Медико-Генетический центр "Проген"

  • Home
  • Russia
  • Moscow
  • Медико-Генетический центр "Проген"

Медико-Генетический центр "Проген" Современная компания, реализующая инновационные реше?

🎉 Ура! Вместе с нашими коллегами из Клиники репродуктивной медицины "ВитроКлиник" мы запускаем акцию "К беременности гот...
05/05/2022

🎉 Ура! Вместе с нашими коллегами из Клиники репродуктивной медицины "ВитроКлиник" мы запускаем акцию "К беременности готовятся двое".

🎁 Заказав консультацию врача-генетика в нашем центре, вы получаете консультацию репродуктолога и процедуру УЗИ в подарок!

🎀 Всего за 4000₽ вы сможете узнать, как избежать ваших индивидуальных генетических рисков и разработаете собственную стратегию беременности, чтобы все прошло благополучно.

Для записи на консультацию, пожалуйста, позвоните по телефону 8 (499) 677-52-22 или напишите на нашу почту: report@progen.ru

Прямо сейчас в Суздале проходит VI международная научно-практическая конференция "NGS в медицинской генетике", которая п...
28/04/2022

Прямо сейчас в Суздале проходит VI международная научно-практическая конференция "NGS в медицинской генетике", которая посвящена обсуждению современных возможностей диагностики наследственной патологии с использованием технологий массового параллельного секвенирования (NGS).

На конференции обсуждаются актуальные вопросы биоинформатического анализа и клинической интерпретации данных. Медико-генетический центр PROGEN уже не первый год участвует в этом событии, где старается поделиться опытом, а также обсудить обновленные клинические рекомендации по применению NGS в диагностике наследственных заболеваний.

Мы уверены, что публичное обсуждение актуальных проблем в медицинской генетике среди профессионалов открывает новые возможности для диагностики генетических заболеваний и делает рынок медицинской диагностики более доступным для пациентов и клиентов.

Мы благодарны организатору конференции ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" за возможность принять участие в этой конференции.

Группа исследователей из Университетов Осло и Мичигана обнаружила, что грибы Trichaptum имеют более 17 000 гендерных алл...
22/04/2022

Группа исследователей из Университетов Осло и Мичигана обнаружила, что грибы Trichaptum имеют более 17 000 гендерных аллелей. Они опубликовали статью с подробным описанием своей работы на сайте открытого доступа PLOS Genetics.

Вид грибов Trichaptum достаточно распространен, его также называют шельфовым грибом. Его часто можно найти растущим на упавших бревнах или на деревьях в лесах во многих частях Северного полушария. В своей работе исследователи изучили, как размножаются эти грибы.

Зачем им столько биологических полов? Читайте на нашем сайте. Ссылка в описании профиля.

Аутизм — представляет собой нарушение развития нервной системы, характеризующееся проблемами с социальным общением, а та...
19/04/2022

Аутизм — представляет собой нарушение развития нервной системы, характеризующееся проблемами с социальным общением, а также ограниченным и повторяющимся поведением.

Более ста генов в значительной степени связаны с аутизмом. Тем не менее, мало что известно о распространенности вариантов в общей популяции, которые влияют на эти гены. Мало изучено и фенотипическое разнообразие, выходящее за рамки формального диагноза аутизма.

Используя данные более чем 13 000 аутичных людей и 210 000 недиагностированных людей, команда учёных из Франции, Канады, Дании, Великобритании и США составили карту на уровне генов для оценки вероятности носительства редких вариантов, которые отвечают за потерю функции в 185 генах, прочно связанных с аутизмом, наряду с 2492 генами, проявляющими непереносимость вариантов потери функции.

В отличие от подходов, ориентированных на аутизм, они исследовали фенотип недиагностированных лиц, гетерозиготных по таким вариантам, и показали, что они демонстрируют снижение подвижного интеллекта, уровня квалификации и дохода, а также увеличение материальной депривации. Эти эффекты были более значительными для потери функции в генах, ассоциированных с аутизмом, чем в других генах с непереносимостью потери функции, и, по-видимому, в значительной степени не зависели от пола и полигенных показателей аутизма.

