Centrum Medyczne Medgen

Centrum Medyczne Medgen Zapraszamy na porady genetyczne oraz na badania wykonywane w certyfikowanym polskim laboratorium.

🧬 WES – jedno badanie, różne wyniki?Badanie WES (Whole Exome Sequencing) nazywane jest badaniem całego eksomu – czyli ws...
11/09/2025

🧬 WES – jedno badanie, różne wyniki?

Badanie WES (Whole Exome Sequencing) nazywane jest badaniem całego eksomu – czyli wszystkich fragmentów DNA kodujących białka. Brzmi jak pełna analiza, prawda? Ale tu należy powiedzieć sobie, że choć sekwencjonowane są te same (wszystkie) geny, to zakres i sposób analizy mogą się bardzo różnić w zależności od laboratorium. Dlaczego?

ℹ️ Zakres analizowanych genów
Wszystkie geny są sekwencjonowane, ale różnice w wynikach pochodzących z różnych laboratoriów wynikają z tego, które z nich poddawane są szczegółowej analizie i interpretacji.

ℹ️ Różne algorytmy bioinformatyczne
Po sekwencjonowaniu powstaje ogromna ilość surowych danych. To specjalne algorytmy „wyłapują” w nich potencjalne zmiany. A że każdy ośrodek może korzystać z innego oprogramowania i własnych algorytmów – to i końcowy wynik może wyglądać inaczej.

ℹ️Bazy danych
Niektóre laboratoria dysponują własnymi, bardzo dużymi bazami danych obejmującymi tysiące wcześniejszych przypadków diagnostycznych. Dzięki temu łatwiej im odróżnić zmianę , która może być przyczyną choroby od takiej, która jest jedynie indywidualną cechą danej osoby.

Dlatego wybierając badanie WES, warto pamiętać:
• Badanie WES nie zawsze znaczy to samo.
• Dwa laboratoria mogą uzyskać nieco inne wyniki z tych samych danych.
• Kluczowe są doświadczenie zespołu i dostęp do nowoczesnych narzędzi oraz baz danych.

W praktyce oznacza to, że jakość badania nie zależy tylko od samej technologii sekwencjonowania, ale także od zakresu analizy, doświadczenia zespołu bioinformatyków i diagnostów, używanego oprogramowania i baz danych.

Na pytania odnośnie badań WES odpowiadamy tu:
☎ 501 377 150
📧 diagnostyka@medgen.pl

CM MedGen nieustannie sie rozwija! 🧬W zwiazku z rozwojem firmy poszukujemy diagnosty laboratoryjnego do pracy w laborato...
09/09/2025

CM MedGen nieustannie sie rozwija! 🧬

W zwiazku z rozwojem firmy poszukujemy diagnosty laboratoryjnego do pracy w laboratorium genetycznym. 🧪

Zainteresowane osoby zapraszamy do przesytania CV na adres:
marta.zawadzka@medgen.pl 📧

✨ Mamy dla Was coś nowego! ✨Już wkrótce startujemy z webinarami CM Medgen, które będą dostępne dla każdego!Chcemy, aby t...
02/09/2025

✨ Mamy dla Was coś nowego! ✨

Już wkrótce startujemy z webinarami CM Medgen, które będą dostępne dla każdego!

Chcemy, aby te spotkania były jak najbardziej wartościowe i odpowiadały na Wasze potrzeby. Dlatego oddajemy głos Wam.
Napiszcie w komentarzach, jakie tematy chcielibyście, abyśmy poruszyli podczas naszych webinarów.

🔬 Genetyka i jak przygotować się do badań?
👩‍⚕️ Czy nowotwory są dziedziczne?
👶 Badania prenatalne?
A może coś zupełnie innego?

Każda propozycja jest dla nas ważna – to dzięki Wam będziemy mogli przygotować treści, które naprawdę pomagają i inspirują. Czekamy na Wasze komentarze!

Autyzm i genetyka – co warto wiedzieć?Autyzm to zaburzenie neurorozwojowe, które wpływa na sposób, w jaki dana osoba kom...
31/08/2025

Autyzm i genetyka – co warto wiedzieć?

