06/12/2025
Aneuploidia este o anomalie a numărului de cromozomi, în care există cromozomi în plus sau în minus față de numărul normal (46). Este una dintre cele mai frecvente cauze genetice ale bolilor congenitale, avorturilor spontane și dizabilităților intelectuale. Aneuploidia este importantă pentru că este frecventă, are consecințe clinice majore, poate fi depistată și cunoașterea ei ajută la prevenție, diagnostic și consiliere genetică. Vă prezentăm cariotipuri cu trisomii, monosomii și triploidii realizate la Genetică Dr. Gug.