Используя данные визуализации головного мозга 21 049 человек из Британского Биобанка, учёные предоставили доказательства меньшей площади и объема коры головного мозга у носителей вариантов потери функции в генах с высоким коэффициентом вероятности аутизма. Карта генного уровня является ключевым ресурсом для различения генов с высоким и низким коэффициентом вероятности аутизма и подчеркивает важность включения количественных данных как о диагностированных, так и о недиагностированных лицах, чтобы лучше определить влияние генетических вариантов за пределами категориального диагноза.

Данные доступны по адресу https://genetrek.pasteur.fr/.

Внутричерепные аневризмы представляют собой аномальные расширения мозговых артерий, возникающие в ответ на дисфункцию со...
21/03/2022

Внутричерепные аневризмы представляют собой аномальные расширения мозговых артерий, возникающие в ответ на дисфункцию сосудистой стенки. Их понтанный разрыв вызывает тяжелые неврологические повреждения и смерть. Внутричерепные аневризмы, по оценкам, поражают около 5% населения мира с риском разрыва в течение жизни около 25%. Смертность от внутричерепныех аневризм составляет около 50%.

Большинство факторов риска для внутричерепных аневризм, включая семейный анамнез, женский пол, расположение/размер аневризмы, курение сигарет и артериальную гипертензию, было выявлено в крупных эпидемиологических исследованиях. Тем не менее, эти факторы в значительной степени неспецифичны. Так как семейный анамнез ближайших родственников, даже при отсутствии известного генетического синдрома, связанного с заболеванием, увеличивает возмность диагноза почти в четыре раза, исследование генетических причин аневризм становится важным инструментов в постановке диагноза и исследовании причин возникновения состояния.

Самым свежим исследованием на эту тему является совместная работа ученых Университета Алабамы и Медицинского центра Университета Вандербильт. В ней ученые провели мета-анализ 24 полногеномных исследований, суммарная конечная выборка которых составила 84 353 человека. Они использовали подходы функциональной геномики для идентификации и характеристики локусов и генов, связанных с внутричерепными аневризмами.

В итоге они идентифицировали и охарактеризовали ранее неизвестные локусы риска для внутричерепных аневризм, содержащиеся в гене FGD6 . Вариабельная экспрессия FDG6 вызывает ряд клинических признаков от менделевской болезни до спорадической аневризмы. У пациентов с менделевской болезнью, вызванной мутациями FGD6 (синдром Аарскога-Скотта), был диагностирована внутричерепная аневризма, среди прочих признаков, что является прямым доказательством наличия FGD6 в патогенезе внутричерепной аневризмы.

Выяснение генетических локусов высокого риска может служить руководством для популяционно-генетического скрининга и стратегий клинико-генетического тестирования для выявления пациентов, предрасположенных к этому состоянию.

🎉 Ждём Вас!
11/06/2021

🎉 Ждём Вас!

Если Вы еще не слышали о «Дизайнерских детях», то вероятнее всего скоро услышите.Дизайнерский ребёнок - это ребенок с оп...
08/06/2021

Если Вы еще не слышали о «Дизайнерских детях», то вероятнее всего скоро услышите.
Дизайнерский ребёнок - это ребенок с определенными чертами, для создания которых еще на стадии эмбрионального развития проведено редактирование генома. Наше воображение сразу рисует стандартный набор, такой как цвет глаз, волос, пол и рост.

🧬 На самом деле редактирование генома может позволить удалить неблагоприятные признаки (генетические заболевания, склонность к полноте) или наоборот добавить благоприятные черты (усиленный интеллект, выносливость, увеличение продолжительности жизни).

🌱 Уже сейчас мы прибегаем к искусственному отбору (ПГТ-М при исключении моногенных заболеваний или при выборе резус-фактора у эмбриона) и редактированию генома (использование системы CRISPR/Cas9 или дети «троих родителей» при исключении митохондриальных заболеваний).

🎙 Дизайнерские дети были и остаются предметом дискуссий на протяжении длительного времени. Вдохновленный этой идеей режиссер Эндрю Никкол снимает фильм «Gattaca» (Гаттака). Фильм выходит на экраны в 1997 году и до сих пор не теряет своей актуальности. Гаттака-совершенный мир будущего. Ученые без труда проводят генетическое планирование будущих детей, отбирая только наиболее полноценные эмбрионы. Они гарантируют родителям рождение здоровых детей с максимально возможными способностями и развитыми талантами. Будущее таких детей предопределено, они запрограммированы на успех.