Autyzm to zaburzenie neurorozwojowe, które wpływa na sposób, w jaki dana osoba komunikuje się, postrzega świat i buduje relacje z innymi. Objawy są bardzo różnorodne – od trudności społecznych po bardziej złożone wyzwania rozwojowe.

Skąd się bierze?
Coraz więcej badań pokazuje, że u wielu osób autyzm ma podłoże genetyczne. Zmiany w DNA mogą wpływać na rozwój mózgu i jego funkcjonowanie. Niektóre warianty są dziedziczone, inne pojawiają się u badanej osoby po raz pierwszy (tzw. mutacje de novo).

Diagnostyka genetyczna w autyzmie:
Dzięki nowoczesnym badaniom możemy sprawdzić, czy przyczyną objawów są zmiany w genach. Do takich badań należy m.in. analiza całego eksomu (WES), panele genów związanych z zaburzeniami neurorozwojowymi czy mikromacierze (aCGH).

📌 Przykłady genów powiązanych z autyzmem:
• SHANK3 – związany z komunikacją między neuronami,
• SCN2A – koduje kanał sodowy, którego zmiany mogą wiązać się także z padaczką,
• CHD8 – gen regulujący ekspresję innych genów podczas rozwoju,
• FMR1 – odpowiada za zespół łamliwego chromosomu X, jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn autyzmu i niepełnosprawności intelektualnej.

Pamiętajcie! Nie ma „jednego genu autyzmu” – to zawsze złożona kombinacja zmian genetycznych i środowiskowych. Wiele genów korelowanych z autyzmem odpowiada również za inne zaburzenia neurorozwojowe. Jeśli zastanawiasz się nad badaniami genetycznymi, porozmawiaj z lekarzem genetykiem.

Więcej o badaniach w autyzmie:
☎ 501 377 150
📧 diagnostyka@medgen.pl

🎉 Nowa publikacja naukowa z udziałem zespołu MedGen! 🎉Miło nam ogłosić, że nasi specjaliści współtworzyli pracę naukową,...
29/08/2025

🎉 Nowa publikacja naukowa z udziałem zespołu MedGen! 🎉

Miło nam ogłosić, że nasi specjaliści współtworzyli pracę naukową, która została opublikowana w prestiżowym czasopiśmie Journal of Applied Genetics.

Badanie dotyczyło pacjentów z rzadką chorobą neurologiczną – ataksją i apraksją okoruchową. Dzięki zastosowaniu nowoczesnych metod sekwencjonowania genów (Whole Exome Sequencing) udało się odkryć dużą delecję w genie SETX, która odpowiada za rozwój objawów obserwowanych u badanych Pacjentów.

To ważne odkrycie nie tylko dla lepszego zrozumienia mechanizmów choroby, ale też dla diagnostyki genetycznej w Polsce – badanie pokazało, że zmiana ta występuje w naszej populacji.

Jesteśmy dumni, że mamy w swoim zespole ekspertów, którzy mają znaczący udział w analizie danych i interpretacji wyników genetycznych, przyczyniając się równocześnie do postępu w diagnostyce chorób rzadkich.

📖 Dla chętnych link do publikacji: https://link.springer.com/article/10.1007/s13353-025-01001-2

Zachęcamy do czytania! 📖

Choroby serca to nie tylko dieta i styl życia. Wiele z nich ma swoje źródło w genach! Dzięki nowoczesnym badaniom genety...
26/08/2025

Choroby serca to nie tylko dieta i styl życia. Wiele z nich ma swoje źródło w genach! Dzięki nowoczesnym badaniom genetycznym, w tym panelom genowym, lekarze mogą dokładniej określić, co dokładnie dzieje się w Twoim sercu.

📌 Jakie choroby serca mogą mieć podłoże genetyczne?
• Kardiomiopatie – choroby mięśnia sercowego:
o Przerostowa: geny MYH7, MYBPC3
o Rozstrzeniowa: geny TTN, LMNA
o Arytmogenna prawokomorowa: geny PKP2, DSP

• Arytmie i ryzyko nagłej śmierci sercowej:
o Długie/krótkie QT: KCNQ1, SCN5A
o Brugada: SCN5A
o CPVT: RYR2, CASQ2

• Wrodzone wady serca: geny NKX2-5, GATA4, TBX5

• Choroby naczyń i tętniaki:
o Zespół Marfana: FBN1
o Zespół Ehlersa-Danlosa: COL3A1
o Mutacje w TGFBR1/2 zwiększają ryzyko rozwarstwień aorty

W CM Medgen dostępne jest m.in. badanie NGS-067P, które pozwala na analizę ponad 100 genów związanych z chorobami serca i układu krążenia. Dzięki temu diagnoza jest szybsza, a leczenie może być lepiej dopasowane do pacjenta.

