26/07/2023
¿Qué es la enfermedad de Gaucher? 🤔
La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario y poco frecuente causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva a la acumulación de lípidos en las células de algunos órganos como el hígado, bazo, la médula ósea y el cerebro, interfiriendo en su función.
El 26 de julio, se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, una efeméride impulsada por la Alianza Europea de la Enfermedad de Gaucher (EGA) con el objetivo de informar y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad rara. La fecha escogida para la efeméride conmemora el nacimiento del doctor Philippe Gaucher, médico francés que describiera por primera vez la enfermedad en el año 1882.