Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo Mięśniowych

03/04/2026

Życzymy Państwu zdrowych, spokojnych Świąt Wielkanocnych, spędzonych w gronie najbliższych. Niech ten świąteczny czas przyniesie chwilę wytchnienia od codziennych obowiązków, a nadchodzące dni niech upłyną w atmosferze radości, nadziei i wszelkiej pomyślności.

02/04/2026

W marcu minęło 5 lat od europejskiej rejestracji risdiplamu – pierwszej i jak dotąd jedynej doustnej terapii stosowanej w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). To był przełomowy moment: po raz pierwszy dzieci i dorośli z SMA otrzymali możliwość leczenia, które można prowadzić w warunkach domowych – bez konieczności hospitalizacji i procedur inwazyjnych.
Dziś, po pięciu latach doświadczeń klinicznych, dysponujemy potwierdzeniem skuteczności tej terapii w codziennej praktyce:

🟢 jest efektywna zarówno u dzieci, jak i dorosłych;
🔴 zastosowana na wczesnym etapie choroby przynosi bardzo dobre rezultaty;
⚫ u większości objawowych pacjentów prowadzi do realnej poprawy funkcjonowania;
🟢 działa ogólnoustrojowo, odpowiadając na wielonarządowy charakter SMA;
🔴 cechuje się dobrym profilem bezpieczeństwa i tolerancji w długoterminowym stosowaniu.

Warto podkreślić, że schemat dawkowania risdiplamu pozostaje niezmienny od momentu rejestracji, a dawka określona w badaniach klinicznych jako optymalna potwierdza swoją skuteczność również w praktyce klinicznej. Zapewnia to lekarzom, pacjentom i ich rodzinom poczucie stabilności oraz przewidywalności terapii.

Z perspektywy środowiska pacjenckiego wyraźnie widoczne są dodatkowe korzyści leczenia doustnego – większa niezależność, komfort życia oraz mniejsze obciążenie codziennym funkcjonowaniem. Dzięki temu możemy mówić nie tylko o spowolnieniu przebiegu choroby, ale także o zwiększeniu samodzielności oraz realnej poprawie jakości życia.

01/04/2026

https://ptchnm.org.pl/aktualnosci/badanie-kliniczne-uogolniona-miastenia-rzekomoporazna/

27/03/2026

Wiceprzewodniczący PTCHNM uczestniczy w konferencji LAMA2 Conference 2026 w Stambule. Pierwszy dzień poświęcony był zarówno klinicznym aspektom LAMA2-RD i opiece nad pacjentami, jak i historii naturalnej choroby, gotowości do badań klinicznych oraz drodze do terapii.

W programie pierwszego dnia znalazły się prezentacje dotyczące m.in. terapii ruchowej, fizjoterapii, dysfagii i opieki pulmonologicznej, a także sesje poświęcone doświadczeniom z różnych krajów w zakresie historii naturalnej choroby i przygotowania do badań klinicznych. Dużo uwagi poświęcono również kierunkom rozwoju nowych terapii, w tym badaniom nad terapią genową i innymi innowacyjnymi podejściami.

To był dzień pełen wiedzy, inspirujących wystąpień i ważnych rozmów o tym, jak skuteczniej wspierać rozwój terapii dla osób żyjących z LAMA2-RD.

Jutrzejszy dzień transmitowany będzie od godziny 7.00 na kanale YT z tłumaczeniem.
https://www.youtube.com/live/czjZHx-v9NY

We are very happy that you will be joining us via the livestream on Saturday, March 28 for the International LAMA2-RD Conference in Istanbul. We are glad tha...

11/03/2026

Zachęcamy do zapoznania się z wypowiedzią prof Anny Kostery Pruszczyk na temat wyższych dawek Nusinersenu dla pacjentów z SMA i konieczności ich szybkiej refundacji, po braku pozytywnej decyzji o wprowadzeniu wyższych dawek do ostatniej listy leków refundowanych.

W styczniu tego roku nusinersen został zarejestrowany w ponaddwukrotnie wyższej dawce niż obecnie stosowana, co pozwala na jeszcze skuteczniejsze leczenie. Prof. Anna Kostera-Pruszczyk ma nadzieję, że ta pomoc dostępna będzie dla naszych pacjentów możliwie jak najszybciej.

