Centro de Genética Preditiva e Preventiva

24/02/2026

19/02/2026

🍀🍀🍀 𝗗𝗶𝗮 𝗱𝗮𝘀 𝗗𝗼𝗲𝗻𝗰̧𝗮𝘀 𝗥𝗮𝗿𝗮𝘀 𝟮𝟬𝟮𝟲 - 𝑂 𝑝𝑎𝑝𝑒𝑙 𝑐𝑒𝑛𝑡𝑟𝑎𝑙 𝑑𝑜𝑠 𝑑𝑜𝑒𝑛𝑡𝑒𝑠 𝑛𝑎 𝑖𝑛𝑣𝑒𝑠𝑡𝑖𝑔𝑎𝑐̧𝑎̃𝑜 💚
🕙 𝟮𝟳 𝗱𝗲 𝗳𝗲𝘃𝗲𝗿𝗲𝗶𝗿𝗼 𝟮𝟬𝟮𝟲 | 12h -17h30
🌍 𝗶𝟯𝗦 - 𝗔𝘂𝗱𝗶𝘁𝗼́𝗿𝗶𝗼 𝗖𝗼𝗿𝗶𝗻𝗼 𝗱𝗲 𝗔𝗻𝗱𝗿𝗮𝗱𝗲

No âmbito das comemorações do 𝗗𝗶𝗮 𝗱𝗮𝘀 𝗗𝗼𝗲𝗻𝗰̧𝗮𝘀 𝗥𝗮𝗿𝗮𝘀 𝟮𝟬𝟮𝟲, o Instituto de Investigação e Inovação em Saúde promove uma tarde comemorativa dedicada ao papel central dos doentes na investigação, reforçando a importância do envolvimento ativo das comunidades de doentes e das suas associações no processo científico. Esta iniciativa tem como objetivo criar um espaço de encontro e diálogo entre investigadores, doentes e associações de doentes, dando visibilidade ao trabalho que é desenvolvido no i3S nesta área e que, apesar do seu impacto, permanece ainda pouco conhecido por parte da comunidade interna.
Ao longo da tarde, será possível conhecer diferentes projetos de investigação que integram ativamente os doentes e as associações de doentes, refletindo sobre de que forma estas colaborações contribuem para uma ciência mais participativa, relevante e próxima da sociedade.
O evento será estruturado como um momento de partilha e reflexão, iniciando-se com um almoço volante, seguido de mesas de conversa, dinâmicas interativas e momentos de diálogo entre ciência e sociedade.
Esta iniciativa pretende envolver a comunidade i3S de forma alargada, promovendo a partilha de experiências, exemplos de boas práticas e histórias de sucesso que evidenciam a mais-valia do envolvimento dos doentes e das suas associações na investigação científica, em linha com a missão e os valores institucionais do i3S.
O evento será realizado em Português. Inclui a partilha de materiais e o almoço para os participantes.

𝗥𝗲𝗴𝗶𝘀𝘁𝗼 𝗲 𝗺𝗮𝗶𝘀 𝗶𝗻𝗳𝗼𝗿𝗺𝗮𝗰̧𝗮̃𝗼 𝗲𝗺 https://www.i3s.up.pt/event.php?v=393

13/02/2026

🟣 𝗗𝗶𝗮 𝗜𝗻𝘁𝗲𝗿𝗻𝗮𝗰𝗶𝗼𝗻𝗮𝗹 𝗱𝗮 𝗘𝗽𝗶𝗹𝗲𝗽𝘀𝗶𝗮 | 𝟵 𝗱𝗲 𝗳𝗲𝘃𝗲𝗿𝗲𝗶𝗿𝗼

O Dia Internacional da Epilepsia assinalou-se a 9 de fevereiro, mas no 𝗖𝗲𝗻𝘁𝗿𝗼 𝗱𝗲 𝗚𝗲𝗻𝗲́𝘁𝗶𝗰𝗮 𝗣𝗿𝗲𝗱𝗶𝘁𝗶𝘃𝗮 𝗲 𝗣𝗿𝗲𝘃𝗲𝗻𝘁𝗶𝘃𝗮 𝗱𝗼 𝗜𝗕𝗠𝗖 acreditamos que a sensibilização não se esgota num único dia — estendemos esta reflexão a toda a semana.

