Poznajcie naszych synów – Szymona (6 lat) i Sebastiana (4 lata), którzy od urodzenia zmagają się z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego oraz poważnymi problemami neurologicznymi – napięciem mięśniowym, a co za tym idzie problemów z mową, wzrokiem, drżeniami rąk czy zabużanami behawioralnymi. W przeprowadzonym badaniu zidentyfikowano w układzie hemizygotycznym patogenny (P) wariant w genie CUL4B, nazwa choroby: Zespół Cabezasa. Nasze radosne Cabezaski na co dzień uczęszczają do specjalistycznego przedszkola terapeutycznego, gdzie mają zajęcia w ramach wczesnego wspomagania rozwoju i kształcenia specjalnego (rehabilitacja, integracja sensoryczna, zajęcia z psychologiem, pedagogiem, logopedą oraz zajęcia TUS – czyli Trening Umiejętności Społecznych). Zajęcia te w ramach NFZ są mocno ograniczone godzinowo przez co nie są wystarczające w rozwoju naszych dzieci. Dzięki wizytom/zajęciom u specjalistów (prywatnie) dodatkowo wspomagamy rozwój i wzmacniamy mięśnie. Chłopcy chodzą na rehabilitację, między innymi: basen, masaże czaszkowo-krzyżowe, oraz różnego rodzaju terapie jak Tomatis, terapię neurologiczną MNRI, czy dodatkowe zajęcia z logopedą. Dodatkowo chłopcy są pod stałą opieką:
Centrum Zdrowia Dziecka (NFZ, poradnie: genetyczna, metaboliczna, urologiczna, nefrologiczna, gastrologiczna),
okulisty (prywatnie),
pediatrów (NFZ/prywatnie),
neurologów (NFZ/prywatnie),
alergologów (NFZ/prywatnie),
dietetyka (prywatnie). Z miesiąca na miesiąc efekty pracy ze specjalistami są widoczne, jednak cały czas chłopcy wymagają 24h opieki i potrzebują naszej pomocy w codziennych czynnościach, zwłaszcza, że mają ogromny problem z mową. Dlatego też prosimy Państwa o pomoc w rehabilitacji i rozwoju mowy naszych synów, aby osiągnęli jak największą samodzielność i możliwość komunikacji. Jeżeli chcesz pomóc dokonaj wpłaty na subkonto podopiecznego w Fundacji Dzieciom „Zdążyć z pomocą”. Wpłaty prosimy kierować na konto, podając poniższe dane:
Odbiorca:
Fundacja Dzieciom "Zdążyć z Pomocą"
Alior Bank S.A., nr rachunku:
42 2490 0005 0000 4600 7549 3994
Tytułem:
39632 Fabiańczyk Szymon darowizna na pomoc i ochronę zdrowia
Linki do stron chłopców
https://dzieciom.pl/podopieczni/39632
https://dzieciom.pl/podopieczni/39631
Serdecznie dziękujemy wszystkim darczyńcom. Karolina i Daniel
Rodzice Cabezasków
Szymona i Sebastiana
Opis choroby
Zespół Cabezasa to jedna z rzadziej występujących przyczyn niepełnosprawności intelektualnej sprzężonej z chromosomem X. Jest spowodowany mutacją genu CUL4B. Ze względu na sposób dziedziczenia chorują głównie chłopcy, natomiast dziewczynki mogą być nosicielkami mutacji. Zespół Cabezasa charakteryzuje się opóźnieniem rozwojowym, niepełnosprawnością intelektualną w stopniu od lekkiego do ciężkiego z nieproporcjonalnym, ciężkim upośledzeniem mowy. Do około 10. roku życia występuje hipotonia mięśniowa (osłabienie napięcia mięśniowego, wiotkość i męczliwość mięśni), a w późniejszym okresie hipertonia (wzmożone napięcie mięśniowe). Inne problemy neurologiczne obejmują zaburzenia behawioralne (głównie nadpobudliwość i agresywne zachowanie), zaburzenia chodu (niepewny, na szerokiej podstawie), drżenie zamiarowe (zwykle w obrębie dłoni), drgawki (częściej u małych dzieci) oraz zmienne i niespecyficzne nieprawidłowości mózgowe (takie jak wady rozwojowe kory mózgowej, w tym wielozakrętowość, komorakomegalia i zmniejszenie objętość materii). Większość opisywanych pacjentów z Zespołem Cabezasa jest niskiego wzrostu z otyłością tułowia. Posiada anomalie układu moczowo-płciowego, niedorozwój narządów płciowych, spodziectwo, zgrzytanie zębami, drobne dłonie i stopy oraz niespecyficzną dysmorfię twarzy (makocefalia - nienaturalnie duża głowa, wysokie czoło, wydatna warga dolna, otwarte usta i zgryz, wysokie podniebienie, zez, duży nos, nisko osadzone uszy czy skośne do dołu ustawienie szpar powiekowych). Dodatkowo obserwuje się płaskostopie, skoliozy – w tym kifoskoliozę, cechy choroby Scheuermanna, opuszczone ramiona, a także nieprawidłowości w obrębie stawów (nadmierna rozciągliwość stawów i ich dyslokacje). Na chwilę obecną choroba jest niewyleczalna. Dziecko z Zespołem Cabezasa wymaga całodobowej uwagi opiekunów. Powinno być pod stałą kontrolą pediatry, genetyka, neurologa, endokrynologa, rehabilitanta, logopedy a w razie potrzeby terapeuty karmienia. Postępowanie w chorobie jest objawowe, zwykle dotyczące opóźnienia rozwojowego a terapie polegają na wspieraniu i podtrzymywaniu zdrowia. Największe znaczenie ma wczesna rehabilitacja ruchowa (wspomaganie rozwoju poprzez wyrównanie napięcia mięśniowego, co umożliwi naukę siadania, stania czy chodzenia), integracja sensoryczna, terapia zajęciowa, logopedyczna i edukacja specjalna. Trudno jest także określić rokowanie choroby, ponieważ dotychczas opisano niewielu pacjentów.
