Медико-Генетический центр "Проген"

Home
Russia
Moscow
Медико-Генетический центр "Проген"

Современная компания, реализующая инновационные реше?

05/05/2022

🎉 Ура! Вместе с нашими коллегами из Клиники репродуктивной медицины "ВитроКлиник" мы запускаем акцию "К беременности готовятся двое".

🎁 Заказав консультацию врача-генетика в нашем центре, вы получаете консультацию репродуктолога и процедуру УЗИ в подарок!

🎀 Всего за 4000₽ вы сможете узнать, как избежать ваших индивидуальных генетических рисков и разработаете собственную стратегию беременности, чтобы все прошло благополучно.

Для записи на консультацию, пожалуйста, позвоните по телефону 8 (499) 677-52-22 или напишите на нашу почту: report@progen.ru

28/04/2022

Прямо сейчас в Суздале проходит VI международная научно-практическая конференция "NGS в медицинской генетике", которая посвящена обсуждению современных возможностей диагностики наследственной патологии с использованием технологий массового параллельного секвенирования (NGS).

На конференции обсуждаются актуальные вопросы биоинформатического анализа и клинической интерпретации данных. Медико-генетический центр PROGEN уже не первый год участвует в этом событии, где старается поделиться опытом, а также обсудить обновленные клинические рекомендации по применению NGS в диагностике наследственных заболеваний.

Мы уверены, что публичное обсуждение актуальных проблем в медицинской генетике среди профессионалов открывает новые возможности для диагностики генетических заболеваний и делает рынок медицинской диагностики более доступным для пациентов и клиентов.

Мы благодарны организатору конференции ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" за возможность принять участие в этой конференции.

22/04/2022

Группа исследователей из Университетов Осло и Мичигана обнаружила, что грибы Trichaptum имеют более 17 000 гендерных аллелей. Они опубликовали статью с подробным описанием своей работы на сайте открытого доступа PLOS Genetics.

Вид грибов Trichaptum достаточно распространен, его также называют шельфовым грибом. Его часто можно найти растущим на упавших бревнах или на деревьях в лесах во многих частях Северного полушария. В своей работе исследователи изучили, как размножаются эти грибы.

Зачем им столько биологических полов? Читайте на нашем сайте. Ссылка в описании профиля.

19/04/2022

Аутизм — представляет собой нарушение развития нервной системы, характеризующееся проблемами с социальным общением, а также ограниченным и повторяющимся поведением.

Более ста генов в значительной степени связаны с аутизмом. Тем не менее, мало что известно о распространенности вариантов в общей популяции, которые влияют на эти гены. Мало изучено и фенотипическое разнообразие, выходящее за рамки формального диагноза аутизма.

Используя данные более чем 13 000 аутичных людей и 210 000 недиагностированных людей, команда учёных из Франции, Канады, Дании, Великобритании и США составили карту на уровне генов для оценки вероятности носительства редких вариантов, которые отвечают за потерю функции в 185 генах, прочно связанных с аутизмом, наряду с 2492 генами, проявляющими непереносимость вариантов потери функции.

В отличие от подходов, ориентированных на аутизм, они исследовали фенотип недиагностированных лиц, гетерозиготных по таким вариантам, и показали, что они демонстрируют снижение подвижного интеллекта, уровня квалификации и дохода, а также увеличение материальной депривации. Эти эффекты были более значительными для потери функции в генах, ассоциированных с аутизмом, чем в других генах с непереносимостью потери функции, и, по-видимому, в значительной степени не зависели от пола и полигенных показателей аутизма.

Используя данные визуализации головного мозга 21 049 человек из Британского Биобанка, учёные предоставили доказательства меньшей площади и объема коры головного мозга у носителей вариантов потери функции в генах с высоким коэффициентом вероятности аутизма. Карта генного уровня является ключевым ресурсом для различения генов с высоким и низким коэффициентом вероятности аутизма и подчеркивает важность включения количественных данных как о диагностированных, так и о недиагностированных лицах, чтобы лучше определить влияние генетических вариантов за пределами категориального диагноза.

