Associação Portuguesa de Hemofilia e de outras Coagulopatias Congenitas APH

24/04/2026

(Parte 2/2)
Uma parte substancial do dia foi dedicada às mulheres e meninas com perturbações hemorrágicas. Foram apresentadas atualizações sobre terminologia, orientações clínicas e reconhecimento da necessidade de olhar para estas pacientes de forma mais rigorosa e inclusiva. Não faz sentido manter abordagens antigas que minimizam sintomas e/ou tratam estas pacientes como “portadoras” sem impacto clínico.
Foi reforçado que mulheres com níveis de fator baixos ou mesmo aparentemente normais podem ter hemorragias relevantes, precisar de acompanhamento especializado e de tratamento.

Foram também apresentados dados que sugerem presença de alterações articulares, limitação funcional e sintomas mesmo em mulheres que durante muito tempo foram consideradas assintomáticas ou pouco afetadas. Houve também uma sessão sobre dor pélvica crónica e disfunção do pavimento pélvico, sublinhando que estas queixas podem ter grande impacto na mobilidade, função urinária, vida sexual, bem-estar emocional e participação social, mas continuam pouco reconhecidas e raramente integradas nos cuidados habituais.
Um dos momentos mais marcantes foi o testemunho de uma paciente que descreveu o impacto das hemorragias, do medo, do estigma, da falta de compreensão e do atraso no apoio adequado. O relato mostrou como o desconhecimento e a invisibilidade podem afetar a escola, a saúde mental, a autonomia, a vida familiar e a autoestima.

Referimos para terminar uma sessão dedicada ao impacto da inteligência artificial na comunidade das coagulopatias congénitas. Foi destacado que a IA pode vir a ter um papel importante na educação, no acesso à informação, na análise de dados, na previsão de risco, no apoio à decisão clínica, na criação de chatbots especializados e até no desenvolvimento de novas terapêuticas. Ao mesmo tempo, foi dado o alerta que o seu valor depende da qualidade dos dados, da validação rigorosa, da proteção da privacidade, de regras éticas claras e de supervisão humana constante.

24/04/2026

No quinto dia da viagem, várias sessões do Congresso centraram-se na experiência dos doentes, na saúde articular e na evolução dos cuidados. Uma das apresentações abordou as perspetivas de doentes, cuidadores e profissionais de saúde sobre a terapêutica génica na hemofilia. A principal conclusão foi que há interesse e esperança, mas também muitas dúvidas sobre segurança, efeitos a longo prazo, custos, impacto na vida diária e critérios de acesso.

(Parte 1/2)
A sessão que abordou a saúde articular incidiu nos efeitos de terapêuticas mais recentes, mostrando resultados encorajadores na proteção das articulações e na redução de hemorragias. Um melhor controlo hemorrágico pode traduzir-se em menos dor, melhor mobilidade e menor progressão da artropatia, embora a melhoria nem sempre seja imediata, sobretudo em pessoas com lesões já estabelecidas.
Uma sessão importante foi dedicada à ITI (Indução de Tolerância Imunitária), estratégia usada em pessoas com hemofilia que desenvolveram inibidores. Apesar de hoje existirem terapêuticas que melhoraram significativamente o quotidiano destes pacientes, a ideia defendida foi que a ITI continua a ter valor clínico em muitos contextos e não deve ser abandonada como opção terapêutica. A experiência apresentada mostrou que continua a ser possível obter bons resultados, embora com tempos de resposta variáveis e necessidade de acompanhamento prolongado.

23/04/2026

(Parte 2/2)
Tratamentos cirúrgicos na era da terapêutica não substitutiva
Esta sessão abordou como as novas terapêuticas estão a mudar a forma de gerir cirurgia, traumatologia e procedimentos dentários em pessoas com hemofilia. Hoje é possível tratar casos mais complexos com maior segurança, mas continuam a existir dúvidas sobre protocolos, combinação de agentes, interrupção ou não de tratamentos e gestão do risco, salientando a importância da avaliação individualizada, do trabalho multidisciplinar e da boa comunicação entre centro de referência e restantes valências médico-cirúrgicas.

