26/08/2025
Dlaczego rośnie liczba diagnoz autyzmu?
Coraz częściej słyszymy, że „autyzmu jest więcej niż kiedyś”. Rzeczywiście, statystyki pokazują, że liczba diagnoz zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) wzrosła znacząco – w USA od 1 na 150 dzieci w 2000 r. do 1 na 31 w 2022 r. - Tak duży skok może budzić niepokój i rodzić pytania o „epidemię” czy nowe czynniki środowiskowe.
Co na to nauka?
Badania wskazują, że:
🧬 Genetyka odgrywa największą rolę – odziedziczalność autyzmu szacuje się na ok. 80%. Zidentyfikowano zarówno rzadkie mutacje, jak i tysiące wariantów genetycznych, które w sumie zwiększają ryzyko.
🌍 Czynniki środowiskowe (głównie w okresie prenatalnym) mają znaczenie, ale ich wpływ jest znacznie mniejszy niż genów. Mogą to być m.in. wiek rodziców, cukrzyca ciążowa, infekcje w ciąży czy ekspozycja na zanieczyszczenia powietrza. Nie ma jednak jednej „toksyny” ani prostego wyjaśnienia.
💉Szczepionki nie mają związku z autyzmem – wielokrotnie i jednoznacznie potwierdziły to badania.
❓ Dlaczego więc diagnoz jest więcej?
Najważniejszym powodem jest lepsza świadomość i szersze kryteria diagnostyczne.
Lekarze, psycholodzy i nauczyciele szybciej rozpoznają sygnały autyzmu.
Rodzice częściej szukają pomocy i diagnozy.
Dziś diagnozuje się także osoby z łagodniejszymi objawami, które kiedyś były „niewidoczne” w systemie.
Dlatego wielu badaczy podkreśla: nie obserwujemy epidemii autyzmu, lecz epidemię diagnoz.
👉 Jak powszechny jest autyzm?
Według największych badań populacyjnych autyzm dotyczy średnio 1 na 127 osób na świecie (ok. 62 miliony ludzi). To mniej niż 1% populacji – choć lokalne wskaźniki (np. w USA) bywają wyższe ze względu na różnice w systemie diagnostycznym.
💡 Z perspektywy diagnosty w poradni widzę podobny trend – do gabinetu trafia coraz więcej dzieci i młodzieży, u których wcześniej moglibyśmy nie zauważyć spektrum. To nie oznacza „nagłego wzrostu zachorowań”, ale większą dostępność diagnozy i większą otwartość na różnorodność neurorozwojową.
Co stoi za wzrostem liczby przypadków zaburzeń spektrum autyzmu?
16 kwietnia b.r. Robert F. Kennedy Jr. zorganizował konferencję prasową na temat rosnącej liczby diagnoz autyzmu. Sekretarz Departamentu Zdrowia i Opieki Społecznej USA (HHS) zwrócił uwagę na nowe dane pokazujące, że częstość występowania autyzmu w Stanach Zjednoczonych gwałtownie wzrosła z jednego na 150 ośmiolatków w 2000 roku do jednego na 31 w 2022 roku. Nazwał to „epidemią” spowodowaną „toksyną środowiskową” i zapowiedział, że wkrótce ogłosi badanie mające na celu znalezienie odpowiedzialnego czynnika. Na ten cel przeznaczono 50 mln $ dofinansowania.
Wiele osób ze społeczności autystycznej uznało za poniżające i obraźliwe, gdy Kennedy powiedział na konferencji prasowej, że „to są dzieci, które nigdy nie zapłacą podatków, nigdy nie znajdą pracy”.
Chociaż Kennedy stwierdził, że główną przyczyną autyzmu są czynniki środowiskowe, badania wykazały, że genetyka odgrywa większą rolę. Badania populacyjne powiązały kilka czynników środowiskowych – głównie występujących w czasie ciąży – ze zwiększonym ryzykiem autyzmu, ale ich dokładna rola była trudna do określenia. Przede wszystkim badania wykazały, że czynniki napędzające autyzm są ogromnie skomplikowane. „Nigdy nie będzie jednoznacznej odpowiedzi na pytanie, co powoduje autyzm” – mówi Helen Tager-Flusberg, psycholog badająca zaburzenia neurorozwojowe na Uniwersytecie Bostońskim w stanie Massachusetts.
Wielu badaczy twierdzi, że wzrost częstości występowania autyzmu jest spowodowany przede wszystkim wzrostem liczby diagnoz, a nie faktycznym wzrostem objawów i cech leżących u jego podłoża. „Nie obserwujemy epidemii autyzmu, ale obserwujemy znaczący wzrost diagnoz – mówi Sven Bölte, specjalista psychiatrii dzieci i młodzieży z Instytutu Karolinska w Sztokholmie. Naukowcy obawiają się, że Kennedy, przeciwnik szczepień, wykorzysta te dane do promowania obalonej teorii o powiązaniu szczepionek z autyzmem.
Dotychczasowe badania popierają argument, że rosnące statystyki dotyczące autyzmu wynikają głównie z lepszej detekcji i diagnoz – wytłumaczyłam to tutaj:
https://www.facebook.com/permalink.php?story_fbid=pfbid02Ha1jgYykZP9whFk8CvmtrAdxjfox1VyMNxpuZhxsCajcAL247F2vqxMxaXmTP4ral&id=100068095113051
Jak powszechny jest obecnie autyzm?
