PTCHNM

18/10/2025

W Poznaniu trwają właśnie warsztaty "Bezpieczna fizjoterapia i osteopatia dla pacjentów z Miastenią Gravis"

17/10/2025

„Po czym poznać, że to może być miastenia?” – 3 objawy, które często są bagatelizowane

Miastenia nie pojawia się nagle – ale daje charakterystyczne objawy, które często są ignorowane lub przypisywane zmęczeniu.

🧠 Oto 3 sygnały, których nie warto lekceważyć:

1️⃣ Opadająca jedna powieka, szczególnie wieczorem, często podwójne widzenie
2️⃣ Zaciemniona mowa lub seplenienie po dłuższym mówieniu
3️⃣ Uczucie, że po kilku krokach „nogi odmawiają posłuszeństwa”

Brzmi znajomo?
Warto wykonać prosty test neurologiczny – im szybciej wykryta miastenia, tym skuteczniejsze leczenie.

15/10/2025

„Czy miastenia boli?” – najczęstsze pytanie pacjentów

🧐 Czy miastenia boli?
To pytanie zadaje wielu pacjentów i ich bliskich.

🔹 Odpowiedź brzmi: nie, sama miastenia nie boli – ale jej skutki mogą być bardzo uciążliwe.
To choroba, która osłabia mięśnie – często mimiczne, oddechowe, przełykowe, kończynowe – ale nie uszkadza ich strukturalnie, jak np. dystrofie.

Jednak…
👉 uczucie męczliwości, duszności, niemożność wykonania prostych czynności (jak jedzenie, mówienie czy wchodzenie po schodach) potrafi być bardzo frustrujące i obniżać komfort życia.

➡️ Dlatego miastenia to choroba „niewidzialna”, ale realnie wpływająca na codzienność.

www.ptchnm.org.pl

14/10/2025

Wadliwa transtyretyna zaczyna się wytrącać w postaci amyloidu, który pojawia się w różnych tkankach i narządach. Głównie dotyczy to serca 🫀 i skutkiem tego jest niewydolność tego narządu, ale drugim miejscem częstego gromadzenia się amyloidu jest układ nerwowy.

Jeśli nieprawidłowe białko zgromadzi się w obrębie nerwów 🧠, a więc struktur, które odpowiadają m.in. za ruchomość naszych kończyn 🦵 i czucie ✋, wówczas w układzie nerwowym wspomniane funkcje nie będą prawidłowo koordynowane. Pojawi się tzw. polineuropatia ⚠️, czyli uszkodzenie wielu nerwów obwodowych. Skutkuje to zaburzeniami siły kończyn 💪, czucia (np. bólu, dotyku czy temperatury) 🧊🔥, zakłóceniem poczucia właściwego ułożenia ciała w przestrzeni. Objawy mają charakter narastający i w efekcie doprowadzają do zaburzeń chodu 🚶‍♂️, braku mobilności, a ostatecznie – do znacznego stopnia niepełnosprawności i zgonu. Uważa się, że w genetycznie uwarunkowanej postaci ATTR 🧬 od rozpoznania do śmierci mija od kilku do dziesięciu lat ⏳.

W przebiegu polineuropatii w ATTR pojawia się tzw. niewydolność autonomiczna. Wskutek tego chory ma problem z czynnościami kontrolowanymi przez układ nerwowy autonomiczny, który działa bez udziału naszej woli i reguluje m.in. oddawanie stolca, moczu, akcję serca czy ciśnienie tętnicze. Polineuropatia może mieć wiele różnych przyczyn 🔍. Jeśli jednak u osoby w średnim wieku pojawiają się symptomy polineuropatii łącznie z objawami ze strony serca, a także zaburzenia kontroli oddawania moczu i stolca (zaparcia lub biegunki) 🚽, to współwystępowanie takich objawów u dotychczas zdrowej osoby może sugerować, że mamy do czynienia z ATTR i należy to uwzględnić w diagnostyce.

Objawy kliniczne ATTR sprowadzają chorego do nas, neurologów 🧑‍⚕️. Ponieważ to choroba rzadka, trzeba, aby diagnostykę zogniskować wokół ludzi mających już doświadczenie w rozpoznawaniu i leczeniu tego schorzenia. Od maja 2025 r. mamy program lekowy 💊 umożliwiający leczenie i monitorowanie pacjentów z ATTR.

👩‍⚕️Prof. dr hab. n. med. Anetta Lasek-Bal, neurolog, konsultant wojewódzka w dziedzinie neurologii dla województwa śląskiego
Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl

14/10/2025

Wczoraj, 13 października, wiceprzewodniczący PTCHNM Michał Rataj wziął udział w Warsztacie edukacyjnym dla organizacji pacjenckich przygotowanym przez Krajowe Forum Orphan (KFO) we współpracy z American Chamber of Commerce in Poland (AmCham). Wspólnie z ponad 40 organizacjami pacjenckimi, ekspertami i przedstawicielami Ministerstwa o rozwiązaniach systemowych dla osób z chorobami rzadkimi.

W agendzie spotkania znalazły się m.in.: Plan dla Chorób Rzadkich i projekt Ustawy o Chorobach Rzadkich, wpływ nowelizacji ustawy refundacyjnej na sytuację pacjentów oraz dobre praktyki analizy wielokryterialnej (MCDA) w decyzjach refundacyjnych. Był czas na pytania, wymianę opinii i wspólne rekomendacje.

