20/05/2021
Salutare oameni faini, la ora aceasta Edy se odihnește.
Ședințele de kineto, deși destul de scurte, sunt epuizante pentru Edy.
Cu noi amănunte revenim noi, părinții.
La vârsta de 5 luni Edițu dădea primele semne ca nu toate merg tocmai cm trebuie.
Medicii in prima faza au pus starea seama pe seama prematurității, ne spuneau sa avem răbdare, ca este ceva „normal”.
Lunile treceau, dar Edy nu făcea progrese, la vârsta de 8 lunițe am abandonat răbdarea si am început vizitele si analizele cu medicii de specialitate.
La 8 luni Edy avea QD-ul (coeficientul de dezvoltare) al unui copil de 3 luni, nu își ținea singur capul, nu interacționa cu mediul înconjurător.
După doua luni de investigații si internări in diferite spitale, un RMN sub anestezie totala vin primele vesti proaste.
Edy este suspect de ventriculomegalie cu depozite hemosiderinice si multiple plaje lezionale dispuse in substanța alba fronto-perieto-occipitala bilaterala, medici fiind foarte rezervați in șansele de tratare sau vindecare. Apar primele semne de scolioză, iar Edy in aprilie 2019 este operat de criptohidism.
Începe o alta cursa împotriva timpului, determinarea cauzei tuturor acestor probleme.
Suntem îndrumați către analizele de genetica de unde primim un prim răspuns ca exista o malformație, dar ca ar trebui un set de investigații dedicat segmentului genetic anomal.
Ne adresam unei clinici de specialitate din Norvegia de unde primim confirmarea ca exista o deleție pe cromozomul 3q12.3 -3q13.3.
Medicii de specialitate spun ca acest fapt explica parte din problemele lui Edy, dar nu pe toate.
Repetam analizele cu un RMN mai performant, ce confirma leziunile cerebrale.
Suntem in decembrie 2019, Edy începe recuperarea, kineto terapie, dar debutează primele crize de epilepsie.
Vine fatidicul 2020, începe criza mondiala de COVID ce ne-a afectat si încă ne afectează pe toți. Închid centrele de recuperare si cabinetele medicale de specialitate, Spitalul de neurologie Obregia unde Edy era in evidenta devine Spital COVID.
Nu renunțăm, ne adresăm spitalului de pediatrie Victor Gomoiu, repetăm analizele si RMN-urile sub îndrumarea unei noi echipe medicale.
La începutul lui 2021 repetam analizele cu un RMN mult mai performant, rezultatul o veste buna si una foarte proasta.
Edy nu are ventriculomegalie, dar anomaliile evidențiate la primul RMN sunt de fapt doua AVC-uri in urma cărora ne alegem si cu monopareza crural stânga frusta.
In luna martie a acestui an, când împlinea 3 anișori, drept „cadou”, primea un nou diagnostic, autism sever.
Pentru stabilirea cu exactitate a cauzelor genetice si stabilirea unui parcurs cat mai eficient de recuperare sunt necesare ulterioare analize amănunțite.
Concluzia medicilor: Edy este suspect de sindromul Aicardi-Goutieres,are nevoie de tratament si investigații de specialitate in străinătate, suntem îndrumați către clinica Gesù Bambino de la Roma.
Din păcate cheltuielile necesare nu sunt acoperite de către stat, iar costurile depășesc cu mult posibilitățile noastre materiale.
In primă fază am avea nevoie de suma de 4000€ pentru investigațiile amănunțite de genetica.
Știu că oamenii au puterea de a muta munții din loc și noi ne dorim ca Edy să se facă bine!
Dacă dorești sa fii alături de Edy si de noi poți dona in conturile:
NUME CONT CURRENT ACCOUNT
TITULAR CONT MAZILU CATALIN
IBAN RO61BACX0000000860115000 cont in RON
IBAN RO34BACX0000000860115001 cont in €
Cod BIC/SWIFT BACXROBU
PayPal paypal.me/forEdy
Iți mulțumesc anticipat! Te rog like și distribuie postarea!
P.S. vom actualiza constant pagina cu suma strânsă si cu modul in care bănuții vor fi cheltuiți, nu ne dorim nimic altceva, așa să ne ajute Dumnezeu!