🧨 Для детей же, рожденных «в любви», без генетического отбора и вмешательства врачей, также все предопределено. Только для таких детей нет перспектив и их ожидает низкая социальная роль во всех сферах жизни. Фильм предлагает зрителя один из возможных вариантов ответа на этические вопросы о «дизайнерских детях».

P.S. Слово «Gattaca» образовано из первых букв четырех азотистых оснований цепей ДНК: A-аденин, G-гуанин, C-цитозин и T-тимин.

Акция ко Дню защиты детей!⠀🗓 Только до 10.06.2021 в Медико-генетическом центре «ПРОГЕН» будет проводиться благотворитель...
25/05/2021

Акция ко Дню защиты детей!

🗓 Только до 10.06.2021 в Медико-генетическом центре «ПРОГЕН» будет проводиться благотворительный приём детей с подозрением на наследственные заболевания.

👩🏼‍⚕️ Прием будет вести Татьяна Евгеньевна Серебреникова .serebrenikova_geneticist.

Мы будем рады видеть вас!

Принято считать, что многие мужчины не являются биологическими отцами своих детей. Уровень отцовства вне пары сегодня, к...
20/05/2021

Принято считать, что многие мужчины не являются биологическими отцами своих детей. Уровень отцовства вне пары сегодня, как утверждается, достигает 30%. «Они похожи на молочников», - гласит популярная шутка, которую ни один родитель не находит смешной.

🌔 Однако за последние два десятилетия исследования ДНК в нескольких странах показали, что средний показатель невелик - около 1%. Маартен Лармюзо из KU Leuven в Бельгии, заинтересовался, есть ли разница между социально-экономическими группами.

🧸 Он предполагал, например, что в 17 веке этот показатель был выше среди аристократов, поскольку между мужем и женой часто существовала большая разница в возрасте.

🖼 Двойное отцовство изображено на картине Яна Стина 1664 года «Празднование рождения», на которой изображен богатый голландский отец, держащий своего новорожденного ребенка. Но позади него мужчина делает знак «рога рогоносца», то есть ребенок рожден от другого мужчины.

📄 Команда Лармюзо протестировала 500 пар мужчин в Бельгии и Нидерландах, где, согласно генеалогическим записям, каждая пара произошла от одного и того же мужского предка по мужской линии. Половина этих предков родились до 1840 года, а самый старый - с 1315 года. Мужчины в каждой паре должны были унаследовать Y-хромосому своего общего предка, поскольку она наследуется по мужской линии.

💾 «То, что мы обнаружили, было полностью противоположным тому, что мы ожидали», - говорит Лармюзо.

🧊 Показатель отцовства вне пары среди фермеров и более обеспеченных ремесленников и торговцев составлял около 1%, среди рабочих , ткачей-4% и 6% среди людей из рабочего класса, которые жили в густонаселенных городах в 19 век. В то время как среди более обеспеченных представителей общества показатель составил всего 0,5%. Общий показатель составил 16% на поколение.

💀 Ученые предполагают, что такие высокие цифры обусловлены тем, что более бедные женщины в городах были больше уязвимы для сексуального насилия и эксплуатации со стороны мужчин.

Исследовательская группа, базирующаяся в Цюрихе, разработала способ хранения ДНК-подобной информации внутри 3D-печатных ...
18/05/2021

Исследовательская группа, базирующаяся в Цюрихе, разработала способ хранения ДНК-подобной информации внутри 3D-печатных объектов. Новый подход может позволить людям воспроизводить 3D-печатные объекты без какой-либо внешней цифровой информации, такой как оригинальные файлы САПР.

🌀 Инновационная технология, получившая название ДНК вещей, была впервые разработана Робертом Грассом, профессором кафедры химии и прикладных биологических наук Цюрихского университета, и Янивом Эрлихом, израильским ученым-компьютерщиком. Пара объединила свои индивидуальные исследовательские проекты для создания 3D-печатных объектов, встроенных в ДНК.

📡 Как объяснил Грасс: “С помощью этого метода мы можем интегрировать инструкции по 3D-печати в объект, чтобы через десятилетия или даже столетия можно было получить эти инструкции непосредственно от самого объекта.”

