Dr. Maria Vranceanu

15/11/2025

TU CE STII DESPRE TESTUL DE FARMACOGENOMICA?
farmacogenomica este o ramură a genomicii și farmacologiei care studiază modul în care variațiile genetice ale unei persoane influențează răspunsul la medicamente.
🔬 Pe scurt:
• „Farmaco” = medicamente
• „Genomică” = studiul genelor și al funcției lor
👉 Scopul farmacogenomicii este să ajute medicii să aleagă medicamentele potrivite, la doza potrivită, pentru fiecare pacient, în funcție de profilul genetic al acestuia.
Exemple:
• Unele persoane metabolizează un medicament prea repede sau prea lent din cauza unei variații genetice.
• În cancer, testele farmacogenomice pot arăta ce tratament țintit funcționează cel mai bine pentru o anumită mutație tumorală.
• În psihiatrie sau cardiologie, testele pot arăta cm reacționează pacientul la antidepresive sau anticoagulante.
🎯 Obiectiv: dezvoltarea medicinei de precizie – adică tratamente adaptate la ADN-ul fiecărui individ pentru a crește eficiența și a reduce efectele adverse.
Scop:
Determinarea variațiilor genetice implicate în metabolizarea medicamentelor, în vederea optimizării tratamentului medicamentos (personalizarea terapiei).
Gene analizate (exemple frecvente):
• CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4, CYP3A5 – enzime implicate în metabolizarea majorității medicamentelor
• VKORC1 – sensibilitate la anticoagulante (ex. warfarină)
• SLCO1B1 – reacții adverse la statine
• TPMT, NUDT15 – toleranță la tiopurine
• HLA-B – risc de reacții alergice severe la anumite medicamente
Tip de proba=saliva
Rezultat:
• Raport genetic cu interpretare clinică și recomandări terapeutice personalizate
Indicații medicale:
• Ineficiență sau reacții adverse la tratamente curente
• Înaintea inițierii tratamentului cu antidepresive, anticoagulante, antiepileptice, analgezice opioide, statine etc.
• Monitorizarea terapiei personalizate

14/11/2025

Intoleranța la histamină apare atunci când nivelul de histamină din organism depășește capacitatea de degradare. Asta se întâmplă fie pentru că produci prea multă histamină, fie pentru că o elimini prea puțin.
✅ Cauze principale ale intoleranței la histamină
1. Deficit de DAO (Diamine Oxidase) – cauza cea mai frecventă
DAO este enzima care degradează histamina în intestin. Când nivelul de DAO este scăzut, histamina se acumulează.
De ce apare deficitul de DAO?
• Genetic (variații ale genei AOC1/DAO)
• Inflamații intestinale (IBS, SIBO, boala Crohn, colită)
• Disbioză intestinală
• Stres oxidativ
2. Medicamente care blochează DAO sau eliberarea histaminei
Multe medicamente reduc direct activitatea DAO sau cresc eliberarea de histamină.
Exemple:
• antiinflamatoare (ibuprofen, diclofenac, aspirină)
• antidepresive (ISRS, IMAO)
• antibiotice (clavulanat, cefalosporine)
• antihistaminice H2 (paradoxal pot reduce DAO)
• mucolitice (acetilcisteină)
• antiaritmice
• diuretice
• alcool (blochează puternic DAO)
3. Aport crescut de histamină prin alimentație
Histamina apare în mod natural în anumite alimente, mai ales cele:
• fermentate
• maturate
• procesate
Exemple: brânzeturi maturate, vin, bere, murături, ton, salam, vinete, roșii, ciocolată.
4. Producție crescută de histamină în organism
Unele condiții duc la eliberare excesivă de histamină:
• alergii (sezoniere sau alimentare)
• mastocitoză sau disfuncție mastocitară (MCAS)
• intoleranță la alcool
• stres cronic → stimulează mastocitele
• infecții virale sau bacteriene (care declanșează eliberare de histamină)
5. Dezechilibre hormonale
Histamina interacționează cu estrogenul.
Crește în:
• faza ovulatorie
• sarcină
• sindrom premenstrual
• endometrioză
Estrogenul ridicat poate exacerba intoleranța la histamină.
6. Disfuncție hepatică
Ficatul este a doua linie de degradare a histaminei (prin enzima HNMT).
Afectarea funcției hepatice poate reduce metabolizarea histaminei.
7. Intestin permeabil (leaky gut)
Deteriorarea mucoasei intestinale reduce sinteza DAO și permite absorbția excesivă de histamină în sânge.
DAO (Diamine Oxidase)
Este enzima principală care degradează histamina în intestin.
Variațiile genetice (polimorfisme) pot reduce activitatea sau cantitatea de DAO → acumulare de histamină.
Polimorfisme frecvent discutate:
• rs10156191
• rs1049742
• rs1049793
• rs2052129
Scăderea activității DAO este considerată una dintre cele mai probabile cauze genetice ale intoleranței la histamină.
🧬 2. HNMT (Histamine N-Methyltransferase)
Enzimă care degradează histamina în principal în sistemul nervos central și în ficat.
Variațiile genetice pot afecta metabolizarea intracelulară a histaminei.
Polimorfism important:
• rs11558538 (T105I) – asociat cu activitate redusă a enzimei.