A epilepsia é uma das doenças neurológicas mais comuns, mas continua envolta em mitos, desinformação e estigma. Para muitas pessoas, o maior desafio não é apenas viver com as crises, mas lidar com o desconhecimento e o preconceito que ainda persistem na sociedade.

Falar sobre epilepsia é fundamental. É através da informação que promovemos compreensão. É através da compreensão que promovemos inclusão. E é através da inclusão que construímos uma sociedade mais justa e solidária.

Temos o orgulho de trabalhar em colaboração com a 𝗟𝗶𝗴𝗮 𝗣𝗼𝗿𝘁𝘂𝗴𝘂𝗲𝘀𝗮 𝗖𝗼𝗻𝘁𝗿𝗮 𝗮 𝗘𝗽𝗶𝗹𝗲𝗽𝘀𝗶𝗮, uma associação que desempenha um papel essencial no apoio às pessoas com epilepsia e às suas famílias, bem como na promoção do conhecimento e da literacia em saúde.

Convidamos todos a conhecer o seu trabalho e os recursos disponíveis:
🔗 https://epilepsia.pt/

Esta semana, e sempre, juntamo-nos à missão de aumentar a consciencialização, combater o estigma e reforçar que ninguém deve enfrentar a epilepsia sozinho.

A LPCE é uma associação particular sem fins lucrativos motivada em melhorar os cuidados de saúde prestados às pessoas com epilepsia em Portugal.

18/12/2025

📢 𝑮𝒓𝒂𝒏𝒅𝒆 𝒏𝒐𝒕𝒊́𝒄𝒊𝒂 𝒑𝒂𝒓𝒂 𝒂 𝒄𝒐𝒎𝒖𝒏𝒊𝒅𝒂𝒅𝒆 𝒅𝒆

O 𝗛𝗼𝘀𝗽𝗶𝘁𝗮𝗹 𝗱𝗲 𝗦𝗮𝗻𝘁𝗼 𝗔𝗻𝘁𝗼́𝗻𝗶𝗼, no Porto, foi recentemente distinguido internacionalmente como 𝗖𝗲𝗻𝘁𝗿𝗼 𝗱𝗲 𝗘𝘅𝗰𝗲𝗹𝗲̂𝗻𝗰𝗶𝗮 𝗲𝗺 𝗔𝘁𝗮𝘅𝗶𝗮𝘀 𝗽𝗲𝗹𝗮 National Ataxia Foundation — um que o coloca como o primeiro em e um dos poucos na Europa (ao lado de centros na Alemanha, Itália e Reino Unido).

Este marco representa mais do que um prémio: é um forte reflexo do 𝗰𝗼𝗺𝗽𝗿𝗼𝗺𝗶𝘀𝘀𝗼, 𝗱𝗲𝗱𝗶𝗰𝗮𝗰̧𝗮̃𝗼 𝗲 𝗲𝘅𝗰𝗲𝗹𝗲̂𝗻𝗰𝗶𝗮 𝗰𝗹𝗶́𝗻𝗶𝗰𝗮 no acompanhamento de pessoas com e outras . Integrar uma rede internacional de centros especializados permitirá aceder a ensaios clínicos, oportunidades de financiamento para investigação e colaborações científicas de alto impacto, potenciando avanços que podem transformar vidas.

