Plateforme de coordination des Maladies Rares Réunion - Mayotte

01/08/2025

🧬 3 maladies rares endémiques à La Réunion – Épisode 1 : le syndrome de Larsen de La Réunion

Peu connue du grand public, cette maladie rare touche exclusivement des Réunionnais, avec environ 50 cas recensés sur l’île.

Elle provoque un nanisme sévère, une hyperlaxité articulaire, des luxations multiples et des traits du visage particuliers.

Elle est causée par une anomalie génétique transmise par les deux parents, liée à un effet fondateur dans la population réunionnaise.

🎯 Détecter précocement, accompagner les familles, et sensibiliser le public, c’est le rôle des centres experts de maladies rares à La Réunion.

🔬 Suivez cette série pour découvrir les autres pathologies endémiques de notre île et comprendre pourquoi la génétique nous raconte aussi notre histoire.

03/06/2025

🧶 Journée mondiale de la surdicécité à Saint-Denis.

Aujourd’hui, nous sommes au Jardin de la Liberté avec l’ ERHR Réunion-Mayotte et l’ Association IRSAM pour sensibiliser à la double déficience sensorielle.

La Plateforme maladies rares Réunion-Mayotte est présente pour présenter ses missions et échanger avec le public.

🎨 Au programme : Yarn Bombing, ateliers intergénérationnels, stands d’info… et même un concert 🎶 !

📆 Prochain rendez-vous : 18 juin à Saint-Paul
📸 Retour en images 👇

30/05/2025

Explosion de laine au Jardin de la liberté à Saint-Paul !

La Plateforme de coordination des maladies rares Réunion-Mayotte sera présente le 3 juin à Saint-Denis, aux côtés de l’ ERHR Réunion-Mayotte pour un événement pas comme les autres : un Yarn Bombing pour sensibiliser à la surdicécité.

🎯 Objectif ? Sensibiliser à la surdicécité (double déficience sensorielle auditive + visuelle) en tissant des liens à travers un art urbain coloré et collectif !

Appel aux dons de laine !
➡️ Vous avez des pelotes, chutes de laine, crochets, aiguilles, ou juste du talent ?
➡️ Venez les déposer dans l’un des points de collecte indiqués sur l’affiche (Saint-Paul, Saint-Louis, Sainte-Marie, Saint-Benoît…).
➡️ Objectif : créer des carrés ou pompons pour habiller le mobilier urbain

Rendez-vous le 3 juin au Jardin de la Liberté à Saint-Paul
Et le 18 juin au Jardin de la Mairie de Saint-Paul

🧶 Ateliers tricot intergénérationnels
📚 Stands d’information médico-sociaux
🤝 Mobilisation citoyenne et inclusive

Mèt koulèr, amuz a zot, soyez kréatifs !

On vous attend nombreux pour cette action pleine de sens et de douceur !

26/05/2025

👣💜 Marcher pour Emma – La Réunion se mobilise !

Emma a 2 ans. Elle vit à La Réunion et a été diagnostiquée en décembre d’une maladie métabolique ultra rare, liée à un déficit en créatine cérébrale (mutation du gène GAMT).
Grâce à un traitement débuté en janvier, elle progresse. Mais d’autres enfants, comme ceux atteints de la forme CTD, n’ont pas encore de solution thérapeutique.

Le 21 juin, ses parents organisent une marche solidaire dans le cadre de l’événement mondial "Walk for Strength 2025", pour faire connaître la maladie, soutenir la recherche, et militer pour le dépistage néonatal.

📍 RDV à 9h30 – Forêt Domaniale de l’Étang Saint-Paul
🎨 Atelier enfants – 🎶 Animation musicale – 🧺 Pique-nique partage

💬 Ouvert à tous dans une ambiance conviviale !

👉 Pour s’inscrire et marcher avec la Team Emma : https://creatineinfo.org/emma/

Vous ne pouvez pas venir ? Partagez ce post pour soutenir Emma 💜

15/05/2025

Trois jeunes frères réunionnais, emportés par une maladie rare et méconnue, uniquement présente sur notre île : le syndrome Ravine.