🧬 TESTUL DE NUTRIGENETICA EVA DIET PLUS ANALIZEAZA SI GENELE ASOCIATE CU INTOLERANTA LA HISTAMINA, AOC1 SI HNMT
INCA NU TI-AI FACUT TESTUL?
COMANDA-L ACUM! TEL 0753103206
Astazi, ultima zi de reduceri!

13/11/2025

Steatoza hepatică non-alcoolică (NAFLD) este o afecțiune în care în ficat se acumulează exces de grăsime fără ca această acumulare să fie cauzată de consumul de alcool.
Este în prezent cea mai frecventă boală hepatică cronică la nivel mondial.
________________________________________
✅ Ce se întâmplă în organism?
• Ficatul stochează grăsime în mod normal, dar în NAFLD se adună mai mult de 5% grăsime în hepatocite.
• Inițial nu produce simptome, dar poate evolua.
________________________________________
📌 Formele principale
1. Steatoză hepatică simplă (NAFL)
o Este forma ușoară.
o Grăsime în ficat, dar fără inflamație semnificativă și fără leziuni ale celulelor hepatice.
o Prognostic în general bun.
2. NASH – Steatohepatită non-alcoolică
o Pas următor, mai sever.
o Pe lângă acumularea de grăsime, apare inflamație și fibroză.
o Poate evolua către:
 Fibroză avansată
 Ciroză hepatică
 Rareori carcinom hepatocelular
________________________________________
🎯 Cauze și factori de risc
NAFLD este strâns legată de:
• Obezitate abdominală
• Diabet zaharat tip 2
• Rezistență la insulină
• Dislipidemie (trigliceride crescute)
• Hipertensiune arterială
• Sedentarism
• Dietă hiper-calorică (zahăr, grăsimi, alimente procesate)
• Predispoziție genetică (ex. PNPLA3, TM6SF2)
Apare frecvent în contextul sindromului metabolic.
Gene frecvent asociate cu predispoziția la NAFLD
1. PNPLA3 (patatin-like phospholipase domain–containing protein 3)
• Varianta I148M (rs738409) este cea mai puternic asociată cu acumularea de grăsime în ficat.
• Crește riscul de steatoză, NASH și fibroză.
2. TM6SF2 (transmembrane 6 superfamily member 2)
• Varianta E167K reduce secreția hepatică de lipide → favorizează acumularea lor în ficat.
• Asociată cu steatoză și risc de progresie spre NASH și fibroză.
3. MBOAT7 (membrane-bound O-acyltransferase domain–containing 7)
• Varianta rs641738 crește susceptibilitatea la NAFLD și poate favoriza progresia bolii.
4. GCKR (glucokinase regulatory protein)
• Varianta P446L duce la activitate crescută a glucokinazei → stimularea lipogenezei.
• Asociată cu nivel crescut de trigliceride și steatoză hepatică.
5. HSD17B13 (17β-hydroxysteroid dehydrogenase 13)
• Interesant: variantele inactive (loss-of-function) pot proteja împotriva NAFLD și progresiei la NASH.
6. APOB (apolipoproteina B)
• Variantele ce reduc sinteza ApoB scad exportul lipidelor hepatice → risc mai mare de steatoză.
7. APOE
• Anumite haplotipuri (ex. ε3/ε4) pot modifica riscul prin influența asupra metabolismului lipoproteinelor.
8. SOD2 (superoxide dismutase 2)
• Variante asociate cu stres oxidativ crescut → pot contribui la inflamația hepatică.
9. PPARG (peroxisome proliferator-activated receptor gamma)
• Variante implică modificări ale sensibilității la insulină → influențează riscul metabolic general.
10. IRS1 / IRS2 (insulin receptor substrate)
• Varianta IRS1 rs1801278, de exemplu, este asociată cu rezistență la insulină și risc crescut de NAFLD.