💚 𝗘́ 𝗰𝗼𝗺 𝗼𝗿𝗴𝘂𝗹𝗵𝗼 𝗾𝘂𝗲 𝗽𝗮𝗿𝘁𝗶𝗹𝗵𝗮𝗺𝗼𝘀 𝗾𝘂𝗲 𝗼 Centro de Genética Preditiva e Preventiva 𝗶𝗻𝘁𝗲𝗴𝗿𝗮 𝗲𝘀𝘁𝗲 𝗰𝗲𝗻𝘁𝗿𝗼 𝗱𝗲 𝗲𝘅𝗰𝗲𝗹𝗲̂𝗻𝗰𝗶𝗮, 𝗰𝗼𝗻𝘁𝗿𝗶𝗯𝘂𝗶𝗻𝗱𝗼 𝗱𝗲 𝗳𝗼𝗿𝗺𝗮 𝗲𝘀𝘀𝗲𝗻𝗰𝗶𝗮𝗹 𝗻𝗮 𝗴𝗲𝗻𝗲́𝘁𝗶𝗰𝗮 𝗹𝗮𝗯𝗼𝗿𝗮𝘁𝗼𝗿𝗶𝗮𝗹 𝗲 𝗮𝘀𝘀𝗲𝗴𝘂𝗿𝗮𝗻𝗱𝗼 𝗼 𝗮𝗰𝗲𝘀𝘀𝗼 𝗮 𝘁𝗲𝘀𝘁𝗲𝘀 𝗮𝗰𝗿𝗲𝗱𝗶𝘁𝗮𝗱𝗼𝘀 𝗱𝗲 𝗲𝗹𝗲𝘃𝗮𝗱𝗮 𝗾𝘂𝗮𝗹𝗶𝗱𝗮𝗱𝗲. 𝗘𝘀𝘁𝗮 𝗰𝗮𝗽𝗮𝗰𝗶𝗱𝗮𝗱𝗲 𝗽𝗲𝗿𝗺𝗶𝘁𝗲 𝗱𝗶𝗮𝗴𝗻𝗼́𝘀𝘁𝗶𝗰𝗼𝘀 𝗽𝗿𝗲𝗰𝗶𝘀𝗼𝘀 𝗾𝘂𝗲 𝗽𝗼𝘀𝘀𝗶𝗯𝗶𝗹𝗶𝘁𝗮𝗺 𝗼 𝗺𝗲𝗹𝗵𝗼𝗿 𝗮𝗰𝗼𝗺𝗽𝗮𝗻𝗵𝗮𝗺𝗲𝗻𝘁𝗼 𝗲 𝗰𝘂𝗶𝗱𝗮𝗱𝗼𝘀 𝗰𝗹𝗶́𝗻𝗶𝗰𝗼𝘀, 𝗯𝗲𝗺 𝗰𝗼𝗺𝗼 𝗼 𝗮𝗰𝗲𝘀𝘀𝗼 𝗮 𝗻𝗼𝘃𝗮𝘀 𝘁𝗲𝗿𝗮𝗽𝗲̂𝘂𝘁𝗶𝗰𝗮𝘀, 𝗼 𝗱𝗲𝘀𝗲𝗻𝘃𝗼𝗹𝘃𝗶𝗺𝗲𝗻𝘁𝗼 𝗲 𝗮 𝗶𝗻𝗼𝘃𝗮𝗰̧𝗮̃𝗼 𝗰𝗶𝗲𝗻𝘁𝗶́𝗳𝗶𝗰𝗮. 𝗣𝗮𝗿𝗮𝗹𝗲𝗹𝗮𝗺𝗲𝗻𝘁𝗲, 𝗿𝗲𝗳𝗼𝗿𝗰̧𝗮𝗺𝗼𝘀 𝗼 𝗮𝗽𝗼𝗶𝗼 𝗰𝗹𝗶́𝗻𝗶𝗰𝗼 𝗲 𝗰𝗶𝗲𝗻𝘁𝗶́𝗳𝗶𝗰𝗼, 𝗾𝘂𝗲 𝗰𝗼𝗻𝘁𝗶𝗻𝘂𝗮 𝗮 𝘀𝗲𝗿 𝘂𝗺 𝗽𝗶𝗹𝗮𝗿 𝗳𝘂𝗻𝗱𝗮𝗺𝗲𝗻𝘁𝗮𝗹 𝗱𝗲𝘀𝘁𝗮 𝗿𝗲𝗳𝗲𝗿𝗲̂𝗻𝗰𝗶𝗮 𝗲𝗺 𝗰𝘂𝗶𝗱𝗮𝗱𝗼, 𝗶𝗻𝘃𝗲𝘀𝘁𝗶𝗴𝗮𝗰̧𝗮̃𝗼 𝗲 𝗶𝗻𝗼𝘃𝗮𝗰̧𝗮̃𝗼. 💚

👏 Um enorme agradecimento a todos os profissionais de saúde, investigadores, doentes e colaboradores que tornam este impacto possível.

