25/07/2025
HEMOCHROMATOZA – „BOALA FIERBINTE” CARE TRECE NEOBSERVATĂ
Știai că…
Hemocromatoza este cea mai frecventă boală genetică din Europa de Nord și totuși… majoritatea celor afectați nu știu că o au?
Ce este hemocromatoza?
O tulburare genetică în care corpul absoarbe prea mult fier din alimentație.
Fierul în exces nu „dă energie”, ci se depune tăcut în ficat, inimă, pancreas, articulații și… le deteriorează.
Un pic de istorie:
Descoperită în secolul XIX sub denumirea de „diabet bronzat” – pacienții aveau pielea închisă la culoare și glicemie mare.
Termenul „hemocromatoză” vine de la haima (sânge) + chroma (culoare), pentru că organele afectate se pigmentau – literalmente „rugineau”.
CAZ REAL
Profesoară, 42 ani. Mereu obosită, dar „cine nu e?”.
Analizele de rutină – aparent normale…
Dar:
• Feritină semnificativ crescută
• Saturația transferinei peste limita normală
• Diabet nou diagnosticat
• Steatoză hepatică ușoară
• Menopauză precoce, la 39 de ani
Un test genetic simplu a confirmat: homozigotă C282Y.
Tratamentul? Doar donări regulate de sânge.
Azi, are energie și viața înapoi.
Simptome? Sau doar „oboseală cronică”?
• Oboseală profundă
• Dureri articulare, în special la degete
• Libido scăzut
• Diabet, ficat gras, aritmii, infertilitate
• Piele ușor închisă la culoare, fără expunere la soare
Simptomele apar lent, în ani de zile. Pot fi ușor ignorate sau puse pe seama altor cauze.
E ereditară. Deci… verificați familia
Cele mai frecvente mutații: HFE C282Y și H63D
Dacă moștenești aceste gene de la ambii părinți, riscul este semnificativ.
Test genetic + feritină + saturația transferinei = cheia unui diagnostic timpuriu.
Tratamentul? Simplu și eficient
Fleboterapie – adică donare regulată de sânge.
Fierul este eliminat treptat, iar organele sunt protejate de acumularea toxică.
Este, literalmente, un tratament salvator și accesibil.
Caz celebru:
Actorul britanic Stephen Fry a aflat că suferă de hemocromatoză abia la 60 de ani.
Ani la rând a pus oboseala, ceața mentală și episoadele depresive pe seama vârstei sau stilului de viață.
A fost nevoie de un test simplu de sânge pentru a descoperi cauza reală.
Astăzi, își folosește vocea publică pentru a încuraja testarea timpurie.
Mesajul esențial:
Nu aștepta să-ți explice altcineva, târziu, de ce te simțeai epuizat de ani de zile.
Unele boli nu dor. Dar lasă urme.
Hemocromatoza se tratează. Mai greu e s-o bănuiești.