Кафедра терапии, кардиологии и функциональной диагностики

06/09/2022

Уникальное исследование опубликовано в августовском номере Circulation: Genomic and Precision Medicine. https://t.me/cardiogenetics/753 Проанализированы данные всех (!) рожденных в Дании с 1977 по 2011 г., если был известен хотя бы один родитель. К сожалению, врожденные пороки сердца все же наследуются, причем, больная женщина почти с удвоенной вероятностью по сравнению с больным мужчиной будет причиной ВПС у ребенка. На фоне того, что мы не знаем пока точный механизм наследования, и на фоне снижения рождаемости в целом, информация к серьезному размышлению. Особенно не позавидуешь генетикам, к которым придут на консультацию при планировании семьи такие родители. https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCGEN.121.003533

Уникальное исследование опубликовано в августовском номере Circulation: Genomic and Precision Medicine. Проанализированы данные всех (!) рожденных в Дании с 1977 по 2011 г., если был извест...

27/08/2022

Список основных заболеваний, ассоциированных с желудочковой аритмией и ВСС, наиболее частые триггеры, различия по полу и возрасту дебюта и преобладающий тип ЖА - в обновленных рекомендациях ESC по ведению пациентов с желудочковыми аритмиями и профилактике ВСС.
Рекомендации ESC и другие новости - в телеграм-канале Национальной исследовательской лиги кардиогенетики - https://t.me/cardiogenetics

26/07/2022

А у нас очередная статья! Поздравляем Ларису Олеговну Минушкину и весь большой коллектив! https://medjrf.com/0869-2106/article/view/108905

Medical Journal of the Russian Federation Vol 28, No 1 (2022)

25/07/2022

В очередном номере EHJ статья не совсем по теме Форума. Однако, поднимающая редко обсуждаемый вопрос кардиологии. https://academic.oup.com/eurheartj/article/43/28/2685/6604048?login=true

20/07/2022

Ассоциация специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики имени Е.И. Шварца 12 - 17 июля 2022 года провела в Санкт-Петербурге Шестой Российский Конгресс с международным участием «Молекулярные основы клинической медицины – возможное и реальное». Несмотря на широкий спектр представленных докладов на самые разные молекулярно-генетические темы, в программе нашлось место и для кардиогенетики. Целая серия докладов касалась молекулярных основ развития атеросклероза, фармакогенетики антикоагулянтной терапии. Мы сердечно поздравляем профессора ФГБО ВО «Северный государственный медицинский университет» Минздрава РФ Воробьеву Надежду Александровну (г. Архангельск) с присвоением ей престижной награды ассоциации – медалью им выдающегося отечественного генетика Евгения Иосифовича Шварца!

15/07/2022

09/07/2022

❗️❗️❗️ Глубокоуважаемые коллеги!
Обращаюсь к тем из вас, кто ведет больных ГКМП с известным генотипом. Есть предложения по объединению данных для проведения совместной научной работы. ➡️
Прошу писать мне и передать эту просьбу потенциально заинтересованным в сотрудничестве коллегам.
С уважением, Дмитрий Александрович Затейщиков
Профиль в ТГ - https://t.me/Zateyshchikov

06/07/2022

Раздел "Мнение" журнала Circulation - https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCULATIONAHA.122.059177

19/05/2022

Самый загадочный липопротеин - липопротеин (а). В журнале Current Atherosclerosis Reports опубликовано исследование, проливающее свет на одну из загадок - постоянство концентрации липопротеина на протяжении всей жизни. Оказывается существенным фактором, модулирующим уровень Лп(а) оказался апобелок Е. - https://link.springer.com/article/10.1007/s11883-022-01016-8?noAccess=true

18/05/2022

В Европейском кардиологическом журнале вышел интереснейший обзор, посвященный проблеме скрининга семейной гиперхолестеринемии (СГХС) у детей.
Авторы обращают внимание:
• СГХС является важной медицинской проблемой; это частое, в основном недиагностированное и опасное для жизни состояние при отсутствии лечения.
• При этом, существует общепринятое лечение СГГХ; статины и другие методы лечения широко доступны, эффективны и безопасны.
• Имеются средства для диагностики и лечения СГ; педиатрические/семейные медицинские учреждения существуют в большинстве европейских стран.
• Имеется распознаваемая латентная/ранняя симптоматическая фаза СГ; Уровни Х-ЛПНП значительно повышены с младенческого возраста.
• Существует подходящий тест/обследование на СГ; измерение липидов и/или генетическое тестирование широко доступны (в Европе)
• Существует согласованная политика в отношении СГ в отношении того, кого лечить; существуют применимые педиатрические рекомендации.
• Выявление случаев СГ должно быть непрерывным процессом;
• Выявление СГХС у ребенка означает ее наличие у одного из родителей и дает старт каскадному семейному скринингу.

Ссылка на обзор - в первом комментарии. Обсуждение - в нашем телеграм-канале.

11/01/2022

Итак, коллеги, поехали! 2022 стартовал! А мы (Национальная исследовательская лига кардиогенетики и Кафедра) продолжаем наш информационный проект "Кардиогенетический форум". Подписывайтесь на наш канал в телеграмме! Пишите свои пожелания по тематике обсуждений. В общем, поехали! https://t.me/cardiogenetics

Актуальная информация для врачей, интересующихся заболеваниями с генетическим бэкграундом.

05/01/2022

Aims The population prevalence of cardiomyopathies and the natural history of symptomatic heart failure (HF) and arrhythmia across cardiomyopathy phenotypes is poorly understood. Study aims were to estimate the population-diagnosed prevalence of cardiomyopathies and describe the temporal relationshi...