̂nciaclínica ́ticamédica

O Hospital de Santo António foi distinguido pela National Ataxia Foundation (NAF) com o estatuto de 𝐂𝐞𝐧𝐭𝐫𝐨 𝐝𝐞 𝐄𝐱𝐜𝐞𝐥𝐞̂𝐧𝐜𝐢𝐚 𝐞𝐦 𝐀𝐭𝐚𝐱𝐢𝐚𝐬, tornando-se o primeiro em Portugal a receber esta distinção internacional.

As ataxias são doenças neurológicas raras, marcadas por desequilíbrio e descoordenação motora progressivos, frequentemente associadas a incapacidade grave e, em muitos casos, a morte precoce.

👉Saiba mais: https://viva-porto.pt/hospital-de-santo-antonio-recebeu-uma-grande-distincao-internacional/

08/07/2025

🍀🍀🍀SAVE THE DATE 🍀🍀🍀

🧠 85 anos de Neurociências Clínicas no Porto e no Norte de Portugal

📅 𝐒𝐞𝐱𝐭𝐚-𝐟𝐞𝐢𝐫𝐚, 𝟐5 𝐝𝐞 𝐣𝐮𝐥𝐡𝐨
🕥 𝟏𝟎𝐡𝟑𝟎
📍 𝐀𝐮𝐝𝐢𝐭𝐨́𝐫𝐢𝐨 𝐀𝐥𝐞𝐱𝐚𝐧𝐝𝐫𝐞 𝐌𝐨𝐫𝐞𝐢𝐫𝐚, 𝐇𝐨𝐬𝐩𝐢𝐭𝐚𝐥 𝐝𝐞 𝐒𝐚𝐧𝐭𝐨 𝐀𝐧𝐭𝐨́𝐧𝐢𝐨

«𝐍𝐞𝐮𝐫𝐨𝐜𝐢𝐞̂𝐧𝐜𝐢𝐚𝐬 𝐝𝐨 𝐏𝐨𝐫𝐭𝐨 𝐩𝐚𝐫𝐚 𝐨 𝐌𝐮𝐧𝐝𝐨: 𝐇𝐨𝐬𝐩𝐢𝐭𝐚𝐥 𝐝𝐞 𝐒𝐚𝐧𝐭𝐨 𝐀𝐧𝐭𝐨́𝐧𝐢𝐨»

🧠 85 anos de Neurociências Clínicas no Porto e no Norte de Portugal

📅 𝐒𝐞𝐱𝐭𝐚-𝐟𝐞𝐢𝐫𝐚, 𝟐5 𝐝𝐞 𝐣𝐮𝐥𝐡𝐨
🕥 𝟏𝟎𝐡𝟑𝟎
📍 𝐀𝐮𝐝𝐢𝐭𝐨́𝐫𝐢𝐨 𝐀𝐥𝐞𝐱𝐚𝐧𝐝𝐫𝐞 𝐌𝐨𝐫𝐞𝐢𝐫𝐚, 𝐇𝐨𝐬𝐩𝐢𝐭𝐚𝐥 𝐝𝐞 𝐒𝐚𝐧𝐭𝐨 𝐀𝐧𝐭𝐨́𝐧𝐢𝐨

«𝐍𝐞𝐮𝐫𝐨𝐜𝐢𝐞̂𝐧𝐜𝐢𝐚𝐬 𝐝𝐨 𝐏𝐨𝐫𝐭𝐨 𝐩𝐚𝐫𝐚 𝐨 𝐌𝐮𝐧𝐝𝐨: 𝐇𝐨𝐬𝐩𝐢𝐭𝐚𝐥 𝐝𝐞 𝐒𝐚𝐧𝐭𝐨 𝐀𝐧𝐭𝐨́𝐧𝐢𝐨»