Uso de dados registados pelos pacientes e a experiência para visibilidade das mulheres e meninas com perturbações hemorrágicas
Esta sessão mostrou como os registos e a recolha de dados podem ser usados não apenas para investigação, mas também para melhorar cuidados, apoiar decisões terapêuticas e reforçar a advocacia. Foram dados exemplos de como registos nacionais podem ajudar a definir padrões mínimos de cuidados, simular impacto económico de novos tratamentos e mostrar necessidades reais perante os governos. A outra grande linha da sessão foi a invisibilidade persistente das mulheres e meninas com perturbações hemorrágicas. Estas continuam subdiagnosticadas e muitas vezes mal compreendidas, tanto pela comunidade como pelos profissionais de saúde. A sessão defendeu mais sensibilização, melhor articulação entre hematologia, ginecologia e cuidados primários, e registos mais inclusivos, porque aquilo que não é contado continua invisível e dificilmente se torna prioridade.

Estratégias de transição, mudança e uso prático das terapêuticas não substitutivas
Esta sessão centrou-se em questões muito práticas do dia a dia: o que fazer quando há necessidade de mudar de terapêutica e como gerir hemorragias sob terapêuticas não substitutivas.
Houve também discussão sobre risco trombótico, combinação de agentes e diferenças entre o que diz a bula e o que a prática clínica real vai ensinando.

23/04/2026

Ao quarto dia de trabalhos, teve início o programa científico do congresso. Nestes congressos é impossível assistir a todas as sessões, dado que em certos momentos existem até cinco sessões em simultâneo, mas tentaremos fazer um relato do que de mais importante foi apresentado.

(Parte 1/2)
Plenário inaugural
A abertura do Congresso teve um tom muito político e estratégico. Foram assinalados os progressos já alcançados na identificação de doentes, no desenvolvimento de orientações clínicas e na expansão de programas internacionais, mas alertando que continuam a existir desigualdades profundas no acesso, sobretudo em países de baixo e médio rendimento.
Ao mesmo tempo, a sessão deixou um alerta forte sobre o custo elevado das terapêuticas e a necessidade de encontrar modelos mais justos e sustentáveis para alargar o acesso.

Tratamento de distúrbios hemorrágicos num mundo em crise
Esta sessão centrou-se no impacto das guerras, desastres climáticos e instabilidade económica no acesso aos cuidados. Estas crises não são infelizmente episódios isolados, estão interligadas e afetam de forma particularmente grave quem depende de tratamento contínuo, como as pessoas com hemofilia e outras perturbações hemorrágicas. A destruição de infraestruturas, a rutura de cadeias de abastecimento, a deslocação de famílias e a fragilidade dos sistemas de saúde tornam muito mais difícil manter tratamento regular, seguimento clínico e resposta atempada a hemorragias.
A sessão insistiu na necessidade de preparar respostas mais resilientes: reforçar redes locais, criar reservas de produtos, melhorar coordenação entre centros e associações, usar ferramentas digitais e apostar em cooperação internacional.

22/04/2026

No 3.º dia da viagem, correspondente ao pré-congresso do WFH 2026 World Congress, a APH participou na Assembleia Geral da Federação Mundial de Hemofilia. Entre vários pontos importantes, foi aprovada a atribuição de apoio financeiro a NMOs com maior dificuldade económica; foi aprovada a passagem da Associação de Malta a membro de pleno direito; e foram aprovadas como membros associados a Associação Cabo-verdiana de Hemofilia e a Associação Guatemalteca de Hemofilia.
À Associação Cabo-verdiana de Hemofilia e Outras Coagulopatias Congénitas deixamos um cumprimento muito especial e os votos dos maiores sucessos neste novo caminho.

A Assembleia Geral ficou também marcada pela eleição de novos membros dos órgãos da WFH. Entre outros, destacamos a eleição de Cedric Hermans como Vice-Presidente Médico, e Maria Elisa Mancuso e Emna Gouider como membros médicos da Direção.

O dia terminou com a cerimónia oficial de abertura do Congresso, que assinalou o arranque formal deste grande encontro internacional da comunidade dos distúrbios hemorrágicos, a decorrer em Kuala Lumpur, na Malásia. Foi um momento de intervenções institucionais, entre elas as do Presidente e CEO da WFH e do Presidente da associação anfitriã da Malásia, a par de momentos culturais representativos das tradições malaias.

21/04/2026

No segundo e último dia do Global NMO Training, a manhã foi dedicada a trabalho prático em pequenos grupos. A cada grupo foi apresentado um cenário de um problema do quotidiano, para que os participantes pensassem em conjunto sobre a melhor forma de o resolver. Houve ainda um segundo exercício centrado na motivação e retenção de voluntários, um tema essencial para a sustentabilidade e continuidade do trabalho das associações.

Da parte da tarde, foram também partilhadas experiências concretas de vários países sobre advocacia, organização comunitária e acesso aos cuidados. Apesar das diferenças entre contextos, ficou claro que muitos desafios são comuns: acesso desigual ao tratamento, necessidade de dados sólidos, dificuldade em influenciar decisões políticas e importância do relacionamento com profissionais de saúde, hospitais e governos.

