12/03/2022
📍Синдром Вильямса (синдром "лица эльфа") - наследственное заболевание, возникающие вследствие делеции длинного плеча 7 хромосомы в хромосомной области 7q11.23.
🚩Впервые заболевание описано в 1961 году Дж. К. Вильямсом. Он описал 4 детей из различных семей со сходным фенотипом, надклапанным стенозом легочной артерии и умственной отсталостью.
📈Частота заболевания варьируется от 1:7500 до 1:20000 живых новорожденных.
В большинстве случаев заболевание обусловлено делециями, возникающими de novo. Однако, в литературе описаны семейные случаи синдрома Вильямса, когда заболевание было унаследовано от матери или от отца.
🔰Основные клинические проявления заболевания:
✔️ «лицо эльфа» - короткие глазные щели, эпикант, припухшие веки, звездчатый рисунок радужки, короткий нос с открытыми вперед ноздрями, гипоплазия средней трети лица, длинный фильтр, полные губы, широкая верхняя челюсть, маленькая нижняя челюсть, полные губы, полуоткрытый рот, гиподонтия, неправильный прикус. Характерный внешний вид обычно формируется к 3 годам.
✔️задержка психо-речевого развития, умственная отсталость различной степени тяжести, гиперактивность, особенности поведения: дети дружелюбные, общительные, часто испытывают тревогу, страхи, любят музыку.
Характерными симптомами являются гиперакузия (повышенная реакция на звуковые раздражители), хриплый голос.
✔️врождённые пороки сердца: надклапанный стеноз легочной артерии, надклапанный стеноз аорты, стеноз клапана легочной артерии, стеноз почечной артерии, гипоплазия аорты
✔️гиперкальциемия (возникает в первые месяцы жизни), нефрокальциноз, уменьшение размеров почек, агенезия почек, врожденные пороки почек, нарушения мочеиспускания
✔️у большинства детей отмечается задержка роста
✔️нарушение осанки, кифоз, лордоз, сколиоз, гипермобильность суставов, деформация грудной клетки, у части детей - остеопения
- повышенная растяжимость кожи, у части пациентов - преждевременное старение кожи, раннее появление седых волос
✔️хронические запоры, гастроэзофагеальный рефлюкс
✔️у части пациентов выявляются эндокринные нарушения: нарушение толерантности к глюкозе, гипотиреоз, преждевременное половое развитие
Продолжение ➡️➡️➡️в карусели