O documentário acompanha a “Escola de Neurociências do Hospital de Santo António”, uma denominação criada pelo neurocirurgião Luís de Carvalho. Trata-se de uma rede complexa iniciada a 25 de julho de 1940, desenvolvida e entrelaçada ao longo de seis décadas do século XX. Dá-se o primado a atos fundadores e ao crescimento das áreas de Neurologia, Neurocirurgia, Neurofisiologia, Neuropatologia, Neurorradiologia, Neuropediatria, Reanimação, Neuroanestesia e Neuroreabilitação; destaca-se o poder de sedução e tração que o “trabalho clínico bem feito” exerceu na Bioquímica, na Genética, na Matemática, na Epidemiologia e noutras ciências fundamentais. Revelam-se os sucessos, as dificuldades, os desafios constantemente renovados e as perspetivas futuras. Destaca-se Corino de Andrade, um líder acolhedor e seletivo, um médico meticuloso e inquieto, um cientista atípico e visionário, e um cidadão curioso, comprometido com o progresso. O documentário reflete também os contextos políticos e sociais que acompanharam a definição de novas doenças e o advento de alguns conceitos revolucionários, que alastraram à cidade, ao país e ao mundo. SF/JB

A estreia pública terá lugar no próximo dia 25 de julho, no Auditório Alexandre Moreira do Hospital de Santo António, no âmbito das comemorações do 85.º aniversário do Serviço de Neurologia.

Projeto financiado pelo 𝑃𝑟𝑜𝑀𝑢𝑠𝑒𝑢𝑠2023.

13/06/2025

✨ 𝗖𝗚𝗣𝗣 𝗶𝗻𝘁𝗲𝗴𝗿𝗮 𝗽𝗿𝗼𝗷𝗲𝘁𝗼 𝗲𝘂𝗿𝗼𝗽𝗲𝘂 𝗱𝗲 𝗶𝗻𝗼𝘃𝗮𝗰̧𝗮̃𝗼 𝗽𝗮𝗿𝗮 𝗶𝗺𝗽𝗹𝗲𝗺𝗲𝗻𝘁𝗮𝗿 𝗿𝗮𝘀𝘁𝗿𝗲𝗶𝗼 𝗮𝗹𝗮𝗿𝗴𝗮𝗱𝗼 𝗱𝗲 𝗽𝗼𝗿𝘁𝗮𝗱𝗼𝗿𝗲𝘀 𝗲𝗺 𝗣𝗼𝗿𝘁𝘂𝗴𝗮𝗹 🍀💚

🧬 𝙋𝙧𝙤𝙟𝙚𝙩𝙤 𝙂𝙚𝙣𝘾𝙀𝘾𝙎
⏳ 3 anos
💬 𝘊𝘰-𝘥𝘦𝘴𝘪𝘨𝘯 𝘰𝘧 𝘢 𝘨𝘦𝘯𝘦𝘵𝘪𝘤 𝘤𝘰𝘶𝘯𝘴𝘦𝘭𝘭𝘪𝘯𝘨 𝘱𝘳𝘰𝘨𝘳𝘢𝘮 𝘧𝘰𝘳 𝘵𝘩𝘦 𝘳𝘦𝘴𝘱𝘰𝘯𝘴𝘪𝘣𝘭𝘦 𝘪𝘮𝘱𝘭𝘦𝘮𝘦𝘯𝘵𝘢𝘵𝘪𝘰𝘯 𝘰𝘧 𝘢𝘯 𝘦𝘹𝘱𝘢𝘯𝘥𝘦𝘥 𝘤𝘢𝘳𝘳𝘪𝘦𝘳 𝘴𝘤𝘳𝘦𝘦𝘯𝘪𝘯𝘨 𝘪𝘯 𝘗𝘰𝘳𝘵𝘶𝘨𝘢𝘭: 𝘢 𝘱𝘢𝘵𝘪𝘦𝘯𝘵, 𝘩𝘦𝘢𝘭𝘵𝘩𝘤𝘢𝘳𝘦 𝘱𝘳𝘰𝘧𝘦𝘴𝘴𝘪𝘰𝘯𝘢𝘭𝘴 𝘢𝘯𝘥 𝘳𝘦𝘴𝘦𝘢𝘳𝘤𝘩𝘦𝘳𝘴’ 𝘪𝘯𝘯𝘰𝘷𝘢𝘵𝘪𝘰𝘯 𝘱𝘳𝘰𝘫𝘦𝘤𝘵
🎯 Este projeto europeu vai moldar a forma como o aconselhamento genético é oferecido em Portugal, através da criação de um programa nacional para aconselhamento genético para rastreio alargado de portadores em contexto pré-concecional

Equipa CGPP que faz parte do Projeto GenCECS:
👨🏻‍⚕️ Álvaro Mendes
👨🏻‍⚕️ João Parente Freixo
👩🏻‍⚕️ Milena Paneque
👨🏻‍⚕️ Jorge Sequeiros
👨🏻‍⚕️ Jorge Oliveira

👏 Parabéns a toda a equipa envolvida!