🧬 Interpretare
• Predispoziția genetică nu determină obligatoriu apariția bolii.
• Genele influențează susceptibilitatea, dar factorii de mediu—dietă, sedentarism, obezitate, diabet—au impact major.
• Testarea genetică trebuie interpretată de un specialist.

TESTUL DE NURTIEGENTICA EVA DIET PLUS ANALIZEAZA TOATE GENELE IMPLICATE IN RISCUL DE STEATOZA.
PANA IN DATA DE 14 NOIEMBRIE AI 40% REDUCERE
TEL 0741039287

12/11/2025

12/11/2025

Webinar gratuit. Microbiota si autism

12/11/2025

Genele Alzheimer: Ești expus riscului?

Cercetătorii au descoperit mai multe gene care sunt legate de boala Alzheimer. Unele gene, numite gene de risc, cresc probabilitatea de a face boala. Altele, numite gene deterministe(PSEN1, PSEN2), cauzează efectiv boala. Genele deterministe sunt rare. Genele reprezintă doar o parte din factorii implicați în apariția bolii Alzheimer.

Cea mai frecventă genă a formei tardive de Alzheimer
Cea mai comună formă a bolii Alzheimer, numită Alzheimer cu debut tardiv, apare de obicei după vârsta de 65 de ani.
Cea mai frecventă genă asociată cu această formă este o genă de risc numită apolipoproteina E (APOE).
Genele pot avea multe variații, numite variante. Gena APOE are trei variante comune:
• APOE e2. Este cea mai rară formă a genei. Reduce riscul de Alzheimer.
• APOE e4. Această formă este ceva mai comună. Crește riscul de Alzheimer și este asociată cu forme mai severe ale bolii.
• APOE e3. Este cea mai frecventă formă a genei și nu pare să influențeze riscul de Alzheimer.
Fiecare persoană moștenește două copii ale genei APOE — una de la mamă și una de la tată — ceea ce duce la combinații diferite (de exemplu, ε3/ε3, ε3/ε4, ε4/ε4 etc.).
Cum influențează APOE ε4 riscul de Alzheimer
• Persoanele cu o copie APOE ε4 (ε3/ε4) au un risc de 2–3 ori mai mare de a dezvolta Alzheimer.
• Persoanele cu două copii APOE ε4 (ε4/ε4) au un risc de 8–12 ori mai mare.
• Totuși, nu toți cei cu APOE ε4 dezvoltă Alzheimer.
👉 Asta înseamnă că APOE ε4 este un factor de risc, dar nu o cauză directă.
🔬 Mecanism posibil
Cercetările sugerează că APOE ε4:
• favorizează depunerea plăcilor de beta-amiloid în creier — un semn distinctiv al bolii Alzheimer;
• influențează răspunsul inflamator al creierului;
• afectează transportul colesterolului și repararea neuronilor;
• accelerează degradarea conexiunilor sinaptice.

🧠 Factori suplimentari care influențează riscul
Chiar dacă o persoană are APOE ε4, riscul poate fi moderat prin stil de viață:
✅ Alimentație mediteraneană (bogată în legume, pește, ulei de măsline)
✅ Activitate fizică regulată
✅ Controlul tensiunii arteriale, glicemiei și colesterolului
✅ Somn adecvat și controlul stresului
✅ Activitate mentală și socială constantă

🧾 Concluzie
• APOE ε4 este cea mai puternic asociată genă de risc pentru forma tardivă a bolii Alzheimer.
• APOE ε2 are un efect protector, iar APOE ε3 este neutră.
• Gena influențează probabilitatea, nu destinul — stilul de viață și alți factori biologici joacă un rol esențial.
TESTUL DE NUTRIGENETICA EVA DIET PLUS ANALIZEAZA GENA APOE
VREI SA AFLI RISCUL TAU? COMANDA TESTUL ACUM DE NUTRIGENETICA EVA DIET PLUS
TEL 0753103206