Dans un témoignage bouleversant, leur maman Nadège Payet raconte son combat, son chagrin et son espoir.
Un récit qui nous rappelle l’importance de mieux faire connaître les maladies rares, d’accompagner les familles, et de poursuivre la recherche.

https://www.linfo.re/la-reunion/societe/trois-freres-decedent-du-syndrome-de-ravine-a-la-reunion-j-espere-retrouver-mes-fils-dans-un-autre-monde?fbclid=IwZXh0bgNhZW0CMTEAAR7ALZFfk1hgbL-32SouTVH7u5L3hxP0oGjZ-fHbU1YeHDWaS4LU2LU6czVcoQ_aem_29cuxUpdO_lk0XyvfRP4xw

13/05/2025

Participez à la cagnotte "Un dossard pour les maladies rares". Leetchi cagnotte en ligne sécurisée ✔️ Création gratuite ✔️

13/05/2025

🟣 Journée Mondiale des MICI – 19 mai 2025 🟣
Maladies Inflammatoires Chroniques de l’Intestin (MICI) : invisibles, invalidantes, chroniques… et pourtant toujours méconnues.

En cette année où la santé mentale est reconnue comme grande cause nationale, nous rappelons combien les MICI affectent non seulement le corps, mais aussi l’esprit.

Découvrez les actions prévues sur toute l’île et comment y prendre part :

👉 https://www.remarares.re/actu/journee-mondiale-des-mici-2025-allegeons-le-fardeau-psychologique-et-emotionnel-des-malades-a-la-reunion/

🙏 Merci à l’ Afa Crohn RCH La Réunion - Mayotte pour cette mobilisation solidaire.

Chaque année, le 19 mai, la Journée Mondiale des Maladies Inflammatoires Chroniques de l’Intestin (MICI) nous rappelle l’urgence de mieux faire connaître ces maladies auto-immunes, chroniques, invisibles… mais profondément impactantes pour la vie des patients. En 2025, cet événement pren...

05/05/2025

Étude SOFIA – Mieux comprendre le vécu des fratries confrontées à la maladie ou au handicap

Une équipe de chercheurs mène actuellement une étude sur le vécu des jeunes ayant un frère ou une sœur atteint(e) d’un problème de santé physique, psychologique ou d’un handicap.

🎯 L’objectif : mieux comprendre la place qu’occupent ces jeunes dans leur famille, le soutien qu’ils apportent, et l’impact que cela peut avoir sur leur propre parcours.

👧👦 Cette démarche vise à mieux faire entendre la voix des fratries auprès des professionnels de santé, des institutions et du grand public.

📋 L’étude se base sur un questionnaire en ligne anonyme, accessible aux jeunes entre 12 et 25 ans. Un formulaire de consentement est prévu pour les mineurs.

Pour en savoir plus et relayer l’initiative : https://jaid.u-paris.fr/SOFIA/
📩 Contact recherche : jaid.psycho@u-paris.fr

Merci de diffuser largement cette étude dans vos réseaux. Soutenir cette initiative, c’est reconnaître les fratries comme des acteurs à part entière du parcours de soins.

12/03/2025

📢 La plateforme RE-MA-RARES du CHU de La Réunion recrute 2 psychologues à 50 % !

Le CHU de La Réunion recherche deux psychologues à mi-temps, l’un pour le CHU Nord, l’autre pour le CHU Sud, pour une mission spécifique en lien avec les Centres Maladies Rares.

💡 Particularités du poste :
✔ Accompagnement des patients et de leurs familles dans le cadre des maladies rares
✔ Soutien aux équipes soignantes et travail en pluridisciplinarité
✔ Participation aux actions d’information et de communication de la plateforme RE-MA-RARES.
✔ Contribution aux activités extérieures de la Plateforme RE-MA-RARES

📍 Postes basés à La Réunion (CHU Nord & CHU Sud)
📆 À pourvoir dès que possible

💼 Postulez ici : https://lnkd.in/gPp9KP7X
🚀 Partagez cette offre autour de vous !

