23/02/2025
În urmă cu 4 ani speram că voi reuși să schimb percepția generală asupra tratamentelor recomandate copiilor diagnosticați cu autism în contextul anumitor comorbidități medicale ( https://www.facebook.com/share/p/19XQqcGkE1/?mibextid=wwXIfr / https://www.facebook.com/share/p/18jWWNnBy4/?mibextid=wwXIfr / https://www.facebook.com/share/p/1A23ox5v4C/?mibextid=wwXIfr )
Am trăit multe bucurii în tot acest timp datorită tratamentelor fundamentate pe înțelegerea metabolismul folatului! În continuare încă mai sper că se încearcă integrarea în practica medicală curentă a diferențierii corecte a formelor vitaminei B9 (metilfolat / acid folinic / acid folic).
Totuși, când citim astfel de articole https://www.cbsnews.com/news/autism-leucovorin-medicine-folic-acid/ , putem experimenta fenomenul "FOMO" (Fear of Missing Out), adică anxietatea resimțită atunci când credem că ratăm o experiență importantă de care alții se bucură. Astfel de știri trebuie parcurse și integrate cu cumpătare, cel mai bine după discuția cu medicul curant în vederea adaptării informațiilor la cazul particular.
În continuare, putem discuta doar despre tratamentul:
👉 a. Simptomatic (al iritabilității, pentru care avem cele două medicamente aprobate - risperidona / aripiprazol)
👉 b. Comorbidităților medicale
⚠️ De cele mai multe ori practicanții terapiilor pseudoștiințifice pretind să poată trata mai mult de atât, dar sunt ușor de identificat pentru că invariabil ei "tratează autismul". Este alarmant, mai îngrijorător ca niciodată, din punctul meu de vedere, gradul de dezinformare propagat pe grupurile de social media destinate părinților. ⚠️
❗️Medicina este o știință nobilă care ne poate oferi minunata emoție a ajutorării aproapelui, însă poate fi extrem de seducătoare pentru cei nepregătiți care au impresia că stăpânesc mai mult decât, de fapt, cunosc și că pot realiza mai mult decât, de fapt, sunt în stare. ❗️ A fi medic nu presupune doar a fi un bun cititor de studii iar experiența clinică este deseori cea care ajută în înfăptuirea unor reușite despre care doar ulterior se vor scrie noi studii. ❗️
Deficitul Cerebral de Folat: Diagnostic, Tratament și Prevenție 🧠
📌 Ce este ?
Sindromul Deficitului Cerebral de Folat este o afecțiune neurologică cauzată de niveluri scăzute de folat în lichidul cefalorahidian, deși nivelul de folat din sânge este normal. Acest deficit afectează dezvoltarea creierului și poate duce la întârziere în achizițiile psihomotorii, tulburări de mișcare, neurologice și psihiatrice.
⚠️ Cauza principală?
👉 Anticorpii împotriva receptorului de folat-alfa (FRα), care blochează transportul folatului către creier.
Alte cauze care pot contribui:
👉 Mutații genetice (FOLR1, MTHFR, ale ADN-ului mitocondrial).
👉 Malnutriție, boli intestinale (boală celiacă, boală Crohn, alte afecțiuni care conduc la scăderea capacității de absorbție a nutrienților), medicamente care inhibă folatul (metotrexat, anticonvulsivante).
📍 Simptomele în funcție de vârstă
👶 La sugari (4-6 luni)
✅ Agitație, insomnie, regres neuro-motor.
✅ Hipotonie, ataxie, spasticitate.
✅ Convulsii și / sau tulburări de mișcare.
✅ În cazurile severe, pierderea progresivă a vederii și auzului (dacă nu este tratat).
🧒 Copii (2-5 ani)
✅ Întârzieri în achiziția achizițiilor specifice limbajului / afectarea capacității de învățare.
✅ Semne discrete de ataxie și probleme de echilibru.
🧑🎓 Adolescenți și adulți
✅ Episoade psihotice, schizofrenie rezistentă la tratament.
✅ Depresie severă, tulburări de dispoziție.
✅ Distrofie musculară, simptome asemănătoare Parkinson-ului.
🔍 Cum se diagnostichează ?
🩺 Teste esențiale:
✔️ Nivelul folatului în sânge și globulele roșii (poate fi normal!).
✔️ Analiza anticorpilor FRα (confirmă autoimunitatea).
✔️ Testarea genetică (FOLR1, MTHFR, mitocondrială).
✔️ Puncție lombară pentru măsurarea folatului în LCR.
💊 Tratamentul
✅ Acid folinic
✅ Dietă fără lactate 🥛🚫
• Laptele animal poate declanșa producția anticorpilor FRα.
• În 3-6 luni de la oprirea consumului de lapte anticorpii FRα pot scădea.
✅ Vitamine și antioxidanți 🌿
• Vitamina B2, B6, B12, C, E, CoQ10, seleniu, zinc, mangan.
• Echilibrează metabolismul folatului și reduce stresul oxidativ.
✅ Tratament adjuvant în cazuri severe
• Terapie imunomodulatoare (pentru reducerea autoimunității).
• Medicație specifică psihiatrică, dacă apar stări de agitație.