11/11/2025

OFERTA BLACK FRIDAY: TEST NUTRIGENETICA PENTRU FAMILIE, 3 TESTE 4500 RON DE LA 7500 RON
CE ESTE NUTRIGENETICA ȘI DE CE ESTE IMPORTANTĂ?
Nutrigenetica este viitorul nutriției. Imaginați-vă o lume în care dieta dvs. este adaptată în întregime la ADN-ul dvs. O dietă care nu numai că ajută la eliminarea kilogramelor nedorite, dar vă amplifică și condiția fizică, vă susține sănătatea și promite o viață mai lungă și mai vibrantă. Ei bine, bine ați venit în lumea nutrigeneticii.
Statisticile sunt edificatoare. De exemplu:
Aproximativ 45% din potențialul de pierdere în greutate este dictat de genetică
10% dintre sportivi se confruntă cu efecte adverse asupra performanței din cauza cafeinei
5% până la 65% dintre indivizi se confruntă cu intoleranță la lactoză
Aceste statistici subliniază o problemă majoră - majoritatea ghidurilor nutriționale, cm ar fi DZR sau VNR, planurile dietetice și produsele alimentare sunt toate „universale” și neglijează structura noastră genetică unică. Înțelegerea genelor noastre și personalizarea dietelor noastre pot oferi progresul de care mulți dintre noi avem nevoie pentru a ne simți și a performa la capacitate maximă.
Nutrigenetica și nevoile dumneavoastră de macronutrienți
Carbohidrații, proteinele și grăsimile sunt componente vitale ale dietei dumneavoastră. Dar, în funcție de structura dumneavoastră genetică, este posibil să metabolizați acești macronutrienți diferit. De exemplu, este posibil să fiți predispus genetic să metabolizați eficient grăsimile, ceea ce face ca o dietă bogată în grăsimi esențiale precum Omega-3 să fie benefică pentru dumneavoastră . În schimb, ați putea beneficia de un aport mai mare de proteine pentru a ajuta la construirea masei musculare și la îmbunătățirea formei corpului.
De exemplu, gena APOA2 influențează modul în care organismul dumneavoastră procesează grăsimile saturate și rata cu care vă îngrășați atunci când urmați diete bogate în grăsimi saturate . Alte gene, cm ar fi FTO, ADRB2 și PPARG, joacă, de asemenea, un rol semnificativ în modul în care organismul dumneavoastră procesează macronutrienții (6).
3. Nutrigenetica și nevoile dumneavoastră de micronutrienți
Nu doar macronutrienții sunt influențați de gene - ci și micronutrienții. Vitaminele și mineralele joacă un rol crucial în menținerea sănătății dumneavoastră. Nutrigenetica ajută la determinarea dacă sunteți predispus genetic la deficiențe sau dificultăți în metabolizarea acestor nutrienți. De exemplu, variațiile genei VDR pot însemna că aveți nevoie de mai multă vitamina D decât majoritatea, în timp ce modificările genei MTHFR vă pot reduce capacitatea de a utiliza folatul (vitamina B9).
Există multe alte variații genetice care influențează mulți alți micronutrienți esențiali, cm ar fi BCMO1, FUT2 și GPX1, care influențează necesarul de vitamina A, vitamina B12 și, respectiv, seleniu.
4. Nutrigenetica și sensibilitățile alimentare
Multe persoane poartă gene care îi fac sensibili sau intoleranți la anumite alimente, ceea ce poate împiedica absorbția nutrienților și poate avea un impact semnificativ asupra bunăstării dacă nu este tratat. De exemplu, gena LCT codifică (furnizează instrucțiunile) pentru crearea enzimei digestive lactază . Fără lactază, organismul nu poate digera lactoza, care se găsește frecvent în produsele lactate, cm ar fi laptele și iaurtul. Atunci când nu puteți digera lactoza și consuma aceste produse, experimentați efecte secundare neplăcute, cm ar fi balonare, gaze și crampe stomacale.
Boala celiacă (BC) și sensibilitatea asociată la gluten reprezintă un alt domeniu în care nutrigenetica este esențială. Pentru unii, consumul de gluten duce la o serie de simptome neplăcute, în timp ce alții rămân neafectați. Aproape toți indivizii cu BC posedă una dintre cele două variante ale genei antigenului leucocitar uman (HLA): HLA-DQ2 sau HLA-DQ82 .
Nutrigenetică și boli
Mai mulți markeri genetici pot semnala un risc crescut de anumite boli. Prin înțelegerea acestor markeri, puteți lua măsuri proactive în dieta dumneavoastră pentru a susține îmbătrânirea sănătoasă și longevitatea.
Gena APOE, de exemplu, joacă un rol în Alzheimer și metabolismul colesterolului (14). Dacă aveți anumite variante ale acestei gene, organismul dumneavoastră ar putea procesa colesterolul alimentar și grăsimile saturate diferit. Pentru cineva ca dumneavoastră, o dietă bogată în grăsimi ar putea crește riscul de colesterol ridicat și boli de inimă ulterioare mai mult decât ar face-o pentru alții. Mai mult, dacă aveți variații ale genei TCF7L2, ați putea avea un risc mai mare de a dezvolta diabet de tip 2. Informarea despre acest lucru vă permite să monitorizați și să ajustați aportul de zahăr, promovând o sănătate mai bună pe termen lung.
Cu EVA DIET PLUS, nutrigenetica formează coloana vertebrală a preventiei, sanatatii si longevitatii.
pentru informatii 0753103206

