02/10/2023
WES (secventierea intregului exom) este testarea care analizeaza toate partile codificatoare (exoni) ale tuturor genelor cunoscute pana in prezent (aproximativ 22.000) folosind tehnologia NGS (secventiere de noua generatie). Acest test are ca scop identificarea etiologiei genetice a unei afectiuni prin identificarea modificarilor genetice responsabile. Exomul reprezinta aproximativ 1-1.5% din intregul genom uman.
Testul WES poate fi realizat oricand in timpul vietii sau chiar inainte de nastere. Poate fi realizat din o multitudine de probe biologice precum sange, celule bucale, lichid amniotic, vilozitati coriale.
https://personalgenetics.ro/articol-pacienti/whole-exome-sequencing-wes-sau-secventierea-intregului-exom/?fbclid=IwAR1qVAJJvIXe6s3gg2nQhId6NNAaGGiEBuhvmkdQHCBqY8M1f_f2-K5plZg
Ce este WES? WES (secventierea intregului exom) este testarea care analizeaza toate partile codificatoare (exoni) ale tuturor genelor cunoscute pana in prezent (aproximativ 22.000) folosind tehnologia NGS (secventiere de noua generatie). Acest test are ca scop identificarea etiologiei genetice a une...