🔎 Para mais informações sobre o projeto GenCECS e o papel do CGPP 👉 https://lnkd.in/d6d7k8u6











i3S - Instituto de Investigação e Inovação em Saúde

27/05/2025

📚 𝗦𝗲𝗺𝗶𝗻𝗮́𝗿𝗶𝗼 | 𝟮𝟵 𝗱𝗲 𝗺𝗮𝗶𝗼, 𝟵𝗵𝟯𝟬

𝑰𝒎𝒑𝒍𝒆𝒎𝒆𝒏𝒕𝒂𝒄̧𝒂̃𝒐 𝒅𝒐 𝒓𝒂𝒔𝒕𝒓𝒆𝒊𝒐 𝒈𝒆𝒏𝒐́𝒎𝒊𝒄𝒐 𝑵𝒆𝒐𝒏𝒂𝒕𝒂𝒍 𝒏𝒂 𝑨𝒖𝒔𝒕𝒓𝒂́𝒍𝒊𝒂: 𝒖𝒎 𝒆𝒔𝒕𝒖𝒅𝒐 𝒑𝒊𝒍𝒐𝒕𝒐

No próximo dia 29 de maio, a investigadora Danya Vears apresentará os resultados de um estudo piloto de triagem genómica neonatal realizado no estado de Victoria, Austrália:
📍 Rastreio de 1000 recém-nascidos para cerca de 660 condições genéticas
📍 Análise de dados psicossociais
📍 Reflexão sobre o uso da informação genómica como recurso ao longo da vida
📍 Reflexão sobre a comunicação de resultados de sequenciação genómica diagnóstica

📅 29 de maio | 🕤 9h30 | 💻 Online
Link Zoom 🔗 https://lnkd.in/dNkr2C4i



--

📚 𝗦𝗲𝗺𝗶𝗻𝗮𝗿 | 𝗠𝗮𝘆 𝟮𝟵, 𝟵:𝟯𝟬 𝗔𝗠

𝑰𝒎𝒑𝒍𝒆𝒎𝒆𝒏𝒕𝒊𝒏𝒈 𝑮𝒆𝒏𝒐𝒎𝒊𝒄 𝑵𝒆𝒘𝒃𝒐𝒓𝒏 𝑺𝒄𝒓𝒆𝒆𝒏𝒊𝒏𝒈 𝒊𝒏 𝑨𝒖𝒔𝒕𝒓𝒂𝒍𝒊𝒂: 𝒂 𝒑𝒊𝒍𝒐𝒕 𝒔𝒕𝒖𝒅𝒚

On May 29, researcher Danya Vears will present the results of a pilot study on genomic newborn screening conducted in the state of Victoria, Australia:
📍 Screening of 1,000 newborns for approximately 660 genetic conditions
📍 Analysis of psychosocial data
📍 Reflection on the use of genomic information as a lifelong resource
📍 Reflection on the communication of diagnostic genomic sequencing results