Obecnie najdokładniejszym sposobem oszacowania częstości występowania jest badanie populacyjne, w którym naukowcy badają wszystkich w reprezentatywnej grupie dzieci lub dorosłych pod kątem autyzmu. Santomauro kierował najnowszym raportem na temat autyzmu w ramach badania Global Burden of Disease (największego projektu naukowego dotyczącego wpływu warunków zdrowotnych), który opiera się wyłącznie na danych ankietowych. Oszacowano w nim, że w 2021 roku zaburzenia ze spektrum autyzmu występowały u jednej na 127 osób na świecie (mniej niż 1%). To daje łącznie 62 miliony osób.
Co powoduje autyzm?
Jednym z ogólnych wniosków płynących z dostępnych danych jest to, że genetyka odgrywa ogromną rolę. „Ryzyko związane z historią rodzinną jest prawdopodobnie najsilniejszym czynnikiem ryzyka” – mówi Schendel.
Naukowcy mierzą wkład genetyczny za pomocą miar odziedziczalności – szacunków tego, ile różnic w cechach autyzmu między poszczególnymi osobami można wyjaśnić genami odziedziczonymi, a nie czynnikami środowiskowymi. W obszernym badaniu obejmującym pięć krajów, opublikowanym w 2019 roku, oszacowano dziedziczność autyzmu na około 80% – co odpowiada dziedziczności wzrostu. Dla porównania, szacunki dziedziczności depresji wynoszą około 30–50%.
Naukowcy poszukiwali genów, porównując genomy osób z autyzmem i osób bez autyzmu w rodzinach. Pomogło to zidentyfikować szereg rzadkich wariantów genetycznych – wariacji w sekwencji DNA – które powodują stosunkowo duży wzrost ryzyka wystąpienia autyzmu. Wiele z nich to mutacje, które prawdopodobnie powstały spontanicznie w plemniku lub komórce jajowej i zostały przekazane dziecku. Uważa się, że te warianty o dużym wpływie są głównym czynnikiem autyzmu u około 10–20% osób z autyzmem.
Jednak „architektura genetyczna jest bardzo zróżnicowana u poszczególnych osób” – mówi genetyk Thomas Bourgeron, który bada autyzm w Instytucie Pasteura w Paryżu. Naukowcy odkryli również, że setki, a może nawet tysiące powszechnych wariantów mają niewielki wpływ pojedynczo – co utrudnia ich identyfikację – ale ich łączny wpływ jest znaczący. Jeśli ktoś ma wystarczająco dużo wariantów, może to skończyć się objawami i diagnozą.
Schendel twierdzi, że po genetyce, czynniki środowiskowe stanowią „mniejszy kawałek tortu” w rozwoju autyzmu, choć istnieją kontrowersje co do wielkości tego kawałka Niektórzy badacze twierdzą, że wpływ czynników środowiskowych jest znikomo mały, a inni się z tym nie zgadzają. Większość badań sugeruje jednak, że czynniki środowiskowe wywierają wpływ jeszcze przed urodzeniem, a badania przekonująco wykazały brak związku ze szczepieniami.
Wiele badań sugeruje, że starszy wiek rodziców – zarówno matek, jak i ojców – jest powiązany ze zwiększonym prawdopodobieństwem wystąpienia autyzmu u dzieci, a jednym z wyjaśnień może być częstsze pojawianie się mutacji w plemnikach lub komórkach jajowych starszych rodziców. Wskazywano też na takie czynniki jak cukrzycę ciążową i otyłość u matek, leki przeciwdepresyjne i niektóre inne leki przyjmowane w czasie ciąży oraz niedobór kwasu foliowego
W wielu badaniach powiązano również infekcje w czasie ciąży z większym prawdopodobieństwem wystąpienia autyzmu, podobnie jak narażenie na zanieczyszczenie powietrza przed urodzeniem. Na przykład, opublikowane w czerwcu badanie przeprowadzone w USA, obejmujące ponad 8000 dzieci i ich matek, wykazało, że narażenie na wyższe poziomy ozonu było związane z autyzmem.
Naukowcy twierdzą, że prawie na pewno nie ma jednej przyczyny środowiskowej o „ogromnej skali”, która decydowałaby o rozwoju ASD.
Ogromna zmienność wśród osób z autyzmem jest prawdopodobnie największym wyzwaniem dla naukowców poszukujących przyczyn. Jest ona prawdopodobnie wynikiem kombinacji czynników genetycznych i środowiskowych, oddziałujących na siebie w skomplikowany sposób.
W kwietniu b.r. ponad 250 amerykańskich badaczy utworzyło Koalicję Naukowców Autyzmu, aby wyrazić zaniepokojenie wypowiedziami Kennedy'ego na temat autyzmu i promować rzetelne badania. Naukowcy i grupy aktywistów wyraziły również obawy dotyczące ochrony prywatności osób w bazach danych wykorzystywanych do badań. „W ostatecznym rozrachunku nie sądzę, abyśmy zbliżyli się do przyczyn autyzmu”, mówi Newschaffer.
