczowy-element-systemu-opieki/

27/12/2025

📍 Ciągłość opieki – kluczowe wyzwanie w chorobach rzadkich

Choroby rzadkie bardzo często ujawniają się już w wieku dziecięcym, jednak w wielu przypadkach towarzyszą pacjentom przez całe życie. Dlatego tak ogromne znaczenie ma ciągła, kompleksowa opieka medyczna, szczególnie w newralgicznym momencie przejścia z leczenia pediatrycznego do systemu opieki nad dorosłym pacjentem.

Prof. Jolanta Sykut-Cegielska, krajowa konsultant w dziedzinie pediatrii metabolicznej, podkreśla, że kluczowe jest tworzenie ośrodków eksperckich, które będą w stanie zapewnić pacjentom opiekę również po zakończeniu leczenia pediatrycznego. Bez takiego wsparcia wielu chorych traci ciągłość terapii i kontakt ze specjalistami.

Jednym z proponowanych rozwiązań jest zatrudnianie lekarzy medycyny rodzinnej w ośrodkach eksperckich. Takie podejście mogłoby realnie pomóc w płynnym przejściu pacjentów do systemu opieki dla dorosłych i zachowaniu ciągłości leczenia.

Równie istotne pozostaje systematyczne kształcenie przed- i podyplomowe specjalistów w zakresie chorób rzadkich. Tylko dobrze przygotowane kadry są w stanie zapewnić pacjentom bezpieczeństwo i wysoką jakość opieki na każdym etapie życia. 💙

26/12/2025

📍 Europejskie Sieci Referencyjne (ERN) – wspólna europejska siła w walce z chorobami rzadkimi

Europejskie Sieci Referencyjne (ERN) to unikalne, wirtualne struktury łączące najbardziej doświadczone ośrodki medyczne w Europie. Ich celem jest wsparcie diagnostyki i leczenia rzadkich oraz złożonych chorób, które wymagają specjalistycznej wiedzy i nowoczesnych metod terapeutycznych.

W skład ERN wchodzą placówki z 27 państw Unii Europejskiej – szpitale, laboratoria oraz zespoły ekspertów, które współpracują, by:
🔹 wymieniać się doświadczeniami,
🔹 konsultować najtrudniejsze przypadki,
🔹 podnosić jakość opieki nad pacjentami,
🔹 rozwijać nowoczesne standardy diagnostyczne i terapeutyczne.

Dzięki temu pacjenci z rzadkimi chorobami mogą liczyć na dostęp do najwyższego poziomu wiedzy medycznej, nawet jeśli mieszkają daleko od wyspecjalizowanych ośrodków.

Co ważne, również wybrane polskie placówki należą do sieci ERN – aktywnie uczestniczą w międzynarodowej współpracy i wspierają pacjentów, korzystając z zasobów i wiedzy ekspertów z całej Europy.

To przykład, jak integracja i współpraca mogą realnie poprawić jakość opieki nad chorymi z chorobami rzadkimi. 💙

Więcej informacji:
https://www.ptchnm.org.pl/aktualnosci/europejskie-sieci-referencyjne-ern-czym-sa-i-jak-wspieraja-pacjentow-z-chorobami-rzadkimi/

25/12/2025

📍 Diagnostyka genetyczna: postęp, który wymaga wzmocnienia kadr

Badania genetyczne odgrywają dziś kluczową rolę w diagnostyce chorób rzadkich. Coraz większa liczba z nich jest objęta refundacją, co stanowi bardzo potrzebny i pozytywny krok w kierunku szybszych i trafniejszych diagnoz.

Niestety, wraz ze wzrostem dostępności badań pojawia się poważny problem systemowy. Rosną kolejki do poradni genetycznych, a czas oczekiwania na wizyty i wyniki badań coraz bardziej się wydłuża. W Polsce pracuje obecnie zaledwie około 150 lekarzy genetyki klinicznej, podczas gdy zapotrzebowanie na diagnostykę genetyczną stale rośnie.

Eksperci podkreślają, że bez pilnych inwestycji w kadry system nie będzie w stanie sprostać tym wyzwaniom. Prof. Anna Latos-Bieleńska, krajowa konsultant w dziedzinie genetyki klinicznej, wskazując na światowe standardy, zwraca uwagę na konieczność wykształcenia co najmniej 300 pielęgniarek genetycznych. Ich wsparcie mogłoby realnie odciążyć lekarzy i skrócić czas oczekiwania pacjentów.

O takie rozwiązania apelują zarówno lekarze genetycy, jak i organizacje pacjenckie. Kluczowa pozostaje jednak decyzja Ministra Zdrowia, od której zależy przyszłość diagnostyki genetycznej w Polsce. 💙

24/12/2025

📍 Nowe badania genetyczne w koszyku świadczeń – ważny krok dla pacjentów z chorobami rzadkimi.

