28/12/2025
https://www.grotowska.org.pl/autyzm-to-nie-jedna-droga-o-roznych-biologicznych-sciezkach-prowadzacych-do-podobnych-objawow/
Autyzm to nie jedna droga. O różnych biologicznych ścieżkach prowadzących do podobnych objawów
Przez lata przyzwyczailiśmy się do myślenia o autyzmie jako o jednym „spektrum” — szerokim kontinuum, na którym jedni są „bardziej”, a inni „mniej” autystyczni. To podejście było użyteczne klinicznie i społecznie: pozwalało objąć jedną nazwą bardzo różne osoby i ich potrzeby. Coraz więcej badań pokazuje jednak, że to uproszczenie może być zbyt daleko idące.
Dziś coraz wyraźniej widać, że pod wspólną etykietą autyzmu kryją się różne trajektorie rozwojowe, o odmiennych podstawach biologicznych, genetycznych i czasowych. Innymi słowy: podobne zachowania mogą mieć zupełnie inne „źródła”.
Dlaczego liczba diagnoz tak bardzo wzrosła?
W ostatnich dekadach obserwujemy gwałtowny wzrost rozpoznań ze spektrum autyzmu. W USA dotyczy to już około jednego na 36 ośmiolatków. Część tego wzrostu można wyjaśnić lepszą świadomością, zmianami kryteriów diagnostycznych i większą dostępnością specjalistów. Ale to nie cała historia.
Coraz częściej pojawia się pytanie, czy nasze narzędzia diagnostyczne nie stały się zbyt pojemne — czy nie wrzucamy do jednej kategorii osób, które mają powierzchownie podobne trudności, ale różnią się niemal wszystkim innym: rozwojem, funkcjonowaniem mózgu, a nawet mechanizmami genetycznymi.
Cztery profile zamiast jednego spektrum
Przełomem w myśleniu o tej różnorodności było duże badanie opublikowane w Nature Genetics przez zespół Aviyi Litmana. Naukowcy przeanalizowali dane ponad pięciu tysięcy dzieci ze spektrum, biorąc pod uwagę nie pojedyncze objawy, lecz całościowe profile funkcjonowania — społeczne, poznawcze, emocjonalne i behawioralne.
Zamiast pytać „jak bardzo autystyczne jest dziecko?”, zapytali: jakie wzorce cech naturalnie ze sobą współwystępują? Dzięki temu wyodrębnili cztery powtarzalne profile:
Profil społeczno-behawioralny – dzieci z dużymi trudnościami w relacjach społecznych, wysokim poziomem lęku i impulsywności, ale bez istotnych opóźnień językowych czy intelektualnych.
Profil mieszany z opóźnieniem rozwojowym – obejmujący wyraźne trudności językowe, poznawcze i motoryczne, przy mniejszym nasileniu problemów impulsywnych.
Profil szeroko nasilony – najbardziej złożony, z wysokim nasileniem trudności we wszystkich obszarach i licznymi współwystępującymi zaburzeniami.
Profil umiarkowanych trudności – najłagodniejszy, ale nadal wyraźnie odmienny od rozwoju neurotypowego.
To już samo w sobie pokazuje, że „spektrum” nie jest jedną osią od lekkiego do ciężkiego autyzmu, lecz zbiorem jakościowo różnych konfiguracji cech.
Różne profile — różne geny
Najważniejsze odkrycie przyszło jednak później. Każdy z tych profili okazał się powiązany z innym mechanizmem genetycznym.
Dzieci z profilem szeroko nasilonym miały największe obciążenie tzw. mutacjami de novo — rzadkimi, nowymi zmianami w DNA, które nie są dziedziczone po rodzicach i często silnie zaburzają rozwój mózgu. Profil mieszany częściej wiązał się z rzadkimi wariantami dziedzicznymi, które same w sobie nie muszą być problematyczne, ale w określonych kombinacjach zwiększają ryzyko trudności.
Z kolei dzieci z profilem społeczno-behawioralnym miały najwyższe poligeniczne ryzyko dla ADHD i depresji — czyli efekt działania tysięcy drobnych wariantów genetycznych, z których każdy ma minimalny wpływ, ale razem znacząco zwiększają podatność na trudności emocjonalne i regulacyjne.
To kluczowy wniosek: podobne zachowania mogą wynikać z zupełnie różnych „programów biologicznych”.
Nie tylko „jak”, ale też „kiedy”
Kolejne badanie, opublikowane w Nature przez zespół Varuna Warriera, poszło o krok dalej. Naukowcy zapytali nie tylko o to, jakie są objawy autyzmu, ale kiedy się ujawniają.
Analiza danych genetycznych ponad 47 tysięcy osób ze spektrum pokazała wyraźny podział:
Wczesne diagnozy częściej dotyczą dzieci z wyraźnymi trudnościami rozwojowymi — opóźnieniem mowy, niższym poziomem funkcjonowania poznawczego, ograniczoną komunikacją społeczną. Ich profil genetyczny przypomina ten obserwowany w innych zaburzeniach neurorozwojowych.
Późne diagnozy (w adolescencji lub dorosłości) częściej dotyczą osób, które w dzieciństwie funkcjonowały względnie dobrze, a trudności narastały dopiero wraz z wymaganiami społecznymi i emocjonalnymi okresu dojrzewania. Te formy autyzmu są silnie genetycznie powiązane z ADHD, depresją, lękiem, PTSD czy zachowaniami autoagresywnymi.
Co szczególnie istotne, wiek diagnozy sam w sobie ma komponent genetyczny — około 11% jego zmienności można wyjaśnić genomem. To oznacza, że moment ujawnienia się objawów nie jest tylko kwestią środowiska czy „przeoczenia”, ale odzwierciedla różne biologiczne ścieżki rozwoju.
Jedna etykieta, wiele trajektorii
Gdy połączymy wnioski obu badań, wyłania się spójny obraz:
autyzm nie jest jedną drogą rozwojową, lecz zbiorem różnych trajektorii, które mogą zaczynać się w różnych momentach życia i opierać się na różnych mechanizmach biologicznych.
Jedne są widoczne bardzo wcześnie, bo dotyczą fundamentalnych procesów neurorozwojowych. Inne ujawniają się dopiero wtedy, gdy mózg emocjonalny i społeczny wchodzi w intensywną przebudowę — w okresie dojrzewania.
To tłumaczy, dlaczego w spektrum spotykamy zarówno osoby z głębokimi opóźnieniami rozwojowymi, jak i osoby o wysokich zdolnościach poznawczych, zmagające się głównie z lękiem, przeciążeniem i regulacją emocji.
Co z pojęciem „spektrum”?
Czy to oznacza, że powinniśmy porzucić pojęcie spektrum autystycznego? Niekoniecznie. Ale coraz wyraźniej widać, że diagnoza to dopiero punkt wyjścia, a nie pełne wyjaśnienie.
Przyszłość badań i praktyki klinicznej najprawdopodobniej będzie należała do podejść bardziej precyzyjnych: opisujących osoby nie tylko jedną etykietą, ale poprzez profile funkcjonowania, trajektorie rozwojowe i indywidualne potrzeby.
Bo jeśli coś jasno pokazują współczesne badania, to to, że podobieństwo objawów nie oznacza podobieństwa przyczyn — a skuteczne wsparcie zaczyna się właśnie od zrozumienia tej różnicy.
