22/05/2021
Înrolare deschisă în studiu clinic randomizat, dublu-orb, controlat placebo, cu Venglustat la pacienții cu BOALĂ RENALĂ POLICHISTICĂ AUTOZOMAL DOMINANTĂ
Boala renală polichistică autozomal dominantă (BRPAD) este o afecțiune genetică caracterizată prin formarea de chisturi renale, uneori acestea dezvoltându-se și la nivelul altor organe, precum ficat, splină sau pancreas. Evoluția bolii conduce la o afectare cronică, ireversibilă a rinichilor și de multe ori la necesitatea de dializă sau transplant renal. Pentru a transmite boala la copii este suficient ca numai unul dintre părinți sa aibă mutația genetică. Riscul de transmitere este de 50% pentru fiecare copil.
Persoanele afectate pot acuza dureri la nivel lombar sau abdominal, senzația de plenitudine sau disconfort abdominal determinate de mărimea rinichilor, urinări frecvente și urină de aspect roşu. De asemenea, pot fi prezente valori ridicate ale tensiunii arteriale, calculi renali sau infecții urinare. Afecțiunea poate fi descoperită ușor printr-o ecografie abdominală de rutină, care va evidenția dimensiuni crescute ale rinichilor și prezența chisturilor, cel mai frecvent bilateral. Pacienții cu istoric familial cunoscut de boală polichistică renală sau cei care prezintă frecvent simptomele descrise anterior ar trebui investigați pentru un diagnostic cât mai precoce.
Tratamentul acestei boli se bazează în principal pe măsuri generale (dietă cu conţinut scăzut de sare, aport adecvat de lichide, oprirea fumatului, controlul greutăţii şi al tensiunii arteriale), neexistând însă un tratament curativ până la acest moment. Departamentul de Nefrologie al Institutului Clinic Fundeni este un centru de referință, cu experiență în diagnosticarea și tratarea pacienților cu BRPAD, unde aceștia pot beneficia de cele mai noi tratamente prin înrolarea în studii clinice desfășurate la nivel internațional, consiliere genetică cât și de măsurile generale de tratament individualizate fiecarui pacient.
În prezent, în cadrul clinicii noastre, se derulează un studiu clinic randomizat, dublu-orb, controlat placebo, în care este evaluat efectul Venglustatului asupra încetinirii ratei de creştere a chisturilor renale şi asupra impactului ratei de deteriorare a funcţiei renale la pacienţii cu BRPAD. Acest studiu se adresează pacienților cu vârsta cuprinsă între 18-55 de ani și risc de progresie rapidă a disfuncției renale. Studiul va dura aproximativ 2 ani, incluzând minim 13 vizite, durata acestora putând varia între 2 şi 5 ore. În cadrul studiului pacienții vor efectua analize periodic, vor beneficia de evaluare oftalmologică și imagistică prin rezonanță magnetică a rinichilor și de testare genetică.