📅 May 29 | 🕤 9:30 AM | 💻 Online
Link Zoom 🔗 https://lnkd.in/dNkr2C4i

27/05/2025

📚 𝗦𝗲𝗺𝗶𝗻𝗮́𝗿𝗶𝗼 | 𝟮𝟵 𝗱𝗲 𝗺𝗮𝗶𝗼, 𝟵𝗵𝟯𝟬

𝑰𝒎𝒑𝒍𝒆𝒎𝒆𝒏𝒕𝒂𝒄̧𝒂̃𝒐 𝒅𝒂 𝑻𝒓𝒊𝒂𝒈𝒆𝒎 𝑮𝒆𝒏𝒐́𝒎𝒊𝒄𝒂 𝑵𝒆𝒐𝒏𝒂𝒕𝒂𝒍 𝒏𝒂 𝑨𝒖𝒔𝒕𝒓𝒂́𝒍𝒊𝒂: 𝒖𝒎 𝒆𝒔𝒕𝒖𝒅𝒐 𝒑𝒊𝒍𝒐𝒕𝒐

No próximo dia 29 de maio, a investigadora Danya Vears apresentará os resultados de um estudo piloto de triagem genómica neonatal realizado no estado de Victoria, Austrália:
📍 Rastreio de 1000 recém-nascidos para cerca de 660 condições genéticas
📍 Análise de dados psicossociais
📍 Reflexão sobre o uso da informação genómica como recurso ao longo da vida
📍 Reflexão sobre a comunicação de resultados de sequenciação genómica diagnóstica

📅 29 de maio | 🕤 9h30 | 💻 Online
Link Zoom 🔗 https://lnkd.in/dNkr2C4i



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📚 𝗦𝗲𝗺𝗶𝗻𝗮𝗿 | 𝗠𝗮𝘆 𝟮𝟵, 𝟵:𝟯𝟬 𝗔𝗠

𝑰𝒎𝒑𝒍𝒆𝒎𝒆𝒏𝒕𝒊𝒏𝒈 𝑮𝒆𝒏𝒐𝒎𝒊𝒄 𝑵𝒆𝒘𝒃𝒐𝒓𝒏 𝑺𝒄𝒓𝒆𝒆𝒏𝒊𝒏𝒈 𝒊𝒏 𝑨𝒖𝒔𝒕𝒓𝒂𝒍𝒊𝒂: 𝒂 𝒑𝒊𝒍𝒐𝒕 𝒔𝒕𝒖𝒅𝒚

On May 29, researcher Danya Vears will present the results of a pilot study on genomic newborn screening conducted in the state of Victoria, Australia:
📍 Screening of 1,000 newborns for approximately 660 genetic conditions
📍 Analysis of psychosocial data
📍 Reflection on the use of genomic information as a lifelong resource
📍 Reflection on the communication of diagnostic genomic sequencing results

📅 May 29 | 🕤 9:30 AM | 💻 Online
Link Zoom 🔗 https://lnkd.in/dNkr2C4i

16/05/2025

📢 𝗘𝘀𝘁𝗮𝗺𝗼𝘀 𝗮 𝗰𝗼𝗻𝘁𝗿𝗮𝘁𝗮𝗿!📢

🤓🥼 𝗚𝗲𝗻𝗲𝘁𝗶𝗰𝗶𝘀𝘁𝗮 𝗠𝗼𝗹𝗲𝗰𝘂𝗹𝗮𝗿 𝗦𝗲́𝗻𝗶𝗼𝗿 – 𝗥𝗲𝘀𝗽𝗼𝗻𝘀𝗮́𝘃𝗲𝗹 𝗧𝗲́𝗰𝗻𝗶𝗰𝗼-𝗖𝗶𝗲𝗻𝘁𝗶́𝗳𝗶𝗰𝗼
🗓️ Candidaturas até 𝟭𝟱 𝗮𝗴𝗼𝘀𝘁𝗼

Perfil que procuramos:
📌 Título de especialidade em Genética Humana ou Genética Médica
📌 Formação e experiência prática nas principais técnicas de Biologia Molecular aplicadas à Genética Médica
📌 Mais de 3 anos de experiência na interpretação, validação e assinatura de relatórios genéticos moleculares/clínicos

Informação completa sobre a vaga 👉🏻 https://lnkd.in/d49yYs69

📩 𝗖𝗮𝗻𝗱𝗶𝗱𝗮𝘁𝘂𝗿𝗮𝘀 👉🏻https://lnkd.in/dxgjJ86R








- Instituto de Investigação e Inovação em Saúde

12/05/2025

🔬 No Centro de Genética Preditiva e Preventiva trabalhamos diariamente para promover a 𝗹𝗶𝘁𝗲𝗿𝗮𝗰𝗶𝗮 𝗴𝗲𝗻𝗲́𝘁𝗶𝗰𝗮 e a sua 𝗽𝗿𝗼𝗷𝗲𝗰̧𝗮̃𝗼 𝗻𝗮 𝘀𝗼𝗰𝗶𝗲𝗱𝗮𝗱𝗲 𝗽𝗼𝗿𝘁𝘂𝗴𝘂𝗲𝘀𝗮.