10/11/2025

10/11/2025

10/11/2025

Gena FOXO3, LONGEVITATEA SI TESTUL DE NUTRIGENETICA EVA DIET PLUS
Ieri am fost invitata la B1Tv pentru a discuta despre longevitate. Evident nu putea lipsi genetica din discutie. Astazi cu voi, despre gene FOXO3, o gena pe care o avem in testl de nutrigenetica EVA DIET PLUS impreuna cu KLOTHO si SIRT1. Pentru gena FOXO3 analizam polimorfismul rs2802292 si daca veti gasi ca rezultat GG sunteti bine. Acest polimorfism a fost extrem de studiat la populatiile de centenari.
Ce sunt genele Foxo?
Genele Foxo, sau Forkhead box O, reprezintă un grup de gene care joacă un rol esențial în reglarea diferitelor procese celulare, inclusiv metabolismul, rezistența la stresul oxidativ și controlul ciclului celular. Elementul central al acestor gene este proteina FOXO, care acționează ca un factor de transcripție – un tip de proteină ce ajută la activarea sau dezactivarea anumitor gene. Prin reglarea expresiei genelor, proteinele FOXO influențează funcții celulare importante, cm ar fi creșterea celulară, apoptoza (moartea programată a celulelor) și repararea ADN-ului.
Gena FOXO3 este una dintre cele mai studiate gene asociate cu îmbătrânirea sănătoasă și longevitatea. Ea aparține familiei de gene Forkhead box O (Foxo), care codifică proteine ce acționează ca factori de transcripție — molecule ce reglează expresia altor gene implicate în procese esențiale pentru viața celulei.
🔹 Rolul principal al genei FOXO3
FOXO3 funcționează ca un „centru de control celular”, influențând numeroase procese biologice:
• Repararea ADN-ului, prevenind acumularea mutațiilor dăunătoare.
• Apoptoza (moartea programată a celulelor deteriorate).
• Rezistența la stresul oxidativ, protejând celulele de radicalii liberi.
• Reglarea metabolismului energetic și a sensibilității la insulină.
Prin aceste mecanisme, FOXO3 contribuie la menținerea echilibrului celular (homeostaziei) și la încetinirea proceselor de îmbătrânire.
________________________________________
💫 FOXO3 și durata de viață
Numeroase studii genetice efectuate pe populații din întreaga lume (Japonia, Germania, SUA) au descoperit că anumite variante genetice ale FOXO3 sunt mult mai frecvente la persoanele care trăiesc peste 90 sau chiar 100 de ani.
Aceste variante sunt asociate cu:
• o durată de viață mai lungă,
• o incidență mai scăzută a bolilor cardiovasculare,
• o rezistență crescută la stres celular și inflamație cronică.
Astfel, FOXO3 nu este doar un „marker” al longevității, ci un factor activ care ajută organismul să se adapteze mai bine la stresurile fiziologice ale vârstei.
________________________________________
❤️ FOXO3 și sănătatea inimii
Studiile arată că persoanele cu variante benefice ale genei FOXO3 au un risc redus de boli cardiovasculare. FOXO3 contribuie la:
• menținerea elasticității vaselor de sânge,
• reducerea inflamației cronice,
• protejarea celulelor endoteliale (care căptușesc vasele de sânge).
Prin urmare, activarea corectă a FOXO3 sprijină nu doar longevitatea, ci și calitatea vieții la vârste înaintate.
________________________________________
🧠FOXO3, mitocondriile și stresul oxidativ
FOXO3 menține homeostazia mitocondrială și ajută celulele să reziste la stres.
Când FOXO3 este activat:
• mitocondriile produc mai puțini radicali liberi,
• se stimulează eliminarea celor deteriorate (prin mitofagie),
• se îmbunătățește metabolismul energetic.
🍎 Cum poate fi activat natural FOXO3?
Câteva strategii validate științific:
• Restricția calorică sau postul intermitent
• Exercițiul fizic regulat (activare prin stres oxidativ moderat)
• Consumul de compuși naturali:
o resveratrol
o quercetină
o curcumină (turmeric)
o EGCG
o Stilbene
o Nicotinamide riboside
• Somn bun și reducerea stresului cronic
(cortizolul cronic inhibă FOXO3)

21/07/2025

Citat: "testul de microbiota o noua teapa pe internet"( zise un dr gastroenterolog la Monza). Deci?