07/03/2025

🎯 Rejoignez l’équipe de la Plateforme de Coordination des Maladies Rares Réunion-Mayotte du CHU de La Réunion !

Notre équipe dynamique, pluridisciplinaire et engagée recherche un médecin coordinateur pour structurer et développer nos actions en faveur de la prise en charge des maladies rares à La Réunion et Mayotte.

👉 Pourquoi nous rejoindre ?
✅ Un rôle stratégique : vous participerez activement à l’amélioration du parcours de soins des patients atteints de maladies rares.
✅ Une équipe engagée : vous travaillerez aux côtés de professionnels passionnés, en lien avec des experts locaux et hexagonaux.
✅ Une mission à forte dimension humaine : collaboration avec les patients, leurs familles et les associations locales.

🔎 Profil recherché :
📌 Diplôme d’État de Docteur en Médecine (DEDM)
📌 Diplôme d’Études Spécialisées (DES) en spécialité médicale
📌 Inscription à l’Ordre des Médecins français

📩 Candidature (CV + Lettre de motivation) à envoyer à :
📧 Dr Ariane CHOUMERT : ariane.choumert@chu-reunion.fr
📧 Direction des Affaires Médicales : affairesmed.ghsr@chu-reunion.fr

Pour en savoir plus sur le poste : https://chu-reunion-sud.mstaff.co/offer/51306

🔄 Merci de partager cette opportunité autour de vous !

28/02/2025

🎥 “Les Maladies Rares : Que savons-nous vraiment ?”

À l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares 2025 (JIMR 2025), nous avions réalisé un micro-trottoir à La Réunion pour interroger la population sur leurs connaissances autour des maladies rares.

❓ Combien y a-t-il de maladies rares dans le monde ?
❓ Existe-t-il des maladies rares spécifiques à La Réunion ?
❓ Combien de personnes sont atteintes d’une maladie rare sur notre île ?
❓ Existe-t-il une structure locale pour les accompagner ?

💬 Partagez vos réponses en commentaire !

🏥 La Plateforme de Coordination des Maladies Rares à La Réunion et Mayotte reste mobilisée malgré l’annulation des activités prévues pour la JIMR 2025 en raison du passage du cyclone .

🚨 Pendant l’alerte rouge :
• Restez chez vous et à l’abri.
• Évitez tout déplacement.
• Suivez les consignes de la Préfecture.

🙏 Prenez soin de vous et de vos proches !

Nous espérons pouvoir reprogrammer les actions de la JIMR 2025 dès que possible et nous vous tiendrons informés des prochaines étapes.

Ministère de la Santé l CHU de la Réunion l Agence Régionale de Santé La Réunion

27/02/2025

🌪️ [URGENT] Annulation de l’ensemble des activités prévues pour la JIMR 2025 en raison de l’alerte rouge cyclonique 🌀

En raison des conditions météorologiques liées au passage du cyclone et de l’alerte rouge qui sera déclenchée aujourd’hui à 19h, nous sommes dans l’obligation d’annuler les activités programmées dans le cadre de la Journée Internationale des Maladies Rares 2025 (JIMR 2025).

La sécurité de tous étant notre priorité absolue, cette décision vise à protéger les participants, les intervenants, ainsi que l’ensemble de nos équipes mobilisées pour cet événement.

Pour rappel :

👉 Afin de préserver la capacité de réponse des services des urgences et du SAMU aux besoins de soins urgents, nous rappelons à tous :
• 📞 Ne contactez le 1️⃣5️⃣ qu’en cas d’urgence médicale réelle.
• 🚨 N’allez aux urgences que pour des problèmes médicaux graves.

📢 Pendant l’alerte rouge :
• Restez chez vous et à l’abri.
• Évitez tout déplacement.
• Suivez scrupuleusement les consignes de la Préfecture ▶️ Consignes préfectorales

🙏 Merci pour votre compréhension et votre solidarité ! Nous espérons pouvoir reprogrammer prochainement les actions initialement prévues pour la JIMR 2025, et nous vous tiendrons informés dès que possible.

En attendant, prenez soin de vous et de vos proches.