Więcej informacji o dostępnych badaniach:
☎ 501 377 150
📧 diagnostyka@medgen.pl

Czy cukrzycę można odziedziczyć?Nie każda cukrzyca to typ 1 lub 2. U części pacjentów choroba ma podłoże genetyczne, np....
22/08/2025

Czy cukrzycę można odziedziczyć?

Nie każda cukrzyca to typ 1 lub 2. U części pacjentów choroba ma podłoże genetyczne, np. w postaci cukrzycy monogenowej (MODY). Jej rozpoznanie bywa trudne, bo objawy mogą przypominać inne typy cukrzycy.

Co najczęściej odróżnia cukrzycę monogenową od typów 1 i 2?
• wiek zachorowania – zwykle młodo, ale bez cech typowych dla cukrzycy typu 1,
• brak otyłości i insulinooporności, charakterystycznych dla typu 2,
• obecność choroby w kolejnych pokoleniach (dziedziczenie rodzinne),
• dobre wyrównanie glikemii przy niewielkich dawkach leków lub nawet bez insuliny.

Dziedziczna cukrzyca jest korelowana z mutacjami w genach takich jak m.in. HNF1A, HNF4A czy GCK. Mutacje w tych genach mogą prowadzić do upośledzenia wydzielania insuliny i wczesnego rozwoju cukrzycy. Badania genetyczne pozwalają precyzyjnie ustalić typ cukrzycy, a co za tym idzie dobrać najskuteczniejszą formę leczenia.

Jeśli w Twojej rodzinie cukrzyca pojawiała się we wczesnym wieku, bez typowych cech dla typu 1 lub 2 – warto porozmawiać z lekarzem o diagnostyce genetycznej. W CM Medgen dostępne jest wiele paneli NGS – od celowanych w konkretny typ cukrzycy, po szerokie panele wielogenowe, umożliwiające różnicowanie tej choroby. Skontaktuj się z nami, aby uzyskać więcej informacji o badaniach:

☎ 501 377 150
📧 diagnostyka@medgen.pl

Elastopatie to rzadkie choroby genetyczne, w których tkanka łączna (odpowiadająca za elastyczność i wytrzymałość naszego...
20/08/2025

Elastopatie to rzadkie choroby genetyczne, w których tkanka łączna (odpowiadająca za elastyczność i wytrzymałość naszego ciała) nie działa prawidłowo. Najbardziej znanym przykładem jest zespół Ehlersa-Danlosa (EDS). U jego podłoża leżą mutacje w genach odpowiedzialnych za produkcję kolagenu i innych białek tkanki łącznej.

W zależności od podtypu EDS mogą to być m.in.:
• COL5A1 i COL5A2 – typ klasyczny,
• COL3A1 – typ naczyniowy,
• COL1A1 i COL1A2 – niektóre rzadsze postaci,
• ADAMTS2, PLOD1, FKBP14, TNXB – inne warianty związane z enzymami i białkami wspierającymi strukturę tkanki łącznej.

Oznacza to, że EDS to choroba dziedzina, choć czasem mutacja pojawia się po raz pierwszy w danej rodzinie (de novo).
Objawy mogą obejmować:
• hipermobilne stawy – z bardzo dużą ruchomością, czasem prowadzącą do zwichnięć,
• rozciągliwą i delikatną skórę,
• częste siniaki i wolne gojenie ran,
• przewlekły ból i zmęczenie,
• w niektórych typach – problemy z sercem i naczyniami.