08/03/2026

Naukowcy z Uniwersytetu w Bazylei opracowali obiecującą terapię genową dla dystrofii mięśniowej LAMA2 — rzadkiej, ciężkiej choroby genetycznej, która prowadzi do postępującego osłabienia mięśni już od pierwszych dni życia.

W badaniach na modelu zwierzęcym jednorazowe podanie terapii pozwoliło ustabilizować mięśnie i nerwy oraz zahamować rozwój choroby. Co ważne, efekty obserwowano także wtedy, gdy leczenie wdrażano później.

To bardzo ważny krok i realna nadzieja dla rodzin dotkniętych LAMA2-MD.
Przed badaczami nadal stoi jednak duże wyzwanie — przejście do badań klinicznych u ludzi oraz zdobycie finansowania na dalszy rozwój tej terapii.

Trzymamy kciuki za kolejne etapy badań i rozwój nowych możliwości leczenia dla osób żyjących z LAMA2-MD. 💙

Gentherapie gegen LAMA2-Muskeldystrophie: Basler Forschende stoppen im Tiermodell das Fortschreiten der tödlichen Muskelschwäche bei Kindern.

08/03/2026

🌷 8 marca – Dzień Kobiet 🌷

Dziś świętujemy siłę, determinację i niezwykłą energię kobiet.
Dziękujemy wszystkim kobietom – za codzienną troskę, odwagę, empatię i zaangażowanie, które zmieniają świat na lepsze.

Życzymy Wam zdrowia, spełnienia marzeń, wielu powodów do uśmiechu i poczucia, że Wasza praca i zaangażowanie mają ogromne znaczenie.

03/03/2026

Termin QoL – Quality of Life, czyli jakość życia, odnosi się do subiektywnej oceny pacjenta dotyczącej jego ogólnego dobrostanu. W kontekście chorób rzadkich to coś znacznie więcej niż tylko stan zdrowia. QoL obejmuje m.in.:

• funkcjonowanie fizyczne
• satysfakcję z życia
• relacje społeczne
• poziom niezależności
• zdrowie psychiczne
• możliwość realizowania własnych celów
• możliwości ekonomiczne

Ze względu na niewielką liczbę pacjentów trudno tworzyć osobne, dedykowane kwestionariusze dla każdej choroby rzadkiej, dlatego często stosuje się narzędzia ogólne do oceny jakości życia. Ocena QoL pomaga lepiej rozpoznać realne potrzeby pacjentów oraz ocenić skuteczność terapii nie tylko przez pryzmat wydłużenia życia, ale przede wszystkim jego jakości. W chorobach rzadkich poprawa jakości życia bardzo często staje się głównym celem terapeutycznym, zwłaszcza gdy całkowite wyleczenie nie jest możliwe

02/03/2026

02/03/2026

Środowiska medyczne w Polsce apelują o poszerzenie panelu przesiewowych badań noworodków. Obecnie obejmuje on ok. 30 jednostek chorobowych, co w wielu przypadkach nie wystarcza, by dać dzieciom realną szansę na zdrowie. Szczególnie ważne jest uwzględnienie chorób rzadkich, zwłaszcza tych, dla których dostępne są terapie genowe lub leki najskuteczniejsze we wczesnym, bezobjawowym etapie. Czas ma tu kluczowe znaczenie – brak szybkiego rozpoznania sprawia, że gdy pojawią się symptomy choroby, możliwości terapeutyczne są już bardzo ograniczone. Wczesna diagnoza to szansa na normalne życie. Badania przesiewowe ratują zdrowie, a nawet życie

02/03/2026

Zapraszamy do śledzenia konferencji na temat Chorób Rzadkich w ramach obchodów Światowego Dnia Chorób Rzadkich.

Enjoy the videos and music you love, upload original content, and share it all with friends, family, and the world on YouTube.

01/03/2026

Neurologia pozostaje jedną z najbardziej obciążonych i niedofinansowanych specjalizacji w polskim systemie opieki zdrowotnej.
Eksperci zwracają uwagę na kilka kluczowych problemów:

• brak koordynacji opieki neurologicznej
• brak sieci referencyjnych ośrodków neurologicznych

Skutki chorób neurologicznych wykraczają daleko poza system ochrony zdrowia – mają wpływ także na rynek pracy i system edukacji.
Warto pamiętać, że niemal połowa chorób rzadkich ma objawy neurologiczne. Dlatego neurologia powinna stać się obszarem priorytetowym i strategicznym w polityce państwa – podkreślają eksperci