🎯 Mensalmente participamos em várias sessões do 𝗽𝗿𝗼𝗴𝗿𝗮𝗺𝗮 𝗲𝗱𝘂𝗰𝗮𝘁𝗶𝘃𝗼 "𝗖𝗶𝗲̂𝗻𝗰𝗶𝗮 𝗲 𝗧𝗮𝗹", do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde , que visa capacitar os alunos para compreenderem a importância da integridade académica e da conduta responsável na investigação científica.

🧬 O módulo "𝗧𝗲𝘀𝘁𝗲𝘀 𝗚𝗲𝗻𝗲́𝘁𝗶𝗰𝗼𝘀 – 𝗜𝗻𝘁𝗲𝗴𝗿𝗶𝘁𝘆" foca-se numa abordagem prática que permite aos alunos:
✔️ Explorar o papel dos te**es genéticos na saúde
✔️ Refletir criticamente sobre o seu uso ético e responsável
✔️ Discutir em grupo a importância de agir com honestidade na ciência

👦👧 Desta vez, tivemos o prazer de trabalhar com as turmas da Dr. Manuel Laranjeira e Básica e Secundária do Padrão da Légua, que participaram ativamente com curiosidade e espírito crítico.

🍀🍀🍀 é também construir uma sociedade mais informada e responsável.

08/01/2025

🩺 𝟭𝟬º 𝗖𝘂𝗿𝘀𝗼 𝗱𝗲 𝗚𝗲𝗻𝗲́𝘁𝗶𝗰𝗮 𝗽𝗮𝗿𝗮 𝗠𝗚𝗙 👩🏻‍⚕️👨🏻‍⚕️

🕙 21 fevereiro 2025

🌏 i3S, Porto + 💻 Online

🎯 permitir que os profissionais de saúde nos cuidados de saúde primários possam atualizar os seus conhecimentos e competências na área da genética médica 🧬

𝗧𝗲𝗺𝗮𝘀 𝗮𝗯𝗼𝗿𝗱𝗮𝗱𝗼𝘀:

👉🏻 Genética Médica

👉🏻 Perturbação da atenção

👉🏻 Desenvolvimento intelectual

👉🏻 Autismo

👉🏻 Hiperatividade

👉🏻 Casos clínicos

Inscrição gratuita, mas obrigatória.

Inscrições, programa e mais info 👉🏻 https://www.i3s.up.pt/event.php?v=344
































i3S - Instituto de Investigação e Inovação em Saúde

APPDA Norte

AAJUDE Ipss

19/12/2024

🎄🎄🎄 𝑄𝑢𝑎𝑛𝑑𝑜 𝑎 𝑣𝑜𝑛𝑡𝑎𝑑𝑒 𝑑𝑒 𝑎𝑗𝑢𝑑𝑎𝑟 𝑢𝑚 𝑑𝑜𝑒𝑛𝑡𝑒 𝑒𝑛𝑐𝑜𝑛𝑡𝑟𝑎 𝑢𝑚𝑎 𝑒𝑞𝑢𝑖𝑝𝑎 𝑢𝑛𝑖𝑑𝑎 𝑒 𝑑𝑒𝑑𝑖𝑐𝑎𝑑𝑎, 𝑎 #𝑚𝑎𝑔𝑖𝑎 𝑎𝑐𝑜𝑛𝑡𝑒𝑐𝑒✨

🎅🤶 𝗔 𝗲𝗾𝘂𝗶𝗽𝗮 #𝗖𝗚𝗣𝗣 𝗱𝗲𝘀𝗲𝗷𝗮 𝗮 𝘁𝗼𝗱𝗼𝘀 𝘂𝗺 #𝗙𝗲𝗹𝗶𝘇𝗡𝗮𝘁𝗮𝗹 💚











Instituto de Investigação e Inovação em Saúde