Rozpoznanie EDS powinno opierać się na kryteriach klinicznych oraz potwierdzeniu molekularnym. W CM Medgen wykonujemy szeroki panel NGS, który pokrywa analizę wszystkich znanych genów korelowanych z zespołem Ehlersa-Danlosa i innymi elastopatiami. Dostępny jest pod kodem procedury NGS-052P. Jeśli chcesz uzyskać więcej informacji na temat diagnostyki elastopatii, zapraszamy do kontaktu:

☎ 501 377 150
📧 diagnostyka@medgen.pl

🔬 Diagnostyka molekularna zakażeń urogenitalnych w CM MedgenZakażenia urogenitalne to infekcje dotyczące układu moczowo-...
17/08/2025

🔬 Diagnostyka molekularna zakażeń urogenitalnych w CM Medgen

Zakażenia urogenitalne to infekcje dotyczące układu moczowo-płciowego, które mogą prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, jeśli nie zostaną szybko wykryte i odpowiednio leczone. W CM Medgen oferujemy nowoczesną diagnostykę molekularną, która pozwala na szybkie wykrycie najczęstszych patogenów wywołujących te zakażenia.

Co diagnozujemy metodami molekularnymi?
• Chlamydia trachomatis – jedna z najczęstszych przyczyn zakażeń dróg moczowo-płciowych, często bezobjawowa, groźna dla zdrowia reprodukcyjnego.
• Mycoplasma genitalium – bakteria powodująca zapalenia cewki moczowej i szyjki macicy.
• Neisseria gonorrhoeae (rzeżączka) – szybka identyfikacja pozwala na skuteczne leczenie i ograniczenie rozprzestrzeniania.
• Trichomonas vaginalis – pierwotniak wywołujący zapalenia pochwy i cewki moczowej.
• Wirus HPV – wykrywanie wysoko onkogennych typów wirusa brodawczaka ludzkiego, istotne w profilaktyce raka szyjki macicy.

Badania molekularne charakteryzują się wysoką czułością i specyficznością, co umożliwia wykrycie nawet niewielkiej ilości materiału genetycznego patogenu. Dzięki temu możliwe jest postawienie trafnej diagnozy na bardzo wczesnym etapie infekcji, co jest kluczowe dla skutecznego leczenia. W niektórych przypadkach materiał do badań można pobrać samodzielnie, używając specjalnego zestawu. Przykładem jest tu badanie HPV, o którym więcej przeczytacie na www.testhpv.pl.

Dostępne badania znajdziecie w e-sklepie CM Medgen - https://medgen.pl/pl/badania-genetyczne

Padaczka to niejednorodna grupa chorób, których źródłem mogą być urazy mózgu, jego zmiany strukturalne, ale też czynniki...
14/08/2025

Padaczka to niejednorodna grupa chorób, których źródłem mogą być urazy mózgu, jego zmiany strukturalne, ale też czynniki genetyczne. Szacuje się, że nawet u około 50% pacjentów powodem są mutacje w określonych genach. W takich przypadkach kluczem do postawienia diagnozy staje się diagnostyka genetyczna.

Najczęściej badane geny w padaczkach:
🧬 SCN1A – związany z zespołem Dravet i ciężkimi padaczkami dziecięcymi.
🧬 KCNQ2 – mutacje powodujące padaczkę noworodkową.
🧬 PCDH19 – padaczki oporne na leczenie, częstsze u dziewczynek.
🧬 DEPDC5, STXBP1, CDKL5 – geny istotne w diagnostyce wielu przypadków padaczki.

W CM Medgen oferujemy nowoczesną diagnostykę genetyczną padaczek, opartą na zaawansowanych metodach sekwencjonowania DNA. Jednym z oferowanych badań jest panel NGS obejmujący analizę 198 genów związanych z padaczkami (NGS-023P), który pozwala na jednoczesne wykrycie mutacji w wielu genach istotnych dla rozwoju choroby, takich jak SCN1A, KCNQ2, CACNA1A czy PCDH19. Wykonujemy również badania całego eksomu (WES) lub całego genomu (WGS), które umożliwiają jeszcze szerszą analizę genetyczną.

Zapraszamy po więcej informacji o badaniach genetycznych w padaczkach:
☎ 501 377 150
📧 diagnostyka@medgen.pl

Choroby neurodegeneracyjne to grupa schorzeń, w których dochodzi do stopniowego uszkadzania i obumierania komórek nerwow...
12/08/2025

Choroby neurodegeneracyjne to grupa schorzeń, w których dochodzi do stopniowego uszkadzania i obumierania komórek nerwowych. Często rozwijają się powoli, a pierwsze objawy bywają niespecyficzne.

