13/04/2026
Aproximativ 70% dintre tumorile mamare sunt cu receptori de estrogen (ER) pozitivi și răspund inițial la terapia hormonală, însă o parte dintre paciente pot dezvolta în timp rezistență la acest tip de tratament, prin mecanisme moleculare diverse, inclusiv mutații ale genei ESR1.
Pacienții cu cancer de sân metastatic ER pozitiv necesită tratament hormonal continuu, frecvent cu inhibitori de aromatază. În acest context, studiile arată că până la 50% dintre tumori pot dezvolta mutații ESR1 în timpul sau după expunerea la terapii endocrine, în special în liniile succesive de tratament. Prezența acestor mutații este asociată cu pierderea sau reducerea răspunsului la terapia hormonală.
În cadrul Pathoteam Diagnostic, testăm mutațiile ESR1 prin tehnici de biologie moleculară. Această analiză contribuie la caracterizarea moleculară a cancerului de sân și la înțelegerea mecanismelor de rezistență la terapia endocrină, sprijinind deciziile clinice personalizate.