Na zakończenie uczestnicy wyrazili poparcie dla uchwalenia Ustawy o Chorobach Rzadkich, podpisując postulat na specjalnie przygotowanej tablicy.
Dziękujemy Organizatorom i Prelegentom za zaproszenie i solidną porcję wiedzy.

12/10/2025

Więcej swobody, mniej formalności. Nowa doustna forma leczenia SMA może ułatwić życie pacjentom i odciążyć ośrodki. Poznaj szczegóły i opinię ekspertów ⤵️

– Tabletki mogą uprościć terapię i ograniczyć liczbę wizyt pacjentów w ośrodkach, przynosząc korzyści także systemowi ochrony zdrowia. Liczymy, że ta nowa forma leku znajdzie się na liście refundacyjnej – mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki N...

10/10/2025

📢 Ostatnie dni na zapisy!

Przypominamy o nadchodzącym szkoleniu:
„Bezpieczna fizjoterapia i osteopatia dla pacjentów z Miastenią Gravis”
📍 Poznań, 18 października 2025, godz. 11:00
👉 To wyjątkowa okazja, by dowiedzieć się więcej o bezpiecznym ruchu, oddechu i pracy z ciałem w MG – zarówno teoretycznie, jak i praktycznie.

📩 Zgłoszenia przyjmujemy tylko do 10 października pod adresem:
biuro@ptchnm.org.pl - z dopiskiem „rejestracja na szkolenie MG”

Nie czekaj na ostatnią chwilę – liczba miejsc ograniczona!

04/10/2025

🧬 Degresja w opiece specjalistycznej a choroby rzadkie – stanowisko NFZ

Podczas Forum Ekonomicznego w Karpaczu 🏔️ do głosów zaniepokojenia ekspertów odniósł się wiceprezes NFZ Jakub Szulc.

🗣️ Stwierdził, że niekoniecznie przychyla się do pomysłu wyłączenia ośrodków eksperckich z systemu degresji. Zapewnił jednak, że:

🔍 Każdy przypadek będzie analizowany indywidualnie,
📊 Sytuacja będzie monitorowana,
✅ Jeśli zajdzie taka potrzeba – niektóre rozpoznania zostaną wyłączone z degresji,
📆 Pierwsza weryfikacja zmian planowana jest na koniec września.

🛡️ Uspokoił, że żaden podmiot nie zostanie pokrzywdzony.

03/10/2025

📢 Ważny głos podczas Forum Ekonomicznego 2025 w Karpaczu!

👩‍⚕️ Prof. Anna Kostera-Pruszczyk zwróciła uwagę na realne zagrożenie dla pacjentów z chorobami rzadkimi ⚠️

🔍 Degresja rozliczeń w opiece ambulatoryjnej premiuje nowych pacjentów, a osoby przewlekle chore – w tym z chorobami rzadkimi – mogą zostać poszkodowane.

📉 Poradnie nie otrzymują środków za ok. co czwartego pacjenta, który wymaga stałej opieki. To poważny problem systemowy.

🏥 Ekspertka podkreśliła, że ośrodki zajmujące się chorobami rzadkimi powinny być wyłączone z degresji i objęte odpowiednim finansowaniem.

02/10/2025

📍 Forum Ekonomiczne w Karpaczu 2025 – ważny głos dla chorób rzadkich!

W dniach 2–4 września 2025 odbył się Okrągły Stół Chorób Rzadkich. Szczególnie ważne słowa padły z ust prof. Moniki Gos, która:

✅ zapowiedziała dalszy rozwój panelu badań przesiewowych noworodków
✅ potwierdziła, że w Polsce ruszył pilotaż badań w kierunku chorób lizosomalnych 🔬

To kolejne, ważne kroki w stronę wcześniejszej diagnozy i lepszego leczenia najmłodszych pacjentów. 👶💙

01/10/2025

🔬 EURORDIS wie, co jest naprawdę ważne! 💙
Organizacja koncentruje się na 6 kluczowych obszarach, które mają realnie zmienić życie osób z chorobami rzadkimi 👇

1️⃣ Lepsza opieka medyczna – zmniejszenie śmiertelności dzieci poniżej 5 r.ż.
2️⃣ Szybka diagnoza – max. 6 miesięcy od wystąpienia objawów
3️⃣ Zintegrowana opieka – mniej stresu i problemów dla rodzin 🧠💰
4️⃣ Badania i rozwój – skupione na realnych potrzebach pacjentów 🧪
5️⃣ Cyfrowe dane i technologie – lepsza diagnoza, leczenie i opieka
6️⃣ Więcej terapii – cel: 1000 nowych terapii w 10 lat! 💊

🎯 To konkretne działania z ogromnym znaczeniem.

www.ptchnm.org.pl

30/09/2025

💙 Poznajcie EURORDIS – Rare Diseases Europe 🌍

To organizacja pozarządowa, która od 1997 roku łączy ponad 1000 organizacji pacjentów z 74 krajów! 🇪🇺 Jej misją jest poprawa jakości życia ponad 30 milionów osób z chorobami rzadkimi w Europie.

👨‍👩‍👧‍👦 Wspiera pacjentów, ich rodziny i grupy pacjenckie – realnie zmieniając codzienność wielu ludzi.

📅 To właśnie EURORDIS współtworzyła pierwszy Dzień Chorób Rzadkich, który obchodzimy do dziś 28 lutego.

👏 Wielki szacunek za tę pracę – i jeszcze większa potrzeba budowania świadomości!