Outro dos grandes temas foi o envolvimento dos jovens e a preparação para a transição da pediatria para os cuidados de adultos. Foi reforçada a importância de dar aos jovens mais ferramentas, confiança e espaço para participarem ativamente, não apenas como futuro da comunidade, mas já como voz e liderança no presente.

O dia terminou com uma reflexão sobre os principais ensinamentos destes dois dias de formação: a força da colaboração, o valor dos dados, a importância de associações fortes e o papel essencial da comunidade na defesa de melhores cuidados.

20/04/2026

A APH está a participar em dois momentos importantes da agenda internacional da Federação Mundial de Hemofilia (WFH): o Global NMO Training (GNMOT), uma formação dirigida às organizações nacionais de doentes e centrada no reforço de capacidades, colaboração, governação, planeamento e advocacia, e o Congresso Mundial WFH 2026, que decorre em Kuala Lumpur, Malásia, de 19 a 22 de abril, reunindo a comunidade mundial dos Distúrbios Hemorrágicos

Ao longo dos próximos dias, vamos partilhar aqui um pequeno diário da participação da APH, com um resumo do que foi debatido em cada dia, para manter os nossos associados a par dos principais temas, ideias e novidades destes encontros.

No dia 1, o foco esteve sobretudo no arranque do GNMOT e na abertura destes dias de trabalho e preparação para o Congresso. A mensagem inicial aponta para o papel central das organizações nacionais na defesa das pessoas com hemofilia e outras coagulopatias congénitas, e a formação existe precisamente para reforçar esse papel, promover a partilha entre países e aumentar o impacto coletivo da comunidade.

As primeiras sessões deram destaque à inovação terapêutica, ao acesso ao tratamento e às profundas desigualdades que continuam a existir entre países. Falou-se dos novos tratamentos, do seu potencial para melhorar a qualidade de vida, mas também de um ponto essencial: não basta haver inovação, é preciso garantir que ela chegue a todas as pessoas que dela precisam, com equidade, segurança e qualidade.

Outro grande tema do dia foi a advocacia. Ficou reforçada a importância de usar dados, evidência e mensagens claras para influenciar decisões, melhorar o acesso aos cuidados e tornar mais forte a voz da comunidade junto de profissionais de saúde, governos e outras entidades. Foi um primeiro dia muito centrado em estratégia, colaboração e preparação para os temas que continuarão a marcar os próximos dias.

17/04/2026

17 DE ABRIL
Hoje assinala-se o Dia Mundial da Hemofilia.
Damos-lhe a conhecer o tema proposto para este ano "Diagnóstico - Primeiro passo para o cuidado".
Destacamos a importância crítica do diagnóstico como o primeiro passo essencial para o acesso a tratamento e cuidados.
Feliz Dia Mundial da Hemofilia 😊

14/04/2026

Mais um mês mais uma RARA! Abril é dedicado aos Distúrbios Hemorrágicos de Causa Desconhecida (BDUC).
Apesar de sintomas hemorrágicos significativos, alguns pacientes apresentam os exames tradicionais normalizados, sendo por vezes impossível identificar a sua origem, o que não desvaloriza a sua existência e impacto na vida dos pacientes.
É clara a necessidade de novas tecnologias e metodologias de diagnóstico, algo que a APH e o European Haemophilia Consortium procuram para os seus pacientes!
Para saberes mais acompanha a campanha do ERIN!

07/04/2026

INSCRIÇÕES ABERTAS!!

Não perca esta oportunidade e venha ter connosco a Abrantes.
Informação é poder 💪

Formulário de inscrição: https://aphemofilia.pt/pais/

04/04/2026

Nos passados dias 27-29 Março decorreu, em Belgrado, o European Haemophilia Consortium Women with Bleeding Disorders Summit 2026. Este evento reuniu mulheres com vários distúrbios hemorrágicos e médicos.
Menstruação abundante, acompanhamento genético e pré-natal e invalidação de sintomas foram temas recorrentes.
Portugal foi muito bem representado através da nossa Dra. Cristina Catarino com uma palestra acerca de futuras opções de tratamento, da nossa representante de doenças raras e paciente com Trombastenia de Glanzmann, Marina Pimentel, com uma apresentação acerca das necessidades futuras das mulheres com patologias raras e ainda das nossas queridas irmãs Rita e Joana com Von Willebrand.
F**a atento para saber mais acerca de futuros eventos!!!

01/04/2026