Данные доступны по адресу https://genetrek.pasteur.fr/.

21/03/2022

Внутричерепные аневризмы представляют собой аномальные расширения мозговых артерий, возникающие в ответ на дисфункцию сосудистой стенки. Их понтанный разрыв вызывает тяжелые неврологические повреждения и смерть. Внутричерепные аневризмы, по оценкам, поражают около 5% населения мира с риском разрыва в течение жизни около 25%. Смертность от внутричерепныех аневризм составляет около 50%.

Большинство факторов риска для внутричерепных аневризм, включая семейный анамнез, женский пол, расположение/размер аневризмы, курение сигарет и артериальную гипертензию, было выявлено в крупных эпидемиологических исследованиях. Тем не менее, эти факторы в значительной степени неспецифичны. Так как семейный анамнез ближайших родственников, даже при отсутствии известного генетического синдрома, связанного с заболеванием, увеличивает возмность диагноза почти в четыре раза, исследование генетических причин аневризм становится важным инструментов в постановке диагноза и исследовании причин возникновения состояния.

Самым свежим исследованием на эту тему является совместная работа ученых Университета Алабамы и Медицинского центра Университета Вандербильт. В ней ученые провели мета-анализ 24 полногеномных исследований, суммарная конечная выборка которых составила 84 353 человека. Они использовали подходы функциональной геномики для идентификации и характеристики локусов и генов, связанных с внутричерепными аневризмами.

В итоге они идентифицировали и охарактеризовали ранее неизвестные локусы риска для внутричерепных аневризм, содержащиеся в гене FGD6 . Вариабельная экспрессия FDG6 вызывает ряд клинических признаков от менделевской болезни до спорадической аневризмы. У пациентов с менделевской болезнью, вызванной мутациями FGD6 (синдром Аарскога-Скотта), был диагностирована внутричерепная аневризма, среди прочих признаков, что является прямым доказательством наличия FGD6 в патогенезе внутричерепной аневризмы.

Выяснение генетических локусов высокого риска может служить руководством для популяционно-генетического скрининга и стратегий клинико-генетического тестирования для выявления пациентов, предрасположенных к этому состоянию.

Address

Старокалужское шоссе 62
Moscow
117630

Telephone

+79252075195

Website

http://www.progen.ru/

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when Медико-Генетический центр "Проген" posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.

Contact The Practice

Send a message to Медико-Генетический центр "Проген":

Shortcuts

О нас.

Медико-генетический центр «Проген» - современная компания, реализующая инновационные решения в сфере персонифицированной генетической диагностики. Мы предлагаем очень точные решения преимплантационной, пренатальной и предиктивной генетической диагностики. Основная специализация: Пренатальная диагностика – совместно с нашими партнерами, корпорацией Натера (Natera Inc., США) и НИПД Генетикс (NIPD Genetics, Кипр), мы предлагаем услуги по неинвазивному пренатальному тесту, позволяющему с высочайшей достоверностью исключить хромосомную патологию плода без какого-либо риска для будущего ребенка. Преимплантационная генетическая диагностика – преимплантацционная диагностика (ПГД, PGD) моногенных заболеваний, ПГД с HLA-типированием и преимплантационный генетический скрининг (PGS) проводятся современными методами, с использованием методик сравнительной геномной гибридизации (aCGH, aCGH+SNP) и высокопроизводительного секвенирования нового поколения (NGS). Молекулярно-генетическое исследование при неразвивающейся беременности - тест «ВИТА» исследует ткань плода с использованием микроматричного анализа однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП), осуществляя поиск отсутствующих или дополнительных хромосом (анеуплоидии), отсутствующих или дополнительных участков хромосом (делеций/дупликаций) и однородительской дисомии (ОРД).