Od stycznia 2025 roku obowiązuje rozporządzenie, na mocy którego do koszyka świadczeń gwarantowanych włączono dwa nowe badania genetyczne:
🔹 porównawczą hybrydyzację genomową do mikromacierzy,
🔹 Real-Time PCR.

To istotny krok naprzód w diagnostyce chorób rzadkich. Oba badania znacząco skracają drogę pacjenta do właściwego rozpoznania, a co za tym idzie – do szybszego wdrożenia odpowiedniego leczenia.

Równolegle trwają prace nad rozszerzeniem katalogu badań genetycznych. Pod uwagę brane są m.in.:
🔹 sekwencjonowanie całoeksomowe (WES),
🔹 małe i średnie panele w sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS).

Kluczowe pozostaje jednak nie tylko jakie badania będą dostępne, ale także gdzie będą realizowane. Diagnostyka genetyczna powinna odbywać się w ośrodkach eksperckich, gdzie wyniki mogą być właściwie interpretowane przez lekarzy specjalizujących się w konkretnych jednostkach chorobowych. Tylko wtedy nowoczesna diagnostyka realnie przełoży się na lepszą opiekę nad pacjentami. 💙

23/12/2025

📍 Wspólne działania na rzecz pacjentów z Miastenią Gravis

Na początku grudnia odbyło się spotkanie wszystkich czterech organizacji działających na rzecz pacjentów z Miastenią Gravis. Podczas II Okrągłego Stołu dla Miastenii Gravis wypracowano i podpisano wspólne stanowisko, dotyczące przede wszystkim dostępu do nowoczesnych terapii oraz sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi w ramach Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2024–2026.

W trakcie spotkania szczegółowo omówiono aktualne możliwości terapeutyczne, bariery systemowe oraz realne potrzeby pacjentów. Efektem wspólnych prac było stanowisko, które zostało przekazane do najważniejszych decydentów odpowiedzialnych za system ochrony zdrowia w Polsce.

Mamy ogromną nadzieję, że głos pacjentów i organizacji zostanie zauważony i wzięty pod uwagę przez Ministerstwo Zdrowia, Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia, Prezesa AOTMiT, Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich oraz Rzecznika Praw Pacjentów.

Pełna treść wspólnego stanowiska dostępna jest na naszej stronie internetowej:
https://www.ptchnm.org.pl/miastenia/wspolne-stanowisko-organizacji-pacjentow-chorujacych-na-miastenie-2024-2026/

Wszystko o chorobie Miastenia Gravis:
https://www.ptchnm.org.pl/miastenia-objawy-diagnostyka-leczenie/

Serdecznie dziękujemy wszystkim organizacjom za zaangażowanie i wspólną pracę na rzecz pacjentów z Miastenią Gravis:

• Stowarzyszenie Miastenia Gravis FACE to FACE
• Polskie Stowarzyszenie Chorych na Miastenię Gravis "Gioconda"
• Kameleon -Stowarzyszenie osób dotkniętych chorobami nerwowo-mięśniowymi + Stowarzyszenie Kameleon

Razem mamy większą siłę. 💙

23/12/2025

Miastenia to choroba, której często „nie widać”. Osoba chora może wyglądać zdrowo, a jednocześnie walczyć z potężnym zmęczeniem mięśni, trudnością w oddychaniu, problemami z mówieniem czy utrzymaniem głowy prosto.

Codzienność z miastenią to ciągłe planowanie, rozkładanie sił, unikanie stresu, dbanie o przerwy na odpoczynek, dostosowanie aktywności do aktualnej kondycji. Dla wielu to także konieczność modyfikowania życia zawodowego, rodzinnego i społecznego.

Dlatego tak ważne jest, abyśmy pamiętali, że nie każda choroba jest widoczna na pierwszy rzut oka. Warto pytać, słuchać i oferować przestrzeń bez oceniania. Niewidzialne choroby również zasługują na pełne zrozumienie i wsparcie.

https://www.ptchnm.org.pl/miastenia-objawy-diagnostyka-leczenie/

Adres

Ulica św. Bonifacego 10
Warsaw
02-914

Telefon

+48505125725

Strona Internetowa

http://www.ptchnm.org.pl/

Ostrzeżenia

Bądź na bieżąco i daj nam wysłać e-mail, gdy PTCHNM umieści wiadomości i promocje. Twój adres e-mail nie zostanie wykorzystany do żadnego innego celu i możesz zrezygnować z subskrypcji w dowolnym momencie.

Skontaktuj Się Z Praktyka

Wyślij wiadomość do PTCHNM:

Skróty

Chcesz aby twoja praktyka była na górze listy Klinika w Warsaw?

31/12/2025

30/12/2025

30/12/2025

29/12/2025

29/12/2025

28/12/2025

27/12/2025

26/12/2025

25/12/2025

24/12/2025

23/12/2025

23/12/2025

Adres

Telefon

Strona Internetowa

Ostrzeżenia

Skontaktuj Się Z Praktyka

Skróty

Udostępnij