Le sourire d’Alicia contre DiGeorge

16/02/2026

Cette photo date d’il y a 6 ans.
La preuve que, depuis toute petite, j’avais une santé fragile… Des hospitalisations à répétition sans vraiment savoir ce que j’avais.

D’où l’importance d’obtenir un diagnostic le plus tôt possible et d’avoir les soins adaptés.

Malgré toutes ces épreuves, j’ai toujours gardé le sourire et la force d’avancer 💛

Belle soirée à tous,
et surtout prenez soin de vous ❤️

15/02/2026

Délétion 22q11 : une maladie rare… pas si rare

La délétion 22q11 (syndrome 22q11.2) est une maladie génétique rare, complexe et souvent invisible, présente dès la naissance :
👉 Environ 1 naissance sur 2 000
👉 Enfants, adolescents et adultes sont concernés

🚨 Elle peut toucher plusieurs organes avec des manifestations très variables : santé mentale, audition, fatigue, immunité, vie sociale…
➡️ Une grande variabilité qui rend le diagnostic difficile et les parcours d’errance encore trop fréquent.

🤝 Un travail collaboratif est en cours en Occitanie pour renforcer la coordination des soins, notamment chez l’adulte avec le CHU de Toulouse, le CHU de Montpellier, le CHU de Nîmes, les Plateformes d’expertise maladies rares, Génération 22 et Maladies Rares Occitanie.

🗣️ Pourquoi en parler ? Parce que la délétion 22q11 est encore trop méconnue, souvent invisible, source d’isolement, et qu’il manque encore de professionnels formés.

14/02/2026

Mes parents ❤️

😍 Élodie et Bertrand Ablancourt se sont bien trouvés ! 👉 https://ebx.sh/kNkqUC

13/02/2026

Aujourd’hui, j’ai relevé un grand défi personnel en participant au Karnal Party 🎉
Pour certains, danser et être entouré de beaucoup de monde paraît simple. Pour moi, avec le syndrome de DiGeorge et mon autisme, cela demande énormément de courage et d’énergie.
Mais aujourd’hui, je l’ai fait.
Je suis sortie de ma zone de confort.
Et je suis tellement fière de moi 💛
Merci à ma famille qui me donne confiance chaque jour, et merci à Tatie Maga pour ce moment précieux🥰
Belle soirée à tous❤️

13/02/2026

Journée Internationale des Maladies Rares – 26 février 2026

La Plateforme de Coordination des Maladies Rares Réunion–Mayotte (RE-MA-RARES) vous invite à venir rencontrer les professionnels et les acteurs engagés dans la prise en charge des maladies rares à La Réunion.

Lieu : CHU de La Réunion – Hall d’accueil du Site Sud à St-Pierre
Horaires : de 9h00 à 14h00

Seront présents :
• L’équipe RE-MA-RARES
• Les professionnels des centres experts maladies rares de La Réunion
• 4 associations de patients engagées sur le territoire
• La MNH, partenaire de l’événement

Cette matinée sera l’occasion :
✔️ d’échanger avec des professionnels spécialisés
✔️ de mieux comprendre les parcours de soins
✔️ de rencontrer des associations de patients
✔️ d’obtenir des informations et des ressources utiles

Que vous soyez patient, proche, aidant ou professionnel, venez nous rencontrer et poser vos questions.

10/02/2026

Je compte sur votre soutien ❤️
💜 Journée des Maladies Rares – 28 février 💜
Saviez-vous qu’une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000 ?
Plus de 7 000 maladies rares existent, souvent invisibles et méconnues. Chaque famille concernée vit un quotidien plein de défis et de courage.
Cette année, unissons-nous pour sensibiliser et soutenir ces familles !
👕 Participez à la journée en vous habillant en violet 💜 et partagez vos photos !
Ensemble, faisons connaître les maladies rares et montrons que personne n’est seul face à la rareté.

10/02/2026

Malgré les péripéties de la vie, je garde le sourire.
Je ne suis pas au top de ma forme, mais mes parents font tout pour me faire plaisir, et pour ça je leur suis infiniment reconnaissante.
Merci à vous de me suivre dans mes aventures et pour votre bienveillance.
Portez-vous bien et prenez soin des personnes que vous aimez ❤️

10/02/2026

👶 70 % des maladies génétiques rares débutent dès l’enfance.

Les maladies rares sont… paradoxalement, fréquentes.

Face à des signes inhabituels ou à des inquiétudes parentales, les professionnels de santé ont un rôle clé : écouter, suspecter, orienter.

🔎 Et si un outil pouvait aider à réduire l’errance diagnostique ?

💡 Découvrez RDK (RDK - Rare disease Knowledge) — une appli web et mobile née d’un partenariat entre Orphanet (INSERM US14), As We Know et Tekkare.
🌐 RDK s’appuie sur les données validées d’Orphanet pour donner aux professionnels de santé un accès rapide à plus de 6 000 maladies rares.

⚙️ 3 fonctionnalités clés :
🩺 Recherche par signes/symptômes
🧭 Orientation vers les centres experts
📘 Fiches de synthèse actualisées

🔐 Gratuite, simple, sans collecte de données, RDK n’établit aucun diagnostic - elle accélère l’accès à la bonne expertise.

📲 À découvrir dès maintenant :
👉 rarediseaseknowledge.app
👉 Sur App Store et Google Play (France uniquement)

💙 Ensemble, faisons reculer l’errance diagnostique des maladies rares.

10/02/2026

🌟 Le parcours des patients atteints de maladies rares : un combat invisible...

On estime qu’en moyenne la moitié des patients porteurs d’une maladie rare attendent 1 an et demi avant d’obtenir un diagnostic, et pour un quart d’entre eux ce délai dépasse même 5 ans. Ce long chemin semé d’incertitudes, entre les premiers symptômes et la confirmation d’un diagnostic, s’appelle l’errance diagnostique.

💛 Pendant cette période, de nombreuses personnes vivent dans le doute, voient leur qualité de vie se dégrader et cherchent encore des réponses. C’est une réalité difficile à vivre, souvent méconnue du grand public.

👉 C’est pourquoi des actions concrètes sont mises en place pour lutter contre l’errance diagnostique : sensibilisation des médecins, amélioration du repérage des signes rares, accès plus rapide aux soins spécialisés, soutien aux patients et à leurs proches…

📢 Continuons à mettre la lumière sur cette étape essentielle du parcours de soins. ❤️

➡️ Pour en savoir plus sur l'errance et impasse diagnostique :

🔗 https://www.fai2r.org/eid/

Découvrez également les témoignages de patients qui racontent leur parcours :

🔗 https://www.fai2r.org/vie-quotidienne/temoignages-patients/

06/02/2026

06/02/2026

🌟 Journée Internationale des Maladies Rares – 28 février 🌟

Vous voulez participer aux animations et événements près de chez vous pour soutenir les personnes touchées par une maladie rare ? 💜

Découvrez toutes les activités locales sur le site officiel :
➡️ https://www.rarediseaseday.org/events/

Ensemble, faisons briller la solidarité et la sensibilisation aux maladies rares ! 💪💜

Rare Disease Day

06/02/2026

3 millions de Français touchés par une maladie rare : un défi qui nous concerne tous !

Cette infographie révèle, en quelques chiffres, l’ampleur de cet enjeu de santé publique, l’urgence de diagnostics plus rapides, de financement de la recherche et d’une prise en charge adaptée, partout en France.

👉 La connaissance est la première victoire : informons autour de nous et avançons unis pour la Journée Internationale des Maladies Rares !💙💚🩷