
11/09/2025
🧬 WES – jedno badanie, różne wyniki?
Badanie WES (Whole Exome Sequencing) nazywane jest badaniem całego eksomu – czyli wszystkich fragmentów DNA kodujących białka. Brzmi jak pełna analiza, prawda? Ale tu należy powiedzieć sobie, że choć sekwencjonowane są te same (wszystkie) geny, to zakres i sposób analizy mogą się bardzo różnić w zależności od laboratorium. Dlaczego?
ℹ️ Zakres analizowanych genów
Wszystkie geny są sekwencjonowane, ale różnice w wynikach pochodzących z różnych laboratoriów wynikają z tego, które z nich poddawane są szczegółowej analizie i interpretacji.
ℹ️ Różne algorytmy bioinformatyczne
Po sekwencjonowaniu powstaje ogromna ilość surowych danych. To specjalne algorytmy „wyłapują” w nich potencjalne zmiany. A że każdy ośrodek może korzystać z innego oprogramowania i własnych algorytmów – to i końcowy wynik może wyglądać inaczej.
ℹ️Bazy danych
Niektóre laboratoria dysponują własnymi, bardzo dużymi bazami danych obejmującymi tysiące wcześniejszych przypadków diagnostycznych. Dzięki temu łatwiej im odróżnić zmianę , która może być przyczyną choroby od takiej, która jest jedynie indywidualną cechą danej osoby.
Dlatego wybierając badanie WES, warto pamiętać:
• Badanie WES nie zawsze znaczy to samo.
• Dwa laboratoria mogą uzyskać nieco inne wyniki z tych samych danych.
• Kluczowe są doświadczenie zespołu i dostęp do nowoczesnych narzędzi oraz baz danych.
W praktyce oznacza to, że jakość badania nie zależy tylko od samej technologii sekwencjonowania, ale także od zakresu analizy, doświadczenia zespołu bioinformatyków i diagnostów, używanego oprogramowania i baz danych.
Na pytania odnośnie badań WES odpowiadamy tu:
☎ 501 377 150
📧 diagnostyka@medgen.pl