Przykłady chorób neurodegeneracyjnych:
• Choroba Alzheimera – najczęstsza przyczyna otępienia. Objawia się problemami z pamięcią, koncentracją i orientacją.
• Choroba Parkinsona – powoduje drżenie, sztywność mięśni i spowolnienie ruchowe.
• Choroba Huntingtona – choroba dziedziczna, prowadząca do zaburzeń ruchowych, poznawczych i emocjonalnych.
• Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) – uszkadza neurony odpowiedzialne za pracę mięśni, powodując ich stopniowy zanik.

Niektóre choroby neurodegeneracyjne mają podłoże genetyczne. Dzięki nowoczesnym testom DNA można wykryć obecność mutacji odpowiedzialnych za rozwój choroby czy też określić ryzyko zachorowania u osób z obciążonym wywiadem rodzinnym. Wczesna diagnoza pozwala na szybsze wdrożenie terapii, spowolnienie postępu choroby i lepsze dopasowanie opieki do pacjenta.

CM Medgen oferuje nowoczesną diagnostykę genetyczną – potwierdzoną certyfikatami i rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Wykonasz u nas zarówno proste badania wykorzystujące sekwencjonowanie Sangera, jak i panele genowe NGS.

Skontaktuj się z nami:
☎ 501 377 150
📧 diagnostyka@medgen.pl

HPV, czyli wirus brodawczaka ludzkiego, to powszechny, często bagatelizowany wirus przenoszony drogą płciową. Choć wiele...
05/08/2025

HPV, czyli wirus brodawczaka ludzkiego, to powszechny, często bagatelizowany wirus przenoszony drogą płciową. Choć wiele zakażeń przebiega bezobjawowo, niektóre typy mogą prowadzić do groźnych powikłań – w tym nowotworów. Szacuje się, że nawet 80% osób aktywnych seksualnie zetknie się z nim w ciągu życia.

Niektóre typy HPV – tzw. wysokiego ryzyka – są bezpośrednio związane z rozwojem raka szyjki macicy, pochwy, odbytu, gardła, a także prącia. Dlatego regularna diagnostyka ma kluczowe znaczenie dla zdrowia i życia.📦
Centrum Medyczne Medgen uruchomiło stronę https://testhpv.pl, gdzie:
✅ dowiesz się, czym jest HPV i dlaczego warto się badać
✅ możesz zamówić test do samodzielnego pobrania materiału w domu
✅ znajdziesz instrukcje krok po kroku, jak pobrać próbkę i odesłać ją do laboratorium

Zestaw do badania można:
– zamówić online z dostawą kurierem pod dowolny adres w Polsce
– kupić osobiście w siedzibie CM Medgen w Warszawie (ul. Wiktorii Wiedeńskiej 9A)

Nie ma potrzeby wizyty u lekarza ani skierowania. Badanie wykonujesz samodzielnie, komfortowo i dyskretnie – wtedy, kiedy Ci pasuje.

Wejdź na https://testhpv.pl i zamów swój test.

Adres

Ulica Wiktorii Wiedeńskiej 9a
Wilanów
02-954

Godziny Otwarcia

Poniedziałek 08:00 - 18:00
Wtorek 08:00 - 18:00
Środa 08:00 - 18:00
Czwartek 08:00 - 18:00
Piątek 08:00 - 18:00

Telefon

+48501377150

Strona Internetowa

Ostrzeżenia

Bądź na bieżąco i daj nam wysłać e-mail, gdy Centrum Medyczne Medgen umieści wiadomości i promocje. Twój adres e-mail nie zostanie wykorzystany do żadnego innego celu i możesz zrezygnować z subskrypcji w dowolnym momencie.

Skontaktuj Się Z Praktyka

Wyślij wiadomość do Centrum Medyczne Medgen:

Udostępnij

Share on Facebook Share on Twitter Share on LinkedIn
Share on Pinterest Share on Reddit Share via Email
Share on WhatsApp Share on Instagram Share on Telegram