🔥 Как уже упоминалось, технология ДНК вещей привлекает некоторую работу, проведенную обоими исследователями. Грасс, со своей стороны, разработал метод идентификации продуктов со штрих-кодом ДНК, встроенным в крошечные стеклянные бусины. Технология штрих-кодов наноголовок, которая была коммерциализирована ETH spinoff Haelixa, может использоваться для идентификации высококачественных пищевых продуктов или для отслеживания геологических тестов.

Зачастую генетические заболевания могут приносить не дискомфорт и патологические симптомы, а удивительные изменения в те...
14/05/2021

Зачастую генетические заболевания могут приносить не дискомфорт и патологические симптомы, а удивительные изменения в теле человека, наличие которых в некоторых случаях будет даже удобно. Например, любой шпион был бы рад наличию у себя адерматоглифии.

🖐🏻 Адерматоглифия - редкое заболевание, которое характеризуется отсутствием папиллярного рисунка на коже пальцев рук, ног, ладоней и подошв ног. Поскольку рисунок формирует уникальные отпечатки пальцев каждого человека, людей с этим заболеванием невозможно идентифицировать по отпечаткам пальцев.

🔎 В некоторых случаях адерматоглифия может протекать без каких-либо дополнительных признаков или симптомов, однако адерматоглифия может быть связана с другими кожными аномалиями, включая небольшие белые бугорки на лице, волдыри на коже или уменьшение количества потовых желез на руках и ногах.

🧬 Адерматоглифия вызывается изменениями (мутациями) в гене SMARCAD1 и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Лечение обычно необходимо только при наличии других признаков.

Слово «секвенирование» сейчас очень известно. Оно употребляется и врачами, и пациентами, особенно теми, кто был на прием...
11/05/2021

Слово «секвенирование» сейчас очень известно. Оно употребляется и врачами, и пациентами, особенно теми, кто был на приеме у врача-генетика, и людьми, которые хотят блеснуть эрудицией, ведь секвенирование – это крутое генетическое исследование, анализ генов.
🧬 Итак, секвенирование (от лат. sequentum - последовательность) – это чтение последовательности ДНК одного гена, нескольких генов, или всего генома. Секвенирование применяют для выявления ошибок (например, выпадения, замены, вставки) одного или нескольких нуклеотидов – структур, из которых состоит молекула ДНК. Такие ошибки в гене приводят к нарушению синтеза белка, а значит, к развитию заболевания. Их называют патогенными вариантами, или мутациями.

🔦 Обнаружение мутаций важно не только для подтверждения клинического диагноза, но и для предотвращения рождения больных детей в семье. Для прочтения последовательности одного гена используют метод секвенирования по Сэнгеру, являющийся «золотым стандартом» молекулярно-генетической диагностики.

💎 Метод был предложен в 70-х годах ХХ века английским биохимиком Фредериком Сэнгером. За этот метод в 1980 году ученый был удостоен Нобелевской премии. Сначала Ф. Сэнгер опубликовал технику секвенирования ДНК, которую назвал «Плюс и минус». Это была трудоемкая технология, при которой синтезировались короткие фрагменты ДНК с радиоактивными метками, которые затем подвергали фракционному электрофорезу и визуализировали. Сначала ДНК бактерий секвенировали именно так.

🧪 В 1977 году Ф. Сэнгер представил модифицированный метод чтения последовательности ДНК, при котором одна из цепочек исследуемой ДНК выступает в качестве основы (матрицы) для синтеза второй, комплементарной ей цепочки. Метод получил название «Обрыва цепи» из-за присутствия в реакции модифицированных нуклеотидов, которые останавливают синтез при включении в реакцию. Вручную такое исследование проводили в 4 разных пробирках, с последующим электрофорезом и анализом распределения радиоактивных меток. Это была кропотливая работа, которая влияла на здоровье исследователей из-за применения радиоактивных меток. Подробнее о дальнейшем развитии технологий секвенирования – в следующем посте.

Address

Старокалужское шоссе 62
Moscow
117630

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when Медико-Генетический центр "Проген" posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.

Contact The Practice

Send a message to Медико-Генетический центр "Проген":

Share

Category